Muško pseudohermaphroditism

Muško pseudohermaphroditism (false muški hermafroditizmu) - razlika između gonada i genitalni seks lica koja su genetski muškarac (kariotip 46, XY). Stoga, kada muški pseudohermaphroditism je došlo do povrede diferencijacije spoljašnjeg genitalija, dok gonada odgovaraju pojedinačno muškarci. Prevalencija muškog pseudohermaphroditism je nepoznat zbog nepotpune dijagnoze abnormalnosti je komplikovan oblika. Pitanja vezana uz istina hermafroditizmu, kao i muških i ženski pseudohermaphroditism, Oni su interdisciplinarni, zahtijeva zajednički pristup u rješavanju im andrologija, ginekologije, endokrinologije, genetika.

Uzroci muške pseudohermaphroditism

Porijekla muških pseudohermaphroditism, može biti povezan sa defektima androgenih sintezu i metabolizam, ili u suprotnosti sa njihovog djelovanja na ciljna tkiva. Svi ovi faktori su još uvijek u embriogeneze, u periodu od seksualne diferencijacije. Nedostatke u biosinteze androgena nedostatak može javiti u enzimskih sistema pružanja testosteron kompleks od više procesu formiranja kolesterola. Enzima nedostatak što dovodi do poremećaja steroidogeneze može biti povezan sa nedostatkom holesterola-desmolase, Sp-hidroksisteroid dehidrogenaze, 17A-hidroksilaze, 17-oksidoreduktaza, 17A-ketosteroid reduktaze 17,20-desmolase. Dalje biohemijski put kršenje androgena sinteze mogu biti uzrokovana Lejdigovih ćelija aplazija uzrokovane genetske mutacije LH ili LH receptora. Defekti androgenih sinteza se nasljeđuju u autosomno recesivno način.

Neki oblik muškog pseudohermaphroditism uzrokovane kršenjem djelovanja androgena i mijenjati osjetljivost tkiva na testosteron. U ovom slučaju, sintezu testosterona se ne mijenja, međutim, ciljne ćelije su otporni na svoje akcije, koja je u pratnji kršenje razvoj pojedinca od male pattern u različitim stupnjevima. U osnovi poremećaja androgena akcije možda leži nedostatak 5a-reduktaze (autosomno recesivno muško pseudohermaphroditism) ili androgene receptore patologije (X-vezana recesivna muškog pseudohermaphroditism). Rijetke muško pseudohermaphroditism utjelovljenje odnosi sindrom uporni Mullerian. Pretpostavlja se da je ovaj oblik zbog oštećenog sintezom ili antimyullerovskogo hormona seksualne diferencijacije fazi fetusa. U principu, u etiologiji i patogenezi muške pseudohermaphroditism je i dalje nejasno.

Simptomi muških pseudohermaphroditism

Raznolikost uzroka muškog pseudohermaphroditism određuje polimorfizam kliničke slike. Stoga, kada neuspjeh enzima sistema koji su uključeni u sintezi testosterona, može doći hipospadijom, mali penis, hipoplazije skrotuma. Testisi mogu biti smještena u skrotum, a ee je nepotpuna maskulinizaciju javlja. U ekstremnim oblicima nedostatka enzima vulve dječak može biti u potpunosti formiran na ženskog tipa.

Muško pseudohermaphroditism uzrokovana nedostatkom 5a-reduktaze, karakteriše prisustvo hipospadijom prepone-skrotuma i slijepo završava vagine. U isto vrijeme pacijenti imaju dobro razvijene testise, epididimisa, semenovoda i sjemene vezikule. ginekomastija To ne razvija, aksilarne i stidne rast kose se javlja na male pattern. nivo testosterona u plazmi krvi je ispravan.

U patologiji androgenih receptora može biti formirana od nekoliko različitih fenotipskih varijante muških pseudohermaphroditism. Najčešće dijagnosticirana u ovoj grupi kompletan testisa feminizacija, koji se nalazi u 1: 20000-1: 64000 muškaraca rođenih. U ovom obliku muških pacijenata pseudohermaphroditism fenotipski izgleda kao žena: vanjski genitalija se formiraju na ženski tipu- ima rudimentarne ili kratki slijepo završava vaginu. Izgraditi čudno ljudi pola- ženske grudi su dovoljno razvijeni, ali napominje odsustvo ili slab izraz aksilarne i stidne distribucije kosu. Obično, dijagnoza muškog pseudohermaphroditism se postavlja u vezi s osvrtom na lekarom o kile, osnovni amenoreja ili neplodnost. Ovo otkriva odsustvo unutrašnje polne organe žene, prisustvo testisa (abdominalni preponske kanale ili nabora usana). Pacijenti sa kompletnom testisa feminizacija u psihoseksualni odnosu na samoidentifikuju kao žene.

