Napredovanje Becker mišićna distrofija

Progresivne mišićne distrofije, Becker je prvi put opisana 1955. godine kao benigni alternativni tok Dišenove mišićne distrofije. Nakon toga, brojne studije iz oblasti neurologije, genetike i biokemije su pronašli značajne razlike u prirodi toka, biohemijskih i morfoloških osnovu ovih bolesti. Kao rezultat toga, klinički oblik Becker je izdvojena kao nezavisni nosologija.

Becker mišićna distrofija je uključena u grupu miopatije (Dišenove) - bolesti rezultat poremećaja strukture i metabolizam mišićnog tkiva i manifestuje se slabost mišića. Patologija je povezan naslijedila recesivno vezano za X, dakle bolestan samo muškarci. Incidencija je 1-20000 novorođenče. Djecu.

uzroci

Bolest je mutacija gena odgovorna za kodiranje proteina distrofina. Oko 30% od ukupnog broja slučajeva imaju Becker mišićna distrofija od m. N. "Fresh" mutacije. Gen lokusa nalazi se u 21 (u Hr21.2-r21.1 regija) na kratkom kraku X kromosoma. Oko 65-70% pacijenata sa velikim brisanja navedenog otkrivenih dijela, 5% - dupliciranja odmor - mutacije trenutku. Ove strukturne preuređenja gena ne podrazumijeva potpuni prekid sinteze distrofina kao Dišenove distrofije i potenciraju sintezu abnormalnog proteina skraćena do neke mjere u stanju da obavlja svoje funkcije. To uzrokuje više benigni Becker distrofija u odnosu na Dišenove utjelovljenje.

Normalno, proteina održava sarcolemma integritet distrofina - membrane miocita (mišićnih vlakana), daje elastičnost i otpornost miofibrila tokom mišićne kontrakcije. Neuspjeh abnormalne distrofina adekvatno obavljaju te funkcije dovodi do narušavanja integriteta membrane mišićnih vlakana. U posljedica degenerativne promjene nastaju citoplazmatske komponente drugoj i povećanje transporta kalijuma jona u miocita. Rezultat biohemijskih i morfoloških promjena i myofiber smrt je prekid mišićnih vlakana. Na mjestu mrtvih mišićne ćelije se formiraju vezivnog tkiva koja uzrokuje psevdogipertrofii fenomen - povećanje obima i gustoća mišića oštrim smanjenjem kapaciteta kontraktilnih.

simptomi

Napredovanje Becker mišićna distrofija obično javlja u periodu od 10 do 15 godina, u nekim slučajevima i ranije. Početni znaci bolesti pojavljuju prekomjerne umor i slabost mišića u karlica i donjih ekstremiteta. Kod nekih pacijenata, prvi manifestacije su ponavljaju bolne grčeve u mišićima (grčevi), lokaliziran u nogama. Slabost mišića uzrokuje poteškoće u penjanje uz stepenice, ustani iz sjedećem položaju, ako je potrebno. Vremenom je formirana gegajući "patka" hod. Kako bi se ustane, pacijent je prisiljen koristiti pomoćni myopathic prijemi - osloniti ruke na susjedna komada namještaja ili, ako to nije moguće, da koristi svoje tijelo (Gowers 'znak) kao podrška.

Kao i druge nasljedne miopatije, Becker bolest karakterizira simetrično razvija atrofija mišića. Prije svega utječe na mišiće bedara i karlica, onda proces proteže na mišiće ramenog pojasa i mišića proksimalnog ruku. U psevdogipertrofii Početkom bolest formirana, najizraženiji u mišićima tele, delta, tri- i kvadriceps. Kao progresija mišićne distrofije, oni se pretvaraju u gubitak mišićne mase.

Klinička slika Becker mišićne distrofije je vrlo sličan Duchenne mišićne distrofije. slabost mišića, pogoršanje tokom vremena dovodi do nepokretnost pacijenta i formiranju zajedničke kontrakture. Međutim, razvoj degenerativnih procesa u mišićna distrofija Becker je mnogo sporiji, što dovodi do dugoročne motoričke aktivnosti pacijenata. U prosjeku, pacijenti zadržavaju sposobnost samostalno kretati i do 35-40 godina starosti. Osim toga, Becker distrofija nije praćen mentalnom retardacijom, teškim zakrivljenost kičme i drugih skeletnih deformiteta. Proširene kardiomiopatija ili moguće hipertrofična tip, grane blok noge blokadu, ali kardiovaskularni poremećaji izrazio umjereno. Može doći do smanjenja libida, ginekomastija, testisa atrofije, impotencije.

dijagnostika

Napredovanje Becker mišićna distrofija dijagnoza neurolog na osnovu anamneze, kliničkog nalaza, dalja ispitivanja i genetskog testiranja. U neurološki status smanjenja snage mišića i blagi pad mišićnog tonusa u proksimalnim dijelovima udova, gubitak refleksni sa simetričnim smanjenje tetive reflekse distalne nogu i gornjih ekstremiteta, puna sigurnosti osjetljivosti.

