Kongenitalna cerebelarnom ataksija

Conteúdo

• Simptomi urođenih cerebelarnom ataksija
• Tretman urođenih cerebelarnom ataksija

mali mozak (U oklopa. mali mozak) Osoba se nalazi unutar lobanje, u predjelu vrata. Normalno, malog mozga ima volumen od 162 kubnih metara u prosjeku. cm, a njegova težina varira između 135-169 od malog mozga u dvije hemisfere, između kojih je najstariji dio toga - crv. Osim toga, koristeći tri para nogu je povezan sa produžene leđne moždine, most i srednjeg mozga. Sastoji se od bijele i sive stvar cerebelarnoj korteksa su formirane prošle i uparene jezgra u njegovom tijelu. Crv je odgovoran za ravnotežu i stabilnost tijela, a hemisfera - za precizne pokrete. Održavanje ravnoteže tijela, u malom mozgu prima informacije iz proprioceptore raznih dijelova tijela, kao i druge organizacije koje su uključene u kontrolu položaja tijela (inferiorni maslina, vestibularne jezgre).

Kada napon grupe mišića pri izvođenju svrsishodna akcija, držeći tijelo u ravnoteži položaju, ušao u mozak nervne impulse. Oni se protežu od kičmene moždine i iz dijela moždane kore, koja je odgovorna za kretanje. Imati složen sistem kontakata, protok nervnih impulsa stiže u malom mozgu, koji, zauzvrat, provodi svoju analizu i daje "odgovor", koji već spada u ljudske svijesti, odnosno, u cerebralni korteks i kičmene moždine. Zahvaljujući koordinirani rad svih organa čiji rad mišića tijelo postaje jasno i lijepa. Cerebelarne i crv se pojavljuju u kršenja statike, tj ne može stabilno održavanje stabilnog položaja težišta i ravnoteže.

Izraz "ataksija"U odnosu na bolesti nervnog sistema koji se koristi od vremena Hipokrata, i on je mislio" zabune "i" zabune ", ali danas pod ataksija razumiju dystaxia. Ataksija poremećaj se manifestuje u pokretima hoda i tijela koje se javljaju u jitter prilikom obavljanja djelatnosti promahivanii i neravnoteža u tijelu, dok stoji i sjedi.

ataksija su cerebelarnom, osjetljiv, vestibularni i frontalni. U lezije malog mozga i njegovo vođenje staze javlja cerebelarnom ataksija. Ova bolest se manifestuje simptomima ataksija kada stoji ili hoda. Hod pacijent cerebelarnom ataksija hod nalikuje pijan, on je nesiguran, Straddle, baca sa strane na stranu, obično u pravcu patoloških centra lokaciju.

tremor intentsionnogo u ekstremitetima, osoba ne može brzo promijeniti položaj tijela. Takođe se često može vidjeti hyposynergia, odnosno nedosljednost pokreta, kao kada je tijelo nagnuto natrag noge ne savijaju u koljenima, tako da može pasti. Vrlo često kada cerebelarnom ataksija poštovati "sjeckani" govor, slog po slog, može doći do promjene u rukopisu, a ponekad - hypomyotonia.

Ako je lezija proteže do cerebelarnoj hemisferi, može razviti ataksija udova na strani u kojoj hemisferi, ako pogodi crva - koji razvija ataksija trupa.

Ako cerebelarnom ataksija pacijenta staviti u predstavljaju Romberg (To jest, da stoji čvrsto kliznim noge, ruke blizu tijela i podizanje glave), onda je ovo mjesto je nestabilan, ljudsko tijelo može biti uzdrman, ponekad vuče na neki način, sve do jeseni. Ako pogodio crva - da je pacijent padne natrag, i ako je jedan od hemisfera - u pravcu patološkog fokusa.

U normalnom stanju, ako postoji opasnost od pada u stranu, stopalo, nalazi se na jesen kreće u istom smjeru, a drugi je - off od poda, to jest, postoji "skakanja reakcije". Cerebelarnom ataksija krši ovih reakcija, ako se malo gurnut u stranu, to je lako pasti (guranje simptom).

U mladosti je ljudski nervni sistem ima prilično visok potencijal neuroplastičnost, tj nervni na imovinu brzo obnovljena pod uticajem spoljašnjih ili unutrašnjih promjena. Za razvoj neuroplastičnost zahtijevati seriju ponavljanja iste efekte, tako da je u centralnog nervnog sistema javljaju biohemijskih i elektrofiziološke restrukturiranja. Kao rezultat toga, između centralne ćelija nervnog sistema za formiranje nove ili postanu aktivni stare kontakte. I sa ataksija zbog nervnog tkiva, ne može biti formirana vještine tanak i skladan pokreta.

Treba napomenuti da je ataksija se javljaju u oko 1 do 23 na 100 tisuća. (Doseg varira od regiona). Zapravo razvoj ataksija obično je genetski, kongenitalna cerebelarnom ataksija simptomi se pojavljuju u djetinjstvu.

