Friedreichove ataksija

Conteúdo

• Uzroci friedreichove ataxia
• Simptomi friedreichove ataxia
• Dijagnoza friedreichove ataksija
• Tretman friedreichove ataxia

Friedreichove ataksija - nasledni poremećaj nervnog sistema, autosomno recesivno način nasleđivanja. Bolest se karakteriše sindrom poraz užadi zadnje i bočne strane kičmene moždine, obično u lumbosakralnim segmentima, smrt ćelija Clark stubova i dorzalne spinocerebelarne trakta. U kasnijim fazama karakteriše degeneracija jezgra kranijalnih živaca, ozubljenih jezgro, malog mozga noge malo manje šanse da obole ćelijama hemisfere.

Uzroci Friedreichove Ataxia

Razvoj bolesti povezanih sa neravnoteže intracelularni željeza, visoke koncentracije uzrokuje povećanje u mitohondrije slobodnih radikala koji uništavaju ćelije. Neravnoteže nastaje kada kvara ili narušavanja strukture proteina, sintetiziran u citoplazmi - frataksin. Ovaj protein je odgovoran za transport željeza iz mitohondrija, akumulacija koji je veći od norme postoji smanjenje tsitoznogo željeza.

To su glavni uzroci Friedreichove ataksija, koji se aktiviraju kao rezultat gena koji kodiraju ferroxidase i permease, koji, kao i frataksin je odgovoran za željezo transporta.
To dovodi do daljnje akumulacije u mitohondrije. Nasljednost je uzrokovana tzv gena Friedreichove ataksija verovatno prikazivala u tsentnomernoy regiji kromosoma 9 lokusa 9ql3 - Q21. Može doći do nekoliko mutacije jedan gen nego i da su zbog različitih oblika bolesti. Friedreichova ataksija zauzima pola učestalost ataksija. Prvi znaci se pojaviti pred dobi od 20 godina znatno manje šanse su da 30. Postoji jednako uobičajena kod žena i kod muškaraca, nisu izloženi ovu bolest samo crnci

Bolest utječe na neurone centralnog i perifernog nervnog sistema, ali lijeka nema objašnjenje od razloga zašto u nervni sistem su oštećeni samo provodni put kičmene moždine. U drugim sistemima, bolest pogađa ne manje važno ćelija organa, to je infarkt ćelije - Langergantsa otočić ćelija u pankreasu, ćelije mrežnjače i koštanog tkiva.

Bolest se stalno napreduje. Ako ne postoji adekvatan tretman Friedreichove Ataxia, bolest traje manje od 20 godina. I počeo da pokaže nespretnosti i nesigurnost u šetnju, dizartrija, nakon nekog vremena potpuno lišava osoba obično koordinira kretanje i krenuti samostalno. Završava smrtonosne bolesti u nedostatku takvih manifestacija u rijetkim slučajevima, kao što su dijabetes mellitus i srčanih bolesnika žive do 70-80 godina.

Simptomi Friedreichove Ataxia

Prvih simptoma bolesti je ugnjetavanje Ahilove i koljena reflekse. Ovi simptomi se pojavljuju u roku od nekoliko godina prije pojave drugih, slično kao i ranjive manifestacije uključuju reumatske bolesti srca, koja se često tretira kao posebna bolest. Tako da se ne smatra da su simptomi Friedreichove ataksija do neuroloških poremećaja. Tu je i postupno skeletnih deformiteta, kao što su skolioza, deformitet prstiju na rukama i nogama, "stop Friedreichove ataksija", u kojem postoji abnormalan produžetak prstiju u proksimalne falange i stopala ima visok luk konkavni.

Friedreichova ataksija u proširenom obliku odlikuje tipičnim neurološki poremećaji i ukupno ataksija areflexia. Broken u zglobovima i mišićima i vibracije osjetljivost, mišićna hipotonija, Babinski znak. Postepeno razvija osjetljivost i cerebelarnom ataksija, atrofija i slabost mišića nogu.

U 90% pacijenata manifest abnerval manifestacija bolesti srca, endokrini poremećaji, vodopad. progresivnim kardiomiopatija, to može biti i hipertrofična i proširene. U ovom slučaju, imate simptome Friedreichove ataksija su bol u srcu, broj otkucaja srca, sistolički šumovi, daha. Karakterizira endokrinih bolesti kao što su dijabetes, hipogonadizam, infantilnosti, jajnika disfunkcije.

