Nasljedne cerebelarnom ataksija, Pierre-Marie

nasljedne cerebelarnom ataksija On je detaljno opisano u 1893 Pierre Marie. karakterizira oba poznata u vrijeme Friedreichove ataksija nozološki obliku. Zaista, ataksija, Pierre-Marie ima još jedan tip nasljeđivanja, starije dobi i njihovih kliničkih manifestacija razlike. U tom smislu, iako neke zajedničke morfološke podloge ovih bolesti u obliku degeneracije tkiva i malog mozga puteve u modernom neurologije konačno potvrdila njihovo izdvajanje u zasebne cjeline bolesti.

Obično, ataksija, Pierre-Marie manifestira u dobi od 20 do 45 godina. Muškarci i žene jednako su šanse da se razbole. bolest prevalencija 1 slučaj na 200 hiljada. čovjeka. Morfološke promjene sa nasljednim cerebelarnom ataksija dominiraju jezgra u tkivima i cerebelarne korteks, manje izražena oštećenja spinocerebelarne trakta i bočnim funicles kičmene moždine degeneracija procesi mogu se uočiti u jedrima Pons i srži.

Razlozi za ataksija i Pierre-Marie

Nasljedne cerebelarnom ataksija ima dominantan nasljedstva, tj. E. Razvija kada prima neispravan gen od jednog roditelja. Često egzogeni uzroci djeluju kao okidači, što je izazvalo pojavu bolesti i pogoršati svoje. Ovi faktori uključuju: razne infekcije (tifoidan, tifus, bruceloze, salmoneloze, dizenterija, yersiniosis, bakterijska pneumonija, pijelonefritis i dr.), trudnoća, trauma (TBI, šteta grudi, prelomi karlice, jak opekotine) Intoxication.

Pierre-Marie ataksija se odlikuje stalnim i stalno progresivno povećanje simptoma. se uočavaju dodjelu periodima egzacerbacije i remisije. Pod uticajem zaraznih bolesti i drugih egzogeni efekata ataksije, Pierre-Marie može promijeniti prirodu njihovog toka, što uvelike otežava dijagnozu. Tako je, nakon prethodne infekcije postoji oštra pogoršanja stanja pacijenta, zatim djelomičnom oporavku, poboljšanje simulira bolest.

Simptomi ataksija, Pierre-Marie

Vodeći simptom bolesti je cerebelarnim ataksija. To uključuje poremećaj hoda sa odstupanje u dijelu tijela, statika poremećaj (u Romberg posmatrano pad ili nazad) pokretima discoordination (hypermetric, disdiadohokinez, promahivanie kada je prst-nos test) makrografiyu cvjetati, dizartrija povremena i spor govor, namjera tremor. Manifestacija simptoma obično se javlja s poremećajima pluća od hoda, ponekad prvi simptomi su bol u donjem delu leđa i noge, prema opisu samih pacijenata koji imaju "pucanje" u prirodi. Zatim, tu je ataksija u njihovim rukama, često u pratnji drhtanje. U udovima, lice i trup može doći nevoljne grčenje mišića. U mnogim slučajevima, dolazi do smanjenja snage mišića. Osjetljivost je obično očuvana.

Tipični slučajevi bolesti su u pratnji poremećaja vida i pokreta očiju poremećaja. Bivši uključuju sužavanje vidnih polja i pad vidne oštrine uzrokovane postepeno napreduje atrofija vidnog živca. Drugi je predstavio nepotpune ptoza, konvergencija insuficijencije, strabizam zbog pareza abducens. Mogući nistagmoidnye trzaje oka. Pokušava da smanji pojavu ptoza bolesnika dignu obrve, što ih čini se suočavaju iznenađen izraz. Dopunjuju klinici mentalni poremećaji, gubitak kognitivne funkcije i pamćenje, razvoj depresivne neuroze.

Diferencijalna dijagnoza ataksija, Pierre-Marie

Neurološki pregled omogućuje da isključe druge vrste ataksija (vestibularni, osjetljivost) i instalirati ga malog mozga karakter. Nasuprot tome, Friedreichove ataksija, hiporefleksija i odlikuje smanjenim tonus mišića u neurološki status bolesnika s ataksija, Pierre-Marie je povećanje od tetive reflekse i mišića hipertenzije. Posebno tipična spastična ton u nogama, pod nazivom klonus zaustaviti. Konvencionalni bolest za Friedreichove ataksija kostur izrazio soj br.

Vrlo slično mogu biti simptomi nasljednih cerebelarnom ataksije i multipla skleroza. Posebnost prvog je postepeno stabilan progresiju bez periodima remisije, ali raznih zaraznih bolesti i trauma može izmijeniti prirodu njegovog toka, uzrokujući značajne poteškoće u dijagnostici. U takvim slučajevima važno je pažljivo proučiti anamnestičkih podataka identifikacije tipične za multiplu sklerozu simptom: jasnije piramidalne simptoma (obično niži paraparezu spastična tipa sa značajnim hiperrefleksija i patoloških refleksa) nestanak abdominalnih refleksa, karlice poremećaja (hitnost) blanširanje optičkih diskova sa temporalnog strane.

Dijagnoza ataksija, Pierre-Marie

U prisustvu tipične kliničke i praćenje ga za nekoliko generacija dijagnozu ne predstavlja posebne teškoće neurolog. Sporadični slučajevi zahtijevaju više detaljnog pregleda pacijenta i pažljivo difdiagnostiki sa drugim vrstama malog mozga ataksija, multipla skleroza, neurosifilis.

Ako je potrebno isključenje organske patologije stečenih: cerebelarnom tumori (meduloblastoma, astrocitom, hemangioblastoma) Tserebellita, vaskularnih bolesti, malog mozga kod kompresije hematomi ili cephalopyosis, okluzivna hidrocefalus. Da biste to učinili, korištenje CT i MR mozga, ultrasonografija i MRA cerebralne plovila.

Dijagnostički oftalmoloških poremećaja provodi oftalmolog. Ispit uključuje provjeru oštrine vida studija konvergencije oftalmoskopija, perimetrijom, škiljenja mjerenje kuta i tako dalje. Za preciznije dijagnoze može zahtijevati provjeru konsultacija Genet.

Tretman i prognozu ataksija, Pierre-Marie

U liječenju bolesnika, uz neurologa učestvuju oftalmologa i psihijatara. Kao tretman uzročna još nije razvijen, koristi simptomatska terapija. U osnovi ovog antidepresivi (amitriptilin, fluoksetin, citalopram, tetrindol), sedativi (valerijana, božur, magnezij sulfat), nootropics (Aminalon, Nootropilum, ginko-biloba, piracetam), lijekovi koji smanjuju tonus mišića (meliktin, baklofen, kondelfin) . Preporučuje se vitamini C. B, vit. PP i vit. St. balneoterapije, fizioterapija vježbe. Ne i najmanje važno je poštivanje odgovarajući način rada, osim fizičkog i psihičkog preopterećenja.

Predviđanje relativno slab oporavak. Simptomi bolesti su stalno pogoršava i dovesti do invaliditeta. Međutim, sistematsku upotrebu simptomatska terapija, redovno obavljanje posebnih složenih fizikalne terapije i druge preporuke su povoljne prognoze za život pacijenta.