Cat cry sindrom

Sindrom "cat krik" (Lejeune sindrom) - parcijalna monosomiju vezi sa razbijanje strukture 5 kratkom kraku kromosoma (gubitak od 1/3 do 1/2 svoje dužine, barem - kompletan gubitak kratkih ruku). Sindrom "mačka krik" je rijedak poremećaj hromozomski frekvencije stanovnika 1 :. Među 45-50.000 novorođenče sindrom "mačka krik" devojke dominiraju nad dječaka u omjeru 4: 3. Bolest je opisana 1963. od strane francuskog genetičar i pedijatar J. Lejeune i bio je pod nazivom "Lejeune sindrom" od strane autora. Međutim, u literaturi ove patologije zaglavio figurativnog ime povezano s posebnim znakom - novorođenčad plače, nalik mačka plače.

Uzroci sindroma "mačka cry"

Razvoj "mačka krik" sindrom je povezan sa gubitkom fragment 5. kromosoma, a samim tim i genetske informacije pohranjene u ovoj oblasti. U 85-90% slučajeva, brisanje kratkom kraku se formira kao rezultat slučajne mutacije u 10-15% naslijedila od roditelja koji su nosioci uravnotežen translokacije.

Najčešći citogenetske oličenje kromosomskih aberacija su gubitak jedne trećine ili pola dužine kratkih ruku petog hromozoma. Gubitak manji dio ili sve od ramena javlja samo rijetko. Tako je za ozbiljnost kliničkih sindroma "mačka krik" važno nije izgubio veličine fragment i nedostatak nekog područja hromozoma. Dakle, gubitak mali dio kromosoma 5p15.2 regija razvijati sve kliničkih simptoma sindroma, pored mačka krika- kritična za nastanak karakterističnog krik gubitak hromozoma regiona u 5p15.3.

Uz jednostavan brisanja može zadovoljiti drugim citogenetske varijacija "mačka poklič" sindrom: mozaicizam, prsten kromosoma 5 brisanje kratkom kraku dio, recipročni translokacija kratkog kraka 5. kromosoma na drugi kromosom.

Neposredni uzrok mutacija može napraviti različite štetnih faktora koji utiču na seks ćelije roditelja ili na zigota (alkohol, pušenje, droge, jonizujućeg zračenja, droga, kemikalija, itd.) Vjerovatnoća da dijete sa sindroma "mačka plaču" veći u porodicama u kojima su djeca rođena s takvim bolest.

Simptomi sindroma "mačka cry"

Novorođenčadi sa sindroma "mačka plače", po pravilu, su rođeni u punom terminu, ali uz malo prenatalnom pothranjenost (Prosječna težina na rođenju približno 2500 g). Trudnoća majke mogu se javiti ili će se uz potpuno normalno prijetnju spontani pobačaj nema više nego u populaciji. Većina patognomonična rani znak sindroma je plač beba koja liči meow mačke. Visoke tonove djece plače zbog anatomskih struktura grkljana sa ovim sindromom - u ograničenosti svojih lumena, mala grla, neobične sklapanje sluznice, meke konzistencije hrskavice. Neki autori smatraju da određeni vrisak ima centralni porijekla i nisu povezani s hipoplazije larinksa. Oko trećine djece "krik mačka" nestaje u 2. godini, a ostatak ostaje za život.

Fenotip djece s sindroma "mačka krik" razlikuje prevlast prednjem dijelu lobanje mozga, lunoobraznym lice, hipertelorizam, palpebralne, epikantom, deformacije ušiju, stan nazad nosa, kratak vrat sa Alar naborima. U studiji djece otkrila mikrocefalija, mišićna hipotonija, smanjeni refleksi, poremećaj sisanje i gutanje. U neonatalnog perioda može razviti inspiratornog stridor i cijanoza.

Ostali kliničke manifestacije "mačka krik" sindrom može široko varirati u njihovom kombinacijom u pojedinih bolesnika. Na deo vizuelnog sistema često se može naći kongenitalna vodopad, kratkovidost, strabizam, optičkih atrofija. Promjene u mišićno-koštanog sistema javljaju Sindaktilija stop, kongenitalne hip dislokacija, Clubfoot, policajac, Klinodaktilija V prstima, skolioza, dijastaza ispravljanja visokofrekventnih talasa, ingvinalni i pupčana hernija. Česti drugovi "mačka krik" sindromom su malokluzije, "Gothic" nepce microgeny, rascjep nepca i gornja usna, cijepanje karticu.

