Gallervordena bolesti Spatz

Gallervordena-Spatz bolest opisana 1922. od strane njemačkog morfologija u čast kojih dobio ime. Najtipičnije kliničkih markera ove bolesti uključuju hiperkinezu, Parkinsonova sindroma, intelektualni pad, optičkih atrofija, pigment retinopatija. Gallervordena-Spatz bolest je izuzetno rijetko. U zavisnosti od vremena njenog ispoljavanja razlikuje jaslice, maloljetnik (adolescenata) i odrasle oblike. Ranije se bolest dijagnostikuje tek posthumno obdukcije. Nakon uvođenja praktičnih neuroznanost MR je moguće životno dijagnozu. Revolucija u proučavanju etiologije je napravljen 2001. godine, kada je utvrđeno da je bolest se temelji na genetski defekt koja proizvodi enzim u sintezi poremećaja pantotenatkinazy. Nakon toga Gallervordena-Spatz bolest je službeno preimenovan pantotenatkinaza povezane neurodegeneracije.

Uzroci bolesti Gallervordena-Spatz

Gallervordena bolesti Spatz je genetska patologija, koja nosi kao porodica, kao i sporadična, nasljedno autosomno recesivno. Genetske aberacije u podlozi pojavljuju pantotenatkinazy gena (lokus 20r12.3-20 P13-kromosom). Ukupno poznat po više od 50 mutacija. Rezultat genetski defekt je pad u proizvodnji pantotenatkinazy koja vodi do akumulacije u bazalnom strukturama cistein. Posljednjih formira stabilnu kemijski spoj sa željeznim iona koji negativno utiču na proteine ​​i pokrenuti peroksidacije proces koji vodi do apoptoze neurona. Na mjestu nekrotičnog neurona nastaje proliferacijom glijalnih tkiva.

Opisano patološkog procesa koji utiču prvenstveno Globus pallidus i substantia nigra (supstance nigra), koji se morfološki otkrivene ekstracelularne depozita željeza, imaju smeđe pigmentacije. Osim toga, tu su periaksonalnye spheroid formiranje, nalazi se u cerebralnom bijele tvari, cerebralni korteks, kičmene moždine i perifernih živaca gaće.

Simptomi bolesti Gallervordena-Spatz

Klasičan jedan-Spatz bolest Gallervordena smatra neonatalnog formu sa klinička manifestacija u periodu od od 4 do 10 godina (obično nakon 5 godina starosti). U 90% slučajeva, prvi znak akata bolesti torziju distonija, utiču na mišiće nogu. Vodeći žalba je otežan hod. Zatim, po pravilu, ne postoji generalizacija procesa sa svojim proširio na grlo mišića, lice, prtljažnik. Uz generalizovane oličenje može biti označena multifokalne tipa ili segmentne distonije. Najčešće poštovati pisca grč, blefarospazam, paraspazm lica, spastična krivošija. Jedna trećina pacijenata ima simptome Parkinsonove bolesti: rigidnost mišića i hipokinezija. U nekim slučajevima, postoje epileptičke napade.

Spatz bolest Gallervordena-karakteriše kognitivnih poremećaja u vidu smanjenja budnosti i memorije uz postepeni razvoj oligophrenia- mentalne promjene sa dominaciju agresivnog i antisocijalnog ponašanja. slavni ataxiophemia. Kod većine pacijenata postoji povreda vidne oštrine. U 68% slučajeva su uzrokovane atrofija vidnog živca u 29% slučajeva - pigmenta retinopatija. Za djecu je oblika bolesti Gallervordena-Spatz je obično brzo napredovanje na potpunog gubitka 10-15 godina samostalnog hoda.

Tinejdžerskim varijanta bolesti Gallervordena-Spatz se pojavljuje u dobi od 10 do 18 godina starosti, a odlikuje se sporim struje. Debut manifestacije fokalne torziju distonija, najčešće u mišićima ili udova ortomandibulyarnoy području. U pratnji mentalna, intelektualna i poremećaji ponašanja.

