Turner sindrom

Turner sindrom - bolest koja se javlja kada Abnormalna razvoj polnih hromozoma (umjesto svojstvene žensko tijelo XX polnih hromozoma ima samo jedan set kromosoma dobija nepotpune), što dovodi do smanjenja razvoj gonada u ranom embrionalnom periodu.

Žene pate od sindroma. Incidencija sindroma hiljadu i tri hiljade djevojke su rođeni.

Simptomi Turner sindrom

Dijete sa bolešću, umjesto jajnika nastaju niti vezivnog tkiva, uterus je nerazvijena. Vrlo često sindrom zajedno sa nerazvijenost drugih organa. Već pri rođenju, djevojčica pokazuju zadebljanje kože nabora na potiljak, tipično oticanje ruku i nogu. Često se dijete rodi mali, sa niskom porođajnom težinom.

Za djevojčice s Turner sindrom u ranoj dobi karakterizira tipičan izgled:

• proporcionalno niskog rasta (konačna pacijenata visina ne prelazi 150 cm.);
• skraćenje donje vilice;
• niske odložiti uški;
• kratak vrat sa Alar naborima protežu od glave do ramena (vrat Sfinge), na kojem se nalazi nizak limit rasta dlake;
• široka prsa sa širokim prostorom obrnuta bradavice;
• često iskrivljavanje ruke u zglobu lakta;
• skraćen 4. i 5. kosti metacarpal, koji omogućava brzo prstima;
• istureni noktiju;

Moguće malformacije drugih organa i sistema:

• Kardiovaskularne - bolest srca;
• urinarnog trakta - hipoplazija bubrega, uretera udvostručenje, udvostručenje i potkove bubrega;
• organ vida - ptoza (spuštenim stoljeća), strabizam, formiranje "treće životne dobi".

Sekundarne seksualne karakteristike s Turner sindromom su blage (a ponekad i nepostojeće) i pojavljuju se na sljedeći način:

• hipoplazija mliječne žlijezde;
• nenormalan razvoj velikih i malih stidnih usana, uterus, vagina;
• jajnika nisu definisani;
• amenoreja (izostanak menstruacije);
• tijelo dlake na pubis i ispod pazuha nisu izraženi.

Sindrom Dijagnoza Shereshevscky-Ternenra

Za dijagnozu se pacijent podvrgne kompletan pregled, koji uključuje:

1. General krvi i urina.
2. Dnevno mokraćnog izlučivanje estrogena i gonadotropina.
3. Određivanje krvi gonadotropina i estrogena novo.
4. Consulting ginekologa.
5. Utvrđivanje seks hromatina i kariotip.
6. Ultrazvučni pregled maternice i jajnika.
7. X-zrake skeletnog sistema.

Za žene, rezultati sindrom Turner istraživanja su kako slijedi:

• U analizi krvi - smanjenja količine estrogena i povećanje hormona hipofize (gonadotropina), posebno follitropin.
• Povećana mokraćnog izlučivanje dnevno gonadotropina i estrogena pada.
• Kada se ultrazvuk nije pronađen jajnika, materice ima nerazvijene pogled.
• Kada je rendgenski pregled su osteoporoze (gubitak koštanog tkiva) i razne abnormalnosti razvoja skeleta.
• Često ljudi koji pate od ovog sindroma će se desiti bolesti kao što su dijabetes, debelog crijeva upala i krvarenje iz probavnog trakta, strume i tirioidity.
• Konačno potvrđuje dijagnozu genetičkih istraživanja.

Sindrom tretman Turner

Potpuno izlečenje pacijenata Turner sindrom nije moguće.

Za simptomatska terapija primjenjuje hormon rasta (somatropin osoba), s kojim se može postići povećanje konačnog rasta pacijent 4-6 cm. Nakon dostizanja dobi od 12-13 godina provesti supstitutivno estrogena terapija jer pacijenti nisu njihovi jajnici koji mogu proizvesti ovog hormona. Na žalost, liječenje ne sprečava razvoj osteoporoze i povećanog rizika frakture.

Poroka drugih organa i sistema često zahtijevaju kirurško liječenje.

Prognozu Turner sindrom

Uz rano otkrivanje i pravovremeno liječenje se može učiniti da se poveća rast. Prognoza za potpuni oporavak nepovoljna. Pacijenti ostaju bez rezultata.

Kada Turner sindrom moguće smrtnim ishodom (smrt), što je prvenstveno zbog rođenje defekt vitalnih organa.

Znatan zaostatak mentalni razvoj kod pacijenata sa sindromom ne poštuje, oni mogu uspješno učiti i obavljati bilo koji posao koji se ne odnosi na fizičke i znatan mentalni stres.