Friedreichove ataksija

Ataksija Friedreichova ataksija je opisan 1860. godine od strane njemačkog liječnika, čije je ime bolesti do sada. Friedreichove Ataxia se odnosi na grupu ataksija, koji uključuje cerebelarnom ataksija, ataksija, Pierre-Marie, Louis-Bar sindrom, i kortikalne vestibularni ataksija. U ovoj grupi, Friedreichove ataksija je najčešća bolest. Svoje rasprostranjenosti u svijetu je 2-7 slučajeva na 100 tisuća. Stanovništva. U crnaca Friedreichova ataksija nije označeno.

Friedreichova ataksija prati poraz ne samo nervnog sistema, ali i abnerval poremećaja. Patološke promjene nastaju u srcu, organ endokrinog sistema i mišićno-koštanog sistema. Iz tog razloga, Friedreichove ataksija je od interesa za stručnjaka iz različitih oblasti medicine: neurologije, kardiologije, oftalmologiju, endokrinologije, ortopedije i traumatologije.

Uzroci Friedreichove Ataxia

ataksija Friedreichove je genetska bolest povezana s mutacijom i deveti hromozoma, što je rezultiralo u nedovoljnost frataksin proteina ili inferiornosti. Ovaj protein je odgovoran za transport željeza iz mitohondrija. Kršenje svoju funkciju dovodi do akumulacije velike količine željeza u mitohondrije i povećanje slobodnih radikala unutar ćelije. Zadnje imati štetan učinak na ćeliju. Tako pate najaktivniji organizam ćelija: neurona (nervnih ćelija), myocardiocytes (ćelija srčanog mišića) koji sintetizirati inzulin - ćelija u pankreasu, ćelije mrežnjače receptora (šipke i čunjeva), i kosti ćelija. Poraz od ovih ćelija dovodi do razvoja karakterističnih simptoma ataksija strane perifernog i centralnog nervnog sistema Friedreichove, dijabetes, kardiomiopatija, oštećenjem vida, koštanih deformiteta.

ataksija Friedreichove naslijedila u autosomno recesivno način. Naziv određuje svoje genske mutacije prema nekim izvorima je 1 od 120. Ali ataksija Fredreyha razvija samo ako je osoba nasljeđuje gen i iskrivljene od oca i majke. Međutim, njegovi roditelji su samo nosioci genetski poremećaj, a ne pate od ataksija Fredreyha.

Simptomi Friedreichove Ataxia

Po pravilu, Friedreichove ataksija počinje da se pojavi na prva dva desetljeća života. U mnogo ređe slučajevima, tu je i pojava znakova bolesti u trećem ili četvrtom desetljeću. Friedreichova ataksija je obično razvija prije dobi od 25 godina. Počinje sa neurološki poremećaj i karakterizira stalan napredak patološkog procesa produbljivanja njegovih kliničkih manifestacija.

ataksija debi Friedreichove umanjena šetnju i balans. Tokom ovog perioda, bolesnici prijavili pojavu nesigurnosti i nesigurnosti dok hoda. Njihov hod je neugodno, praćeno čestim putovanjima i padova. A onda se dogodi nekoordinisanost kada pokretima ruku, pojava ruke tremora i pratećih promjene u rukopisu. Postepeno pridružio slabost u nogama, poremećaji govora (ataxiophemia) I gubitka sluha (gubitak sluha). Ovi pacijenti sa Friedreichove ataksija je spor i nejasan.

U neurološki status u Friedreichove ataksija je označen cerebelarnom ataksija i sensetivny karakter. Pacijent je nestabilan u Romberg položaju, ne može obavljati calcaneo- koljena uzorak promašaja kada test prst-nos. Rezultati uzoraka ograničeni u njihovom radu sa zatvorenih očiju, kao vid djelomično kompenzira nedostatak koordinacije. Rani znak Friedreichove ataksija je nestanak Ahilove i koljena reflekse. Karakteriše prisustvo simptoma Babinski - produžetak palca na stimulaciju vanjskog ruba jedini. Ponekad proširenje palca u pratnji divergenciju lepezasto preostalih prstiju. BABINSKI dokazi lezija piramidalnih put, odgovoran za motorna aktivnost.

Uz napredovanje Friedreichove ataksija je navedeno ukupno arefleksiya - nedostatak periostalnog i tetive reflekse, uznemirena duboko vrste osjetljivost (osjetljivost vibracije, i zglobovima i mišićima smislu), smanjen tonus mišića, slabost (pareza), i atrofične promjene mišića distalne (dalje od tijela) u nižim ligama udova. U kasnoj fazi pareza Friedreichove ataksija, hipotonija i atrofija proširio na gornjim ekstremitetima. U isto vrijeme, pacijenti gube sposobnost da self-service. Može izazvati karlice poremećaje i razvoj demencija (Demencije). U nekim slučajevima, Friedreichove ataksija prati gubitak sluha, nistagmus, optičkih atrofija.

