Ehlers sindrom - Danlosovim

Ehlers-Danlosov sindrom (nesavršeni desmogenez, giperelasticheskaya kože), uz osteogenesis imperfecta, Marfan sindroma i drugih bolesti vezanih za nasljedne kollagenopatiyam. Ehlers-Danlosov sindrom je heterogena, a sastoji se heterogena grupa naslijeđenih lezija vezivnog tkiva (fybrodisplations) Povezanih sa oštećenom biosinteze kolagena proteina. Manifestacije Ehlers-Danlosov sindromom su sistemske prirode i utiču na mišićno-koštanog sistema, kože, kardiovaskularne, vizualni, denticije, i drugim sistemima. Stoga, Ehlers-Danlosov sindrom je praktičnog interesa ne samo genetika, već i traumatologije i ortopedije, dermatologije, kardiologije, oftalmologije, stomatologije. 

Složenost verifikacije i prisustvo blage teško dobiti precizne informacije o pravom prevalencija sindroma Ehlers-Danlosa- umjeren učestalost obolelih je 1: 5000 novorođenčadi, teška - 1: 100 000.

Uzroci sindroma Ehlers-Danlosov sindrom

Razni oličenje Ehlers-Danlosov tipa sindrom razlikuju uzastopno, primarni biohemijske i molekularne defekata. Međutim, osnova svih kliničkih oblika su mutacije gena koji doprinose kvantitativne patologije ili strukturalnih kolagena. Do danas, molekularni mehanizmi nisu uspostavljeni Ehlers-Danlosov sindrom za sve oblike bolesti.

Dakle, poznato je da je tip I sindrom karakterizira smanjena aktivnost fibroblasta, povećana sinteza proteoglikana, nedostatak enzima odgovornih za normalno biosinteze kolagena. Ehlers-Danlosov tipa sindrom deficijencije IV kolagena povezani s proizvodnjom tipski III VI sa vrstom bolesti javlja insuficijencije lysyl hidroksilaze enzima koji su uključeni u hidroksilacijom lizina u Procollagen molekule. Tip VII kršenje izazvalo konverzije prokollagen tip I kolagena tipa X - patologija plazma fibronektina uključeni u organizaciju ekstracelularnog matriksa, itd ...

Patološka obrazac u različitim vrstama Ehlers-Danlosov sindrom karakterizira razrjeđivanje dermisa, dezorijentaciju i gubitak kompaktnosti kolagenih vlakana, rast elastičnih vlakana, povećanje broja plovila i proširenje lumena.

sindrom, Ehlers-Danlosov klasifikacija

Ukupno razlikuju 10 tipova Ehlers-Danlosov sindrom, za razliku od genetski defekt, priroda nasljeđivanja i kliničkih manifestacija. Uzmite u obzir glavna:

ja tip Ehlers-Danlosov sindrom (klasična teška) - najčešći varijanta bolesti (43% slučajeva) s autosomno dominantna bolest. Glavni simptom je giperelastichnost kože, stretchability je u odnosu na normu je povećan za 2-2.5 puta. Tipična zglobova zglobova nošenje generalizirani, skeletni deformiteti, povećana osjetljivost kože, sklonost vanjski krvarenje, formacija ožiljak, loše zarastanje rana. U nekih bolesnika, otkrila je prisustvo mollyuskopodobnyh pseudotumor i proširenih vena. Trudnoća kod žena sa ja tip Ehlers-Danlosov sindrom je često komplicirano preranog rođenja.

tip II Ehlers-Danlosov sindrom (klasična meka protoka) - odlikuje se iznad mogućnosti, ali manje izražen. proširivost kože superioran u odnosu na normalan samo 30% - zglobova posmatrano pretežno u zglobovima i kistey- zaustaviti krvarenje i ožiljci tendenciju zanemariv.

tip III Ehlers Danlosov sindrom, - ima autosomno dominantna bolest, benignu naravno. Kliničke manifestacije uključuju generalizovati povećana pokretljivost zglobova, mišićno-koštane deformacije. S druge manifestacije (giperelastichnost i ožiljci kože, krvarenje) niska.

tip IV Ehlers Danlosov sindrom, - je rijetko, u teškoj kategoriji tokovi mogu naslijediti na različite načine (dominantan ili recesivan). Giperelastichnost koža je zanemariva, postoji povećana pokretljivost zglobova samo prstima. Olovo manifestacija ove vrste bolesti je hemoragijski sindrom: tendencija da se formira ekhimoze, spontana hematomi (U t. H. U unutrašnjih organa), suzenje šupljih organa i sudova (r. H. aorta). U pratnji visoka smrtnost.

tip V Ehlers Danlosov sindrom, - je X-vezana recesivna nasljeđivanja. Ga odlikuju visokim stretchability kože, umjerena zajednički zglobova, krvarenje na koži i ranjivost.

tip VI Ehlers Danlosov sindrom, - nasljeđuje se autosomno recesivno način. Osim toga giperelastichnosti kože, sklonost ka krvarenja, povećana pokretljivost zglobova, postoje mišićna hipotonija, teški kifoskolioza, Clubfoot. Karakteristično sindroma, Ehlers-Danlosov tip VI sindrom manifestuje oka kratkovidost, keratokonus, strabizam, glaukom, ablacije retine i t. d.

tip VII Ehlers Danlosov sindrom, (artroklaziya) - nasljeđuje kao autosomno dominantno i autosomno recesivno. Klinička slika je određen kratak pacijenata rasta i zglobova zglobova, što dovodi do čestih navike dislokacije.

