Neural amiotrofija od Charcot-Marie-Tooth

Neural amiotrofija Charcot-Marie-Tooth (CMT) se odnosi na grupu hroničnih napreduje nasljednih polineuropatije, koji uključuje Roussy-Levy sindrom, hipertrofična neuropatija od dejerine-Sottas, Refsum bolest i druge, rijetke bolesti. Bolest Charcot-Marie-Tooth bolest karakterizira autosomno dominantna bolest sa penetrantnost na 83%. Tu su i slučajevi autosomno recesivno nasljeđivanja. Muškarci pate više od žena.

Prema različitim izvještajima neuronske amiotrofija Charkotovog-Marie-Tooth bolest javlja sa frekvencijom od 2 do 36 predmeta na 100 tisuća. Stanovništva. Često, bolest radi u obitelji, a u porodicama kliničke manifestacije mogu varirati u težini. Uz to, postoje sporadični varijante CMT.

Označene Us bolest Charcot-Marie-Tooth bolesti i Friedreichove ataksija. U nekim slučajevima, pacijenti sa CMT kraju poštovati tipične simptome bolesti Friedreichove ataksija, i obrnuto - ponekad nakon mnogo godina kliničkih simptoma Friedreichove ataksija zamjenjuje neuronske amiotrofija. Neki autori opisuje srednji oblici ovih bolesti. Postoje slučajevi kada je jedan član porodice dijagnosticiran Friedreichove ataksija, i drugi - amiotrofija CMT.

patogenetskim aspekti

Do danas, neurologije kao nauka nema pouzdane informacije o etiologiji i patogenezi neuronskih amiotrofija. Istraživanja su pokazala da 70-80% pacijenata sa CMT, zadnji genetske studije, napomenuo dupliranje određenog dio kromosoma 17. Sud je utvrdio da je neuronska amiotrofija Charcot-Marie-Tooth bolest ima nekoliko oblika, vjerojatno uzrokovane mutacijama u različitim genima. Na primjer, istraživači su otkrili da oblik CMT, uzrokovane mutacijom gena koji kodira mitohondrijski protein MFN2, formiranje ugruška mitohondrija, uznemirujuće njihov napredak duž aksona.

Utvrđeno je da je većina oblika CMT u vezi sa lezije mijelina ovojnice perifernih živaca vlakana rjeđi oblici sa aksonalnih patologije - aksona proširenje u centralnoj nervnih vlakana. Degenerativne promjene uticati i na prednje i zadnje korijene kičmene neurona moždine prednjeg roga, način Gol (spinalna vođenje staze duboko osjetljivost) i Clark kolone koji se odnose na zadnje spinnomozzhechkovomu način.

Sekundarno, kao rezultat kršenja periferne nervne funkcije, razviti atrofija mišića koji utiču na određene grupe miofibrila. Daljnje progresije bolesti karakteriše raseljavanje sarcolemmal pogođeni miofibrila jezgra hyalinization i proliferaciju intersticijske vezivnog tkiva. Naknadno povećanje hijalina degeneracije miofibrila dovodi do njihovog degradacije.

klasifikacija

U modernom neuroloških praksa neuronske amiotrofija od Charcot-Marie-Tooth bolest je podijeljena u 2 vrste. Klinički, oni su gotovo homogena, ali imaju niz funkcija da drži tu razliku. Neuronske tip amiotrofija I karakterizira značajan pad stope nervnih impulsa, kada CMT II brzina tip provođenja malo pati. živac biopsija prepoznaje tip I segmentalne demijelinizacije nervnih vlakana, hipertrofična rast Schwann kletok- utiče kada je tip II - aksonalnih degeneracije.

simptomi

Neural amiotrofija od Charcot-Marie-Tooth bolest počinje sa razvojem simetričnih atrofija mišića u distalne nogu. Početni simptomi manifestuju, po pravilu, u prvoj polovini druge dekade života, barem u periodu od 16. do 30 godina. Oni se sastoje u umor zaustaviti ako je potrebno dugo mirovanja. U isto vrijeme postoji simptom "oznaka vremena" - za ublažavanje umora zaustavi pacijenta posezala za hodanje na mjestu. U nekim slučajevima, neuronske amiotrofija manifestuje poremećaja osjetljivost na nogama, najčešće - parestezije u obliku igle i igle. Tipičan rani znak CMT je odsustvo Ahil, a kasnije i koljena tetiva reflekse.

