Down sindrom

Down sindromom - autosomno sindrom gdje kariotip predstavljeni 47 kromosoma, zbog još jednu kopiju hromozoma 21. par. Down sindrom je snimljen na frekvenciji od 1 u 500-800 rođenih. Odnos seks među djecom s Downovim sindromom je 1: 1. Prvi put opisan Down sindrom Engleski pedijatar L. Down 1866. godine, ali priroda i suština kromosomskih bolesti (trisomija kromosoma 21) pronađen je gotovo stoljeće kasnije. Klinički simptomi Downovog sindroma je raznolika: od urođenih defekata i intelektualnim invaliditetom u sekundarne imunodeficijencije. Djecu s Downovim sindromom je potrebna dodatna medicinska njega iz raznih specijalista, u vezi s kojim oni čine posebnu kategoriju u pedijatriji. 

Uzroci Down sindrom

U normalne ljudske ćelije sadrže 23 para kromosoma (normalan ženski kariotip 46, XX M - 46, XY). U ovom slučaju, jedan kromosom od svakog para je naslijedila od majke, a drugi - od svog oca. Genetske mehanizme Down sindrom ukorijenjena u kvantitativnom kršenje autozoma, kada je 21. par kromosoma pridružio dodatnim genetski materijal. Prisustvo trisomije 21. kromosoma određuje karakteristike tipične za Down sindrom.

Pojava dodatni hromozom može biti zbog genetske slučajnost (u paru kromosoma nondisjunction u oogenesis ili spermatogeneza), povreda podjela ćelija nakon oplodnje ili nasljeđivanja genetsku mutaciju od majke ili oca. Sa ovim mehanizmi u genetici su tri opcije kariotip anomalije u Down sindromom: redovno (jednostavni) trisomija, mozaicizam i neuravnotežen translokacije.

Većina slučajeva Downovog sindroma (oko 94%) je zbog jednostavne trisomije (kariotip 47, XX-og, 21+ ili 47, XY, 21+). Međutim, tri kopije 21. kromosoma prisutan u svim ćelijama zbog kršenja odvajanje upareni hromozoma tokom mejoze u majke ili djeda klica ćelija.

Oko 1-2% slučajeva Downovog sindroma čini mozaik formi, što je uzrokovano kršenje mitoze samo jedne ćelije embriona u fazi blastule ili gastrule. Kada trisomija 21 mozaicizam hromozoma derivata otkrivene samo u ćeliji, a ostatak ćelija ima normalan kromosomske dopuna.

Translokacija oblik Down sindrom se javlja u 4-5% bolesnika. U ovom slučaju, 21-hromozoma ili fragment istih je u prilogu (translokacioni) na bilo koji od autozoma i mejoze odlazi s njom u novoformiranom ćelija. Najčešći "objekata" su translokacija kromosoma 14 i 15, barem - u 13, 22, 4 i 5. restrukturiranje kromosoma može biti slučajan karakter, ili naslijedila od jednog roditelja, koji je nosilac uravnotežene translokacije i imaju normalan fenotip. Ako prevoznik djeluje kao translokacija otac, vjerojatnost da dijete s Down sindromom je za 3%, ako prevoznik je povezana sa genetski materijal majke, rizik se povećava za 10-15%.

Faktori rizika za rođenje djece s Down sindromom

Bebu s Down sindromom se ne odnosi na način života, nacionalnosti i regija prebivališta roditelja. Jedino pouzdano utvrđen faktor povećava rizik od bebe s Downovim sindromom je doba majke. Dakle, ako žena do 25 godina vjerojatnost rođenja pacijenta je 1: 1400, na 35 godina na 1: 400, za 40 godina - 1: 100 do 45, i da - 1:35. Prije svega, ona je povezana sa smanjenim kontrolu procesa podjele ćelija i povećanog rizika od nondisjunction. Međutim, s obzirom da je stopa nataliteta među mladim ženama je uglavnom veći, tada, prema statistikama, 80% djece s Downovim sindromom su rodile majke mlađe od 35 godina. Prema nekim izvještajima, starost oca i starije od 42-45 godina povećava rizik od Down sindroma kod djece.

