Wilsonova bolest

Među mladima posecuju raznih poremećaja u ponašanju (poremećaji pažnje, hiperaktivnost, emocionalna nestabilnost, hiperseksualnost, nekritičko) da su njihovi roditelji i doktori su često okrivljavali "pubertet" ili po- naučne, pubertet, koji traje od 12 do 16 godina, i djevojke od 13 do 17-18 godina u dječaka. X bi se navodnjavati sve završilo sa "Growing Pains", ali - vrijeme dolazi, a roditelji plaćaju pažnju da je njihova "potomstvo" simptomi potraju i intenzivirati. Padu performanse u školi, a sami roditelji sve teže postaje da stupite u kontakt sa voljenom dijete - grub, prljav, često pokvari da plače, iz kuće ... mogu pojaviti trese (tremor), nekoordinisanost, bizarni pokreti udova (distonija) postaje nerazumljiv govor. Nakon otkrivanja ovih simptoma su najsigurniji način - neurolog, ali često na taj način oduzima previše vremena.

Bolest je prvi put opisana 1912. AK Wilson, u našoj zemlji - NA Konovalov. 1993. godine, patološki gen, što dovodi do razvoja bolesti je identificiran.

Wilsonova bolest je povezana sa mutacije dovodi do smanjenja koncentracije krvi belka- perenoschika- tserruloplazmina bakra. Kao rezultat toga, prekršio normalnu distribuciju bakra - u tijelu akumulira previše, a to je više šanse da obole jetre i srednjeg mozga (tzv lentikularna nukleus).

Simptomi Wilsonova bolest

Dvije varijante debi bolesti Vilsona- Konovalov: jetre (ciroza jetre) i neurološke (primarne lezije od bazalnih ganglija, cerebralni korteks i malog mozga, neurološke manifestacije predstavio tremor, choreiform pokrete udova, grimase, ataksija, napadi mogu razviti). U prvoj varijanti bolest obično počinje u dobi od 11, dok je druga varijanta u 19, ali bolest se može javiti povremeno i 6 deceniji života. Jetre i neurološki poremećaji javljaju sa približno istoj frekvenciji iu nedostatku tretmana, pacijenti na kraju razvija obje vrste patologije .. Bolest je u početnoj fazi može se javiti samo psihičkih poremećaja - pacijenti mogu biti dug i neuspešno tretira psihijatra. Debi bolesti moguće je i sa zajedničkim poremećajima, groznica, hemolitičke anemije.

Trebalo bi se u obzir da većom količinom bakra u tijelu pacijenta dovodi do razvoja ciroze, tolerancije oštećenom glukoze (dijabetes), patološki proširenje u određenoj posudu (aneurizme), razvoj rahitopodobnyh bolesti (Fankonijev sindrom), ubrzan ateroskleroze. Bolest treba razlikovati od multiple skleroze i maloljetnih oblika Huntington chorea.

Etiologija Wilsonova bolest

Bolest je povezana sa mutacije dovodi do smanjenja koncentracije krvi belka- perenoschika- tserruloplazmina bakra. Kao rezultat toga, prekršio normalnu distribuciju bakra - u tijelu akumulira previše, a to je više šanse da obole jetre i srednjeg mozga (tzv lentikularna nukleus).

Uzroci Wilsonova bolest

Bolest je povezana sa mutacije dovodi do smanjenja koncentracije krvi belka- perenoschika- tserruloplazmina bakra. Kao rezultat toga, prekršio normalnu distribuciju bakra - u tijelu akumulira previše, a to je više šanse da obole jetre i srednjeg mozga (tzv lentikularna nukleus).

Dijagnoza Wilsonova bolest

Dijagnoza Wilsonova bolest - Konovalova zasnovan na određivanje krvne ceruloplasmin, bakar i cink. Dijagnostički paradoks- javlja u analizi krvi pokazala smanjenje koncentracije bakra je zbog činjenice da je bakar je lišen belka- perenoschika- ceruloplasmin ide brzo u tkivo. Ona ima određenu vrijednost kao koncentracija cinka sa efikasnom tretmanu njegova koncentracija u krvi raste. U vezi sa jetre i bubrega može se uočiti porast enzima jetre, acidaminuria (stanje povezano sa povećanim otpuštanje aminokiselina u urinu zbog oštećenja bubrega zbog nakupljanja bakra u njima). Kada proučavanja biopsija jetre otkrila povećan sadržaj bakra i funkcije ciroze). Osnovna karakteristika je dijagnostički obaruzhenie oftalmolog smeđe bilateralne rožnice zazvoni, porekla koja je povezana sa taloženja bakra. Ovaj takozvani simptom Kayser Fleischer - ona se nalazi u gotovo svih pacijenata s bolešću-Konvalova Wilson.

Tretman Wilsonova bolest

Bilo je potrebno mnogo godina nakon otkrića bolesti, prije nego što je objekat je utvrđeno da se bave ovom bolešću - lijek koji smanjuje koncentraciju bakra u organizmu - D - penicilamin (kuprenil).

Lifestyle bolest Wilson

Ako medsnizhayuschaya terapija je rano u bolesti počeo za manje manifestacije neuroloških stanja bolesnika defitsita- potpuno normalizuetsya- u naprednim slučajevima, nažalost, to se ne događa.

Praćenje koncentracije ceruloplasmin u bakra u krvi i cinka, pacijent treba obaviti nekoliko puta godišnje. Također je potrebno da se zadovolje opće i biohemijske analize krvi, posmatranje neurolog i terapeut.

Stalnog uzimanja droge daje normalan, punopravni životni standard kod većine pacijenata. Većina ljudi i dalje raditi, da vode aktivan život. Eksterno, takva osoba ne razlikuje od zdravih. Iako terapija može biti povezana sa nuspojave: mučnina nefrotski sindrom, mijastenije artropatija, pemfigus, razni neurološki poremećaji, sindrom lupus nalik.

Pravovremena dijagnoza i recept liječenja u pacijenata sa sindromom Wilson - je ključ za dug i plodan život.