Gilbert sindrom

Gilbert sindrom - genetski poremećaj koji se odlikuje umanjena korištenje bilirubina. pacijenata jetre pravilno neutraliziraju bilirubin, i on počinje da se akumuliraju u tijelu, uzrokujući različite simptome bolesti.

Gilbert sindrom je prvi put opisao francuski gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901. godine. Ova patologija ima nekoliko imena: familijarna non-hemolitičke žutice, žutica benignih familijarne, ustavni disfunkciju jetre, ili Gilbert sindrom. Javlja se zbog povećanja u krvnoj plazmi količinu nekonjugovanog bilirubina, bez dokaza oštećenja jetre, žučnih opstrukcija ili hemolize. Bolest je porodični i naslijedila. Bolest se javlja zbog genetski defekt koji dovodi do narušavanja formiranje enzim koji promovira korištenje bilirubina. Osobe sa Gilbert sindromom su umjereno povišen nivo bilirubina u krvi, što ponekad može dovesti do žutice od beonjači za oči i kožu. Gilbert sindrom ne zahtijeva radikalan tretman. Kao što je ovaj sindrom ima malo simptoma i znakova, to se ne smatra kao bolest, a većina ljudi ne znaju da imaju tu patologije, dok test krvi neće pokazati povišene razine bilirubina. U Sjedinjenim Američkim Državama, oko 3% do 7% stanovništva ima Gilbert sindrom, prema podacima Nacionalnog instituta za zdravlje - neki gastroenterologa vjeruju da je prevalencija može biti veći i do 10%. Sindrom se manifestuje najčešće kod muškaraca.

Razlog za Gilbert sindrom.

Osnovna funkcija jetre

Jetra je najveći organ ljudskog tijela. Neki od ključnih funkcija jetre:
• Pretvara hormona štitnjače tiroksina (T4) u aktivniji oblik trijodtironin (T3). Nedovoljna konverzija može dovesti do hipotireoze, kroničnog umora, debljanja, slabo pamćenje, i pojave drugih simptoma.
 • Stvara GTF (tolerancija na glukozu Factor) kroma, niacina, a možda i glutation. GTF potrebna za inzulin na odgovarajući način regulirati šećer u krvi. 
• Jetra sintetizira žučne soli, koji emulziju masti i vitamini rastvorljivi u mastima A, D, E, K za bolju apsorpciju. Jetra također uklanja neke od toksina mastima iz organizma. 
 • Aktiviranje vitamina u biološki aktivni oblik - koenzima. Praktično svaki nutrijent mora biti transformira u jetri biohemijskih pravilan oblik prije nego čarapa, prevoziti ili inkorporirana u metaboličkim procesima.
 • akumulacija hranjivih tvari, posebno vitamina A, D, B-12 i željeza za potrošnju po potrebi.
 • Stvara karnitin od lizina i drugih hranljivih materija. Karnitin je jedini poznati bionutrientom koji može prevoziti masti u mitohondrije, gdje se oni koriste za proizvodnju ATP energije. Mitohondriji proizvesti 90% energije ATP na ćelijskom nivou.
 • Glavni regulator metabolizma proteina. Jetra pretvara različitih aminokiselina jedni na druge po potrebi.
 • proizvodi holesterola i pretvara ga u različitim oblicima potrebnih za transport supstanci tkiva.
 • detoksikacija funkcija - to je jedan od najvažnijih funkcija jetre. Većina štetnih supstanci i proizvoda metabolizma u jetri neutralizirana. S obzirom da je propadanje proizvoda ćelijske elemenata tijela, prolaze kroz niz transformacija, kao što je crvenih krvnih zrnaca propadanja.

Hiperbilirubinemije - visok krvni bilirubin - dolazi zato što smanjene aktivnosti enzima koji se konjugovana bilirubin glukuronil. Neutralizacija, koji se prostire u jetri nema bilirubina topiv u vodi, tako da se može rastvoriti u žuči i unesite duodenuma, i na kraju da se povuče iz tijela. Prosječna životni vijek od crvenih krvnih zrnaca je 120 dana, nakon čega se odlaže i razlaže u bilirubina i hemoglobina. Direktno u jetri pretvara nerastvorljivo oblika bilirubina u vodi topljiv oblik. Gilbert sindrom je gen defekt - UDP-glucuronosyltransferase mutacija gena odgovornih za proizvodnju enzima. Korisnici nasljeđuju sindroma od roditelja. Bilirubin nije podložna neutralizaciju i akumulira u krvi. Kada nivo dostigne određenu tačku, pacijent može iskusiti simptome žutice.

Simptomi Gilbert sindrom

Većina ljudi koji pate od bolesti, ne znaju da ga imaju. nivo bilirubina obično ostaje unutar normalnih parametara, i ponekad malo povećao. Jedan od prvih i većina patognomonična simptom je žutica. Mogu se pojaviti žute kože ili beonjače, gdje količina bilirubina u krvi raste. Simptomi mogu pojačati i postati očiglednije u kombinaciji sa: različitim bolesti, infekcije, dehidracija, stres ili menstruacije. Iako je malo vjerovatno da će nivo bilirubina ikada opasne brojeva, žutica je jedan od najvažnijih i uznemirujuće simptome.