Više redak oblik muškog pseudohermaphroditism je nepotpuna testisa feminizacija, koja se javlja 10 puta manje šanse da popunite formular. U tom slučaju postoji virilizacijom vanjski genitalija (hipertrofija klitorisa, stidnih usana moshonkoobraznye), prisutnost tijela dlaka na gornjoj usni, dojke i nerazvijenim dr. Pacijenti izabere slijepo završava kratak vagine nerazvijenim testisima dodataka.

Parcijalne androgena neosjetljivost sindrom, oblik muškog pseudohermaphroditism, može imati različite manifestacije. Najčešće, pacijenti otkrila perinealno-skrotuma hipospadije, ginekomastija, kriptorhizma, hipoplazije testisa, azoospermija, muške neplodnosti. Obim lica tijela kose i grudi minimalno izražene. U većini slučajeva, ovi pacijenti osjećaju da su muškarci, tako da im je potrebna hirurška korekcija hipospadije, kvalifikacijama za jaja, hirurško odstranjivanje ginekomastija.

Jedan od najrjeđih oblik muškog pseudohermaphroditism je uporan Mullerian sindrom (opisano u ne više od 100 slučajeva). Klinički znakovi uključuju prisustvo muških ispitanika processus vaginalis, materice i jajovoda. Pacijenti se obično razvijeni penis i sekundarne muške seksualne karakteristike, ali su često suočeni s kriptorhizam, preponske kile, tumori testisa.

Dijagnoza muških pseudohermaphroditism

Nakon otkrivanja abnormalnosti pacijenta vanjskog genitalija, da isključi ili potvrdu dijagnoze muških pseudohermaphroditism on treba ispitati što je prije moguće endokrinolog, ginekolog, urolog, genetičar. Tokom generalno izviđanje procjenjuje strukturu genitalnih organa: njihovu veličinu i stupanj razvoja, meatus lokacija, prisustvo opipljiva testisa i vidljive ulaz u vaginu i tako dalje.

Koristeći ultrazvuk (ultrazvuk karlice, abdominalni, ingvinalni kanal) ne može identificirati prisustvo ili odsustvo ženskih genitalija, kao i otkriti testisa. Evaluacija bolesnika sa sumnjom na muško pseudohermaphroditism dopunjen hormonska istraživanja - definicija razine testosterona, estradiola, LH, FSH, prolaktin. Dinamika promjena u nivou hormona ocjenjuje pomoću funkcionalne testove s hCG. Za precizniju anatomska dijagnoza se vrši dijagnostička laparoskopija ili laparotomija s biopsijom gonada. Svi pacijenti sa sumnjom na muško hermafroditizmu kariotipa je napravljen i određivanje pola hromatina.

U većini slučajeva testisa feminizacije je otkrivena u pubertetski i post-puberteta kada fenotipske djevojaka i žena okrenuti kod ginekologa s pritužbama nedostatak menstruacije, nemogućnost da vode normalan seksualni život ili neplodnosti. Pedijatrijski patologija se može dijagnostikovana u kile, u slučaju kada se otkrije u ingvinalni kanal jaje.

Tretman muške pseudohermaphroditism

Glavni kriteriji za određivanje taktike tretmana muških pseudohermaphroditism i izbor civilnog pol, seksualnu autoidentification služe pacijenta i klinička slika bolesti. Pacijenti s lažnim pseudohermaphroditism imati muškog vanjski genitalijama i psihoseksualni orijentacija je dodijeljen tretman testosterona. Ako je potrebno, oni proizvedeni kvalifikacijama za jaja, uklanjanje ginekomastija hirurški korekcije hipospadije, produženje penisa.

Pacijenti sa sindromom testisa feminizacije briše ektopične testisa (potpuno oblik - nakon završetka puberteta, s nepotpunoj formi - u prepubertetskog). Nakon operacije za održavanje feminizacija dodijeljena estrogena zamjena terapija. Ako nema dovoljno količine vagine sprečava održavanje normalnog seksualnog života, u izvođenju vaginoplastiku ili kolpoelongatsiya. U prisustvu klitorisa obavlja korekciju Clitoromegaly.

Socijalnoj adaptaciji i rehabilitaciji bolesnika s muškim pseudohermaphroditism ovisi o vremenu patologije dijagnostike, dodeljivanje najprikladnije civilnog pol i odgovarajuće korekcije fenotipske osobine, pravilno odgoja u obitelji. Nakon uspješno rješavanje ovih problema, pacijenti su u mogućnosti da obavi seksualni život i porodicu. Prognoza plodnost u većini slučajeva upitna.