Miopatija

miopatija

Uzroci miopatije

Miopatije - metabolička bolest u mišića povećava razinu mišića kreatina i gubi sposobnost da se vežu i zadržati kreatin, ATP sadržaj smanjuje, što dovodi do atrofije mišića vlakana. Priznata od strane teorija "defektne membrana" kroz koje mišićna vlakna gube enzimi, aminokiseline ... Kršenje biohemijskih procesa u mišićima u konačnici dovodi do oštećenja i smrti mišićnih vlakana.

simptomi miopatije

Primarni miopatije počinje postepeno u većini slučajeva u djetinjstvu ili adolescenciji.

Myopathic manifestacije može značajno ojačati pod uticajem različitih negativnih faktora - infekcija, preko napona, intoksikacije.

Bolest počinje sa razvojem slabosti i atrofije specifičnih mišićnih grupa. Kasnije proces distrofije snima sve nove grupe mišića, što može dovesti do ukupno nepokretnost. Uglavnom utječe na mišiće karlice i ramenog pojasa, trupa i proksimalni ekstremiteta. Poraz distalne ekstremiteta mišića je rijetkost u težim slučajevima. Atrofija mišića je obično bilateralnih. U početnom periodu može se uočiti prevalencija atrofiju na jednoj strani, ali u toku stepena bolesti oštećenja mišića postaje jednak u simetrične mišiće. Sa razvojem atrofije smanjuje snagu mišića, smanjen tonus, smanjenu tetive reflekse. U nekim grupama mišića atrofije može kompenzatornog gipertroforovatsya (povećanje) ostale. Međutim psevdogipertrofiya razvija najčešće - povećava volumen mišića nisu zbog mišićnih vlakana, a povećanjem masti i vezivnog tkiva. Ovi mišići postaju čvrsto, ali ne i jaka.

Psevdogipertrofii butni mišić miopatije u bolesnika.

Može doći do povećanja mobilnosti zglobova, a može obrnuto smanjiti opseg pokreta zbog skraćenja mišića i njihovih tetiva.

Ovisno o broju funkcija i, iznad svega, iz doba nastanka, intenzitet i konzistentnost izgled i rast atrofije, priroda nasljeđivanja miopatije je podijeljen u nekoliko oblika. Najčešći: mladalački (maloljetnik) obrazac Erba ramena - kukuljicu - oblik lica Landuzi - dejerine i psevdogipertroficheskaya Dišenove.

Osim toga, postoje opcije za genetički heterogena (raznolik) forme. Opisano nozološki oblika miopatije sa različitim vrstama nasljedstva. U jednoj izvedbi genetske alelne serije izdvojila (različiti oblici istog gena), uzrokovane različite mutacije istog gena. U genokopy sa sličnom kliničkom slikom može biti povoljnije, naravno, dugoročne naknade, neuspelog oblika i vrlo teška sa ranim invaliditetom.

Inspekcijski nadzor u slučaju miopatije

Tipični klinički znakovi miopatije su simptomi paralizom u različitim grupama mišića bez znakova motornog neurona lezija i perifernih živaca.

Elektromiogram otkriva tipičnu primarne mišićne obrazac, karakterizira smanjenje amplitude M-odgovor, povećane smetnje i polifazičkih potencijal.

Kada se otkrije biopsija (studija komad atrofije mišića, masna degeneracija i nekroza mišićnih vlakana u njima sa rastom vezivnog tkiva. U nekim nozološki entitetima vrlo konkretnim benigni kongenitalne miopatije strukturne promjene mišićnih vlakana, kao što je na centralnoj lokaciji okružen prisustvo jezgra ili vakuole.

U analizi krvi može biti otkriven porast kreatin kinaze aktivnosti, Aldolaza laktatdegidrokinazy i drugih enzima.

U urinu, povećan nivo kreatina i aminokiselina i kreatinina smanjuje.

Precizne dijagnoze zasebne kliničke entitete moguće samo tijekom molekularne genetske analize usmjerene na identificiranje mutacija u datom gena i, u nekim slučajevima, koncentracija studije određenog proteina u biopsiju mišićnih vlakana.

Miopatije - naslijedila bolest u ranim fazama bolesti za postavljanje dijagnoze može zahtijevati pregled svih članova porodice.

Zajednički klinički simptomi:

• raste atrofija mišića ramena i karlica, proksimalni ekstremiteta;
• atrofija nadvladati ozbiljnost slabost mišića;
• postojanje kompenzacijskih psevdogipertrofy;
• sporo progresivno naravno;
• degeneracije srca;
• prisustvo autonomnog poremećaja.

Maloljetnika formiraju Erba.

Ovaj oblik je naslijedila u autosomno - recesivnim tipa.

Početka bolesti javlja u drugoj - trećoj dekadi. Pate od muškaraca i žena.

Atrofija počinje sa karlica i butine i širenje na mišiće ramenog pojasa i trupa. Psevdogipertrofii su rijetki. Pacijenti štand oslanjajući se na okolne objekte - uspon "lestvice". Kao rezultat atrofije leđa i trbušne mišiće će se pojaviti zakrivljenost kralježnice naprijed - hyperlordosis struk postaje "osa".

"Wasp" miopatije struku i hyperlordosis pacijenta.

