Krhkih kostiju

Osteogenesis imperfecta - nasljedne abnormalnost, koja se temelji na kršenju osteogenesis (kostiju), što je dovelo do generalizovane osteoporoza i povećanje koštane krhkosti. Osteogenesis imperfecta je poznat u literaturi pod raznim imenima: kongenitalne kost krhkost, intrauterina rahitis, periostalnu distrofija, Lobstein bolest (Frolik), urođene osteomalacijom i dr. Zbog povećane krhkosti kostiju i tendencija da se višestruki prelomi djece s osteogenesis imperfecta, često naziva "kristal djeca". Osteogenesis imperfecta javlja sa frekvencijom od 1 u 10 000-20 000 novorođenčadi. Uprkos činjenici da je kao bilo genetska bolest, osteogenesis imperfecta je neizlječiva, danas je moguće značajno olakšati, pa čak i normalizirati život "krhka djecu."

Uzroci osteogenesis imperfecta

Razvoj osteogenesis imperfecta povezana sa urođenim proteina metabolizmu vezivnog tkiva kolagena 1. tip povrede uzrokovane mutacijama gena koji kodiraju kolagena lanca. Ovisno o obliku bolesti može naslijediti u autosomno dominantno ili autosomno recesivno (manje od 5%). Oko polovine patologija nastaje iz spontanih mutacija. U osteogenesis strukturi imperfecta kolagena je slomljena, komponenta kostiju i drugih vezivnog tkiva, ili sintetiziran od strane premale količine.

Kršenje osteoblasta sintezu kolagena dovodi do toga da se, bez obzira na normalan rast epifizne kostiju, poremećaj periostalnog i endoosealnih okoštavanje. Koštano tkivo ima poroznu strukturu sastavljena od brojnih otočića i kosti sinusa ispunjen sa slobodnim vezivnog tkanyu- korteks razrijediti. To uzrokuje smanjenje mehaničkih svojstava i lomljivost patološki kosti sa osteogenesis imperfecta.

Klasifikacija osteogenesis imperfecta

Prema klasifikaciji DO Sayllensa, 1979, su 4 genetski tipovi osteogenesis imperfecta:

tip I - ima autozomno dominantno nasljeđe, blaga do umjeren. Odlikuje umjereno teške frakture, osteoporoza, i plave beonjače, rano gubitak sluha- dentinogeneze imperfecta (podtip IA), bez njega - podtip IB.

tip II - To ukazuje na autosomno recesivno nasljedstva, teška perinatalni-smrtonosni oblik. okoštavanja lubanje odjavljen, kuglica rubovi su oblik deformirane duge kosti, kapacitet grudi smanjena. Višestruke frakture javljaju u maternici.

tip III - To je autosomno recesivno nasljedstva. Prihodi s teškim progresivnim koštanih deformiteta, dentinogeneze nesavršen, prelomi razvoj u prvoj godini života.

tip IV - naslijedila u autosomno dominantan način. Odlikuje se nizak rast, skeletni deformiteti, frakture često nesavršeni dentinogeneze, normalan beonjači.

Tokom osteogenesis imperfecta podijeljen u četiri koraka: latentni fazi, fazi patoloških fraktura i osteoporoze korak gluhoća korak.

U sklopu raznih nasljednih sindroma, osteogenesis imperfecta mogu se kombinirati s mikrocefalija i katarakte- kongenitalne kontrakture zglobova (Bruck sindrom), i drugi.

Simptomi osteogenesis imperfecta

Manifestacija i težine kliničke manifestacije osteogenesis imperfecta ovisi o vrsti genetske bolesti.

Kada fetalni oblik osteogenesis imperfecta u većini slučajeva djeca su mrtvorođenče. Preko 80% živorođene djece umre u prvom mjesecu života, od čega je više od 60% - u ranim danima. Djeca sa fetalni oblik osteogenesis imperfecta označena nespojive sa životom intrakranijski trauma rođenja, respiratorni distres sindrom, respiratorne infekcije. Odlikuje se tankim blijeda koža, potkožno tkivo proredila zajedničke hipotenzija, femura frakture, kosti nogu, podlaktica, humerus, barem - lomi ključnu kost, grudne kosti, vertebralnih tijela, koje se mogu pojaviti u maternici ili tokom rada. Sva djeca s fetalnom oblikom osteogenesis imperfecta obično umiru u prve 2 godine života.

