Klippel Feil sindrom,

Klippel-Feil sindrom - urođeni, genetski predodređeno patologiju vratne kralježnice, sastoji se u fuziji (synostosis) i smanjenje broja kralježaka. Najčešći i konstantna karakteristika sindroma je označen skraćenje vrata, u vezi sa kojom je medicinskoj praksi, to se naziva sindrom kratkog vrata. U većini slučajeva u kombinaciji s drugim abnormalnosti u razvoju mišićno-koštanog sistema (krivošija, skolioza, Sprengel bolest, hipoplazija gornjih ekstremiteta, Sindaktilija) I kongenitalne unutrašnjih organa (bubrega, kardiovaskularnog sistema, pluća). Klippel-Feil sindrom je rijetka bolest. Učestalost njegovog nastanka - oko 1 slučaja na 120.000 novorođenčadi .. Po prvi put je sindrom opisan je 1812. godine u Francuskoj neurologa i radiologa Klippel Feil imena koja čine osnovu njegovog imena.

Moderni kliničke neurologije svrstava Klippel-Feil sindrom tip 3. Prvi tip - KFS1 - odlikuje smanjenim brojem vratnih pršljenova. Normalno, osoba u vratnih pršljenova 7, kada KFS1 obično 4-5. Drugi tip - KFS2 - synostosis kičme vratne kralježnice, a njihovi koheziju sa okcipitalnog kostiju i grudnog koša kralješka. Treći tip - KFS3 - predstavlja kombinaciju prvog ili drugog kralješka na srastanje u donjem torakalne i lumbalne kralježnice. Često u cervikalnom području, a tu su i dodatni rebra spina bifida - rascjep vertebralnih lukova.

Uzroci Klippel-Feil sindrom

Klippel-Feil sindrom se odnosi na genetski određene bolesti. Povremeno postoje sporadični slučajevi sindroma. Anomalija formirana utero, još u embrionalnom periodu zbog hipo i aplazija, odvajanje poremećaja cervikalne segmenti spajaju kašnjenja u Bookmarks kralješka. Genetske aberacije su heterogene. Kada oni utječu KFS1 lokusa q22.1 hromozoma 8, na KFS2 su q22.1 lokusa na kromosoma 5, sa KFS3 - lokusa q13.31 12. kromosoma. Najviše proučavao je GDF6 gen odgovoran za izazivanje KFS1. Mutacije u ovaj rezultat gena u suprotnosti sinteze proteina, koji učestvuju u formiranju koštano-zglobnog sistema uspostavljanjem razlike između pojedinih kostiju. U zavisnosti od vrste Klippel-Feil sindrom ima drugačiji mehanizam nasljeđivanja: jer on KFS3 KFS1 i autosomno dominantni za KFS2 - autosomno recesivno.

Simptomi sindroma Klippel-Feil

Glavni klinički trijada karakterišu Klippel-Feil sindrom, zagovara skraćenje vrata, prebacujući kose niz potiljak, umanjena pokretljivost kičme u cervikalnom području. Intenzitet skraćivanja vrata se može mijenjati, u najtežim utjelovljenje ušnih školjki izvaditi ramena i brade - grudne kosti, otežano gutanje i disanje. Karakteristično je široka razvodnjavanje krilaca i često njihova skraćivanja. Tu može biti tipična bolest Sprengel visok ugled jednog od lopatice. U nekim slučajevima, označene abnormalnosti mišića ramenog pojasa i nabora na vratu. U rijetkim slučajevima postoji radikularnim sindrom - bol povezan sa kompresije vratne kičmene korijena.

U 50-60% slučajeva, Klippel-Feil sindrom u kombinaciji sa skoliozom, u 25% slučajeva - jedan s kostima tortikolis. Možda kombinacija sindroma kratkog vrat abnormalnosti gornjih ekstremiteta (polidaktilijom, Sindaktilija, urođene amputacija) deformiteti stopala, rebra malformacije, dentalne anomalije, asimetrija lica, hiperopija. U 45% bolesnika dijagnosticiran slučaj gubitka, aplazija ili hipoplazija bubrega, moguće je hidronefroza, vanmaterične ureter. U 25% pacijenata otkrila kongenitalna gluhoća, 20% - što je rascjep nepca, 15% - urođene srčane mane (ductus arterijskog, VSD, ASD, dekstrapozitsiya aorta). Može se uočiti ili aplazija hipoplazija pluća.

