Gemohromatoz jetra

Hemokromatozom jetre - nasledna bolest u kojoj postoji poremećaj u metabolizmu željeza u organizmu, svoje pretjerane taloženje u organa i tkiva. Uprkos sistemskoj prirodi prekršaja, najteže kada hemokromatoza utiče na jetru - razvija cirozu promjene. Iron taloženje u ispoljava koži hiperpigmentacija, u endokrinih žlijezda - endokrini poremećaji, dijabetes. Po prvi put hemokromatozom jetre je opisan u 1871. Od istraživanja u ovoj oblasti ne zaustavlja. Do danas, identifikovali gen odgovoran za razvoj hemohromatoze povezani s HLA-histokompatibilnosti kompleksa. Ovaj gen je recesivan, tako da je pojava kliničkih hemokromatozom, morate imati ovo mutacija u oba roditelja pacijenta. Hemokromatozom jetre - bolesti rijetke heterozigot nosač se javlja u 10% populacije, a homozigotnost - svega 0,3%. Muškaraca pati od hemokromatozom jetre deset puta češće nego žene.

Uzroci hemohromatoze jetre

Genetske prirode hemokromatozom i njene bliske povezanosti sa HLA-histokompatibilnosti kompleks je dokazano u 1976. Do danas, naučnici gotovo uspjeli izolirati gen odgovoran za razvoj ove bolesti. Nosač može biti homozigot za gen, pri čemu je označen detaljnu kliničku sliku i heterozigoti. Prijevoznici obično heterozigot gena otkrila male razine povećanja željeza u krvi, ali prekomjerne naslage u tkivima, a samim tim dolazi do kliničke manifestacije.

U normalno korištenje od strane organa treba željeza reguliranih tkivo u ovom trag. Željeza se apsorbira u početnoj tankom crijevu i vezuje se krv transport proteina transferina. Ako je potrebno, željezne ulazi u tkiva i taloži tamo se koristi ili uvezan, u obliku feritina. Najprostranijih skladište željeza - crvenih krvnih zrnaca, jetre i mišića. Vremenom, feritin, tkivo počinje da razbije da formiraju hemosiderina pigment. Najmanje trećina željeza od hemosiderina čuvaju kao količina povećanja poremećaja metabolizma željeza.

Kod zdravih ljudi sadrži u prosjeku oko 4 grama željeza. Sa hranom hranio dnevna oko 10-20 g željeza, ali se konzumiraju ne više od jedne desetine, čak i protiv koncentracija gradijent može se izvršiti ako je to potrebno transfer željeza u ćelije. Kada puna skladište željeza aktivni element takođe prekida značajno apsorbuje u crevima, a nedostatak stopa apsorpcije je povećana deset puta. Kada jetre hemokromatozom genske mutacije u rezultatima neuspjeha enzimskog sistema u formiranju lažnog signala nizak nivo željeza u organizmu. metalni ioni početi da se apsorbira u velikim količinama, što rezultira u akumulaciji najmanje 1g višak željeza godišnje. Nakon što je čitav bazen proteina željeza vezivanja će biti vezani za metal, željezo, snažan element aktivira procese oksidativni u ćeliji. To dovodi do stvaranja velike količine slobodnih radikala, a oni, pak, uzrok smrti ćelija, povećane sinteze kolagena, maligna degeneracija tkiva.

Simptomi hemohromatoze jetre

Za prvi simptomi hemokromatozom jetre obično traje najmanje 20 godina, dok je ukupan sadržaj željeza u organizmu ne prelaze 20-40 g u početnoj fazi bolesti, čak iu prisustvu genetske predispozicije, preopterećenja željezom tijelo ne poštuje. Narednoj fazi bolesti je preopterećenje tkiva željeza iona bez kliničkih manifestacija. Tek u kasnijoj fazi jetre hemokromatozom pojaviti tipične kliničke znakove.

Prva manifestacija hemohromatoze jetre tokom mnogo godina može poslužiti samo kao slabost, umor, smanjen seksualnu funkciju kod muškaraca (smanjen libido i m. p.) i amenoreja žene. željeza poremećaje metabolizma što dovodi do kalcifikacije zglobova, trofičke promjene na koži i hrskavice, genitalije. U kasnijim fazama bolesti kliničke slike je proširen: taloženje hemosiderina u koži u pratnji hiperpigmentacije otvorenim prostorima, pazuha i prepona.

