Turner sindrom

Conteúdo

• Dokaz
• Dijagnostika
• Tretman
• Sindrom bonnevie-ulrich

Turner sindrom (gonada disgeneza) - stanje u kojem se nalaze povrede u razvoju gonada. izaziva seks hromozoma abnormalnosti.

Turner sindrom, u skladu s podacima za medicinsku statistiku, našao u jednoj od četiri miliona novorođenče djevojčica i smatra se jednim od najčešćih kromosomskih abnormalnosti kod žena. Po prvi put ove patologije je opisano u 1926.

dokaz

Prvi znaci razvoja gonada su uočene u ranim fazama razvoja fetusa embriona. U procesu podjele klica ćelija roditelja predstavlja kršenje raskorak između pola hromozoma. Klica takvih kršenja prima samo jedan X kromosoma. Kao posljedica toga, on je bio nepotpun set hromozoma.

Nedostatak bilo kakve promjene u seksualnim sazrijevanje jajnika hromozoma je slomljen, što dovodi do potpuno odsustvo normalnog puberteta ili parcijalne sazrijevanja. Kao rezultat toga, djevojka može da se razvije neplodnost.

Ako je novorođenče je označen Turner sindrom, u većini slučajeva postoje samo vrlo blage znakove patologije. Ali ponekad djevojke prisutni izrazili dorzalne limfedem nogama i rukama. Tu može biti nabora kože ili limfedem u potiljak. Dijete pacijent ima nerazvijenost genitalije. Djevojka nema jajnike. Također nerazvijene materice.

Među abnormalno znakove tokom ovog sindroma također se mogu javiti Alar nabore na vratu. Pacijenti preširoka prsa i široko zasađeno obrnuti bradavice. Takve djevojke imaju tendenciju da imaju niže visine od svojih rođaka. Osim toga, simptomi ove bolesti su ponekad limfnih edema zadnje ruke i noge, nenormalan oblik ušiju, koje su često istureni i označeni gubitka sluha, spor rast kose.

Manje česti simptomi su u ovom slučaju ptoza, veoma mali linije rasta kose na vratu, veliku količinu pigmentacije nevi, vrlo kratkom četvrti metacarpal i metatarzalne kosti, poseban oblik prstiju - oni djeluju i imaju lokne na dohvat ruke. takođe može manifestovati hipoplazija noktiju i light odstupanje od lakta.

Uzroci Turner sindrom, a ponekad izazvati manifestacija određenih srčanih abnormalnosti. To može biti leptir ventil aorte, aortne koarktacijom. Kao posljedica toga, može da se razvije s godinama hipertenzija. i zajednički anomalije razvoja bubrega, gastrointestinalnog trakta, i hemangiomi. U nekim slučajevima, bolest je praćena strabizam, sljepilo, ptoza stoljeća. Turner sindrom tretman ne dozvoljava da se riješi povezanih bolesti.

Mentalni razvoj je normalno sa takve bolesti. Međutim, kod mnogih pacijenata smanjuje neke perceptivne mogućnosti. Još jedan važan simptom ovog sindroma je prerano starenje, od kojih prvih znakova može se uočiti već u adolescenciji.

gonada disgeneza (Zamjena bilateralni jajnika stroma vlaknaste pramenove, bez razvija klica ćelija) javlja se u oko 90% pacijenata. Kao rezultat toga, djevojke u svojim tinejdžerskim godinama ne povećavaju rak dojke, postoji amenoreja. Međutim, oko 10% devojaka spontani menstruacije. U vrlo rijetkim slučajevima, žene sa Turner sindrom je označen plodnosti. Po pravilu, oni su neplodni. Klasifikacija gonada disgeneza mogu se koristiti ovisno o konkretnom manifestacije bolesti. objavio svoj tipičan, iznošen i mješoviti formu.

dijagnostika

Turner sindrom u novorođenčadi djevojaka koje ukazuju limfedem ili krilo savija na vratu. Ako nema takvih funkcija, tada sumnja o prisustvu ove bolesti se mogu pojaviti kasnije kao zaostajanja u rastu, amenoreja, au nedostatku pubertet. kariotip To vam omogućuje da potvrdi ili opovrgne takvu dijagnozu. U principu, dijagnoza omogućuje prisustvo kliničke slike, karakteristične za ovu bolest.

