Kongenitalne miopatije

Izraz "kongenitalne miopatije" se koristi u neurologiji u odnosu na cijelu grupu, a rijetkim nasljednim bolestima koje imaju sličnu kliničku sliku i razlikuju se samo specifične morfološke promjene u strukturi mišića. Najčešći tipovi kongenitalne miopatije uključuju bolesti centralnog štap, nemaline miopatije, miotubulyarnaya miopatije, miopatije sa više barova i inherentna vrste disparitet mišićnih vlakana.

Kongenitalna miopatija je genetski određena bolest. Ovisno o vrsti miopatija anomalija može biti lokaliziran u različitim lokusa kromosoma i naslijedila dominantan, recesivno, ili je povezan sa X kromosoma. Prisustvo abnormalnih gena poremećaja dovodi do sinteze proteina, uključeni u strukturi mišićnog tkiva. Kao rezultat promjene strukture mišićnih vlakana, što negativno utiče na njihovu kontraktilnost i dovodi do generalizovan slabost mišića. Obično kongenitalne miopatije manifestira u ranom djetinjstvu. Njen simptomi traju tokom čitavog života pacijenta. U većini slučajeva, urođene miopatija odlikuje benigni naravno sa slabom progresijom ili ne.

Klasifikacija kongenitalne miopatije

Klasifikacija kongenitalne miopatije 2 karakterna položili su: dostupnost informacija o lokalizaciji genetske anomalije i podatke o tome šta je protein mišića je neispravan. U skladu s tim izdvojila kongenitalne miopatije sa poznatim mutirani gen i neispravne proteina (nemaline miopatije, centralno jezgro bolest, miotubulyarnaya miopatije), kongenitalne miopatije sa neograničenim neispravan proteina ali osnovan mutirani gen (dezmin u vezi i aktinzavisimaya miopatije) i kongenitalne miopatije, za koji ostaju nepoznati i gena i pokvarena proteina (kongenitalni disproporcija tipova vlakana, tsentronuklearnaya miopatije, miopatije sa višestrukim igle).

Simptomi kongenitalne miopatije

Kongenitalne miopatije u prvim mjesecima života karakteriše sindrom "floppy baby": difuzna smanjenje mišićnog tonusa, blage slabost mišića, slab razvoj mišića i slabi sisa. Kao dijete slabost mišića postaje sve izraženija. To pokazuje nesposobnost da raste od poda, popeti se na stolicu, teškoće u šetnju i druge aktivnosti koje ispunjavaju druge djece iste dobi, bez ikakvih problema. Slabost mišića u kongenitalne miopatije može izraziti u različitim stupnjevima. Obično se ne poštuje značajan napredak. U težim slučajevima, dijete još nije u stanju da se na noge i prisilio sve svoj život u invalidskim kolicima za kretanje. Ali vještine koje su stekli nije izgubljena.

Najveći rizik od urođenih miopatije u vezi sa slabim respiratornih mišića. U umjerenim slabost mišića poštovati postepenog razvoja respiratorna insuficijencija, česte bronho-plućnih bolesti (bronhitis, bronchoalveolitis, kongestivnog zatajenja pluća i dr.). Ekstremne slabosti respiratornih mišića može dovesti do brzog razvoja respiratorne insuficijencije i smrt djeteta u povoju.

U nekim slučajevima, kongenitalne miopatije u kombinaciji sa Dysmorphic karakteristikama (visoko nepce, duga i uska obliku lica), i skeletne abnormalnosti (kifoza, skolioza, Clubfoot, Cobbler grudi, kongenitalne hip dislokacija).

Karakteristika određenih vrsta kongenitalne miopatije

Bolest centralnog štap naslijedila autosomno dominantan, također poznat pojedinačnih sporadični slučajevi. Kongenitalne miopatije manifestuje ovu vrstu kašnjenje u razvoju motora u prvoj godini života, rijetko naći u odrasle osobe, često u pratnji slabost mišića lica. Karakteriše blagi rast u bolesne i krhke figure, prisustvo skeletnih deformacija. Pacijenti sa ovom vrstom urođenih miopatije postoji povećani rizik od maligne hipertermije. Mišića biopsija otkriti mišićnih vlakana s jednim ili više zona aseptične nekroze.