Kasnoj fazi odlikuje ataksija amitrofiey i duboko poremećaja osjetljivosti, nestanak tetive i periosta reflekse. Koji se proteže do gornjih ekstremiteta. To će duboko propadanje motoričkih funkcija, zbog čega osoba gubi sposobnost da hodaju i brinuti o sebi. Kifoskolioza razvija sa formiranjem grbe deformitet ruke. Od extraneural manifestacije može, tu je nistagmus, gubitak sluha, optički atrofije, disfunkcija organa male karlice, demencija. Progressive kardiomiopatija u kasnijim fazama bolesti uzrokuje smrt u polovine bolesnika, najčešće zbog nepravilnosti u žice sistema srca. Na neposredni uzrok smrti, jer je plućne insuficijencije i infektivnih komplikacija.

Dijagnoza Friedreichove ataksija

Kompjuterska tomografija mozga, koja je i dalje glavni dijagnostički ataksija neefikasna u ovoj bolesti, brojne promjene mogu se naći samo u kasnijim fazama. To je zbog spinalne lokalizacije promjena, međutim, jedino moguće otkriti blagi stupanj atrofije malog mozga rano i atrofiju hemisfere, ekspanzija matičnih tenkova bočne komore i subarahnoidalne prostor obe hemisfere u kasnijim fazama. Ranoj dijagnostici Friedreichove ataksija se proizvodi od strane MRI, što je moguće otkriti atrofije kičmene moždine, au poodmakloj fazi, i umjereno izražena atrofija mosta, malog mozga i produžene leđne moždine. U početni korak se provodi nužno elektrofiziolo studija u ovim studijama je postavljen ozbiljnost osjetljivosti ekstremiteta nerva.

Za kompletnu dijagnostiku vrši se stres testove tolerancije glukoze, X-ray istraživanja kičme. Prva dijagnoza je usmjeren na nešto što bi precizno utvrditi dijagnozu bolesti i da razlikuje od drugih sa sličnim simptomima. Na primjer, simptomi Friedreichove ataksija može biti ista kao nasljedne ataksije sa deficitom vitamin E, sindrom Bass Korntsveyga, nasljednih metaboličkih poremećaja kao što su Krabbe bolest i Niemann-Pick bolest. Vezani simptomi mogu biti na multipla skleroza, osim tetive areflexia, mišićne hipotenzije, i extraneural manifestacije. Nije tipično za Friedreichove ataksija prisustvo remisije i promjena u gustoći mozga materija, koja je uočena u dijagnostici multiple skleroze.

Da se diferenciraju bolest je dodijeljen niz dodatnih laboratorijskih testova. Provedena testiranja DNK i genetsko savjetovanje, lipidni profil, krv razmaza test za prisustvo vitamina E nedostatak i acanthocytes. Tretman Friedreichova ataksija nije dovelo do potpunog oporavka, ali pravovremeno sprečavanje izbjegava razvoj mnogih simptoma i komplikacija. Dijagnoza Friedreichova ataksija preko DNK testiranje treba primjenjivati ​​ne samo za pacijenta i porodice i da se utvrdi nasljeđivanja bolesti, neophodno je za prevenciju, liječenje i preventivne svrhe.

Tretman Friedreichove Ataxia

Usporiti imenuje progresije bolesti droga mitohondrijske serije, antioksidansi i drugih lijekova koji smanjuju nakupljanje željeza u mitohondrije.

Imenuje antioksidansi, kao što su vitaminima A i E, kao i sintetičkih zamjena Koenzim Q 10 - Idebenone, koji inhibira neyrodegenrativny proces i razvoj hipertrofične kardiomiopatije. imenovan 5-hydroxypropane, koji daje dobre rezultate, ali zahtijeva daljnju istragu.

U principu, liječenje je simptomatsko, treba eliminirati simptome Friedreichove ataksija kao dijabetes mellitus, bolesti kardiovaskularnog sistema. Također je izvršena hirurška korekcija stopala i uvođenje botulinum toksina u spastična mišićima.

fizioterapija i fizioterapija - procedure, bez kojih tretman Friedreichove ataksija najčešće neefikasan. Uporni klase čine ga moguće držati tijelo u dobroj formi i eliminirati bol. Pacijenti zahtijevaju socijalne adaptacije, što više ljudi moraju da žive u stanju bespomoćnosti. Gubitak vida, mogućnost samostalno kretati, poremećaj koordinacije stvara psihičkih poremećaja, koji bi trebao biti upućen uz pomoć stručnjaka i podrške obitelji.