Mikrocefalija

Mikrocefaliju (mikrokefaliya) - teške malformacije razvoja CNS, bazirana na smanjenje težine mozga i smanjenje obima lobanje je više od dva ili tri sigmalnyh odstupanja u odnosu na prosječnu dob i spol pokazatelja. Različiti oblici mikrocefaliju javljaju sa frekvencijom od 1 u 10.000 djece, u jednakim proporcijama dječaka i djevojčica. To je uzrok mikrocefaliju oligophrenia u 10% slučajeva. Po rođenju opseg glave djeteta sa mikrocefaliju, obično ne prelazi 25-27 cm (norma - 35-37 cm) i težine mozga - 250 g (po stopi od oko 400 g).

Uzroci mikrocefaliju

S obzirom na vrijeme i uzrok pedijatrijske i djece neurologiju izolovani primarne (genetski, true) i sekundarne (sindromski i embriopaticheskuyu) mikrocefaliju.

Primarni mikrocefaliju je komponenta genetske bolesti s autosomno recesivno i recesivno, seks-linked vrste nasljeđivanja (Giacomini sindrom, Payne sindrom). Udio pravi mikrocefaliju pada 7-34% od svih oblika patologije.

Srednje mikrocefaliju vide sa kromosoma aberacija, naslijedila enzymopathy (fenilketonuriju), Patologija trudnoće i poroda. Sindromski mikrocefaliju javlja više od 125 kada kromosomskih abnormalnosti, od kojih su najzastupljenije kongenitalne acromicria (Trizomija hromozoma 21) Edwards sindrom (Trizomija hromozoma 18) Patau sindrom (Trizomija hromozoma 13) "Cat krik" sindrom (Monosomiju 5p), i drugi.

Embriopaticheskaya srednje mikrocefaliju uzrokovane izloženosti fetusa teratogeni faktora i može rezultirati intrauterina infekcija (rubeole, CMV encefalitis, herpes, toksoplazmoza) I intoksikacije (alkohol, droga, stručni), izloženosti zračenju, hipoksija, intrakranijski ozljede rođenja, metaboličkih poremećaja, hormonski poremećaji majke (dijabetes, tireotoksikoza).

Mikrocefaliju kod djece se često povezuje sa drugim anomalijama: rascjep usne i nepca ( "rascjep usne"A" rascjep nepca "), osteogenesis imperfecta, kongenitalne katarakte, retinitis pigmentosa, primarna kardiomiopatija, limfedem, urođene srčane bolesti i pluća, bubrega hipoplazija, što znatno otežava prognozu.

Patološka ispitivanja mozga sa mikrocefaliju otkriva smanjenje u masi više od 25% od normalne, hipoplazija hemisfera, posebno frontalni područja. Kada može doći do mikrocefaliju fenomen ili mikro makrogirii (nenormalno uska ili široka vijuge) lissentsefalii ili Agirov (glatkoću ili nedostatak vijuge) porentsefalii (patološki prisustvo cistične šupljine u moždanom tkivu) - ageneza corpus callosum, širenje likvora prostora, umjerena hidrocefalus, poremećaja myelination.

simptomi mikrocefaliju

Obim lobanje kod deteta sa mikrocefaliju je smanjena na rođenju, a kasnije u svom razvoju zaostaje dobi norma. To ukazuje na prevlast lobanje lica na mozak. Tipičan izgled pacijenta sa mikrocefaliju odlikuje uskim i kosim čelo izbočene obrve, velike uši. Prednje fontanelle i lobanje su zatvorene u prvim mjesecima života. Kasnije, pacijenti sa mikrocefaliju općenito zaostaju masu i rast (do patuljastog rasta) imaju neproporcionalno tijelo, uski visoki (gotika) nebo, veliki retke zube.

Neurološki poremećaji sa mikrocefaliju mogu uključivati ​​mišića distonija, spastična pareza, ataksija, konvulzije, strabizam. Često djeca s mikrocefaliju mogu patiti epilepsija i cerebralna paraliza. Djeca sa mikrocefaliju kasnije početi držati glavu, sjediti, puzati i hodati. grubo bilješke govora kašnjenje, zamagljen artikulacija, teška ograničenja vokabulara, razumijevanja kršenje obrnuti govor.

