Klinefelterov sindrom

Klinefelterov sindrom - disomija ili polysomes u ženski pol hromozoma, gdje kod muškaraca postoje najmanje dva X kromosoma i jedan Y-kromosom. Klinefelterov sindrom se javlja sa frekvencijom od 1 u 850-1000 novorođenih dječaka. Među djecom pate mentalna retardacija, Klinefelterov sindrom prevalencija 1-2%. Sindrom je dobio ime po američki liječnik, Harry Klinefelterov prezime, prvi ga je opisao 1942. godine kariotip pacijenata s pomoćnim X kromosom je identificiran u 1959. Kao vodeći klinička manifestacija Klinefelterovog je primarni hipogonadizam, vođenje takvih pacijenata od strane stručnjaka u endokrinologije i andrologija.

Uzrokuje Klinefelterovog

Kao iu slučaju Down sindrom, kromosomskih aberacija Klinefelterov sindrom povezan sa kromosoma nondisjunction (u drugom slučaju - genitalne) u toku miotičkoj podjele zigota ili prekršaja. To značajno češće (60%) dječaka sa Klinefelterovog primiti višak majke X-kromosoma od djeda.

Među mogućim uzrocima ove vrste kromosomskih abnormalnosti zove virusnih infekcija, kasnoj trudnoći, loše regulatorne mehanizme majke i djeda imuni sistem.

U prisustvu dodatnih X-kromosom razvija aplazija epitela testisa i njihovo naknadno hyalinization i atrofije, koji je u pratnji odrasle osobe azoospermija i endokrini neplodnost. Među razlozima muške neplodnosti Klinefelterov sindrom je 10%, što uvijek treba imati na umu stručnjacima u oblasti reproduktivne medicine.

Najčešći citogenetskom tip je puna verzija Klinefelterovog kariotipa 47, HHY. Manje uobičajene mozaicizam (46XY / 47XXY- 46XX / 47XXY), pa čak i manje - .. Polysomes 48, XXXY- 48, XXYY- 49, XXXXY, itd mozaik utjelovljenje (oko 10% slučajeva) dijela ćelije imaju normalan kariotip, tako muškarci sa Klinefelterovog mogu imati normalan razvoj i funkcionisanje gonada i pohranjuje reproduktivnu sposobnost.

Simptomi Klinefelterov sindrom

Dijete s Klinefelterov sindrom se rađaju sa normalan rast, indikatori težinu, pravilan diferencijacije spoljašnjeg genitalije, testisa konvencionalne dimenzije. U ranoj dobi dječaka sa Klinefelterov sindrom može doći česte bolesti SARS, bronhitis, pneumonija. Takva djeca imaju tendenciju da zaostaje u razvoju motora (kasnije početi da drži glavu, sedi, stoji, hoda), imaju kašnjenje u razvoju govora. U dobi od 5-8 godina dječaka sa Klinefelterov sindrom karakterizira visok rast, neproporcionalan physique (dugi udovi, high-struk). U dopubertatnogo dobi može naći jedan ili dvostrani kriptorhizma.

Mentalna retardacija je umjeren, teško uspostaviti kontakt sa svojim vršnjacima, prijavljeni su poremećaji u ponašanju polovine pacijenata sa Klinefelterov sindrom.

Poseban vanjski znakovi koji ukazuju na prisustvo djeteta Klinefelterovog manifestuje prepubertetskog i pubertetskog razdoblja razvoja. To uključuje eunuchoid tip tijela, pokojni pojava sekundarnih seksualnih karakteristika, hipoplazije testisa, mali penis, ginekomastija. U post-puberteta testisa involucije ontogeneze posmatrano, u pratnji gubitak plodnosti. Kada se gleda iz tinejdžer Klinefelterov sindrom otkrila odsustvo ili oskudna rast dlaka na licu i ispod pazuha, stidne rast dlaka na ženskog tipa. Kod većine pacijenata, postoji nekoliko emisija, erekcije, libido netaknuta, međutim, zbog izrečene androgena nedostatak u prosjeku 30 godina odvija smanjen libido i razvija impotencija.

Klinefelterov sindrom se često povezuje sa skeletnim anomalijama (grudi deformacija, osteoporoza) malokluzije, urođene srčane mane itd Karakteristično prevlast vagotonic reakcije .: bradikardija, acrocyanosis, znojenje dlanova i tabana. Na dijelu organa vida se često opisuje nistagmus, astigmatizam, ptoza stoljeća.