Poznato je da je prisutnost Down sindroma u jednom od identičnih blizanaca, ovaj patologija u 100% slučajeva, tu će biti još jedan. U međuvremenu, dvojajčanih blizanaca, kao i braća i sestre, verovatnoća takve slučajnosti je zanemariv. Između ostalih faktora rizika - prisutnost u obitelji osoba s Down sindromom, starosti majke mlađe od 18 godina, nosioci translokacija jednog od supružnika, blizkorodstvennnye brakova, slučajni događaji koji narušavaju normalan razvoj embrija ili klica ćelija.

Zahvaljujući obavljanje preimlantatsionnoy dijagnostiku, začeće uz pomoć ART (u Vol. H. In vitro opldotvoreniya) značajno smanjuje rizik da dijete s Down sindromom u roditeljima rizičnih grupa, međutim, u potpunosti ne isključuje takvu mogućnost.

Simptomi Down sindromom

fetus s Down sindromom trudnoće je povezana s povećanim rizikom od pobačaja: spontani pobačaj Javlja se u oko 30% žena u periodu od 6-8 tjedna. U drugim slučajevima, djeca s Down sindromom se obično rađaju punim mandatom, ali su umjereno izraženi hipoplazija (tjelesne težine od 8-10% ispod prosjeka). Bez obzira na različite opcije citogenetskom kromosomskih abnormalnosti, većina djece s Down sindromom odlikuje tipičnim spoljnih znakova koji ukazuju na prisustvo patologije već na prvom ispitivanju novorođenčeta neonatologiju. Djeca sa Down sindromom može biti izražena u nekim ili svim fizičkih karakteristika je opisano u nastavku.

80-90% djece s Downovim sindromom su kraniofacijalne dizmorfii: spljošteno lice i nos, brahicefalična, kratki široki vrat, ravna glava, deformacije ušiju- novorođenčad - karakteristična nabor kože na vratu. Lice razlikuje mongoloidni obliku oči, epikantus prisutnost (vertikalna nabori kože koji pokriva unutarnjeg kuta oka), microgeny, često pola otvorenih usta s debelim usnama i velikim viri jezik (makroglosija). Mišićni tonus kod djece s Down sindromom obično javlja ponizhen- zglobova zglobova (u t. H. Atlanto-aksijalni nestabilnost) grudi deformitet (jezici ili lijevak).

Karakterističan fizički znaci Down sindromom su krotki limb brachydactyly (Brahimezofalangiya), zakrivljenost mali prst (Klinodaktilija), poprečno ( "majmun") fold na dlanu širi razmak između 1 i 2 prste zaustaviti (sandalevidnaya jaz) i dr. Pri pregledu djece s Down sindromom otkrila bijele mrlje na rubu šarenice (Brushfilda Mjesta ) Gothic (arcuate nepca) malokluzije, naborano jezik.

Kada Trans-lokacija varijanta Down sindrom spolja znakovi pojaviti jasnije nego u jednostavnim trisomija. Ozbiljnost fenotipa kada mozaicizam određuje udio trizomijama ćelija u dijelu kariotipa.

Djecu s Downovim sindromom češće od ostalih nalazi u populaciji UPU (ductus arterijskog, VSD, ASD, tetralogije Fallot i dr.), strabizam, vodopad, glaukom, gubitak sluha, epilepsija, leukoze, Gastrointestinalne bolesti (jednjaka atrezija, stenoza i duodenalni atrezija, Hirschsprung bolest) kongenitalne hip dislokacija. Karakteristični dermatoloških problema puberteta su Kseroza, ekcem, bubuljice, folikulitis.

Djecu s Downovim sindromom su često bolestan- oni su teže podnose dječje infekcije, češće pate pneumonija, otitis media, SARS, adenoide, upala krajnika. Slab imunitet i urođenih mana su najvjerovatnije uzrok smrti djece u prvih 5 godina života.

Većina pacijenata s Downovim sindromom postoje kršenja intelektualnog razvoja - po pravilu, mentalna retardacija je blaga ili umjeren. motorni razvoj djece s Down sindromom je iza sverstnikov- postoji sistemski nerazvijenost govora.

Pacijenti s Downovim sindromom imaju tendenciju da se razvije gojaznost, zatvor, hipotireoza, alopecija areata, rak testisa, rani početak Alzheimerove bolesti, i drugi. Muškarci s Down sindromom imaju tendenciju da besplodan- plodnost žena je znatno smanjen zbog anovulatornim ciklusa. Rast odraslih pacijenata je obično 20 cm ispod prosjeka. očekivani životni vijek je oko 50-60 godina.

