Brachydactyly

Brachydactyly (gipofalangiya, mikrodaktiliya) - korotkopalost, urođene ekstremiteta anomalija, izražena u prisustvu dijete kao rezultat kratkih prstiju skraćivanje ili odsustvo određenih falange. Brachydactyly dominira naslijeđeni karakter t. E. Za manifestacija anomalija u brachydactyly gen dijete mora biti naslijedila od jednog roditelja. U nedostatku drugih anomalija sa brachydactyly ljudi mogu živjeti normalan, normalan život, ali korotkopalost nameće ograničenja na profesionalni izbor. Brachydactyly javlja sa jednakom frekvencijom među oba polov- prevalencija u populaciji - 1.5: 100.000.

klasifikacija brachydactyly

U traumatologiji i ortopediji su nekoliko vrsta brachydactyly.

Brachydactyly tip A odlikuje skraćenje srednje falange, radijalno zakrivljenost falange, displazija nokta ploče.

Ako brachydactyly tip A1 (tip Farabi) označio rudimentarne strukture srednjeg falange, ponekad - njihova fuzija sa terminalom falange. Tu je i skraćenje proksimalne falange prvog prstiju na rukama i nogama, usporavanje rasta.

Za brachydactyly tip A2 (brahimezofalangii kao što su Mora Brita) imaju tendenciju da se skraćivanje srednjeg falange drugi prsti i dalje, a ostali prsti su relativno očuvana. Usred falange drugog prsta imaju trougla ili romboidnog oblika i radijalno odstupanje.

Ako brachydactyly tip A3 (V brahimezofalangii prst Klinodaktilija) poštovati skraćivanje i radijalno zakrivljenost usred falange petog prsti ruke.

Brachydactyly tip A4 (brahimezofalangii II i tip V prsta Temtami) inherentne gubitak usred falange drugog i petog prsta.

Kada je A5 tip brachydactyly nema sredine falange prsta displazije drugi i peti noktiju tamo.

tip Brachydactyly B karakteriše ne samo smanjivanjem dužine usred falange, ali i hipoplazije ili odsutni distalni (kraj) i falange Sindaktilija (Koalescentni) drugog i trećeg prsta.

Brachydactyly tip C odlikuje skraćenje proksimalnog i srednje falange druge i treće prste. Ova vrsta brachydactyly često praćene simfalangiey (srastanje falange), skraćenje metacarpals. To može biti u kombinaciji s nizak rast, i mentalna retardacija.

Brachydactyly tip D (Brahimegalodaktiliya) dijagnosticiran skraćivanjem prvi prste na rukama i nogama.

Brachydactyly tip E odlikuje skraćenje metacarpal i metatarzalne kosti (kosti ruke i noge).

Najčešće susreću u kliničkoj tip praksi brachydactyly A3 i D.

simptomi brachydactyly

Brachydactyly može biti izolovana urođene anomalije, ali u nekim slučajevima korotkopalost prati druge kongenitalne sindroma. Stoga, kada Down sindrom, zajedno sa brachydactyly, ima sljedeće značajke: brachycephaly, kratak vrat, epikantus, vodopad, anomalije denticije, naborano jezika, urođene srčane mane, strabizam, grudi deformitet (lijevak ili jezici) I drugi.

Minimalne dijagnostičke funkcije Beymonda sindromom su brachydactyly, nistagmus, cerebelarnom ataksija. u Poljske sindrom Ne postoje velike i male grudi myshtsy- drži brachydactyly, Sindaktilija, aplazija ili amazia bradavice, rebra i druge deformacije.

medijana sindrom rascjep lice karakteriše microgeny, choanal atrezija, hipoplazije frontalnog sinusa, brachydactyly, hipofize patuljastog rasta, sekundarna hipotireoza, dvosmjeran kriptorhizam, zakrivljenost penisa, mentalna retardacija i tako dalje.

Kada sindrom Aarskoga Scott, ali brachydactyly, tu je hipertelorizam, niskog rasta, labavost zgloba, Sindaktilija, shalevidnaya skrotum, fimoza, kriptorhizam, kile, mentalna retardacija.

Zapravo brachydactyly pratnji abnormalnim skraćenje prstiju na rukama i nogama, a ponekad - njihova spljoštene oblik ili cijepanje. Ovisno o ozbiljnosti patologije, brachydactyly može se kombinirati sa ukočenost u zglobovima (simfalangiey), Sindaktilija, polidaktilijom, mišićna slabost u kompleksu remete normalno funkcioniranje ruku ili nogu. Ako brachydactyly često posmatra hipoplazija ili aplazija nokta ploče.

Za specijalne slučajeve brachydactyly su ectrodactyly i adactylism. Kada ectrodactyly posmatra hipoplazija distalne (nokat) falang- u teškim slučajevima - nedostatak noktiju i srednje falange. Razvoj metacarpal kosti ne trpi. Adactylism kada je kongenitalna odsustvo falange sa djelomičnim ili potpunim očuvanje kostiju metacarpal.

dijagnoza brachydactyly

Brachydactyly, dijete može biti dijagnosticiran u prenatalnom ili postnatalnom periodu. Prenatalna dijagnoza može uključivati ​​genetika konsultacija (sa porodičnom istorijom brachydactyly) i 3D ultrazvuk, sprovedeno u periodu trudnoće sa gestacijske dobi od 20-24 tjedana. Identifikacija izoliranih brachydactyly nije osnov za vještačko prestanak beremennosti- otkrivanje kromosomskih sindroma problem je riješen pojedinačno.

Nakon rođenja dijagnozu brachydactyly seta djecu traumatolog na osnovu kliničkog pregleda i podataka X-zraka (X-ray prstiju, ruku kosti, prste, kosti stopala). Od presudnog značaja DNK dijagnostike.

brachydactyly tretman

U liječenju brachydactyly koristiti i konzervativno i hirurško metoda. U nekim slučajevima, za oporavak funkcije ruku ili nogu je dovoljan obavljanje fizikalne terapije i masaže kurseva. To vam omogućuje da poboljšate performanse aparata mišićno-ligamenata i izbjeći ograničenja fizičke aktivnosti.

Cilj kirurških korekcija brachydactyly je promjena u linearnom veličine četke, eliminacija istovremene simfalangii i Sindaktilija. Da otkloni smetnje mogu obavljati linearnom prst veličine pollitsizatsiya, mikrohirurške autotransplantacija prst na četkicu. Operacija uključuje odvajanje Sindaktilija na intergrown prste kožni, mišića ili tetiva-kost kalemljenje. Hirurško lečenje brachydactyly čiji je glavni cilj maksimiziranje oporavka funkcije ruke, a drugi - da se postigne prihvatljiv estetski rezultat.

prevencija brachydactyly

Specifična profilaksa ne razvija jer brachydactyly je genetski određen, naslijedila abnormalnost.

Preventivni rad predviđa genetsko savjetovanje obitelji sa porodičnom istorijom da se utvrdi vjerojatnost od rođenja svog djeteta sa brahidaktiliey- isključenje u krvnom srodstvu brakova.