VIII tip Ehlers Danlosov sindrom, - uglavnom naslijedila u autosomno dominantan način. Vodeću ulogu u klinici igra krhkost kože, izrazio paradentoze, dovode do ranog gubitka zuba.

X tip Ehlers Danlosov sindrom, - odlikuje se autosomno recesivno nasledovaniem- giperelastichnostyu umjerenim kože i zglobova zglobova, strije (Striplike atrofije kože), agregacije trombocita poremećaj.

tip XI Ehlers Danlosov sindrom, - ima autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja. U bolesnika s rekurentnim označena dislokacije ramena zglobova, iščašenje, nađen kongenitalne hip dislokacija.

Tip IX (X-speplenny utjelovljenje mlitave kože) trenutno isključeni iz klasifikacije Ehlers-Danlosov sindrom. U moderna verzija klasifikacije Ehlers-Danlosov sindrom smatra se 7 glavne vrste bolesti:

• classic (tip I i ​​II)
• zglobova (tip III)
• vaskularne (tip IV)
• kifoskolioza (tip VI)
• artroklaziya (tip VIIB)
• dermosparaksis (tip VIIC)
• nedostatak tenascin-X

Simptomi Ehlers-Danlosov sindrom

S obzirom da je detaljan opis različitih vrsta Ehlers-Danlosov sindrom gore navedene u ovom poglavlju sumiraju glavne manifestacije bolesti. Jer vezivnog tkiva je prisutan u gotovo svim organima, manifestacije Ehlers-Danlosov sindromom su sistemski, generalizovati.

Što je dovelo do kliničke slike sindroma je na koži: giperelastichnost kože, koji se lako će saviti i povukao. Na dodir kožu baršunasto, meka, slabo pričvršćen na osnovi tkiva, naborane na palmar i plantarne površine. Kože Giperelastichnost sa Ehlers-Danlosov sindrom je označen od rođenja ili predškolskog uzrasta, tokom godina ima tendenciju da opada.

Osim toga, giperrastyazhimosti, odlikuje povećana ranjivost, krhkost kože, nalazi se u dobi od 2-3 godina. Minimalnu traumu dovodi do stvaranja dugoročnih zarastanje rana, na mjestu nakon što je formirana koji atrofični ili keloid ožiljaka, pseudotumor.

Zglobnih manifestacija Ehlers-Danlosov sindrom predstavio zglobova (opuštanja) zglobova, što može biti lokalni (npr hiperekstenzija od interfalangealnih zglobova) ili generalizovane. Zglobnih sindrom manifestuje sa početkom stopala djeteta, što dovodi do ponavlja subluksacija i dislokacija. S godinama, zajednički zglobova obično se smanjuje.

Na dijelu kardiovaskularnog sistema u djece s Ehlers-Danlosov sindrom se često identifikovana urođene srčane mane, Prolaps mitralne valvule, moždane aneurizme, varicosity. Obilježene sklonost krvarenju - ekhimoze, hematom različitih lokalizacija, luk, gingive, majka, intestinalnog krvarenja.

Očnih manifestacija Ehlers-Danlosov sindrom može uključiti giperelastichnost kože dobi, kratkovidost, ptoza, strabizam, suze i rožnice očne jabučice sa minimalnim mehaničkih oštećenja, spontani ablacije retine.

Promjene kostur sa Ehlers-Danlosov sindrom karakterizira lijevak ili jezici grudi deformitet, skolioza, kifoza, Clubfoot, malokluzije, djelomično bezubih. Visceralni poremećaji predstavio visceralni ptoza, pupčani, ingvinalni, dijafragme kile, ponavljaju spontani pneumotoraks, crijeva divertikuloza i dr. U mentalnom razvoju djece s Ehlers-Danlosov sindrom obično odgovara uzrastu.

sindrom, Ehlers-Danlosov sindrom Dijagnoza

Dijagnoza Ehlers-Danlosov sindrom održan medicinski genetičar na osnovu genealoškim podacima, medicinske anamneze, kliničke analize, molekularne genetike studija. Pre-Ehlers-Danlosov sindrom može biti sumnja u prisustvu velikog dijagnostičkih kriterija (zajednički zglobova, giperelastichnosti kože, sklonost ka krvarenja) i ekstra mali (krhkost kože, bolesti srca, krvnih sudova, oči, i tako dalje. D.).

Neki oblici bolesti zahtijevaju biopsiju kože za histološku, histohemijskim, elektron-mikroskopski pregled.

Prisustvo porodice pacijenata sa Ehlers-Danlosov sindrom je indikacija za genetsko savjetovanje i vođenje invazivnu prenatalnu dijagnostiku.

Pacijenti sa različitim tipovima Ehlers-Danlosov sindrom može zahtijevati posmatranje i ispitivanje djece Ortopedski Trauma, pedijatrijski kardiolog, pedijatrijske oftalmolog, pedijatrijske stomatolog, vaskularni hirurg.

Tretman sindroma Ehlers-Danlosov sindrom