Kičmene amiotrofija

Spinal amiotrofija (spinalna mišićna atrofija SMA) - genetski uzrokovane bolesti, koje se zasnivaju na degeneracije motornih neurona kičmene moždine i moždanog stabla. Opisao na kraju XIX stoljeća. Zahvaljujući modernoj genetici otkrili da se javljaju motornog neurona degenerativne procese uzrokovane mutacijama gena SCG, NAIP, H4F5, VTF2p44 nalazi na 5. do lokusa kromosoma 5q13. Uprkos činjenici da je spinalni amiotrofija aberacije određuju kromosomske lokusa, oni su grupa heterogenih nozologiji, od kojih su neki manifestuju u začetku, dok su drugi ispoljavaju kod odraslih.

Oko 85% od spinalne mišićne atrofije predstavlja proksimalni oblik sa izraženijim slabost i atrofija proksimalnih mišićnih grupa ekstremiteta. Udio distalne oblika čine samo 10% AGR. U većini slučajeva, amiotrofija naslijedila autosomno recesivno. Njihova frekvencija je 1 promila 6-10. Novorođenčad. Do danas, spinalni amiotrofija su od praktičnog interesa za veći broj disciplina: djece i odraslih neurologije, pedijatrije, genetike.

Klasifikacija kičme amiotrofija

To je opšteprihvaćena podjela spinalne mišićne atrofije u djece i odraslih. Djeca predstavila kičmene amiotrofija amiotrofija Verdniga-Hoffmann, maloljetnik oblik Kugelberg-Welander bolesti, hronične infantilna AGR sindrom Vialetto-van Lere (miastenija formu sa gluhoća), Fazio-Londe sindrom. Po MCA odrasloj dobi su: miastenija amiotrofija Kennedy, skapuloperonealnaya, litselopatochnoplechevaya i okulofaringealnaya obliku distalne MCA i MCA monomelicheskaya. Djeca kičmene amiotrofija svrstati u rano (debitovati u prvim mjesecima života), a kasnije i za maloljetnike. Odraslih oblika SMA ispoljavaju u dobi između 16 i 60 godina i više su benigne kliničkim tokom.

Sredstva se također izolirani i kombinovane spinalne amiotrofija. Izolovani MCA karakteriše dominacija lezije kičmene motornih neurona, što u mnogim slučajevima je jedina manifestacija bolesti. U kombinaciji kičmene amiotrofija su rijetki klinički oblici u kojima amiotrofija simptom u kombinaciji s drugim somatskim ili neurološke bolesti. Opisuje spojnica AGR urođene srčane bolesti, gluhoća, mentalna retardacija, pontotserebellyarnoy hipoplazija, urođene prelomi.

Simptomi kičme amiotrofija

Zajednička karakteristika spinalne mišićne atrofije je simptom simetričan flakcidnu paralizom: slabost, atrofija i hipotonija mišića grupe kao što su udovi (obično na početku obje noge, a onda ruka) i tijelo. Piramidalni poremećaji nisu tipični, ali može razviti u kasnijim fazama. Poremećaji osjetljivost su odsutni, funkcija organa male karlice očuvana. Skreće pažnju na još izraženiji gubitak proksimalnih (sa proksimalnim MCA) ili distalni (s distalnim MCA) mišićne grupe. Tipično prisustvo fascikularni trzanje i fibrilaciju.

Werdnig-Hoffmann Javlja se u 3 klinička oličenje. Kongenitalna verzija će se pojaviti u prvih 6 mjeseci. Život je najviše maligna. Njegova simptomi se mogu javiti u maternici slab pokreta fetusa. Djeca rođena sa mišićna hipotonija, nisu u stanju da prevrne i držati glavu u kasnijoj debi - ne može sjediti. Patognomonična žaba držanje - dijete leži na razveli u ruci i savijene u koljenima i laktovima udova. Amiotrofija imaju uzlazni karakter - u početku se javljaju u nogama, a zatim ruke su uključeni, a kasnije - respiratornih mišića, mišića ždrijela i grkljana. u pratnji mentalna retardacija. Do 1,5 godina dolazi smrt. Rano kičmene amiotrofija manifestira često do 1,5 godina nakon infekcije. Dijete gubi motoričke sposobnosti, ne može stajati ili čak sjediti. Periferna pareza u kombinaciji sa kontrakture. Nakon uključivanja respiratornih mišića razviti respiratorne insuficijencije i kongestivnog zatajenja pluća. Smrtnim ishodom obično javlja prije dobi od 5 godina. Kasno verzija debitira nakon 1,5 godina, očuvanje različitih motoričke sposobnosti i 10 godina starosti. Smrtnim ishodom u pitanju 15-18 godina.

Maloljetnik kičmene amiotrofija Kugelberg-Welander karakterizira debi u periodu od 2. do 15 godina. Počinje sa uništenjem proksimalnih mišića nogu i karlica, onda grabi ramenog pojasa. Oko četvrtine bolesnika ima psevdogipertrofii što klinici manifestacija slično Becker mišićna distrofija. U pogledu difdiagnostiki je važno imati mišića fasciculations i podaci EMG. kurs amiotrofija Kugelberg-Welander bez benigne koštane deformacije, za nekoliko godina, pacijenti su u mogućnosti da self-service.