Razvoj početku atrofija utiču prvenstveno otmičari i ekstenzora stopala. Rezultat je visi stopala, nesposobnost da hoda na petama i čudan hod nalik vyshagivanie konja - steppage hod. Sljedeći utiče na adductors i fleksora stopala. Ukupno atrofija mišića stopala izaziva svoje deformacije sa visokim lukova na način zaustavljanja formirana Fridreyha- čekić prsti. Postepeno atrofične proces ide na više proksimalnom noge - noge i donji dio butine. Kao rezultat atrofija mišića nogu javlja visi stopala. Zbog atrofije distalnih dijelova nogu uz očuvanje mišićne proksimalnog noge biti u obliku obrnutog boca.

Često uz daljnje progresije bolesti, Charcot-Marie-Tooth atrofija pojavljuju u distalne mišiće ruke odjela - u početku u rukama, a zatim u podlaktice. Zbog atrofije hypothenar i thenar četkom postaje poput šapa majmuna. Atrofične proces nikada ne dodiruje mišiće vrata, trupa i ramenog pojasa.

Često neuronske amiotrofija od Charcot-Marie-Tooth bolest je praćena svjetlo fascikularni grčenje mišića u rukama i nogama. Mogući kompenzacijske hipertrofija proksimalnog ekstremiteta mišića.

Senzorni poremećaji u neuronskim amiotrofija karakteriše ukupno hypoesthesia, ali površina osjetljivost (na bol i temperatura) pati daleko dublji. U nekim slučajevima, postoji cijanoza i oticanje kože zahvaćene udova.

Bolest Charcot-Marie-Tooth bolest je obično sporo napredovanje simptoma. Period između klinička manifestacija bolesti s lezijama i nogu do atrofije na rukama može biti do 10 godina. Uprkos izražena atrofija, pacijenti dugo zadržati korisnom stanju. Ubrzati progresiju simptomi mogu biti različiti faktori egzogeni: prethodna infekcija (ospice, bolest poljupca, rubeole, upala grla, SARS) Prehlađivanje TBI, povrede kičmene moždine, gipovitaminoz.

dijagnostika

Dobi od početka bolesti, što je tipično klinika, simetrične lezije, usporiti nemilosrdan širenje atrofije i rasti s ovih simptoma često ukazuju neuronske amiotrofija. Održana neurolog pregled otkriva slabost mišića u stopalima i nogama, deformiteti stopala, odsutnosti ili značajno smanjenje koljena i Ahilove reflekse, hypoesthesia stop. Za CMT razlikovanje od drugih neuromišićnih bolesti (myotonia, miopatija, ALS, neuropatija) obavlja elektromiografija i electroneurogram. Kako bi se izbjeglo identifikacije metaboličke neuropatija šećera u krvi, proučavanje hormona štitnjače, test na drogu.

Svi pacijenti za dalju dijagnozu se preporučuje savjetovanje genetike i ponašanje DNK dijagnostike. Potonji nije 100% točna rezultat, tj. K. Iako nisu sve poznate genetske markere CMT. Preciznije metoda dijagnostike je ušla u 2010. godini. sekvenciranje genoma. Međutim, sve dok ova studija je preskupo za široku upotrebu.

Ponekad postoje poteškoće u diferencijalnoj dijagnozi bolesti, Charcot-Marie-Tooth bolest sa neuritis dejerine - Sottas, distalne miopatije Hoffmann, hronični polineuropatije. U takvim slučajevima, možda ćete morati biopsiju mišića i živaca.

tretman

U sadašnjoj fazi radikalnih metoda liječenja genetskih bolesti su razvijeni. S tim u vezi se koristi simptomatska terapija. Drugi tok intramuskularne vitamina B i vitamina E. U cilju poboljšanja mišićne trophism koristiti ATP Riboxinum, kokarboksilazu, glukoze. Dodijeljen kolinesteraze inhibitori (Nivalin, Neostigmine, oksazil, galanthamine), sredstva za poboljšanje mikrocirkulacije i antioksidansi (nikotinske kiseline, Pentoksifilin, mildronat meksidol).

Uz tretman droga na preporuku jednog tehnike fizioterapeuta fizioterapije se aktivno koriste: elektroforeza, SMT, elektrostimulacija, diadinamička terapije, terapije blatom, ultrazvučna terapija, oksigenobaroterapiya. Preporučljivo je da tretman vode hidrogen sulfid, sulfid, četinarske, radon ljekovitih kupki. Od velikog značaja u očuvanju motoričke aktivnosti pacijenata, prevencija deformiteta i kontraktura imaju fizikalnu terapiju i masažu. Kada je to potrebno ortopedska dodijeljena ortopedskog liječenja.