Kongenitalna adrenalna hiperplazija

Conteúdo

• Simptomi adrenogenital sindrom
• Dijagnoza adrenogenital sindrom
• Adrenogenital tretman sindroma

adrenogenital sindrom podijeljena u kongenitalni oblik, što se smatra klasičan, i nonclassical svjetlo oblika, koji uključuju postpubertatnom i pubertetski. Oni su klasifikovani prema nivou hiperandrogenizma i nedostatak C21-hidroksilaze. U ovoj bolesti je proizveden od strane nadbubrežne žlijezde prekomjernu količinu androgena, pri čemu hormona gonadotropina oslobađaju se oslobađa u nedovoljnim količinama. Kao posljedica jajnika je bitna povreda naknadnog rasta folikula, kao i njihovo sazrijevanje.

U adrenogenital sindrom glavni razlog se smatra urođene nedostatak nekog elementa kao što je C21-hidroksilaze - enzim koji su uključeni u sintezu androgena u produkciji kore nadbubrežne žlijezde. Ovaj enzim se proizvodi u dovoljnim količinama pod utjecajem gena, koji se nalazi u kratkom ruku autozoma - 6 pari hromozoma. Po pravilu, baština bolest karakterizira autosomno retsissivnym karakter. Ako postoji samo jedan organ u patološki izmenjenim gen ne može razviti bolest, i to samo kada nenormalan geni u različitim para hromozoma, adrenogenital sindrom može razviti.

Simptomi adrenogenital sindrom

U kongenitalni oblik adrenogenital sindrom čak u materici prilikom formiranja nadbubrežne hormon koji proizvode prekomjerne količine androgena. Višak androgena dovodi do seksualne diferencijacije, koji se odnose na ženski fetus. K 9-11 sedmica razvoj fetusa već ima strukturu i seksualne organe, karakterističan za žensko tijelo, iako vanjski genitalijama u ovoj fazi i dalje samo počinju da se pojavljuju. Kada se to ženski fenotip formirana od primarnog tipa.

Na ženski fetus i vanjski genitalija je pod utjecajem prekomjerne proizvodnja testosteron, Rezultat je značajno povećanje u genitalne tuberkuloze, koja onda ima oblik penisoobraznogo klitorisa labiosakralnye nabori spajaju i liče skrotum. Urogenitalnog sinusa otvara deformisanu klitoris se ne distribuira u početku na vagine i uretre. Stoga, kada se rodi dijete je često pogrešno utvrdila njegova roda. S obzirom da je gonada postati jajnika ženskog oblika, urođene adrenalna sindrom se često naziva lažni ženski hermafroditizmu, u maternici hiperprodukcija androgena rezultata u adrenalna hiperplazija.

Djeca pate od ove bolesti potrebno je stalno praćenje od strane pedijatrijskih endokrinologa. Moderna medicinska tehnika pravovremeno kirurško liječenje adrenogenital sindrom da hirurški da promene pola, a kasnije i dijete koje je razvila ženskog tipa. Sada kod ginekologa-endokrinolog često pacijenata koji imaju kongenitalna adrenalna hiperplazija karakteriše oblik kasno.

Kada pubertet nedostatak kongenitalni oblik C21-hidroksilaze manifestuje u maternici čak i za vrijeme puberteta, kada je samo manifestuje hormonske funkcije kore nadbubrežne žlijezde. Međutim, kršenja su posebno izraženo neposredno prije početka prve menstruacije djevojčice. A ako obično u populaciji od prve menstruacije javlja se u 12-13 godina, kod djevojčica sa urođenim nadbubrežne sindrom karakterizira oblik puberteta, prvu menstruaciju javlja mnogo kasnije, tek u 15-16 godina.

Menstrualnog ciklusa u ovoj bolesti dovoljno nestabilan menstruacije javljaju nepravilno, kod djevojčica ima tendenciju da oligomenoree. Interval između perioda je značajna, po pravilu, on je 30-45 dana.

hirzutizam dosta izražen, vrlo često se manifestuje u rastu štap kose nalazi uz belu liniju trbuha, u rastu dlaka na gornjoj usni je muški princip, na bedrima i oko bradavice. Na tijelu postoji veliki broj lojnih žlijezda se često posmatra gnojna folikula, koža na licu postaje masna, pore rastu i šire. Žene koje pate od puberteta obliku adrenogenital sindrom, odlikuje prilično visok i muškog stasa, široka ramena i uske bokove, posmatrano hipoplastičan dojke. Po pravilu, glavni žalbe ovih pacijenata je pojava akni ili pritužbi nepravilnog menstrualnog ciklusa kada pristupaju liječnicima.