Kasno oblik osteogenesis imperfecta odlikuje tipičnim trijada simptoma: povećana krhkost kostiju, uglavnom donjih ekstremiteta, plave beonjače i progresivnim gubitkom sluha (gluhoća). U ranoj dobi je označen kasno zatvaranje fontanela, kašnjenje djeteta u fizičkom razvoju, labavost zgloba, mišića, subluksacija ili dislokacija. Frakture kostiju djeteta s osteogenesis imperfecta mogu javiti u toku pelena presvlačenje, kupanje, oblačenje dijete tijekom igre. začarani unija patološke frakture često dovodi do sojevi i skraćivanje udova. Frakture zdjelice i kičma To je manje uobičajena. U starijoj dobi razviti grudi deformacija i zakrivljenost kičme.

Dentinogeneze imperfecta pojavljuje kasno dobijanje zuba (Nakon 1,5 godina) malokluzije- žuta obojenost zuba ( "Amber zuba") i njihove patološke brisanje i lako razaranja, više karijes. Zbog otoskleroze izrazio 20-30 godina u razvoju gubitka sluha i gluhoće. U post-puberteta sklonost preloma kostiju se smanjuje.

Povezani simptomi mogu uključivati ​​osteogenesis imperfecta Prolaps mitralne valvule, mitralna insuficijencija, pretjeran znojenje, bubrežnih kamenaca, pupčani i kile, krvarenje iz nosa i dr. Mentalni i seksualnom razvoju djece s osteogenesis imperfecta ne trpi.

Dijagnoza osteogenesis imperfecta

Prenatalna dijagnoza otkriva teških oblika osteogenesis imperfecta u fetusa koristeći opstetričkih ultrazvuk, u rasponu od 16 tjedana trudnoće. Ponekad bi potvrdili pretpostavke održan horionskih resica i DNK dijagnostike.

U tipičnim slučajevima, dijagnoza osteogenesis imperfecta se postavlja na osnovu kliničke slike i anamnestičkih i radioloških podataka. Obično gruba morfološke i funkcionalne promjene su otkrivene na X-ray cjevaste kosti: izražena osteoporoza, razrjeđivanje kortikalne, višestruke patološke frakture da formiraju žuljeva, itd ...

Pouzdanost Dijagnoza se potvrđuje histomorfometričke studija koštanog tkiva kojih se došlo tokom uboda karlične kosti i strukture kolagena tipa 1 u biopsija kože. U cilju identifikacije karakterističnim obavlja molekularne genetike analiza mutacija u osteogenesis imperfecta.

Kao dio diferencijalne dijagnoze osteogenesis imperfecta potrebno izuzetak rahitisa, Chondrodystrophy, Ehlers Danlosov sindrom,.

Pacijenti s osteogenesis imperfecta treba da prate dječje traumatolog-ortopeda, pedijatar, stomatolog, pedijatrijski otorinolaringolog, genetičar.

Tretman osteogenesis imperfecta

Terapija osteogenesis imperfecta uglavnom palijativne, čiji je cilj poboljšanje mineralizaciju koštanog tkiva sprečavaju perelomov- fizičke, psihičke i socijalnu rehabilitaciju.

Dijete sa osteogenesis imperfecta prikazani štede status način terapeutske vježbe, masaže, hidroterapija, fizioterapiju (NLO, elektroforeza soli kalcijuma inductothermy, magnetski). Zbog droge koristi multivitamina, vitamin D, kalcij pripreme i fosfora. Da stimuliše sintezu kolagena dodijeljen Somatotropin, po završetku liječenja koji pokazuje prijem stimulatori koštane mineralizacije (calcitrine, oksidevita). Dobri rezultati u složenim liječenje osteogenesis imperfecta dobiveni primjenom bisfosfonata, inhibirajući kosti uništenje (Pamidronate, zoledronate, Rizendronat).

Kada frakture zahtijevaju pažljivo repozicioniranje fragmenata kostiju i gipsanom imobilizacijom. Kada je izrazio deformacije kostiju pokazuje kirurško liječenje - korektivne osteotomije sa ili intramedularne Osteosinteza.

Rehabilitaciji djece s osteogenesis imperfecta, koje je sproveo tim stručnjaka :. pedijatar, pedijatrijska ortopedije, fizioterapeut, specijalista fizikalne terapije, dijete psiholog, itd Djeca mogu zahtijevati nošenje posebnih ortopedske cipele, ortoze, ulošci, proteze.

Predviđanje i sprečavanje osteogenesis imperfecta

Djecu sa urođenim oblikom osteogenesis imperfecta su ubijeni u prvim mjesecima i godinama života od posljedica višestrukih prijeloma i septičke komplikacije (pneumonija, otitis, sepsa). Kasno oblik osteogenesis imperfecta prihoda povoljnije, iako ograničava kvalitetu života.

Prevencija se uglavnom svodi na pravilnu brigu o djeci, liječenje i kurseva rehabilitaciju, prevenciju doma povreda. Prisustvo porodice bolesnika s osteogenesis imperfecta je direktna indikacija za genetsko savjetovanje.