Nemaline kongenitalne miopatije uključuje aktinopatiyu, nebulinopatiyu, tropomiozinopatiyu i troponinopatiyu. Njeno nasljeđe javlja češće u dominantnom principu autosomno, ali i pronašao recesivno nasljedstva, i sporadični slučajevi bolesti. Klasični oblik kongenitalne miopatije karakteriše nemaline sindrom "floppy baby". Teži oblik manifestira u maternici fetusa akinesia u formi, a na dijete rođenja - teška motorna oštećenja, slabost mišića lica i respiratorne insuficijencije. Blagi oblik ove vrste urođenih miopatije je dijagnosticiran nakon perioda ranog djetinjstva, ponekad - u adolescenciji, a nastavlja bez slabost mišića lica. Tu je i poseban oblik kongenitalne miopatije nemaline u kojima se može razviti oftalmoplegija, kardiomiopatija, krute kičme sindrom. Morfološka otkriva prisustvo mišića karakterističnih palochko- ili filamentni ćelija.

Miotubulyarnaya kongenitalne miopatije obično naslijedila kao autosomno u kojoj se slabost mišića izražena u blagi i mogu se uočiti i djevojčica i dječaka. X-vezana kongenitalne miopatije miotubulyarnaya pogađa samo muškarce i odlikuje težim tokom slabost mišića lica, poremećaji gutanja i respiratorne funkcije. Mišića biopsija dominantan lezija tip I vlakna. Kaže središnjoj lokaciji jezgra miocita, što odgovara mišićnog tkiva embrija na 8-10 tjedna trudnoće. U vezi s tim, većina istraživača smatraju miotubulyarnuyu miopatije kao rezultat nerazvijenosti mišićnog tkiva.

Miopatije sa više jezgara je češći kao autosomno recesivni poremećaj, iako je moguće i dominantan obrazac nasljeđivanja. Tipični slabost mišića u proksimalnom, koja se javlja u povoju. Mnogo ređe debi bolesti u starijoj dobi. U takvim slučajevima, postoji generalizovan slabost mišića. biopsija mišića određuje ćelije nemaju mitohondrije, razaranja sakromerov i rasipanja mišićnih vlakana.

Kongenitalna vrste neravnoteže mišićnih vlakana manifestira uopštene slabost mišića, uključujući i lica, mišićna hipotonija, abnormalnosti skeleta. nije utvrđeno nasljeđivanja kongenitalne miopatije. Mišićne biopsije primetio porast u broju i male veličine tipa vlakana sam na pozadini normalne veličine ili hipertrofije vlakana tipa II.

Dijagnoza kongenitalne miopatije

U blagim slučajevima, samo pregled s ciljem da uče snagu mišića i ton omogućuje neurolog da sumnja da dijete ima urođene miopatije. Pažljivo ispitivanje mišića s održavanjem test snage (ergometrija), standardni i stimulacija elektromiografija, ili Miotonometry elektrotonometrii pruža dodatne dokaze u korist dijagnoze "kongenitalne miopatije." Isključiti generalizovanog upalni miopatija (JDM, polimiozitis) I difuzne miozitis To omogućuje odsustvo bola, upale i oticanje brtve mišića.

Konačno kongenitalne miopatije može se dijagnosticirati tek nakon rezultata morfoloških studija mišićnog tkiva dobiveni mišića biopsiju. Samo ovo istraživanje kako bi se utvrdilo specifičnih za svaku vrstu promjene miopatije i uspostaviti precizne dijagnoze. Međutim, čak i biopsiju nije uvijek moguće pouzdano provjeriti vrstu kongenitalne miopatije.

Tretman kongenitalne miopatije

Na žalost, do danas ne postoje efikasne metode liječenja, i kongenitalne miopatije zadržava svoju manifestacija širom život pacijenta. Moguće načine terapije su usmjerene na održavanje i visoku razinu vitalnosti pacijenta moguće. Ako kongenitalne miopatije u pratnji značajno smanjenje mišićne snage, u prvim mjesecima medicinskih mjera života je borba protiv respiratorne insuficijencije, omogućilo napajanje preko želuca cijev, oslobađa bronho-plućnih komplikacija. Blagotvorno djeluje na stanje pacijenta u bilo kojoj dobi ima masaža, hidroterapiju i fizioterapija tretmana. U starije dobi, može zahtijevati ortopedska korekcija postojećih prekršaja i socijalna adaptacija pacijenata.