Kongenitalna adrenalna hiperplazija

oblik adrenogenital sindrom:

U kliničkoj praksi, ovisno o stupnju nedostatka C21-hidroksilaze i, shodno tome, stepen hiperandrogenizma luče klasičan oblik kongenitalne adrenogenital sindroma i blage oblike, koji se nazivaju ne-klasične (post-pubertetski i pubertetski oblik). Prekomjerne oslobađanje nadbubrežne androgena inhibira oslobađanje gonadotropina, što dovodi do smanjenja rasta i sazrijevanje folikula u jajnicima.

Klasični oblik kongenitalne sindroma adrenogenital

hiperprodukcija androgena počinje u maternici sa početkom hormonalnih nadbubrežne funkcije - 9-10 sedmica fetalnog života. Pod utjecajem androgena višak je poremećena seksualne diferencijacije fetus ženskog pola hromozoma. U ovom periodu fetalnog života gonada već imaju jasan seksualni identitet, unutrašnje polne organe su inherentne u strukturi ženskog spola, a vanjski genitalija su u formativnim fazi. Od tzv neutralne tipa se formira ženski fenotip. Pod utjecajem viška testosterona javlja virilizacijom vanjskog genitalija ženskog fetusa: genitalne tuberkuloze raste, postaje penisoobrazny klitoris spojiti labiosakralnye nabora, postaje malo skrotuma, urogenitalnog sinusa nije podijeljena u uretru i vaginu, i dalje postoje i otvara pod penisoobraznym klitoris. Takva virilizacijom dovodi do pogrešnog određivanje pola pri rođenju. Budući da testisi su žene struktura (jajnici), ova patologija dobila je još jedno ime - lažni ženski hermafroditizmu. Hiperprodukcija androgena u maternici uzrokuje hiperplazije nadpochechnikov- ovaj oblik adrenogenital sindrom naziva klasični oblik kongenitalne adrenalne hiperplazije.

Ova djeca su pacijenti pedijatrijski endokrinologa, taktika njihovog upravljanja i tretmana se razvija, koji omogućava vremena da se izvrši hirurški promene pola i usmjerava daljnji razvoj ženskog tipa.

Kontingent pristup ginekolog-endokrinolog napraviti pacijenata sa uznapredovalim oblicima adrenogenital sindroma.

Pubertetski oblik adrenogenital sindrom (kongenitalna adrenalna hiperplazija)

U ovom obliku urođene nedostatka sindroma adrenogenital C21-hidroksilaze prikazan je u pubertetu, za vrijeme fiziološke povećati hormonalne funkciju kore nadbubrežne žlijezde, tzv periodu adrenarche, vremena za 2-3 godine predviđa menstruacija - početak menstruacije. Fiziološki rast androgen sekrecije u ovom dobu puberteta daje "mlaz rasta" i pojave seksualnog dlaka.

Klinička slika se odlikuje kasni menstruacija, prvi menstrualni ciklus dolazi u 15-16 godina, dok je u populaciji - u 12-13 godina. Menstrualnog ciklusa je nepravilan ili nestabilna sa tendencijom oligomenoreju. Interval između perioda 34-45 dana.

Hirzutizam se izgovara: rast kose štap je označena bijelom linijom abdomena, gornje usne, peripapillary polja, unutarnja bedra. Bilo je više od akni kao gnojna folikula kose i lojne žlijezde masti kože lice, porozne.

Žene imaju figuru visok rast je izrazio blagu muško ili interseksualne osobine: široka ramena, uske bokove.

Mliječne žlijezde su hipoplastičan.

Glavne pritužbe koje vode pacijenti doctor su hirzutizam, akne i nestabilne menstrualnog ciklusa.

Postpubertatnom oblik adrenogenital sindrom

Kliničke manifestacije manifestovati krajem druge dekade života, često nakon pobačaja u ranoj trudnoći, trudnoća razvija ili izazvanih pobačaja.

Žene trpe menstrualnih poremećaja prema vrsti produžetak intermenstrual periodu, trend kašnjenja i oskudneniyu mjeseca.

Od hiperandrogenizma razvija kasno i ima "meke" karakter, hirzutizam izrazio blago: oskudno tijelo kosa linea alba, peripapillary polja, iznad gornje usne, noge.

Mliječne žlijezde su razvijeni u skladu sa svojim godinama, stas ima sve-ženskog tipa.

Treba napomenuti da je u bolesnika s nadbubrežne sindromom nisu otkriveni metaboličke abnormalnosti karakteristične za sindrom policističnih jajnika.

Razlozi adrenogenital sindrom

Glavni uzrok je kongenitalna nedostatak enzima C21-hidroksilaze uključeni u sintezu androgena u kore nadbubrežne žlijezde. Normalno formiranje i održavanje ovog enzima daje gen lokaliziran u kratkom ruku jednog od para hromozoma 6 (autosome). Nasleđivanju ove bolesti je autosomno retsissivny karakter. U prilog tome abnormalni gen abnormalnost ne može doći, to se manifestuje u prisustvu defektnih gena u dva autozoma 6. para.

Dijagnoza adrenogenital sindrom

Pored podataka medicinskoj istoriji i fenotipske (tijelo, tijelo za kosu, kožu, razvoj dojke), pri dijagnozi su ključne hormonski studija.

Kada adrenogenital sindrom sinteze steroida razbijena u koraku 17 SNP. Shodno tome, hormonalne funkcije je da se poveća nivo krvi 17 SNP i DHEA i DHEA-S - testosteron prekursora. Za dijagnostičke svrhe može se koristiti definicija 17-KS u urinu - androgena metabolita.

