Myotonia

myotonia - nasledna bolest u vezi sa kanalopatijama (bolesti povezanih s poremećajima jonskih kanala). To se manifestuje odloženo opuštanje mišića. Karakteristični znaci myotonia - miotonična ispuštanja otkriti igla EMG, i miotonična pojave koje su otkrivene na kliničkom pregledu.

Etiologija i patogeneza myotonia

Među dvije vrste distrofije myotonia tip 1 gen se preslikava u Locus 19q13, to je najčešće (98%). Kao i kod svih vrsta distrofičara myotonia je naslijedila u autosomno dominantan način. Glavni etiološki faktor distrofije myotonia tip 1 - povećanje broja trinukleotida ponavlja CTG (do nekoliko tisuća). Miotonin protein kinaze kodiran DMPK gena je prisutan ne samo u skeletnim ali miokarda, kao i centralnog nervnog sistema. To objašnjava glavne kliničke manifestacije distrofičara myotonia.

Paramyotonia Eulenburg povezane sa patologijom natrijum kanala, prenosi u autosomno dominantan način. SCN4A gen lokusa mapira 17q35. Paramiotonicheskie manifestacije razviti zbog povećane membrana razdražljivost mišićnih vlakana i disfunkcije mišića kontraktilnih elemenata.

Za razliku od većine neyromiotony, je stečena bolest, idiopatska neyromiotoniya (Isaacs sindrom) je naslijedila i najčešće se javlja. Efikasnost uvođenja kurare za olakšanje grčenje mišića sugerira neurogeni prirode neyromiotonii, ali je na kraju patogenezi bolesti je nejasno danas. Sa identifikacijom visokog titra antitijela na napon zavisi od kalij kanala neyromiotoniyu čelika smatrati autoimuna bolest. Autoimuna bolest također govori posmatrano u nekim slučajevima, efikasnost plazmaferezu.

klasifikaciju myotonia

Najčešći oblici myotonia:

• distrofije (dva tipa)
• hondrodistroficheskaya
• kongenitalne autosomno dominantna
• kongenitalne autosomno recesivno
• paramyotonia Eulenburg
• neyromiotoniya

Klinička slika myotonia

Simptom "pesnica" - glavni klinički test za otkrivanje myotonia: pacijent ne može brzo opustiti pesnicu, za to mu je potrebno vremena i neki trud. Ako se ponovi pokušaji takve miotonična fenomen nestaje osim myotonia Eulenburg kada ukočenost, nasuprot tome, povećava se sa svakim pokušajem retransmisija. Krutost se obratiti kada unclamping tetanusa, brzo otvorite sjebani oči, brzo ustane iz stolice. Na igla elektromiografija otkriva jedan od najkarakterističnijih pojava myotonia - miotonična ispuštanja, u pratnji zvuk "bombarder", koji proizlaze iz uvođenja i kretanje igle elektrode.

Prepoznatljiva klinička karakteristika urođenih myotonia je hipertrofija pojedinih mišićnih grupa, što stvara utisak atletske građe pacijenta. U većini slučajeva, mišićnu snagu je sačuvana, ali se ponekad smanjen u distalne mišiće ruku. Distrofičara myotonia - višesistemske bolesti. U većini slučajeva, neurološkim simptomima u kombinaciji sa bolesti srca (hipertrofija lijeve klijetke, aritmija), Cerebralna simptoma (hipersomnija, smanjen nivo inteligencije), endokrini poremećaji (menstrualnih poremećaja od žena hipogonadizam i impotencija kod muškaraca). Za tipične paramyotonia r. N. "Cold myotonia" - pojavu spazam mišića i pareza holode- za takve napade može trajati od nekoliko minuta do nekoliko sati. Neyromiotony kliničke manifestacije su ukočenost mišića, grčevi (bezbolno) i stalno mišićne aktivnosti EMG.

dijagnoza myotonia

Debi distrofije myotonia je potrebno, po pravilu, maloljetnik ili odraslom dobu, stepen progresije bolesti ovisi o genetski defekt, pa temeljnu kolekciju porodične istorije je vrlo važno u dijagnostici distrofičara myotonia. Becker myotonia To će debitovati u starim na 5-12 godina, a odlikuje se sporim protokom, i Thomsen je myotonia On bi mogao da debituje u djetinjstvu iu odrasloj dobi i javlja se obično težak i komplikacija. Fizikalni pregled otkriva u distrofije myotonia atrofija mišića i pad u svoju snagu. u proksimalnom - distalne slabost mišića u ekstremitetima, kao što su 2 za distrofije myotonia za distrofije myotonia tipa 1 odlikuje.

Putem laboratorijskih ispitivanja sa neyromiotonii identifikaciju potencijalnih antitijela zavisni kalij kanala i distrofije myotonia razlikuje blagi porast CPK aktivnosti u krvi.

Major dijagnostička metoda instrumentalna je myotonia igla elektromiografija (EMG), koji određuju miotonična nivo - patognomonična znakova myotonia. Studija koristi evociranih potencijala i electroneurogram. Kada paramyotonia EMG zabilježen normalan PDE i retke miotonična pražnjenja. Za kongenitalne myotonia obično spasiti parametara DE u granicama normale za distrofije myotonia - kombinacija neuropatske i myopathic funkcije. Za dijagnozu paramyotonia obavlja hladno test: blago hlađenje uzrokuje miotonična nivou, javlja dodatno hlađenje "bioelektrična tišina" (nestaju kao miotonična pojavama i MUP-a). DNK dijagnoza distrofičara myotonia se zasniva na otkrivanju povećane količine CTG-ponavlja u DMPK gena.

diferencijalna dijagnoza

Kao opće pravilo, da se diferenciraju urođene myotonia distrofičara myotonia neurolog je moguć na klinički osnovi. Međutim, u nekim slučajevima, urođene myotonia se jednostavno odrediti slabost distalnih mišića ruke i slabe aktivnosti u EMG - simptomi tipični distrofije myotonia. Konstantna aktivnost mišića - klinički znak neyromiotonii - dio ljudskog sindroma krute (kruto-man sindrom), ali za razliku od neyromiotonii mišićne aktivnosti u krutim sindrom ljudskih smanjila nakon primjene diazepama, kao i za vrijeme sna.

myotonia tretman

Cilj liječenja je da se eliminiše konstanta neyromiotonii mišićne aktivnosti i moguće postići remisija, kako bi se tretirati myotonia - smanjenje ekspresije miotonična manifestacija. Non-medicinski tretman se sastoji od myotonia ishrane ograničenja kalijeve soli, vježba, masaža, električni, kao i sprečavanje od hipotermije, kao i svi miotonična reakcija pojačan kada je hladno. Radikalni tretman myotonia droge ne postoji, dakle, u cilju smanjenja težine manifestacija se koristi miotonična fenitoin (200-400 mg / dan), a kako bi se smanjio nivo kalijuma - diuretici. U nekim slučajevima je moguće postići remisija sa imunosupresivnu terapiju: intravenski ljudski imunoglobulin (400 mg / kg) i prednizolon (1mg / kg / dan), ciklofosfamid.

Prognozu myotonia

Prognoza za život sa myotonia uglavnom povoljne, osim u rijetkim slučajevima distrofičara myotonia tipa 1, kada je to moguće pojave iznenadne srčane smrti zbog srčane patologije. Prognoza za pacijente sa invaliditetom kongenitalne miopatije i povoljan (za racionalno zapošljavanje).