Među klinički analizira najvažnije je biohemijski krvni test koji identificira višestruko povećanje od CPK. Electroneurogram podaci omogućavaju da isključe gubitak nervnih vlakana, elektromiografija prikazuje primarni tip mišića poraza. Mišića biopsija se vrši tek nakon negativnih rezultata genetske analize. Morfološka rezultirajući materijal definira difuzno šarolik, distrofije i nekrotične promjene u mišićnih vlakana, širenje vezivnog tkiva. Immunostaining obavlja posebne uzoraka slijedi utvrđivanje prisustva u njima distrofina.

Potvrdu dijagnoze Becker mišićne distrofije omogućava konsultacije genetika DNK analizu. Identificirati dupliciranja ili brisanja gena HR21 čini moguće utvrditi precizne dijagnoze. Negativan rezultat DNK analize ukazuje na odsustvo patologije, jer ne može biti mutacija tačku, koja pretragu je složen i skup postupak.

U cilju otkrivanja abnormalnosti srca imenovan EKG, ehokardiografija, kardiologije konsultacije. Kardiološki pregled može otkriti poremećaj intraventrikularnih provođenja AV blokade, ventrikularne dilatacije, hipertrofična promjene miokarda, kardiomiopatije, srčane insuficijencije.

Diferencijalna dijagnoza se vrši sa progresivnim mišićne distrofije Dreyfus, DMD, Erb je mišićna distrofija Rota, metaboličke miopatije, polimiozitis i Dermatomiozitis upalni miopatija, kičmene amiotrofija, polineuropatije.

Prenatalna dijagnoza se preporučuje, kada je majka nosilac patogenih gena. Ako je beba muško, onda je vjerojatnost razvoja bolesti je 50%. Horionskih resica može se odvijati u periodu od 11-14 tjedana. trudnoće, amniocenteza - nakon 15. sedmice, pupčana uzorkovanje krvi pupčane vrpce (kordocenteza) - duže od 18 tjedana.

tretman

U sadašnjoj fazi nekoliko grupa naučnika su uporni istraživanja u pronalaženju efikasnih metoda liječenja progresivne mišićne distrofije. Trenutno, pacijenti su uglavnom metabolički i simptomatska terapija. Razvio razne režima liječenja koji poboljšavaju motornih sposobnosti pacijenta i usporiti progresiju bolesti. Pacijenti propisane actoprotector (boehmite tomerzol, etomerzol) instenon, Neostigmine, ATP, anaboličkih steroida (metilandrostendiol) cardiacs. Na pitanje dugotrajne terapije glukokortikoidima (prednizon), kliničari imaju različita mišljenja. Neki smatraju da je ovaj tretman usporava progresiju mišićne distrofije, a drugi odbacuju ova pretpostavka.

Zapažanja su pokazala da mirovanje otežava slabost mišića. Stoga se preporučuje pacijentima umerena fizička aktivnost, plivanja. Održavanje mišićnu snagu i elastičnost, kao i sprečavanje kontraktura održana masaža sredstvima, fizikalne terapije i terapijske vježbe. Prema iskazu kirurško liječenje kontraktura. Korištenje različitih ortopedskih opreme (hodalice, invalidska kolica, noga brave, egzoskeleti) omogućava vam da proširite mogućnosti kretanja pacijenata i njihovu sposobnost da self-service. Prema iskazu kirurško liječenje kontraktura.

Predviđanje i prevenciju

Napredovanje Becker mišićna distrofija imaju lošu prognozu. Iako je nepokretnost u bolesnika se javlja mnogo kasnije nego Dišenove distrofije eventualno oštećenje srčanog mišića i respiratornih mišića dovodi do smrti pacijenata iz srca ili respiratorne insuficijencije. Promišljena briga, adekvatna terapija, ventilacija respiratorni, ortopedska pomagala aplikacija samo može povećati trajanje i poboljšanje kvaliteta života pacijenta. Prevencija je da se spriječi rođenje djeteta sa patologijom kroz genetsko savjetovanje roditelja i prenatalne dijagnoze.