Stepen intelektualnog bubrega u djece s mikrocefaliju može varirati od iznurenost u idiotizam. Kada je izrazio blage pacijenata mentalna retardacija s mikrocefaliju može biti razumljive svim, u stanju da samoispunjenje i jednostavna uputstva. Međutim, u većini slučajeva, djeca sa mikrocefaliju zahtijevaju brigu od kontrole odraslih i nadzora.

Osobitosti temperamenta djece s mikrocefaliju može se pripisati trom ili ereticheskoy grupe. U prvom slučaju djeca karakterizira krutost, letargija, ravnodušnost prema okruženju, pasivno-imitativni djelatnošću u drugom slučaju - hiperaktivnost, nemir, mobilnost, nestabilan pažnju. Emocionalna sfera u bolesnika s mikrocefaliju ostaje relativno netaknut: djeca prijateljski, dobrodushny- najmanje - emocionalno nestabilna i sklona ispadima afektivnih.

dijagnoza mikrocefaliju

Prenatalna dijagnoza mikrocefaliju na osnovu poređenja biometrijskih fetusa dobijenih tokom dinamičan ultrazvučno posmatranja. Međutim, osjetljivost akušerskih Ultrazvuk u dijagnostici mikrocefaliju je samo 67%, a kvar je otkriven tek nakon 27-30 tjedna trudnoće. Stoga, u slučaju sumnje na mikrocefaliju povezane sa hromozomskom ili genetskih poremećaja, ultrazvučni skrining treba uvijek biti dopunjena invazivnu prenatalnu dijagnostiku (horionske resica, amniocenteza ili kordocenteza) i kariotipizaciju.

Nakon rođenja dijagnoze mikrocefaliju je potvrđena na osnovu vizuelnog pregleda novorođenčeta: smanjiti obim glave više nego 2SD-3SD protiv prosječna stopa, neravnoteže mozga i dijelova lica lubanje. Djeca sa mikrocefaliju moraju konsultovati genetičar identificirati nasljednih bolesti.

Da bi se odredio stupanj mikrocefaliju i predviđanje je važno da se sprovede punu neurološki alat pregled: neuro- sonografija, EEG, EhoEG, CT i MR mozga. X-ray lubanje omogućava razlikovanje od mikrocefaliju kraniosinostoza.

mikrocefaliju tretman

Patogenetskim mikrocefaliju liječenje ne postoji, tako da zdravstvene zaštite je u velikoj mjeri ograničena na podršku pacijenata sa simptomima. U redovnim razmacima prikazan drži lijekove kurseva poboljšanje metaboličkih procesa u moždanom tkivu (Nootropilum, Cerebrolysin, encephabol, piriditol, vitamin kompleksi), pod indikacije - antikonvulzivi i sedativa. Kao dio rehabilitacije za djecu s mikrocefaliju su potrebne fizičke vježbe, masaža i radna terapija.

Djeca sa mikrocefaliju imaju potrebu za dispanzer posmatranje dječje pedijatar i neurolog, mjesečno antropometrija. Obrazovanje i osposobljavanje djece sa mikrocefaliju obavljaju stručnjaci defektologami- korekcija sistemskih nerazvijenosti govora - logopeda. mjere rehabilitacije usmjerene na maksimalno prilagođavanje i socijalizaciju djece sa mikrocefaliju.

Predviđanje i sprečavanje mikrocefaliju

Prognoza za opstanak i socijalizacije je varijabla. Neka djeca su u mogućnosti da uče u popravnim školi, savladavanje osnovne vještine self-service. U principu, prognoza mikrocefaliju je nepovoljna: životni vijek takvih pacijenata se smanjuje, a većina njih za život su u specijalnim školama internat za mentalno retardirane.

Prevencija mikrocefaliju djeca podrazumijeva pažljivo planiranje trudnoće, skrining za infekcije (TORCH-kompleks PCR), prenatalnu zaštitu fetusa. Rano prenatalno otkrivanje mikrocefaliju je osnova za rješavanje pitanja abortusa. Medicinska i genetsko savjetovanje obitelji s djecom s mikrocefaliju, potrebno je procijeniti potencijalni rizik u narednim trudnoćama.