Žutilo kože (lijevo stopa, desno - patologija)

žutica od beonjači

Sledeći simptomi mogu biti patognomonična, ali u manjoj mjeri. pacijenti opisuju često: umor, zamagljen svijesti, glavobolje, gubitak pamćenja, vrtoglavica, depresija, razdražljivost, anksioznost, mučnina, gubitak apetita, razdražljivi sindrom crijeva, bolovi u trbuhu i grčevi, bol u jetri / žuči, tremor, svrab kože pokrovov.Vozmozhno pojave nesanica, teškoće u koncentraciji, napadi panike, hipoglikemije reakcija intolerancije na hranu na ugljenih hidrata, i alkohol.

intoleranciju na hranu može izazvati labave stolice ili proljev, nadutost. Mogu postojati simptomi respiratorne i zatajenja srca: nedostatak ili plitko disanje, ubrzan rad srca. Zbog metabolički poremećaj izaziva bol u mišićima i zglobovima, slabost, gubitak težine i ukus perverzije.

Navedenih simptoma (posmatrano vrlo rijetko, a uz izričitu kršenje bilirubina metabolizam), koji hitno potrebna medicinska intervencija: poteškoće u pronalaženju riječi, osjećaj opijenosti, nekontrolisane povraćanje, prekomjerna žeđ, bol u grudima, trzanje mišića (tremor), otok limfnih čvorova, gorak ili metalni okus u ustima. Ovi simptomi ukazuju na razvoj akutnog zatajenja jetre.

Dijagnoza Gilbert sindrom

Ova dijagnoza je najčešće izložena u kasnoj adolescenciji. Dijagnoza je lako, ako se pravilno prikupljeni povijesti bolesti, genetski kucanja, u ovom slučaju to nije potrebno. Pacijent uzima analizu uzoraka krvi, u kojem se istražuje funkciju jetre, i nivo direktnog i indirektnog bilirubina. Ako rezultati pokazuju visok nivo nerastvorljivih bilirubina u krvi i drugi pokazatelji su normalni, doktor će dijagnosticirati Gilbert sindrom. U prisustvu teške žutice može zahtijevati broj diferencijalnih dijagnostičkih testova isključiti druge bolesti, koje mogu biti, na primjer:

1. Akutna upalnih bolesti jetre (hepatitis) - oni mogu oslabiti sposobnost da koriste bilirubin jetre.
2. upala žučnih - može spriječiti protok žuči i ukloniti bilirubin.
3. opstrukcije žučnih vodova - sprečava trenutni žuči i promoviše akumulacije bilirubina.
4. hemolitička anemija - dovodi do povećanja bilirubina zbog povećanog eritrocita propadanja.
5. Holestaza - protok žuči iz jetre se prekida. Bile sadrži bilirubin ostaje u jetri.
6. sindrom Crigler-Najjar - kongenitalna non-hemolitički nekonjugovana bilirubinemia.
7. sindrom Dubin - Johnson - enzimopaticheskaya žutica, rijetki pigment steatozom, karakteriše poremećaj izlučivanje bilirubina iz hepatocita u žuči kapilare.
8. False žutica - bezopasan oblik žutice u kojoj je žutilo kože zbog viška beta-karotena.

Dodatni testovi mogu uključivati: ultrazvuka abdomena, radi sprečavanja opstrukcija žučnih vodova ili difuzno patologije jetre, dijeta za 24 sata da otkloni uzrok porasta bilirubina probavnog i genetski kucanja.

Tretman Gilbert sindrom.

Gilbert sindrom se smatra neopasnim bolesti - po pravilu, ne izaziva nikakve zdravstvene probleme. U ovom trenutku, razvoju medicinske tehnologije etiotrop efikasan tretman ne postoji. Iako žutica simptomi mogu uzrokovati anksioznost u pacijenta, liječnik treba objasniti da žutica nije običan simptom i ne treba izazvati zabrinutost. Dugoročni posmatranje pacijenta sa Gilbert sindrom obično nije potrebno. Ako pacijent primeti simptome pogoršanja žutice, ona mora reći svom lekaru, tako da je on odbacio niz drugih razloga. Pacijenti koji imaju simptome žutice izazvao veliko anksioznost, može uzeti male količine fenobarbiton. On ima mali antigiperbilirubinemicheskoe akciju. Zajedno sa svojim blagotvorno dejstvo, ovaj lijek je sedativno dejstvo na nervni sistem, a tokom duže upotrebe uzrokuje toksičnost jetre. Zbog toga je važno da se efikasno i uravnotežen doze ove droge.

Ishrana može ublažiti ozbiljnost simptoma: proizvode sa dugim rokom trajanja i koja sadrži veliku količinu konzervansa treba isključiti iz ishrane, potrebno je koristiti multivitamin kompleksa za poboljšanje opšteg imuniteta, svi proizvodi moraju biti Ukuvano, pečena ili na pari (minimum masti).

Komplikacije Gilbert sindrom

Sama po sebi, Gilbert sindrom ne izaziva nikakve komplikacije i ne oštećuje jetru, ali je važno s vremena na razlikovati jedne vrste od druge žutice. U ovoj grupi pacijenata preosjetljivost ćelija jetre bio je na hepatotoksičan faktore kao što su alkohol, droga, određene grupe antibiotika. Stoga, ako se gore faktora za kontrolu nivoa enzima jetre.