Od prvog unutrašnji organi pogođeni jetre: nekroza hepatocita dogodi, prekomjernog stvaranja kolagena, što rezultira u budućnosti ciroza. U početku, povećanje jetre u veličini, postaje gusta, bolan na palpaciju. U budućnosti, protiv je smanjena pozadini formiranja ciroze jetre, simptomi razvijaju hepatocelularnog insuficijencije i portal hipertenzija.

Više od 80% pacijenata sa jetre hemokromatozom označene endokrinopatija: pogođenih hipofize i epifize, štitnjače, gušterače i gonada. Gotovo svi pacijenti sa endokrinopatija dijabetes, inzulin često. Vrlo često pogođene zglobova, centralnog nervnog sistema.

Taloženje hemosiderina u srcu primijećeni u 90-100% bolesnika, ali klinički simptomi se javljaju više od trećine pacijenata. srce hemokromatoza manifestuje kardiomiopatija, hipertrofiju miokarda, teške otkazivanje srca.

Dijagnoza jetre hemokromatoza

gastroenterolog konsultacija je potrebno ne samo za evaluaciju kliničkih podataka, ali i za detaljnu analizu porodične istorije, otkrivanje nasljedne prirode bolesti. Ako se tokom inspekcije, kao i razgovor s pacijentom se sumnja hemokromatozom jetra je dodijeljen niz dodatne analize i konsultacije genetike.

Američki Hepatobilijarni sistem hemokromatozom jetre otkriva značajno povećanje jetre tkiva echogenicity zbog hemosiderina depozita. Takve promjene se mogu otkriti u drugim organima tokom ultrasonografija gušterače, štitnjače ultrazvuk, ehokardiografija. Ako je preliminarna dijagnoza potvrđena MRI jetre, pacijent se šalje na biopsiju punkcija jetre zatim morfološke studija biopsije uzoraka. Apsolutni dokaz dijagnoza podobnosti je detekcija neispravne gena sa oštećenjem hemohromatozu kariotipizacija.

Liječenje i prognozu hemohromatoze jetre

Metode potpuno izlečenje jetre hemokromatozom iz gastroenterologije ne postoji, tako da je terapija ima za cilj olakšanje simptoma bolesti. Da biste pokrenuli dodijeljen dijeta sa niskim sadržajem željeza i visok nivo proteina. U narednim tehnike se koriste, što omogućava da se poboljša izlučivanje željeza izlučuje.

Najpristupačniji način da se smanji željeza bazen - puštanje krvi. Za ispravan obračun puštanje krvi volumena čini razine hemoglobina, hematokrita, transferin. Kada ograda 500 ml krvi izgubila 200-250 mg željeza. Prosječna proizvela exfusion 300 ml krvi dva puta tjedno. A složeniji način, potrebna posebna oprema, je cytapheresis - u kojem se uklanjanje vrši ćelijski elemenata, a plazma se vraća u krvotok. Sessions krvoproliće ili cytapheresis koji se vode pred razvoj hemokromatozom pacijent umjeren anemije jetre. Budući da je korištenje eferentnih metoda je ograničena na originalnu pozadinu anemije, kvaliteta obuke i podrške cytapheresis imenovan rekombinantnog eritropoetina. Ova formulacija povećava iskorištenost željeza, čime se smanjuje njegova koncentracija u tkivima, povećana hemoglobina. Kurs je uvođenje eritropoetina - 10-15 tjedana.

Još jedan tretman je upotreba jetre hemokromatozom desferal - 500 mg droge iz tela gotovo 45 mg željeza. Desferalom terapije nije manja od 30-40 dana. Istovremeno simptomatska terapija ciroze jetre, srca i zatajenje jetre, dijabetesa.

Tokom trajanja bolesti, a prognoza je povoljna samo pravovremeno početka terapije. Ako je pokrenut patogenetskim terapije prije nego značajan preopterećenja tijelo sa željezom, razvoj ciroze, dijabetesa i višestrukim zatajenjem organa - povećava stopu preživljavanja od nekoliko decenija. U slučaju rizik od razvoja ciroze hepatocelularni karcinom povećava 200 puta. Smrt se obično javlja od zatajenja jetre i njenih komplikacija. Prevencija jetre hemokromatozom ne postoji.