Pacijenti sa Klinefelterov sindrom imaju predispoziciju za razvoj povezanih bolesti: epilepsija, Rak dojke, dijabetes, KOPB, holelitijazom, proširene vene, gojaznost, hipertenzivna bolest, CHD, reumatoidni artritis, akutna mijeloična leukemija. Može doći do mentalne bolesti - afektivne ludilo, shizofrenija i dr. Postoje dokazi potvrđuju tendenciju pacijenata sa Klinefelterov sindrom alkoholizam, ovisnost o drogama i homoseksualnosti.

Dijagnoza Klinefelterovog

Kao i druge kromosomske abnormalnosti, Klinefelterov sindrom kod fetusa se mogu otkriti u fazi trudnoće tokom invazivne prenatalne dijagnostike (amniotseteza, biopsije horiona ili kordocenteza slijedi analiza kariotipa ili KF-PCR).

Postnatalna dijagnoza Klinefelterov sindrom vrši endokrinologija, andrologija, i genetičari. U istrazi seksualne hromatina u ćelijama oralne sluznice prisutna tele Bar, koji je marker Klinefelterov sindrom. Ostale karakteristike su specifične promjene u uzorak kože na prstima. Međutim, konačnu dijagnozu hromozomopatija može utvrditi tek nakon studija kariotip.

Skrotuma ultrazvuk otkriva smanjenje obima testisa. U studiji androgenih profila testosterona u krvi pacijenata sa Klinefelterov sindrom je smanjena, međutim, značajno povećanje nivoa FSH i LH hormona. Kada analiza sperme pokazala oligo ili azoospermija. Morfološki ispitivanje materijal dobijen biopsija testisa, identificira hyalinosis seminifernih kanalića, hiperplazija Lejdigovih ćelije, Sertoli ćelije smanjenja broja, odsustvo spermatogeneze.

Tokom života muškaraca sa sindromom Klinefelterov može pristupiti androloga, seksolog, endokrinolog sa problemima neplodnosti, impotencije, ginekomastija, osteoporoza, itd, ali se često osnovnu bolest i ostaje neprepoznata.

Klinefelterovog tretman

Potpuno se oporavi od Klinefelterov sindrom nije moguće. Bez obzira na to, svi pacijenti treba da sprovede simptomatska i patogenetskim terapiju. Kod djece, potreba za prevenciju zaraznih bolesti, kaljenje, fizičke vježbe terapija, korekcija poremećaja govora uz pomoć logopeda.

Sa adolescenata pacijenata sa Klinefelterovog dodijeljena cjeloživotnog zamjena terapija seksualnih hormona (intramuskularno testosterona-propionat Sustanon-250- sublingvalne methyltestosterone i dr.). Rano i adekvatne hormon inhibira testisa atrofije, povećava libido, razvoj sekundarnih seksualnih karakteristika. Kada je izražen porast mliječne žlijezde provodi korekcija operacije ginekomastije.

U cilju povećanja kapaciteta za rad i socijalna adaptacija, prevencija psihopatizatsii antisocijalnog ličnost i njegov pravac je prikazan psihoterapije.

Predviđanje i sprečavanje Klinefelterov sindrom

Pacijenti sa Klinefelterov sindrom imati normalan životni vijek, ali je tendencija za razvoj kroničnih bolesti može biti rizik faktor za rani smrtnosti. Većina pacijenata sa Klinefelterov sindrom besplodny- jedina opcija rađanja djece u obitelji u kojoj je partner bolestan, je upotreba donator sperme. Međutim, muškarci mogu postati očevi sami ili uz pomoć potpomognute reproduktivnim tehnologijama (IVF) u obliku mozaika Klinefelterov sindrom.

Da procijenite kolika je vjerojatnost da imaju dijete s Klinefelterov sindrom u procesu trudnoće žene se nude prenatalnog skrininga prolaz. Međutim, čak iu slučaju pozitivnih podataka za prisustvo Klinefelterov sindrom u fetus insistiranje na abortus od strane ginekolog to nije važeća. Odluči da li će produžiti trudnoću treba uzeti od strane roditelja. U normalnim kariotip roditelji rizik od ponovne pojave djeteta sa hromozomopatije manje od 1%.

Praćenje pacijenata sa Klinefelterovog koje endokrinologa.