Prema sadašnjim klasifikacije, cerebelarnom ataksija su:

• Kongenitalna cerebelarnom ataksija (Non-progresivna, kada hemisferi ili cerebelarne vermisu hipoplazija ili odsutni).
• Autosomno recesivno ataksija, javlja u ranoj dobi (Friedreichove ataksija). Ataksija Friedreichova ataksija je prvi put opisana 1861. godine, te je obično simptomi kod djece ili mladih ljudi ispod 25 godina. Bolest se ispoljava u simptoma ataksija, poremećaji statike, nesiguran hod, smanjen tonus mišića. Rezultirajući rezultati osjetljivost poremećaj u smanjenju tetive reflekse. Naznačena ataksija abnormalan razvoj skeleta Friedreichove, pojava "stopala Friedreichove ataksija," i.e. skraćenje stopala, visoke luk. Bolest napreduje dovoljno sporo, ali to dovodi do invalidnosti pacijenta, i vezan za krevet.
• recesivno ataksija, povezane sa kromosoma X (X-kromosomskih ataksija). Ova vrsta ataksije je rijetko, uglavnom u muškaraca u obliku progresivne malog mozga umanjenja vrijednosti.
• Betty bolest, naslijedila na autosomno recesivno način, to je kongenitalna bolest. Odlikuje se urođenim cerebelarnom ataksija, koji se prenosi u prvim godinama života u obliku statičke poremećaje, motoričke koordinacije i oka. Držite glavu, kao što djeca počinju na 2-3 godine, i da hoda i razgovarati - čak i kasnije. S godinama, pacijent se prilagođava svoje stanje.
• Autosomno dominantna ataksija kasno dobi (koji se naziva spinocerebelarne ataksija). Ovo uključuje Pierre Marie bolest. Ova vrsta nasljedne cerebelarnom ataksija manifestira u dobi od 25-45 godina, a utiče na ćelije korteksa i malog mozga, spinocerebelarne način u kičmene moždine i mozga jezgra mosta. Njegova simptomi su ataksija i piramidalne insuficijencije, namjera tremor, žilni hiperrefleksija, "sjeckani" govor. ponekad - strabizam, ptoza, smanjen vid. cerebelarne veličina postupno smanjuje, često posmatra smanjena inteligencija i depresije. Usput, većina autori smatraju cerebelarnom ataksija sindrom Pierre Marie, koja uključuje olivopontocerebellar (dejerine-Thomas) i olivotserebellyarnaya atrofija (tipa Holmes), malog mozga atrofija Marie Foy Alajouanine i olivorubrotserebellyarnaya atrofija Lhermitte.

Simptomi urođenih cerebelarnom ataksija

Uobičajeni simptomi za sve vrste ataksija su ataxic simptomi. Ovo je kršenje dobro koordiniran rad svih mišića za postizanje cilja čin kretanja. Simptomi kongenitalnog cerebelarnom ataksija uključuju dysmetria - nesrazmjeran napore da ispuni svrsishodnih pokreta. Dyssynergia nastaje kada slomljena koordinacije pojedinih mišića, namjera tremor, ritmičke odstupanje od ispravne putanje svrsishodna pokreta, čime se povećava kada se približava ciljnoj.

Česti znakovi nestabilnosti u vertikalnom položaju, nistagmus (brzi ritmičkim pokretima očne jabučice), i trzajima govor, naglasak na svaki slog. Simptomatske cerebelarnom ataksija kod djece je da dijete kasnije počinje da sjedi i hoda, a njegov hod je nesiguran, dijete kao što je "Shakes".

Simptomi kongenitalnog cerebelarnom ataksija pojavljuju kasni motornih funkcija djeteta, on počinje da sjedi, hoda kasno, postoji zaostatak u mentalnom razvoju, govor kašnjenje. Obično do 10 godina bilo je otkazivanje moždane funkcije.

Za potvrdu dijagnoze, neophodno je da se održi CT i MRI, kao i istraživanja DNK definisati gena koji dovode do razvoja pojedinih oblika patologija.

Tretman urođenih cerebelarnom ataksija

Tretman bolesti uključuje obavljanje djelatnosti za motorna i socijalnu rehabilitaciju pacijenata, tako da je pacijent prilagođen njegov defekt. Preporučuje se fizičke vežbe, hodanje vježba sesije sa logopeda, treninga na stabilometric platforma.

Ponekad, ovisno o vrsti ataksija može se vršiti lijekove kongenitalna cerebelarnom ataksija sa opuštanje mišića, nootropics, droga antikonvulzivnim akciju. Za liječenje bolesti Pierre Marie lijekova se koriste za smanjenje mišićnog tonusa (B vitamini, Baclofen, meliktin, kondelfin).