Uz ovaj oblik bolesti postpubertatnom adrenogenital sindrom simptomi kod žena vidljivi tek nakon puberteta. Vrlo često, simptomi postaju izrečena nakon terapeutski abortus, kada nije u razvoju trudnoća ili nakon spontanog pobačaj. Izražena kao menstrualnog nepravilnosti, razlika između perioda značajno povećati, sve manje menstruacija često dođe do kašnjenja.

U ovom slučaju relativno mekan hyperandrogenic simptomi znakova, hirzutizam gotovo nije izražen i prikazan je u samo mali pilosis na bijelu liniju na trbuhu, može biti malo dlaka na nogama u blizini bradavice, ili iznad gornje usne. raka dojke kod žena se razvijaju na isti način kao da su od vršnjaka, ustav se formira na ženskog tipa, metaboličkih poremećaja ne ispoljava.

Dijagnoza adrenogenital sindrom

Kongenitalna adrenalna hiperplazija se mogu otkriti pomoću moderne hormon istraživanja, kao i vizualnim pregledom. Ovo uzima u obzir fenotipske i medicinske istorije, kao što su dlaka tijelo žene neuobičajenom mjestima physique muško načelo, razvoj mliječne žlijezde, kao i opće stanje kože, proširene pore, i prisustvo akni. Adrenogenital sindrom karakterizira bitna povreda sintezu steroida na 17 SNP, tako da je prisutnost bolesti ukazuje na podizanje nivoa hormona u krvi i otkrivanje dva hormona - DHEA i DHEA-S koji se smatraju testosterona prekursora.

Potrebno je prepoznati i indeks-CC 17 u dijagnozu, otkriti analizom urina na prisustvo metabolita androgena. Prilikom analize krvi za dijagnostičke adrenogenital sindrom određuje razinu hormona DHEA-S i 17-ONP. U složenim ispitivanje završi dijagnozu treba uzeti u obzir simptome hiperandrogenizma i drugih poremećaja u endokrini sistem. Indikator 17-KS nivo urinarne hormona i DHEA-S, T, SNP 17, i DHEA se identifikuje dva puta - prvi red do uzorak sa deksametazon i drugih glukokortikoida, a zatim, nakon što je njegova implementacija. Ako je nivo hormona u analizi smanjen na 70-75%, što ukazuje na androgen proizvodnja isključivo u kore nadbubrežne žlijezde.

Precizne dijagnoze sindroma uključuju adrenogenital ultrazvuk jajnika, tokom koje je otkrio anovulacija, može se utvrditi da li postoje folikula različitih nivoa zrelosti koji ne prelaze preovulatory veličine. Tipično, u takvim slučajevima, jajnici su uvećane, ali, za razliku od sindroma policističnih jajnika, sindrom adrenogenital kada se ne poštuju bilo kakvo povećanje u stromi, ili prisustvo malih folikula direktno ispod kapsule jajnika. Dijagnoza se često koristi mjerenje bazalne tjelesne temperature, pri čemu je karakteristika bolesti ukazuje na trajanje faze - duge prvoj fazi menstrualnog ciklusa, a za kratko vrijeme u drugoj fazi.

adrenogenital tretman sindroma

Tokom tretmana adrenogenital sindrom koristi glukokortikoida droge, koja može ispraviti hormonske funkcije u nadbubrežne žlijezde. Vrlo često, doktori koriste droge kao deksametazon, dnevna doza koja ne smije biti veća od 0,5-0,25 mg. Tokom tretmana zahtijeva redovno praćenje nivoa androgena u krvi pacijenta i metabolita prisutan u urinu. Ako se nakon normalnog menstrualnog ciklusa može se smatrati uspješnom i efikasna terapija. Nakon tretmana droga bi se trebao pojaviti ovulatornih ciklusa, čije prisustvo može se otkriti mjerenjem bazalne tjelesne temperature. Ako ove promjene su identificirani faze menstrualnog ciklusa i njihove normalizacije, onda žena može ostati u drugom stanju u sredini menstrualnog ciklusa.

