Thomsen je myotonia

Thomsen je myotonia uključene u grupu nasljednih myotonia, koji uključuje myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana, paramyotonia Eulenburg, Becker myotonia i niz bolesti. Thomsen je bolest dobila ime u skladu sa imenom naučnika, detaljno opisao simptome, i naslednog reda na primjer 4 generacije njegove porodice. 2 godine prije nego što Thomsen (1874) je dao prvi opis bolesti Leiden. Stoga, u modernoj neuroznanosti se koristi kao naziv bolesti Leiden-Thomsen.

Pacijenti sa ovom vrstom myotonia pratiti dominantan obrazac nasljeđivanja abnormalnih autozomno gena. Incidencija bolesti je prema različitim procjenama od 3 do 7 osoba po 1 milion. Ljudi.

Etiologija i patogeneza myotonia Thomsen

Thomsen je myotonia odnosi na nasledna kanalopatija. Kao myotonia Becker bolesti koje se odnose na kvar na hromozoma 7, naime CLCN1 gen određuju sintezu proteina klora jonskih kanala skeletnih mišića miofibrila. Posljedica ove povrede sinteza specifičnih proteina se smanjuje prolaz klor iona u miofibrila i njihovo nagomilavanje na površini membrane mišićnih vlakana (sarcolemma). Rezultirajući bioelektrične nestabilnost sarcolemma uzrokuje njen prekomjerne podražljivosti. Tako perifernih neurona radi bez odstupanja, ali u normalnim nervni impuls miofibrila membrana reaguje povećane pobuđenosti, što onemogućava normalan opuštanje mišićnih vlakana nakon redukcije. Osim toga, brže smanjenje miofibrila, teže je opuštajuće. Međutim, nakon niza rezova se provode kompenzacijski mehanizmi, jonski kanali početi snažno funkcionirati, a situacija se normalizuje.

Morfološke promjene mišića specifični za myotonia Thomsen i su tipični za većinu myotonia. Označena centralizacija jezgra od sarcolemma, povećana površina poprečnog presjeka od miofibrila, što ukazuje na njihovu hipertrofiju. Elektronska mikroskopija određuje hipertrofija sarkoplazmičnom retikuluma, povećanje mitohondrija u veličini i promijeniti svoj oblik, zadebljanja telofragmy.

Simptomi Thomsen myotonia

U većini slučajeva, manifestacija bolesti je neophodno da se u ranom djetinjstvu. Što dovodi do klinički bolesti miotonična simptom tzv miotonična fenomen. Odlikuje se produženim opuštanje mišića nakon brzog pokreta. Klinički se ispoljava nesposobnost da brzo proizvesti i na potezu zbog tonik grča mišića uključenih u prethodnom činu motora. Važno je napomenuti da nakon niza aktivnih pokreta mišićne brzine relaksacije je normalizirana, a pacijent može kretati gotovo kao zdrava osoba. Suspenzija mišića dovodi do ponovnog problema sa opuštanje mišića na početku nove faze fizičke aktivnosti.

Patognomonična za bolest Thomsen je to manifestacija patološke promjene u vašim rukama. Onda miotonična manifestacija proširiti i na mišiće nogu, žvakanje i mimikom grupe mišića. Kako se posmatra rezultat tonik grčeve na početku oštre daleko, žmirkajući interdigitation oči i m. P. pokreta. Kada pokušate da brzo hoda, pacijenti gube ravnotežu i može pasti zbog razvoja ukupne krutosti. Emocionalno iskustvo i boravak na hladnoći pojačavaju miotonična reakcije.

Čudna pojava kod pacijenata sa myotonia Thomsen. Zbog difuznog mišićne hipertrofije često imaju stas sportaša. Svoje mišiće razlikuju pretjerano guste teksture, ali imaju smanjen učinak. Mišića hipertrofija je zaštitni znak simptom bolesti, omogućavajući da se razlikuje od miotonična distrofije Rossolimo-Steinert-Kurshmana pratnji atrofija mišića.

Dijagnoza Thomsen myotonia

Od Thomsen myotonia obično javlja u ranoj dobi, roditelji djece pogođene okreću prvenstveno kod pedijatra, koji ih šalje na dječje neurolog konsultacija.

Za identifikaciju miotonična simptom neurolog pita pregledao nekoliko puta brzo stisnuti i opustiti pesnicom. Usporiti unclamping prst na početak testiranja i postepene normalizacije kretanja u njihovim ponavljanje dokaza u korist myotonia. O prisustvu miotonična fenomena kaže formiranje "jastuka" lokalne mišićne kontrakcije u odgovoru na dodirom neuroloških čekića na mišić. U neurološki status otkrio smanjenje mišićne snage i miotonična prirode tetive reflekse. Mogući miotonična zjenica reakciju na svjetlo stimulaciju.

Fundamentalna u dijagnostici Thomsen myotonia su elektrofiziolo studije: elektromiografija i electroneurogram. Prvi identificira specifične myotonia ponavljaju na visokom nivou, a drugi omogućava potpuno eliminirati štetu životinja nervnog sistema.

biopsija mišića omogućava da studiraju morfoloških promjena u mišićnom tkivu. Ipak, bolest je otkrivena od strane Thomsen hipertrofija miofibrila i centralizacija jezgara u sarcolemma se mogu vidjeti u drugim vrstama myotonia. Za preciznu dijagnozu obrasca sa verifikacijom myotonia potrebno provesti molekularne genetske analize kako bi se utvrdilo defekt CLCN1 gena.

Tretman Thomsen myotonia

Moderna medicina još nije razvio radikalnu terapiju genetskih bolesti. Stoga je glavni cilj liječenja svodi se na Thomsen je myotonia smanjiti simptome i usporavanje progresije simptoma. Da se smanji upotreba tonika spastičnost lijekova, kao što su fenitoin, fenitoin, karbamazepin. Da bi se održao jonske ravnoteže miofibrila membrane koristi kalcijum pripreme u obliku terapija, elektroforeza, galvanizacija predjelu vrata. U cilju preporučene radnje isti kako bi se smanjio sadržaj kalijuma u organizmu: dijeta sa niskim sadržajem kalija, diuretika. Jer diuretici poželjno diakarba svrhu jer osim poboljšane mokraćnog izlučivanje kalija, također povećava propusnost sarcolemma.

Od posebnog značaja u liječenju myotonia Thomsen imaju masažu i fizikalnu terapiju. Oni bi trebalo da se vodi sa velikim oprezom kako bi se poboljšala metabolizam mišićnog tkiva uz smanjenje svoje tendenciju da tonik grčevi.

Predviđanje i prevenciju

Thomsen je myotonia opstaje do kraja života. Benigni i sporo napredovanje bolesti čini relativno povoljnu prognozu. Pacijenti imaju tendenciju da zadrži sposobnost za rad. Međutim, njihova profesija ne smije biti vezana za potrebu da nagle pokrete. Takvi ljudi ne mogu raditi na pokretnoj traci, kako bi vozači, vatrogasci, policija, i tako dalje. N.

Za primarnu mjere prevencije Thomsen bolesti uključuju konsalting genetičar parovi planiraju trudnoću i ima slučajeva bolesti među rođacima. Prevencija napada miotonična izuzetak je smanjenje fizičke aktivnosti, izloženost hladnoći, fizička preopterećenja i emocionalne poremećaje.