Najinformativnije je povećanje 17 SNP i DHEA-S u krvi koji se koristi za diferencijalnu dijagnozu sa drugim poremećajima endokrinih manifestuje simptomima hiperandrogenizma. Određivanje ED-17, T, DHEA, DHEA-S u krvi i 17-KS u urinu se vrši prije i poslije testa sa glukokortikoida, kao što je deksametazon. Smanjenje tih steroida u krvi i urina u 70-75% ukazuje na porijeklo nadbubrežne androgena.

Dijagnostička vrijednost ima jajnika ultrazvukom. S obzirom da je adrenogenital sindrom se javlja anovulacija, ehoskopicheski napomenuti prisustvo folikula različitog stepena zrelosti, ne do preovulatory veličine, tzv multifollikulyarnye jajnika, jajnika veličine može biti malo više nego što je norma. Međutim, za razliku tokom jajnika Sindrom policističnih jajnika oni ne povećavaju količinu strome i nije tipično za ovu patologiju lokacija malih folikula kao "ogrlica" pod kapsula jajnika.

Dijagnostičke važnosti je mjerenje bazalne tjelesne temperature, odlikuje produžena prvoj fazi ciklusa i skraćenom druga faza ciklusa (lutealna insuficijencija).

Diferencijalna dijagnoza adrenogenital sindrom

Diferencijal dijagnostički znakovi adrenogenital sindrom i sindrom policističnih jajnika

adrenogenital tretman sindroma

Da biste ispravili nadbubrežne hormonskih preparata koriste glukokortikoida.

Trenutno upravlja deksametazon u dozi od 0,5-0,25 mg. dnevno pod kontrolom krvi androgena i njihovih metabolita u urinu. O djelotvornosti terapije ukazuju normalizacije menstrualnog ciklusa, pojava ovulatornih ciklusa, koji se snima mjerenjem bazalne podaci temperature echoscopy endometrija i jajnika u sredini ciklusa, početak trudnoće. U ovom drugom slučaju, glukokortikoida terapija se nastavlja kako bi se izbjegao prekid trudnoće prije 13. nedelje - period formiranja posteljice, koji pruža potrebnu razinu hormona za normalan razvoj fetusa.

Tokom prvih sedmica trudnoće mora se pažljivo pratiti do 9 tjedna - mjerenje bazalne tjelesne temperature svake dvije sedmice - ultrazvučni pregled radi otkrivanja povećane ton zidu materice i ehoskopicheskih znakova odreda jajašce. Kada spontanih pobačaja u anamnezi lijekova na recept estrogena sadrže poboljšati dotok krvi u embrija u razvoju: mikrofollin (etinil estradiol) od 0,25-0,5 mg dnevno ili proginova 1-2 mg dnevno pod nadzorom statusa žena i prisustvo svojih žalbi bol u donjem abdomen, krvarenja iz genitalnog trakta.

U ovom trenutku tretman sa adrenogenital sindromom pobačaj u I-II tromjesečju efikasno korištenje prirodnih progesterona analognog - Duphaston na 20-40-60 mg dnevno. Kao dydrogesterone derivat, nema androgeni efekat za razliku od progestagena norsteroidnogo serije koje pokazuju znake virilizacijom i maskulinizaciju majkom u ženski fetus. Osim toga, upotreba Duphaston efikasan u liječenju funkcionalnih cervikalne nesposobnost, često prateći kongenitalna adrenalna hiperplazija.

U nedostatku trudnoće (ovulacija ili corpus luteum insuficijencije, registrovan u skladu sa bazalne tjelesne temperature) se preporučuje za vrijeme terapije glukokortikoidima provesti indukciju ovulacije klomifenom na standardnoj shemi: od 5. do 9. ili 3. do 7. dana ciklusa na 50-100 mg.

U slučajevima kada je žena ne zanima u trudnoći, a glavni prigovor je prekomjerne dlakavosti, pustularne osip ili neregularne menstruacije, preporučuje se lijek terapija koja sadrži estrogene i androgene (vidi. Liječenje hirzutizam u PCOS). Najčešće propisani lijek Diane-35. Efikasnije protiv hirzutizam zbog Diana upravlja u prvih 10-12 dana od njegovog prijema ciproteron acetat doza 25-50 mg (Priprema androkur). Upotreba ovih lijekova u roku od 3 mjeseca 6 daje izražen efekat. Nažalost, nakon uzimanja droga hiperandrogenizma simptomi ponovo pojaviti, kao uzrok bolesti, ova terapija ne eliminiše. Također treba napomenuti da je upotreba glukokortikoida, normalizaciji funkcije jajnika ima malo efekta na smanjenje hirzutizam. Imaju antiandrogeni akcija oralnih kontraceptiva koji sadrže najnovije progestagena generacije (desogestrel, gestoden, norgestimat). Ne-hormonska droga efikasne veroshpiron da je doza od 100 mg dnevno za 6 mjeseci ili više smanjuje hirzutizam.

Za kraj postpubertatnom formiraju adrenogenital sindrom, u blagom je izrazio manifestacijama kože hiperandrogenizma i nestabilne menstrualnog ciklusa bez dugih odlaganja, pacijent, ako nisu zainteresovani u trudnoći, nije potrebna hormonske terapije.

U primjeni hormonskih kontraceptiva preferira niske doze monofazna (Mersilon) i trofazni sa gestagenic komponentu poslednje generacije (desogestrel, gestoden, norgestimat), koje nemaju efekta androgena. Produžena upotreba monofazni hormonalne oralni kontraceptiv koji sadrži 30 .mu.g etinilestradiola ili Femoden marvelona tip (više od godinu dana bez prekida) može uzrokovati gipertormozhenie funkcije jajnika i amenoreje zbog hypogonadotropic poremećaja ne hiperandrogenizma.