Ali, čak i za vrijeme trudnoće je potrebno nastaviti terapijski tretman glukokortikoidi do 13. nedelje, da se izbegne pobačaj. Do tog trenutka već pravilno formirana placenta, koji će osigurati da se dovoljnu količinu hormona potrebnih za pravilno formiranje fetusa. pacijenti koji boluju nadbubrežne sindrom, treba pažljivo pratiti doktori u svim fazama trudnoće, posebno važno da završe tretman u ranim fazama formiranja fetusa. Bazalnu temperaturu treba mjeriti svakodnevno do 9. nedelje trudnoće, svake dvije sedmice, ultrazvučnu dijagnostiku je potrebno identifikovati ton zidu materice i ispitati stanje odreda u jajašce.

Ako je prethodno došlo do pacijenta pobačaj morate uzeti lijekove estrogen sadrže značajno poboljšati dotok krvi u embrija u maternici. Kako se pripremiti za trudnoću žene su propisani lijek mikrofollin, dnevna doza koja je 0,25-0,5 mg, ili proginova u iznosu od 1-2 mg. Ženino stanje treba pažljivo pratiti, a posebno treba obratiti pažnju na pritužbe od bolova u trbuhu, kao i prisutnost krvarenja iz urinarnog trakta.

Sada kada adrenogenital sindrom u liječenju ne nose trudnoću čak i tokom tromjesečja upotrebe droga I-II djufaston, koji je sličan prirodan progesterona. Ovaj lijek se ne odlikuje androgeni efekat, koji se razlikuje od načina norsteroidnogo serije, čije korištenje može dovesti do fetusa maskulinizaciju, posebno žene. Ovaj lijek se koristi za liječenje cervikalne nesposobnost, što je često komorbiditet sa adrenogenital sindromom.

Ako trudnoća unatoč terapiji, ne dogodi, ovulacija se ne javlja, a dužina menstrualnog faza ciklusa ostaje isti, pored terapije glukokortikoidima, potrebno je stimulisati ovulaciju. Za tu svrhu, klomifen, upravlja u dozi od 50-100 mg u određenim fazama menstrualnog ciklusa. Kada žena ide u doktora s pritužbama na muški princip hirzutizam, nepravilne menstruacije ili pustularne osip na licu i tijelu, ali trudnoća je ne zanima, terapija se održava već druge droge.

Tipično, takva sredstva se sastoje antiandrogeni i estrogeni, najčešće se koristi među njima Diane-35. U prisustvu hirzutizam u jednom kompleksu imenuje s njim ciproteron acetat, dozi od 25-50 mg dnevno. Tokom liječenja ove droge je dizajniran za 12-14 dana. Cijeli medicinski tretman traje tri do šest mjeseci, postaje samo efikasna terapija. Ali uzrok bolesti nije ispao, pa nakon tretmana prekida simptoma adrenogenital sindrom početi ponovo pokazati.

Korištenje glukokortikoida, pomaže da se normalizuje funkciju jajnika, ne dovodi do značajnog smanjenja hirzutizam. Da riješi ovaj problem, treba uzeti oralnih kontraceptiva s progestinom, kao što su gestoden, dezogestrel, norgestimat. Među ne-hormonski lijek može izolovati veroshpiron, što se mora uzeti u roku od šest mjeseci na 100 mg dnevno, u ovom slučaju, većina pacijenata postoji značajan pad hirzutizam.

na postpubertatnom obrazac bolesti pacijenata koji ne žele da zatrudne, hormona droge uglavnom nisu dodijeljena, posebno ako je kašnjenje nisu dugo karakter i akni na koži sasvim beznačajno. Ako žena treba imenovati hormonskih kontraceptiva, treba dati prednost, kao drogu Mersilon, gestoden, dezogestrel, norgestimat, ali usvajanje takvih lijekova više uzastopnih godina se ne preporučuje.