Amiotrofija Kugelberg-Welander

Amiotrofija Kugelberg-Welander bolest - relativno benigni tip kičmene amiotrofija sa sporom progresijom i lezije uglavnom mišićne grupe proksimalni ekstremiteta. Detaljno opisane u 1956. godine švajcarski ljekar E. Kugelberg i L. Walander, u čiju čast je imenovan. U praksi, neurologije i genetika su također koriste i druga imena: maloljetnik amiotrofija, spinalna mišićna atrofija tip (SMA) III. Amiotrofija Kugelberg-Welander bolest klinički manifestira nakon 2 godine, najčešće od 3 do 10 godina. Poznati pojedinačnim slučajevima kasnije debitovati u dobi od 14-30 godina. Tačnih podataka o rasprostranjenosti SMA tip III još. Neki autori dalje smatraju ovu vrstu amiotrofija kasno oblik bolesti Verdniga-Hoffmann.

Razlozi amiotrofija Kugelberg-Welander

Amiotrofija Kugelberg-Welander bolesti, kao i druge vrste SMA, određuje abnormalnosti u genima hromozoma 5. U slučaju tip III SMA gen aberacije pretežno naslijedila autosomno recesivno način. U ovom tipu baština mutirani gen i ima oca i majku, ali on nije ispoljiti klinički. Amiotrofija verovatnoća djeteta manje od 25%.

Kršenja genetskog aparata uzrokuje pojavu i progresiju degenerativne promjene u prednjoj rogova kičmene moždine. Proces uključuje lokalizirane postoje motornih neurona (motoneurona). Karakteristično početnog poraza donjeg torakalni i lumbalni kičmene segmentima, što dovodi do mišićne slabosti u proksimalnim dijelovima nogu, a zatim pobjediti torakalni i cervikalni segmenata sa slabost u mišićima ramenog obruča.

Simptomi amiotrofija Kugelberg-Welander

Amiotrofija Kugelberg-Welander debi, dok je dijete već u stanju da hoda i trči. Prva manifestacija amiotrofija djeluje umor tokom dužeg hodanja ili dok radi. Više od polovine slučajeva došlo je do nestabilnosti, česti padovi. Onda imaju problema penjanje uz stepenice, ako je potrebno. Tokom vremena, razviti atrofične promjene u mišiće karlica i butine. U ovom slučaju, većina pacijenata formirana psevdogipertrofii mišiće tele. Postepeno pacijenta hod postaje "patka".

Nekoliko godina kasnije debi amiotrofija Kugelberg-Welander imaju simptome proksimalnog grupe mišića gornjih ekstremiteta. To smanjuje količinu aktivnog kretanja rameni pojas i ruke. Atrofija mišića poštovati ramena i ramenog pojasa, formiranje karakterističnih "u obliku krila" lopatice. Tipična simetrična mišićne atrofije. Neurološki pregled otkrio je pad u ugroženim mišićima snagu mišića, progresivne blijedi tetive reflekse sa biceps i triceps ramena i koljena tetiva reflekse.

Od drugih vrsta SMA amiotrofija Kugelberg-Welander bolest karakteriše fascikularni grčenje u mišićima pogođenim, a ponekad i mišićne skupine nogu i ruku. Često označena tremor jezika, fino tremor prstiju. Možda je formiranje kosti deformacije: zakrivljenost kičme, grudi deformitet, deformiteti stopala, U nekim slučajevima tetive retrakcija i kontrakture zglobova. Međutim, kostiju i zglobova manifestacije su umjereni.

Dijagnoza amiotrofija Kugelberg-Welander

Amiotrofija Kugelberg-Welander bolest dijagnosticirana od strane neurologa u suradnji sa genetičari u kliničkim manifestacijama, uzimajući u obzir starost debi simptoma, svoju stopu progresije, rezultati genealoškim istraživanjima. Glavni kriteriji za kliničke dijagnoze su: manifestacija bolesti nakon 2 godine, autosomno recesivno način nasleđivanja, gubitak proksimalnih niže u početku, a onda - gornjim ekstremitetima, u psevdogipertrofy prisutnost, fasciculations i mali tremor, usporavaju progresiju simptoma. Usavršavanje metoda dijagnoze moguće DNK dijagnostike.

U biohemijske analize krvi često se posmatra povećanje kreatinofosfokinazy, ali to nije toliko značajna kao u progresivne mišićne distrofije, Becker i dr. Sveobuhvatni pregled neuromuskularne sistema elektronejromiografii omogućava skup znakova perednerogovy lezije (smanjenje amplitude M-odgovor, smanjenje broja motornih jedinica, ritam "ograda") i isključiti miopatije. Pored toga, spontani električne aktivnosti se snima, osnovni mišića fasciculations i fibrilacija.

mišića biopsija pruža mogućnost da se identifikuju tipične MCA-stream atrofije mišićnih vlakana - izmjeni hipertrofične atrofične vlakana sa svežnjevima.

MRI kičme je od sekundarnog značaja, eliminira razne organske patologije prednjeg roga: kičmene moždine tumora, hemorrhachis, mijelitis, tlačna mielopatijom i tako dalje. AGR tip III zahtijeva diferencijalna dijagnoza s progresivne mišićne distrofije, Erb Rota Duchenne i kasnije obrazac amiotrofija Verdniga-Hoffmann, kongenitalne miopatije, amiotrofične lateralne skleroze, glikogen za pohranu tip bolesti V, Marfan sindroma, cerebralna paraliza, dječja paraliza.

Tretman amiotrofija Kugelberg-Welander

Patogenetskim terapija nije razvijena, vodi potragu za efikasnih tretmana. Održana kursevima simptomatska terapija u cilju poboljšanja metabolizma nervnih tkiva i funkcionisanju pogođenim neuromuskularnih struktura. Dodijeliti vitamini, Aminalon, L-karnitin, Cerebrolysin. Preporučena doza fizioterapije, pomaže da se uspori smanjenje fizičke aktivnosti i spriječiti razvoj kontraktura. Za odrasle pacijente je od velike važnosti pravilnog odnosa, bez višak mišića opterećenja.

Zbog svog sporog protoka i kasnije pojave, amiotrofija Kugelberg-Welander ima relativno povoljnu prognozu. Dugo vremena, pacijenti zadržati sposobnost da samostalno kretati, kao u slučaju kasnih početka (20-30 godina) žive u starosti, bez gubljenja sposobnosti za self-service.