Miastenija amiotrofija Kennedy naslijedila recesivno je povezana sa X kromosoma, manifestuje samo u muškaraca nakon 30 godina starosti. Obično sporo, relativno benigni naravno. Debituje sa amiotrofija proksimalnog mišića nogu. poremećaji bulbar se javljaju u 10-20 godina, a zbog sporog napredovanja neće izazvati povrede vitalnih funkcija. Može postojati tremor glave i ruku. Patognomonična simptom čin fascikularni trzanje u perioralnoj mišićima. Često slavili endokrine patologije: testisa atrofije smanjen libido, ginekomastija, dijabetes mellitus.

Distalne SMA Duchenne-Aran To može imati i recesivno i dominantno nasljeđivanja. Debut pada češće na 20 godina starosti, ali se može pojaviti u bilo koje vrijeme do 50 godina. Amiotrofija počinje u ruke i dovesti do stvaranja "a kandže ruke", a zatim pokriti nadlaktice i ramena, a samim tim i ruku ima oblik "kostur ruke." Pareza donje mišiće nogu, kukova i trupa pridružio mnogo kasnije. Postoje slučajevi bolesti manifestacije monoparezom (poraz jedne ruke). Povoljne prognoze, osim kombinacije ovog tipa AGR torziju distonija i Parkinsonove bolesti.

Skapulo-peronealnog CMA Vyulpiana Ona se manifestuje u periodu od 20 do 40 godina amiotrofija ramenog pojasa. Tipična "u obliku krila lopatice." Zatim se pridružuje poraz peronealnog mišićne grupe (fleksora stopala i potkoljenice). U nekim slučajevima, peronealnog mišići su prvi pogođeni, a zatim i ramenog pojasa. Spinal amiotrofija Vyulpiana različite sporo Naravno da zadrže sposobnost kretanja nakon 30-40 godina od svog debija.

Dijagnoza spinalne amiotrofija

U neurološki status bolesnika određuje spor para- ili tetraparezom i atrofija mišića s primarne lezije proksimalnog ili distalni mišića, smanjenje ili potpuni gubitak tetive refleksi, senzornim oblast nije ugrožena. Može se otkriti poremećaji bulbar, gubitak respiratornih mišića. held EFI neuromuskularne sistema kako bi se utvrdilo prirodu neuromišićnih bolesti. EMG snima tipične lezije prednjeg roga "ritam ograde" kičmene moždine ENG pokazuje smanjenje broja motornih jedinica i smanjenje M-odgovor.

Spinal amiotrofija nije uvijek praćena promjene na MR kralježnice, ali u nekim slučajevima može se vidjeti na skeniranje atrofične promjene prednjeg roga. Biohemijske analize krvi sa određivanjem CPK, ALT i LDH nije otkrio značajan porast nivoa ovih enzima, što omogućava da se diferenciraju SMA od progresivne mišićne distrofije. Kako bi se razjasnilo na "kičmene amiotrofija" dijagnoza obavlja mišića biopsije. Biopsije dijagnosticirati "zrak atrofija" miofibrila - naizmenično hipertrofična vlakana sa klasterima malih atrofirali vlakana. Konačna potvrda dijagnoze je moguće putem genetike i DNK dijagnostike.

U principu, spinalne amiotrofija imaju sljedeće dijagnostičke kriterije: nasljednih, progresivnih Naravno, prisustvo fascikularni kontrakcija na pozadini mišićne atrofije, full očuvanje osjetljivost, patologije prednjeg roga obrazac prema EMG otkrivanje zrak atrofije u morfološku analizu mišićnog tkiva. Diferencijalna dijagnoza se provodi uz mišićne distrofije, urođene myotonia, miopatije, cerebralna paraliza, ALS, Marfan sindroma, hroničan krpeljskog encefalitis, dječja paraliza, atipični oblik siringomijelija.

Liječenje i prognozu spinalne amiotrofija

Spinal amiotrofija je indikacija za hospitalizaciju s primarnom dijagnozom, pogoršanje stanja pacijenta sa pojavom respiratornih poremećaja, potreba za ponovno liječenje (2 puta godišnje). Dok efikasan tretman SMA ne postoji. Terapija je usmjerena na stimulaciju nervnih impulsa, povećane periferne cirkulacije i održavanja energetskog metabolizma u mišićnom tkivu. Nanesite antiholinesteraznae Pharmaceuticals (sanguinarine, oksazil, Neostigmine) - alat za poboljšanje metabolizma energije (koenzim Q10, L-karnitin) - vitamin C. B lijekova koji oponašaju rad centralnog nervnog sistema (nootropil, cerebrolysin Aminalon).

U SAD-u i Europi, neuronaučnici koristio lijek za liječenje ALS - riluzole, ali ima mnogo nuspojava i nisku efikasnost. Uz tok liječenja pacijenata preporučuje masažu i fizioterapiju tretmana. razvoj kontrakture zglobova i skeletni deformiteti je indikacija za ortopedske konsultacije sa odlukom o upotrebi specijalnih adaptivne protetici.

Prognoza u potpunosti ovisi o kliničkim varijanta AGR i starosti njegove manifestacije. Većina djece imaju lošu prognozu kičmene amiotrofija, početkom u začetku, oni često dovode do smrti u roku od prve 2 godine života. Spinal amiotrofija zrelo doba karakteriše sposobnost pacijenata da služe se dugi niz godina, i sa sporim progresija imati povoljan prognozu, ne samo za život, već i za sposobnost bolesnika da radi (da se stvori za njih najbolje uslove za rad).