Extraneural kliničkih simptoma koji se javljaju Friedreichove ataksija u 90% slučajeva dolazi do oštećenja srčanog mišića - kardiomiopatije, što dovodi do pojave aritmija (Beats, paroksizmalne tahikardije, fibrilacija atrija) i otkazivanje srca. Za Friedreichova ataksija karakteriše različitim kosti deformacije. Najtipičnije je "stop Friedreichove ataksija," koji imaju previsoke luk i konkavne savijena distalne falange i poravnajte glavni falange. Tu je i skolioza, Clubfoot, deformacija prstiju na rukama i nogama. Iz endokrinog sistema Friedreichove ataksija često prati dijabetes, infantilizam, hipogonadizam, jajnika disfunkcije. U nekim slučajevima, kod bolesnika sa posmatra Friedreichove ataksija vodopad.

Dijagnoza Friedreichove ataksija

Dijagnoza bolesti teže kada Ataxia Friedreichove ataksija počinje sa extraneural manifestacijama. Međutim, neki pacijenti u roku od nekoliko godina došlo je do kardiolog za bolesti srca ili imate pedijatar oko skolioze. Samo sa razvojem neuroloških simptoma, oni dolaze na konsultacije sa neurologa.

Glavne metode instrumentalne dijagnostike Friedreichove ataksija je magnetna rezonanca i neurofiziološkom testiranja. MR mozga otkriva atrofični procesa u produžene leđne moždine i mosta, atrofija malog mozga. MRI kičme postoji smanjenje promjera kičmene moždine i atrofične promjene. Dijagnoza 'Friedreichove ataksija "CT mozga nije dovoljno informativan. Uz pomoć karakteristične promjene mogu se vizualizirati samo u kasnijim fazama bolesti. Rano Friedreichova ataksija pratnji samo manje znaci CT-malog mozga atrofija.

Istraga provodnih staza se vrši transkranijalna magnetna stimulacija, studija perifernih živaca - i electroneurogram po elektromiografija. Tako Friedreichova ataksija karakterizira blagi pad u provođenju akcionih potencijala duž motornih živaca u kombinaciji s više (do potpunog nestanka) smanjiti provodljivost osjetljivih vlakana.

Zbog prisustva extraneural manifestacije ataksija Fredreyha zahtijeva dodatne kardiovaskularnih studije, endokrini i mišićno-koštanog sistema. U tom smislu, konsultacije od kardiologa, pedijatar, oftalmolog i endokrinologa- analize šećera u krvi i glkozo test tolerancije, studija hormonalnih fona- EKG, stres testove, ultrazvuk srca kičme radiografiju.

Jednako je važno u postavljanju dijagnoze "Friedreichove ataksija" je genetsko savjetovanje, i složene (direktnih i indirektnih) DNK dijagnostike. Nastupala je na uzorcima pacijenta krvi, njegovi biološki roditelji, kao i braća krv i sestre. U periodu trudnoće Friedreichove ataksija u fetusa mogu se dijagnostikovati DNK dijagnoza horionskih resica za 8-12 sedmica ili plodove vode na 16-24 sedmice.

Friedreichova ataksija zahtijeva diferencijalna dijagnoza uspinjača myelosis, tumor malog mozga, neurosifilis, metaboličke nasljedne bolesti (Niemann-Pick bolest, Krabbe bolest, sindrom Louis-Bar, nasljedni nedostatak vitamina E) multipla skleroza.

Tretman Friedreichove Ataxia

Adekvatan i redovno liječenje Friedreichove ataksija vam omogućava da obustavi progresije bolesti, da bi se izbegle komplikacije, dugo zadržati sposobnost pacijenta da vodi aktivan život. Po pravilu, Friedreichove ataksija tretirati uz istovremeno imenovanje metaboličkih droge, pripadaju 3 različite grupe: energija kofaktora enzimskih reakcija respiratornog lanca mitohondrija aktivnosti stimulansa i antioksidanata.

Osim toga u Friedreichove ataksija propisivači poboljšanje metaboličkih procesa u srčanom mišiću (cocarboxylase, Riboxinum, preduktal, 5-gidroksiprofan, itd), nootropic i neuroprotektivni (Aminalon, piracetam, atsefen, Cerebrolysin, encephabol), multivitamina. Ako je prikladno u pogođenim mišićima ubrizgan botulinum toksin, operacija se izvodi za korekciju koštanih deformiteta.

Od velikog značaja za pacijente sa Friedreichove ataksija je fizioterapija. Stalnog zaposlenja fizikalnu terapiju, čiji je cilj koordinaciju obuke i mišićne snage, da li je moguće zadržati aktivnost motora i hapšenje rezultat bol.

Od Friedreichova ataksija pratnji poremećaja metabolizma energije, kod pacijenata sa ovom bolešću trebaju ograničiti unos ugljenih hidrata sa hranom, koji višak može izazvati pogoršanje metaboličkih poremećaja.

Prognoza Friedreichove Ataxia

Friedreichova ataksija ima stalno progresivno naravno dovodi do smrti. Pacijent umre od srčanog ili respiratorna insuficijencija, infekcije. se posmatra oko 50% pacijenata sa Friedreichove ataksija, ne žive do 35 godina starosti. Kod žena, bolest je još povoljnija. Njihov životni vijek je 100% više od 20 godina od početka ataksija, dok muškarci samo 63% žive duže od toga, u vrlo rijetkim slučajevima, u nedostatku srčanih bolesti i dijabetičara žive do 70-80 godina.