Vezivno tkivo displazija

Vezivnog displazija - koncept koji ujedinjuje razne bolesti uzrokovane nasljednim generalizirani kollagenopatiey i ispoljavanja smanjiti snagu vezivnog tkiva svih sistema tijela. učestalost stanovništva vezivnog displazije tkiva je 7-8%, ali se očekuje da će neke od svojih funkcija i malih nediferencirane obrasci mogu se javiti u 60-70% populacije. Fybrodisplations doći do pažnju kliničara koji rade u različitim granama medicine - pedijatrije, traumatologije i ortopedije, reumatologije, kardiologije, oftalmologiju, gastroenterologije, imunologije, pulmologije, urologiju i drugi.

razlozi fybrodisplations

Osnova fybrodisplations leži sintezu kolagena ili nedostatak strukture proteina-ugljikohidrata kompleksa, strukturnih proteina, kao i potrebnih enzima i kofaktora. Neposredan povod ove bolesti vezivnog tkiva su različite vrste efekata na fetus, što je rezultiralo u genetski uslovljene promjene fibrillogenesis ekstracelularnog matriksa. Ovi mutagene faktori uključuju nepovoljnih uslova okoline, loše ishrane i loših navika majke, stres, opterećena tokom trudnoće i tako dalje. Neki istraživači ukazuju na patogene ulogu hipomagnezemija u razvoju vezivnog displazije tkiva, na osnovu Otkrivanje nedostatka magnezijuma u spektralne studiji kose, krvi, oralna tekućina .

Sintezu kolagena u organizmu kodiran preko 40 gena za koje više od 1300 vrsta opisanih mutacija. To uzrokuje različite kliničke manifestacije vezivnog displazije tkiva i otežava njihove dijagnoze.

Klasifikacija vezivnog displazije tkiva

Fybrodisplations podijeljeni u diferencirane i nediferencirane. Među diferencirane displazija uključuju bolesti sa određenim utvrđen način nasleđivanja, jasne kliničke slike, poznat gen defekte i biokemijske abnormalnosti. Najtipičniji predstavnici ove grupe nasljednih bolesti vezivnog tkiva Ehlers-Danlosov sindrom, Marfan sindroma, krhkih kostiju, mucopolysaccharidoses, sistemski elastoze, displastičnih skolioza, Beals sindrom (kongenitalni kontraktura arachnodactyly) I dr. Grupa nediferencirane vezivnog displazija predstavljaju različite patologije čiji fenotipske karakteristike ne odgovaraju bilo diferenciranih bolesti.

Prema stepenu težine su sljedeće vrste vezivnog displazije: mala (ako 3 ili više fenotipskih osobina) izolovana (lokaliziran u jednom telu) sebe i nasljedne bolesti vezivnog tkiva. Ovisno o vladaju stigme razliku displastičnih 10 fenotipske varijante vezivnog displazije tkiva:

1. Marfanopodo6naya izgled (uključuje 4 ili više fenotipskih osobina skeletnih displazija).
2. Marfanopodo6ny fenotip (nepotpuni skup Marfan sindroma simptoma).
3. MASS fenotip (aorte lezija uključuje mitralne valvule i kostur kože).
4. osnovni Prolaps mitralne valvule (Odlikuje se simptomi mitralne ehokardiografija-prolaps, promjene na koži, skeletni zglobova).
5. Klasični elersopodobny fenotip (nepotpuni skup simptoma Ehlers-Danlosov sindrom).
6. Elersopodobny zglobova fenotip (karakterizira zajednički zglobova i srodnih komplikacija - subluksacija, dislokacije, iščašenja, policajac- artralgija, uključujući kosti i kostur).
7. Benigna Hypermobility spojevi (uključujući i povećanje opsega pokreta u zglobovima bez kamata koštano-mišićni sistem i artralgija).
8. Nediferencirane displazija vezivnog tkiva (se sastoji od 6 ili više displastičnih stigme, koji, međutim, nije dovoljan za dijagnozu diferenciranih sindroma).
9. Povećana displastičnih stigma sa preferira koštano-zglobni i skeletnih funkcije.
10. Displastičnih Povećana visceralni stigme s povoljnim karakteristikama (nizak abnormalnosti srca ili drugih unutrašnjih organa).

S obzirom da je opis oblika diferencirane fybrodisplations detalj daje u odgovarajućim nezavisna mišljenja, u daljnjem tekstu ćemo se fokusirati na svoje nediferencirane oličenje. U slučaju kada lokalizacije fybrodisplations ograničena na jednog organa ili sistema, to je izolovan. Ako je displazija vezivnog tkiva manifestira fenotipski i snima barem jedan od unutrašnjih organa, ovo stanje se smatra sindrom vezivnog displazije tkiva.

Simptomi vezivnog displazije tkiva

Vanjski (fenotipske) karakteristike vezivnog displazije tkiva predstavlja ustavnih karakteristika, abnormalnosti u razvoju kostiju, kože, itd Pacijenti sa vezivnog displazija tkiva astenični ustav :. Tall, uska ramena, pothranjeno. Kršenja aksijalnog skeleta mogu predstavljati skolioza, kifoza, lijevak ili jezici grudi deformitet, maloljetnik osteohondroze. Kraniotsefalnye stigma fybrodisplations često uključuju dolichocephaly, malokluzije, dentalne anomalije, gothic nebo nezarastanja gornje usne i nepce. Patologija kostiju i zglobova karakterizira O-oblika ili X-oblika ud deformiteti, Sindaktilija, arachnodactyly, zglobova zglobova, ravna stopala, sklona uobičajenog dislokacije i subluksacija, preloma kostiju.

