Wilsonova bolest

Wilsonova bolest - nasledna bolest prenosi kao autosomno recesivna osobina. Javlja se pod uvjetima ATP7B mutacije u genu koji kodira protein medtrasnportiruyuschey ATPaze jetre. Karakteristično bolesti Vilsona - akumulacije bakra u raznim organima i tkivima, uglavnom u jetri i bazalnih ganglija.

Pronalazač bolesti - AK Wilson, koji je opisao bolest 1912. godine, u domaćoj medicini - NA Konovalov. Patogenezi Wilson bolesti je identificiran u 1993. godine. Koncept "Wilsonova bolest" također odgovaraju: Wilsonova bolest, bolest Westphal-Wilsonov distrofija Hepatolentikularne, Hepatolentikularne distrofije, progresivne lentikularne degeneracije.

Klasifikacija Wilsonova bolest

Prema klasifikaciji NV Konovalova razlikuju pet oblika Wilson bolesti:

• trbušni
• krutim aritmogiperkineticheskaya
• Trese-krute
• drmanje
• ekstrapiramidalne-kortikalni

Etiologija i patogeneza Wilsonova bolest

ATP7B gen mapira produžena ruka hromozoma 13 (13q14.3-q21.1). Ljudsko tijelo sadrži oko 50-100 mg bakra. Dnevnih potreba za čovjeka bakar - 1,2 mg. 95% apsorbuje u crevima bakra, prevozi u obliku kompleksa sa ceruloplasmin (jedan serum globulin sintetiziran u jetri), a samo 5% u obliku kompleksa sa albumin. Osim toga, bakar ionska je član od glavnih metaboličkih enzima (lysyl oksidaze, superoksid dismutaza, citokrom C oksidaze, itd). Wilsonova bolest je kršenje razmjene dva procesa bakra u jetri - glavni medsvyazyvayuschego biosintezu proteina (ceruloplasmin) i izlučivanje bakra u žuči, što je rezultiralo u poboljšanju postaje nevezane bakra u krvi. Koncentracija bakra u različitim organima (najčešće jetre, bubrega, rožnice i mozga) se povećava, što dovodi do toksičnog šoka.

Klinička slika Wilsonova bolest

Za Wilsonova bolest karakterizira klinička polimorfizam. Prva manifestacija bolesti se mogu pojaviti u djetinjstvu, adolescenciji, zrelo doba i mnogo je manje uobičajena kod odraslih. U 40-50% slučajeva Wilsonova bolest manifestuje sa lezija jetre, a ostatak - od mentalnih i neuroloških poremećaja. Od patološki proces koji uključuje nervni sistem detektuje Prsten Kaiser-Fleischer.

Abdominalni oblik Wilsonova bolest Razvija se uglavnom do 40 godina. Karakteristično - težak poraz od tipa jetre ciroza jetre, kronični hepatitis, fulminantni hepatitis.

Kruti-aritmogiperkineticheskaya oblik Wilsonova bolest manifestuje u djetinjstvu. Početne simptome - ukočenost mišića, amimia sustizale govora, otežano obavljanje fine pokrete, a blagi pad inteligencije. Za ovaj oblik bolesti karakterizira progresivna Naravno, prisustvo egzacerbacije i remisije epizoda.

Tremor oblik Wilsonova bolest javlja u dobi od 10 do 30 godina. Dominantan simptom je tremor. Osim toga, mogu postojati bradikinezija, bradilaliya, teško psiho-organski sindrom, epileptičkih napada.

Ekstrapiramidne-kortikalni oblik Wilsonova bolest Javlja se vrlo rijetko. Njegov početak je sličan početak bilo koje od gore navedenih oblika. Odlikuje se napada, ekstrapiramidne i piramidalne poremećaja i izgovara intelektualni nedostatak.

Dijagnoza Wilsonova bolest

Oftalmološki pregled pomoću slit lampom otkriva Kayser-Fleischer prsten. Biohemijska studije su pokazale povećan izlučivanje bakra u dnevnom urinu, kao i smanjenja koncentracije ceruloplasmin u krvi. Koristeći tehnike snimanja (CT ili MR mozga) otkrivanja atrofiju hemisfere i malog mozga, i bazalnih ganglija.

diferencijalna dijagnoza

U dijagnostici neurolog Wilsonova bolest je potrebno da se razlikuje od parkinsonizam, Rejevog sindrom, bolest Gellervordena-Spatz. Glavni diferencijal dijagnostiku ove bolesti je nedostatak specifične za Wilsonova bolest prsten Kaiser-Fleischer i poremećaja metabolizma bakra.

Tretman Wilsonova bolest

Osnova patogenetske tretmana Wilson bolest je oznaku tiol droge, prije svega - D-penicilamin (kuprenil) ili unitiola. Glavna prednost kuprenil - niske toksičnosti i mogućnost dugotrajne upotrebe u odsustvu nuspojava. To je propisano 0,15 g (1 kapsula) na dan (samo nakon obroka), u daljnjem tekstu, za 2.5-3 mjeseca, doza se povećava na 6-10 kapsula / dan (optimalna doza). kuprenilom liječenje se sprovodi godinama ili čak i za život, sa kratkim intervalima (2-3 nedelje) u slučaju neželjenih efekata (trombocitopenija, leukopenija, pogoršanje peptički ulkus i t. d.).

Unitiol (5 ml / m) je dodijeljen u slučaju netolerancije (slaba podnošljivost) kuprenil. Trajanje liječenja - 1 mjesec, nakon čega tretmana je zaustavljen za 2,5-3 mjeseca. U većini slučajeva se javlja poboljšanje ukupnog stanja pacijenta, kao i regresije neuroloških simptoma (ukočenost, hiperkinezija). U slučaju dominacije hiperkinezu preporučuje imenovanje kratak kurs antipsihotika, sa krutost - sinement, tsiklodol.

U težim slučajevima, Wilsonova bolest, neefikasnost konzervativno liječenje u inostranstvu centar za transplantaciju jetre. Ako pozitivan ishod operacije stanje pacijenta poboljšana, oporavlja metabolizam bakra. Kasnije se pacijent tretira imunosupresivnu terapiju. U Rusiji se danas postepeno uveden u kliničku metodu praksi biogemoperfuzii sa izolovanim dnevnim slezine ćelije i jetre (t. N. Jedinica "pomoćni jetre).

Droga-free tretman Wilsonova bolest je zadatak dijeta (tabela №5) kako bi se izbjegla bakar hranu bogatu (kafa, čokolada, mahunarke, orasi i sl. D.).

Predviđanje i prevenciju bolesti Wilson

U slučaju rane dijagnostike Wilsonova bolest, i adekvatne moguće terapije medsnizhayuschey normalizaciju opšte stanje pacijenta i razmjenu bakra u organizmu. Konstantna prijem thiol lijekova u okviru ovog programa, dodeljene medicinskih specijalista, omogućava održavanje profesionalne i društvene aktivnosti pacijenta.

Da biste spriječili ponavljanje Wilsonova bolest se preporučuje za laboratorijske studije krvi i urina od nekoliko puta pacijent godišnje. Potrebno pratiti sljedeće pokazatelje: koncentracija bakra, ceruloplasmin i cinka. Osim toga, preporučujemo da biohemijske analize krvi, krvna slika, kao i redovne konsultacije sa opšte prakse i neurolog.