U cilju otkrivanja urođenih srčanih mana vodi MRI ili ehokardiografija. Takođe sproveo neke specifične istraživanje, posebno, citogenetičkom studija. analiza krvi u razvoju zaboelvaniya pokazuje smanjenje estrogen i na istom visokom nivou hormona hipofiza. Kada se često određuje rendgenski pregled osteoporoza, kao i patologije razvoj skeleta. Osim toga, u procesu dijagnostike i inspekcije obavlja se, u cilju identifikacije u vezi bolesti.

Također u modernoj medicini praktikuje skrining test, koje daju priliku da se upoznaju sa rizikom da fetus Turner sindrom.

tretman

Nažalost, poseban tretman od genetski poremećaj ne postoji. Turner sindrom se tretira primjenom korekcije zaostajanja u rastu i aktiviranje izgled pacijenta sekundarnih polnih karakteristika. ako Turner sindrom manifest teškim niskog rasta, lekar nakon detaljnog dijagnoze propisuje tretman sa rekombinantnog ljudski hormon rasta. Hormona lijekovi supkutano svaki dan.

Doktor adekvatno procijeniti stanje pacijenta, kada stigne do adolescencije. Izražena odsustvo sekundarnih seksualnih karakteristika je ponekad definiran čak na fotografiji. Kada je pretvara dobi od 12-13, prisutni liječnik propisuje izmjenu tretman estrogena. U tu svrhu konjugovani estrogeni ili mikronizirani estradiol. Pored razvoja sekundarnih seksualnih karakteristika Žena, trebalo bi redovito koristiti oralnih kontraceptiva, koji sadrže progestinom. Liječenje hormona rasta i spolnih hormona praktikuje do perioda kada je rast zatvorene zone. Odgovarajući tretman od Turner sindroma čini moguće osigurati normalan razvoj kostura i optimalne gustoće kostiju. Važno je da se postigne da znaci sindroma nije izražen čestih preloma kostiju i osteoporoze.

Uzroci Turner sindrom često izazvati manifestacija patologija i drugim sistemima. Vrlo često pate od kardiovaskularni sistem. Ponekad u takvim slučajevima zahtijevaju kirurško liječenje. Kirurško liječenje se praktikuje, ukoliko se dijagnosticira koarktacijom aorte. Ponekad s određenim srčanim manama praktikuje samo dinamičan monitoringa.

Kada druge bolesti povezanih preduzimanje potrebnih mjera. Na primjer, ako pacijent sa dijagnozom limfedem, preporučuje se nositi kompresivne čarape.

Kada Turner sindrom pacijent može živjeti gotovo punim plućima. Ali porođaj je obično u tom slučaju je nemoguće.

Sindrom Bonnevie-Ulrich

Sindrom Bonnevie-Ulrich Ona se definira kao utjelovljenje Turner sindrom. To se manifestuje kao posljedica brojnih nedostataka fetalnog razvoja. Postoje dvije vrste sindroma. Simetrična oblik bilateralnih endokrine Genesis - je kombinacija sindrom Bonnevie-Ulrich i Turner sindrom. Jednostrano asimetričan oblik se definira kao jednostavan Bonnevie-Ullrich sindrom, koja se još naziva sindrom "više abortusa".

Kada je manifestacija ovog sindroma mora potpisati da je prisustvo krila nabora na vratu. Osim toga, pacijent posmatrane dysmorphia maksilofacijalnu tip pareza i paraliza motornih živaca, deformacije uške, limfni edem nogama i rukama, urođene dislokacija kuka. Postoje nedostaci kao u Turner sindrom, može postojati niz malformacija srca, krvnih sudova, itd simptomatska terapija se provodi. Obično, operacija je potrebno, u vezi sa korekcijom kongenitalne abnormalnosti razvoja.