Refsum bolest

Refsum bolest - retka bolest uzrokovana genetski uslovljene dismetabolism phytanic kiselina sa svojom akumulacijom u različitim tkivima: u mozgu i kičmene moždine, perifernih živaca gaće, srca, jetre i bubrega. Refsum bolest je dobila ime po norveški neurologa, koji je dao prvi opis bolesti u 1946. U neuroznanosti je također poznat kao nasljednih polinevropaticheskaya ataksija, senzorimotorne polineuropatije tip 4, Refsum bolesti. S obzirom da je patogenezi osnovne podloge bolesti djeluje lipida dysmetabolism, Refsum bolest može se pripisati nasljednim lipidoze, što se odnosi i Niemann-Pick bolest, Tay-Sachs bolest, Gaucherova bolest i tako dalje.

Godine manifestacija simptoma varira od 1 do 50 godina. U vezi s takvim širokim spektrom debi puštanje oblik odrasle bolesti nakon početka 10 godina starosti i infantilne - djeca 1-10 godina. Prevalencija nije instaliran. Bolesne osobe oba spola.

Uzroci Refsum bolest

Refsum bolest karakterizira autosomno recesivno nasljedstvo. Do sada smo identifikovali 2 genetske mutacije uzrokuju bolesti: gen defekt fitanoil-CoA hidroksilaze (10 hromozoma lokus 10pter-p11.2) i peroksina gena defekt 7 (6 hromozoma lokus 6q22-Q24). Genetskih poremećaja diktiraju neispravan oksidaciju phytanic kiseline i njenih akumulaciju u organizmu. Kao rezultat toga, phytanic kiselina zamjenjuje druge esencijalne masne kiseline.

Prvenstveno utiče na nervni sistem. Degenerativne promjene utjecati perifernih živaca stabala, prednji rog kičmene moždine i korijenje, cerebelarne staze, vizualni, okulomotorna, auditivni i mirisni živce. To je uticalo na razvoj retine sa pigment retinopatija. Akumulacija phytanic kiseline u miokarda dovodi do stvaranja kardiomiopatija. Degenerativne promjene u nerve srčanog provođenja sistema uzrokovati pojavu aritmija. Zamjena linolne i arahidonske kiseline u dermis phytanic kiselina dovodi do ihtioza.

Simptomi bolesti Refsum

Multiple lezije perifernih živaca gaće manifest simptome polineuropatije: Umrtvljenost rukama i nogama, parestezije, smanjena percepcija boli i duboke (propriocepcije, vibracije) osjetljivost. Senzorimotorne polineuropatije je karakter. poremećaji pokreta početi uglavnom pareza ekstenzornih mišića stopala, dalje spor pareza proširiti na distalnim noge i ruke, u pratnji mišića stopala, noge, ruke i podlaktice. odlikuje cerebelarnom ataksija nestabilnost sa hodanje hypermetric, promjene u rukopisu. Sa strane, uočeno je smanjenje u vizualnom, dan-sljepila, suženje vidnih polja, u nekim slučajevima - vodopad. Ponekad je fotofobija.

Refsum bolest je često praćen gubitak sluha, gubitak mirisni vida (anosmije) ptoza gornjeg kapka, Poremećaji pokreta očiju. slavni Kseroza i ljuštenje. Stepenu izraženosti ichthyotic mijenja vrlo varijabilna od blage hiperkeratoza noge i dlanovima formirati finim bijelim kore teškom lamelarne ihtioza. Neki pacijenti imaju istovremeno skeletnih displazija: kičmene zakrivljenosti (skolioza) deformiteti stopala (Šuplje stopala, zakrivljenost i skraćenje prstiju).

Refsum dijagnozu bolesti

Potvrdu dijagnoze omogućava krvi i urina za proučavanje koncentraciju phytanic kiseline. Na ovoj slici Refsum bolesti dolazi do 800 mmol / l, a obično ne prelazi 19 mmol / l. Svi pacijenti podvrgnuti konsultacije oftalmologa. Provjerite vidna oštrina otkriva svoj pad, perimetar će koncentričnih suženja vidnih polja, sa oftalmoskopija pokazuje znakove optičkih atrofija, polimorfna degenerativne promjene u mrežnici.

Electroneuromyography polinevropatichesky da odredi prirodu poremećaja perifernog nervnog sistema, otkrivaju patologija motornih neurona prednjeg roga. U istrazi likvora dijagnosticiran povišen nivo albumina. Za čulo mirisa poremećaj otkrije olfactometry. Prisustvo kosti deformacija je razlog za dodjelu kičme radiografija, CT ili rendgen stop sa kasnijim ortopedskim savjet. Za procjenu stanja srca obavlja EKG, pacijenti savjetovanja kardiolog. Kada oštećenje sluha je konsultantska audiolog i audiometrija.

Kako bi se utvrdilo način nasleđivanja patologije koje genealoškim istraživanjima. Definitivna dijagnoza može biti potvrđena DNK analizom. Tokom dijagnostike Refsum bolest se razlikuje od amiotrofija od Charcot-Marie-Tooth bolesti, polineuropatije drugih geneza (sindrom dejerine-Sottas, dijabetička neuropatija, Rus-Levy sindrom, neuropatija paraneoplastičnim sindrom i dr.), Friedreichove ataksija.

Liječenje i prognozu Refsum bolesti

Phytanic kiselina nastaje u organizmu, čime se ograničava njegove egzogeni Dolazni je efikasan tretman. Dijeta je u ograničavanju phytanic kiselina Dolazni do 5 mg dnevno. To je phytanic broj kiselina tijela pacijenta može metabolišu, alternativni mehanizmi kroz oksidacije. Iz ishrane preporučuje se isključiti korištenje zelenog povrća, ljekovitog bilja i životinjskih masti. Kako bi se izbjeglo brzog težine dijeta gubitak treba da sadrži veliku količinu ugljikohidrata. Stroga dijeta brzo dovodi do poboljšanja u klinički status bolesnika. Smanjuje težinu polineuropatije i pareza, normalan koordinacija, poboljšava stanje kože. Stalno se drže dijetu za život mora biti strpljiv.

U težim slučajevima, za čišćenje organizma od prekomjernu količinu phytanic kiseline koristi plazmaferezu. U cilju smanjenja neuroloških simptoma su dodijeljena antiholinesterazu Pharmaceuticals (galanthamine, neostigminom methylsulfate), vitamini, fizioterapija, masaža. Tokom deformacije stopala i / ili ekstenzornih mišića pareza preporučuje nošenje ortopedske cipele. Teška bilateralni gluhoća je indikacija za kohlearne implantacije.

Prognoza povoljan sa odgovarajući tretman. U nedostatku terapije, bolest i dalje sporo napreduju, što je dovelo do teških pareza i ataksija, značajan pad u vida i sluha, poremećaji srčane aktivnosti. Ovo drugo može biti uzrok iznenadne smrti pacijenta.