Dijagnoza Down sindrom

Za prenatalnu otkrivanje Down sindroma u fetusa ponudio prenatalne dijagnostike sistema. I trimestru skrining se vrši na 11-13 nedelje trudnoće, a obuhvaća identifikaciju specifičnosti ultrazvuka abnormalnosti i određivanje nivoa biokemijskih markera (hCG, PAPP-A) u krvi trudna. Između 15 i 22 tjedna trudnoće skrining se vrši II trimestru: akušerskih ultrazvuk, krvni test na majku AFP, hCG, i estriol. Uzimajući u obzir žene starosti izračunava rizik da dijete s Down sindromom (preciznost - 56-70% - lažno pozitivne rezultate - 5%).

Trudnice iz grupe rizika za bebu s Down sindromom se predlaže prolaz prenatalne invazivne dijagnostike: horionske resica, amniocenteza ili kordocenteza sa Kariotipizacija fetusa i konsultacije medicinske genetike. Po primitku podataka za prisustvo Down sindroma u djece pitanje proširenje ili prekid trudnoće je za roditelje.

Novorođenčadi s Downovim sindromom u prvim danima života trebaju provdenii ehokardiografija, ultrazvuk abdomena za rano otkrivanje kongenitalnih malformacija tijela za implementaciju interne inspekcije pedijatrijskih kardiologa, dječije hirurgije, pedijatrijska oftalmolog, pedijatrijske traume ortopedije.

Medicinske i obrazovne podrške za djecu s Downovim sindromom

Ozdravljenje hromozomopatije do sada nevozmozhno- svaki predloženi terapije su eksperimentalni i nemaju dokazanu kliničku efikasnost. Međutim, sistematsko medicinski nadzor i pomoć u obrazovanju za djecu s Downovim sindromom mogu postići uspjeh u njihovom razvoju, socijalizacije i sticanja vještina.

Kroz život pacijenata s Downovim sindromom bi trebao biti pod nadzorom specijalista (pedijatra, internista, kardiologa, endokrinologa, otorinolaringolog, oftalmolog, neurolog, itd) U vezi sa pratećim bolestima ili povećan rizik od njihovog razvoja. U identifikaciji teške urođene srčane mane i gastrointestinalnog pokazali svoje rane hirurška korekcija. U slučaju izraženog gubitka sluha je izbor slušni aparat. Kada patologiju vizije možda treba korekciju stakla, katarakte, glaukoma, strabizam. Kada hipotireoza hormona štitnjače zamjenu terapije, i tako dalje. D.

Podsticanje razvoja motoričkih sposobnosti je fizikalnu terapiju, fizikalnu terapiju sesije. U cilju razvoja govora i komunikacijske vještine djece s Down sindromom potrebno sesija sa logopedom i oligophrenopedagogs.

Obrazovanje djece s Downovim sindromom se obično vrši u posebnom popravnim školama, ali u okviru integriranog obrazovanja te djece mogu prisustvovati i obične mase škole. U svim slučajevima, djeca s Down sindromom spadaju u kategoriju djece sa posebnim obrazovnim potrebama, tako da je potrebna dodatna nastavnika pomoć i socijalni radnici, upotreba posebne programe obrazovanja, stvaranje povoljnog i sigurnog okruženja. Važnu ulogu psihološku i pedagošku podršku porodicama gdje odrastao "solarni djecu."

Predviđanje i sprečavanje Downovim sindromom

Mogućnost učenja i socijalizacije osoba s Downovim sindromom razlichny- su u velikoj mjeri ovisi o intelektualnim sposobnostima djece i nastojanja roditelja i nastavnika. U većini slučajeva, djeca s Downovim sindromom nisu u mogućnosti da usadi minimalne domaćinstva i komunikacijske vještine potrebne u svakodnevnom životu. Međutim, postoje slučajevi takvih pacijenata napredak u području likovne umjetnosti, glume, sporta i visokog obrazovanja. Odrasle osobe s Down sindromom mogu voditi samostalan život, jednostavan za master zanimanja, za stvaranje obitelji.

O prevenciji Down sindroma samo mogu govoriti iz perspektive smanjenja rizika, budući da je vjerojatnost bolesnog djeteta rođen tu je bilo par. Opstetričari savjetuju ženama da ne odlaže trudnoću u kasnijoj dobi. Predvidite rođenje djeteta s Downovim sindromom ima za cilj da pomogne porodicama genetsko savjetovanje i prenatalni sistema skrining.