Za kožu postoji povećana mogućnost proširenja (giperelastichnost) ili, naprotiv, krhkost i Kseroza. Često joj je bez ikakvog razloga postoji strije, tamne mrlje ili depigmentacija lezije, vaskularne defekti (telangiectatica, hemangioma). Slabost skeletnog sistema sa fybrodisplations uzrokuje sklonost prolapsa unutrašnjih organa, kila, mišićni tortikolis. Između ostalog vanjski znakovi mogu se javiti fybrodisplations microanomalies kao što su hipo- ili hipertelorizam, Droopy uši, asimetrija ušiju, niska linija rasta kose na čelu i vratu, i drugi.

Visceralne lezije javljaju sa zanimanjem centralnog nervnog sistema i autonomnog nervnog sistema, različitih unutrašnjih organa. Neurološki poremećaji povezani vezivnog displazija tkiva, karakterizira vaskularna distonija, astenija, enureza, hronične migrene, poremećaj govora, visoke anksioznosti i emocionalne nestabilnosti. Sindrom vezivnog tkiva srca displazija može uključivati ​​Prolaps mitralne valvule, foramen ovale, hipoplazije aorte i plućne prtljažnik, istezanje i pretjerane mobilnosti akorda, aneurizme koronarnih arterija ili atrijalnim septuma. Posljedica slabosti venskog vaskularnog zida je razvoj proširene vene donjih ekstremiteta i karlice, hemoroidi, varikokele. Pacijenti sa vezivnim displazija obično dovesti do hipotenzija, aritmije, atrioventrikularnim i intraventrikularnih blokovi, cardialgias, iznenadna smrt.

Srčani manifestacije često prati bronhopulmonalnom sindrom karakterizira prisustvo cistične plućne hipoplazije, bronhiektazije, bulozna emfizem, ponavljanje spontani pneumotoraks. Karakteristično gastrointestinalni gubitak nečinjenjem unutrašnjih organa, jednjaka divertikuli, gastroezofagealni refluks bolest, hiatal kila. Tipična manifestacije patologije vizuelnog organa u CTD su kratkovidost, astigmatizam, hiperopija, nistagmus, strabizam, subluksacija i dislokacija objektiva.

Iz urinarnog sistema može biti označeno nephroptosis, urinarne inkontinencije, bubrežne anomalije (hipoplazija, dupliranje, fused bubrega) I tako dalje. U reproduktivnih poremećaja povezanih sa vezivnog displazija tkiva, žene može predstavljati maternice prolaps i vagine, i Gradskim menoragija, spontani pobačaj, nakon porođaja krvarenje- muškarci mogu kriptorhizma. Osobe sa znacima vezivnog displazije tkiva, sklon čestim SARS, alergijske reakcije, hemoragijski sindrom.

Dijagnoza vezivnog displazije tkiva

Bolest iz grupe vezivnog displazije tkiva nije uvijek dijagnosticira korektno i na vrijeme. Često pacijenti sa određenim znacima displazije posmatrati u liječnicima različitih specijalnosti :. traumatologa, neurologa, kardiologa, pulmologa, nefrologa, gastroenterologa, oftalmologa, itd Priznavanje neizdiferencirane oblika vezivnog displazije tkiva komplicira nepostojanje jedinstvenih dijagnostičkih algoritama. Najveći dijagnostički značaj ima pluralitet detekcije i visceralne fenotipskih osobina. U cilju otkrivanja posljednje široko koristi ultrazvuk (ehokardiografija, ultrazvuk bubrega, ultrazvuk abdomena), endoskopija (EGD), elektrofiziološka (EKG, EEG), X-zraka (RTG pluća, zglobova, kičme, itd.) Metode. Detekciju specifičnih poremećaja višestruke organa uglavnom od mišićno-koštanog, nervnog i kardiovaskularnog sistema, uz visok stepen vjerovatnoće ukazuje na fybrodisplations prisutnost.

Dalje istraživati ​​biohemijskih parametara krvi, hemostaze sistem, imunološki status, obavlja biopsija kože. Kao metoda skrininga dijagnostičkih fybrodisplations predložio da se sprovede studiju papilarnih obrazac kože prednjeg trbušnog zida: identificiranje neformirano tip papilarnih uzorak marker za displastičnih poremećaja. Porodicama u kojima postoje slučajevi vezivnog displazije tkiva, savjetovao da se podvrgne genetsko savjetovanje.

Liječenje i prognozu vezivnog displazije tkiva

Poseban tretman vezivnog displazije tkiva ne postoji. Pacijenti se savjetuje da se pridržavaju racionalno način dana i ishrane wellness vježbe. Da biste aktivirali kompenzacijske i adaptivne sposobnosti da dodijeliti kurseve vježbanja terapija, masaža, balneoterapije, fizikalna terapija, akupunktura, osteopatija.

Kompleks terapijskih mjera, zajedno sa sindromski terapija, metabolički lekovi koji se koriste (L-karnitin, koenzim Q10), kalcij pripreme i magnezij hondroprotektory, vitamina i minerala, antioksidant i imunomodulatorni agenata, biljni lijek, psihoterapija.

Prognoza vezivnog displazije tkiva ovisi o ozbiljnosti displastičnih poremećaja. U bolesnika sa izolovanim oblicima kvalitete života ne može biti povrijeđena. Pacijenti sa lezijama polysystemic povećanim rizikom od ranog i teške invalidnosti, prerane smrti, uzroci koji mogu djelovati ventrikularne fibrilacije, PE, praznina aorte, hemoragijski moždani udar, ozbiljan unutarnjeg krvarenja et al.