Nervni sistem je mentalna retardacija (Mentalna retardacija), epilepsija, hidrocefalus, cerebrospinalnog kila, mikrocefaliju, poremećaji pokreta očiju (strabizam, ptoza, Horner) sindrom. Od malih nogu se odlikuje slabost mišića u ekstremitetima i synkineses - nevoljni istovremeni pokreti objema rukama, često samo ruke. Tokom vremena, mogu postojati spastična i opuštenom stanju para- i tetrapareses.

Sindrom Dijagnoza Klippel-Feil

Verifikacija dijagnoza se vrši na osnovu posmatranog od rođenja tipične trijada simptoma, podaci ispitivanja, porodične istorije, rezultati instrumentalne i genetičkih istraživanja. Set Klippel-Feil sindrom, detaljno postojeće anomalija moguće samo kao rezultat zajedničkog rada mnogih stručnjaka: neurologije, ortopedije, genetika, kardiologije, nefrologije, pulmologije, oftalmologije.

Prvo vratne kralježnice radiografiju u 2 projekcije. Kada KFS1 na radiografije u većini slučajeva određena je puna synostosis 4-5 kralješka u jednom nediferenciranom konglomerat. U nekim slučajevima, između pršljenova su uske trake svjetlosti odgovara nerazvijenim diskove, što ukazuje da parcijalne synostosis da je kao dijete raste dovesti do zakrivljenosti kičme. Klippel-Feil sindrom tip II odlikuje se kombinacijom radiografski synostosis 7 vratnih pršljenova asimilacije atlas i srastanje gornjeg torakalnog kralješka. Da biste izuzeli KFS3 radiografiju torakalne i lumbalne kralježnice.

Detaljnije informacije o koštane anomalije daje CT kralježnice. Međutim, njegova upotreba u ranom djetinjstvu je ograničen zbog istovremene studije izloženosti radijaciji. Ako je to potrebno za procjenu mekih struktura tkiva zahvaćenog odjela (korijenje, kičmene moždine) MR kralježnice je moguće. Razlikovati Klippel-Feil sindrom slijedi iz kongenitalne mišićne tortikolis i tuberkuloze kičme.

Dijagnostički algoritam uključuje pregled unutrašnjih organa: neuro- sonografija, MR mozga, ultrazvuk abdomena, ultrazvuk srca, EKG, ultrazvuk ili CT bubrega izlučivanje urografija, radiografiju u grudni koš. Održao konsultacije u genetici iz analize genealoško stablo i DNK testiranje.

Liječenje i prognozu Klippel-Feil sindrom

Obavlja uglavnom konzervativni terapijske mjere u cilju sprečavanja razvoja deformiteta kičme i opseg povećanja pokreta u vrat. Provedite masaža vratne kralježnice i predjelu vrata, ramena i gornjih udova. Preporučena redovnih fizičkih vježbi. Možda korištenje fizioterapije. Pod indikacije simptomatska terapija povrede u somatskih organa. Kada radikularnog bol propisati analgetike, nosi okovratnik Schanz.

Uporan bol zbog kompresije vrhunskih rubova korijene je indikacija za operaciju. Operacije se izvodi prema umjetnosti i predstavlja Bonola t. N. tservikalizatsiyu resekcijom gornje ivice 4. Pristup se vrši preko paravertebralne rez paralelno unutrašnji rub noža. Operacija se izvodi u 2 faze, posebno na svakoj strani.

Po sebi, Klippel-Feil sindrom ima povoljan prognozu od vitalnog značaja. Prisustvo somatskih malformacije organa komplikuje situaciju i može poslužiti uzrok prerane smrti. U funkcionalnom smislu, loše prognoze, bez obzira na tekuće konzervativne mjere, pacijent je izrazio pokrete glave ograničenja, od kojih je stupanj ovisi o vrsti i težini sindroma. Tok bolesti mogu pogoršati javljaju u kičmi degenerativne promjene.