Disturbed hod - pacijenti su transshipped od jedne na drugu stranu - "patka" hod. Odlikuje zaostaje "u obliku krila" lopatice. To utječe na mišiće oko usta - to je nemoguće zviždati, izvukao usne, osmeh (poprečno smile) ottopyrivayutsya usne (usne tapir).

Kasnije manifestira bolest - tako da teče povoljnije. Rani početak ide teško, što je dovelo do invalidnosti i nepokretnost.

Psevdogipertroficheskaya oblik Dišenove.

Naslijedila u recesivnim seks-povezani. Većina malignih miopatije.

Počinje najčešće u prve tri godine života i rjeđe iz pet do deset godina. Sick momci. Simptomi počinju sa stražnjice atrofije mišića karlica i butine. Ranije pojaviti psevdogipertrofii mišiće tele. Proces brzo snima sve mišićne grupe. Dijete je teško ustati sa poda, penju stepenicama, skok. Uz napredovanje je prikovan za krevet. Postoje kontrakture zglobova i kostiju deformacije. Može razviti Cushing sindrom - Cushing (gojaznost, endokrini rasstrotsstva). U nekim slučajevima, tu je mentalna retardacija. U ovom obliku srčanog mišića utiče, respiratornih mišića. Od upale pluća na pozadini pacijenata zatajenja srca umre.

Becker miopatije.

Lako opcija miopatije, seks-povezani.

To počinje nakon 20 godina. Manifestne mišića psevdogipertrofiey nogu (butni mišić). Polako se pridruže atrofiju karlica i butine. Nema povrede psihe.

Glenohumeral - oblik lica Landuzi - dejerine.

Naslijedila u autosomno - dominantno tip. Pate od oba dječaka i djevojčica.

Bolest počinje u 10 - 20 godina s atrofijom i slabost mišića lica. Onda, u tom procesu je ramenog pojasa mišiće, ramena, mišići grudi, lopatice.

Atrofija mišića zadnje strane miopatije pacijenta Landuzi - dejerinea.

Je karlica je rijetko ugrožena. Uz poraz kružnog mišića usta pacijenta ne mogu pravilno izgovoriti samoglasnika, zvižduka. Psevdogipertrofiruyutsya usne i izgledaju sjajno. Atrofija orbicularis oculi mišića čelo postaje glatka, teško zatvaranje očiju, pacijenti spavaju sa otvorenim očima. izraz lica postaje jadan (gipomimichnoy) - "myopathic lice" lice "Sfinge." Uračunljivost ne utiče.

Tokom sporo, dugo pacijenti mogu održavati mobilnost i izvršiti sve moguće operacije. Što ranije bolesti, teže ga. očekivano trajanje života, ovaj oblik miopatije nije značajno umanjena.

Drugi oblici miopatije su rijetke: oftalmoplegicheskaya (kao lako opciju ramena - prednja strana) i distalni (koji utiču na distalni ekstremiteta u 40 - 60 godina starosti i napreduje vrlo sporo).

Postoje miopatije - kongenitalna - sporo napreduje: miopatije, centralno jezgro, nit poput miopatije, Central - nuklearni, mitohondrijske miopatije sa ogromnim i progresivno - Oppenheim bolest (mlitave dijete). Oni se razlikuju od promjena u strukturi mišićnih vlakana, koji su otkriveni od strane histološkog pregleda pod mikroskopom. Bolest se zasniva nedostatak različitih metaboličkih enzima. Pacijenti prisutan endokrini poremećaji, jetre i bubrega, srčanog mišića, poremećaji vida.

miopatije tretman

Tretman - simptomatska neefikasan. Patogenetskim tretman se razvija, mnoge institucije iz različitih zemalja provode istraživanja o genetskom nivou - i uz pomoć matičnih ćelija i kulture ćelija ... ali ovo je budućnost medicine.

Simptomatska terapija ima za cilj da efekte na metaboličke procese, posebno proteina, normalizaciji funkcije autonomnog nervnog sistema, poboljšanje nervozan - mišićne provodljivosti. Applied anaboličkih hormona (Nerobolum, retabolil, aminokiseline (glutaminska kiselina, Cerebrolysin, tserakson, somazina), ATP, vitamin terapija (E, B, C, nikotinska kiselina), antiholinesterazu sredstva (neostigminom methylsulfate, neuromidin). Koristite korektivne gimnastike na raspolaganju i vježbe u bazenu , fizioterapija -elektroforez sa neostigminom methylsulfate, neuromidin, nikotinske kiseline, stimulaciju mišića, nježna masaža, ultrazvuk u velikom broju slučajeva pokazuje ortopedskih korekcija -. cipele, korzete.

Svi pacijenti su viđeni od strane neurologa uz pomoć terapeuta, kardiolog, ortoped - traumatolog.

Medicinske konsultacije o miopatija

Pitanje: Da li je dijeta je potrebno kada miopatija?
Odgovor je da, trebate jesti više svježeg voća i povrća, mlijeko, sir, jaja, zob, mrkva, med i orasi. Ne preporučuje se za kavu, čaj, začini, alkohol, šećer, krumpir i kupus.

Pitanje: Da li miopatije sa matičnim ćelijama tretira?
Odgovor: Takve tehnike su razvijeni, možete konsultovati pojedinačno u klinici matičnih ćelija Moskva