Mnogi pacijenti imaju urođene srčane mane (VSD, ASD, otvoren arterijski protok, tetralogije Fallot) Malformacije razvoja bubrega (hidronefroza, fused bubrega) kriptorhizma, hipospadijom. Rjeđe poštovati megakolon, zatvor, ileus. Dermatoglifske znaci sindroma "mačka krik" može poslužiti jedan palmar nabor, lateralne fleksije nabor i drugi.

Dječje ponašanje odlikuje hiperaktivnost, monoton pokreta, sklon agresiji i besa. Djeca sa sindromom "mačka plač" karakterizira teška mentalna retardacija u stupnjevima imbecilnost i idiotizam, bruto sistemski nerazvijenost govora, izrečene zaostajanje u motoru i fizički razvoj.

Seksualne i reproduktivne funkcije kod pacijenata sa sindromom "mačka krik" obično ne pate. Ponekad žene otkrio dva roga uterusa, muško - smanjenje veličine testisa, ali nije narušena spermatogenezu, kao kada Klinefelterov sindrom.

Očekivano trajanje života pacijenata sa sindromom "mačka krik" znatno ukorochena- većina djece umre u prvoj godini života, zbog istovremene poroka i njihove komplikacije (uglavnom iz srce i zatajenja bubrega). Samo oko 10% preživi do adolescencije, iako postoje anegdote izvještaja pacijenata koji su dostigli 50 godina.

Dijagnoza "mačka krik" sindrom

Ako je porodica već je bilo slučajeva poremećaja hromozomskih, je još uvijek u fazi planiranja trudnoće trudnice roditelji su pozvani da posjetite genetike i prolaze genetskog testiranja. U toku trudnoće fetusa "mačka krik" sindrom može se sumnja na osnovu rezultata ultrazvuka prenatalnog skrininga. U ovom slučaju, konačna potvrda se preporučuje da hromozomopatije invazivnu prenatalnu dijagnostiku (amniocenteza, biopsije horiona ili kordocenteza) i direktnu analizu fetalnog genetskog materijala.

Nakon rođenja preliminarnu dijagnozu sindroma "mačka krik" set neonatologa na osnovu tipične dijagnostičkih funkcija (tipična plače, fenotipske osobine, više stigme dizembriogeneza). Da biste potvrdili kromosomskih patologije obavlja citogenetičkom studija.

S obzirom na prisutnost djece s sindroma "mačka krik" višestrukih malformacija, neophodno je da se tokom prvih dana života, novorođenčadi je ispitivao pedijatrijskih kardiologa, pedijatrijske oftalmolog, pedijatrijske urologije, pedijatrijske ortopedije, i drugih profesionalaca.

Tretman sindroma "mačka cry"

Specifičan tretman hromozoma bolesti trenutno ne postoji. Za stimulaciju psihomotornog razvoja djece pod nadzorom neurologa vodi kurseve terapija, masaža, fizioterapija, vježbe terapija. Djeca sa sindromom "mačka krik" potrebna pomoć psihologa, logopeda, logopeda.

Urođene srčane bolesti sa sindroma "mačka krik" često zahtijevaju hirurška korekcija, tako da djeca trebaju konsultovati srce kirurg, obavljanje ehokardiografije i ostale potrebne istrage. Djece sa smetnjama u urinarnog sistema treba pratiti periodično i dječju nefrologiju proći potrebne kompleksne inspekcije (bubrežna ultrasonografija, urina, biohemijski pregled krvi i urina, itd.)

Predviđanje i sprečavanje "mačka cry" sindrom

Na dužinu i kvalitetu života pacijenata pogođenih ozbiljnost sindroma i povezane kongenitalne malformacije, nivo medicinsku, psihološku i pomoć u obrazovanju. U principu, dugoročna prognoza je loša. Kada posebna djeca obrazovanja imaju vokabular dovoljno za svakodnevnu komunikaciju, ali nivo psihomotornom razvoju obično ne raste iznad predškolskog uzrasta.

Prevencija sindroma "mačka krik" je temeljite pripreme za trudnoću i da bi se izbjegli neželjeni efekti na tijelo roditelja mnogo prije začeća. Po rođenju, porodica djeteta sa sindromom "plač mačke", roditelji moraju nužno proći citogenetske ispit da se isključe recipročne uravnotežene translokacije nosača.