Odraslih oblik bolesti Gallervordena-Spatz debi nakon 18 godina starosti. Većina pacijenata se javlja u obliku Parkinsonove sindrom. Karakteristično iscrpljivanje aktivnih pokreta (hipokinezije), uopštene muskulature (simptom "gear"), posturalne tremor i nestabilnost (ataksija). Evaluacija potonje je moguće uz pomoć uzoraka Tavenarda - pokušava da povuče pacijenta iz stanja ravnoteže u stojećem položaju gurajući ramena naprijed i sa strane. Glavna značajka je kombinacija parkinsonizma sa različitim hiperkinezu (mioklonizama, fokalna torziju distonija, atetoza, gemibalizmom). Stepena oštećenja kognitivnih funkcija može varirati od potpuno netaknuta do progresivnog demencija. Mogućim emocionalnim labilnost, depresija, agresivnost, epipristupy.

Dijagnoza bolesti Gallervordena-Spatz

S obzirom na polimorfizam simptomatologija, dijagnoza bolesti Gallervordena-Spatz je težak problem za neurolozi. Osnovni kriterijumi bolesti se smatra da debituje u dobi od 30, ekstrapiramidni poremećaj, stalni progresija simptoma, prisustvo tipičnog MRI slike. Dodatne karakteristike pripisati prisutnosti piramidalne znake, progresivnog intelektualnog pad epipristupy, vidnog živca atrofija, pigmenta retine atrofija, autosomno recesivno tip nasljeđivanja.

Dijagnoza se temelji na podacima neuroloških stanja i EEG. U slučaju kršenja ponašanja konsultacija oftalmolog, viziometriyu, oftalmoskopija. Određivanje nasljeđivanja tip nosi genetičar prikupljanjem genealoško stablo. DNK dijagnoza je moguća (tražiti mutacije gena pantotenatkinazy). U obavljanju mozak PET je moguće identifikovati smanjen metabolizam u pallidum području. Razlozi za isključenje bolesti Gallervordena-Spatz je prisustvo simptoma i druga patološka stanja u kojem se može postaviti sa kliničkom slikom: Wilsonova bolest, Huntington chorea, neyroakantotsitoza, Machado-Joseph bolesti.

Osnovnih metoda dijagnosticiranja bolesti Gallervordena-Spatz služi MRI. U svim uzoran oličenje patologije u T2-weighted MR mozga se određuje u području nalazi pallidus hyperintensity ovalno područje okruženo dalje hypointense području. Takav MRI slika je patognomonična i zove se "Eye of the tiger". Hypointense područje je "oko" i hyperintensity - svoju "učenik". Vrijeme nastanka ovog lika u skeniranja još raspravlja. Prema nekim autorima, "Eye of the Tiger" se može pojaviti pred klinička manifestacija bolesti, po drugima - nekoliko godina od debija kliničkih simptoma.

Tretman i prognozu bolesti Gallervordena-Spatz

Trenutno Gallervordena-Spatz bolest nije efikasan tretman. Pokušaji terapija sprečava nakupljanje željeza helacioni jedinjenja (Deferoxamine) i antioksidansi nisu bili uspješni. Stoga, simptomatska terapija se koristi. Parkinsonova bolest sindrom je indikacija za agonista dopamina (piribedil, mirapex, pramipexole, pronoran) ili amantadin (midantana, Symmetrel). Međutim, kada je ova bolest je uglavnom otporan na liječenje.

Kada se koristi hiperkinezu valproat (enkorat, apilepsin, Depakinum, Konvuleks), benzodiazepini (diazepam, klonazepam). Kada spastičnost preporučuje za opuštanje mišića (baklofen, Mydocalmum) na epipristupah - Topamax ili valproata, sa kognitivnim poremećajima - neuromidin i gliatilin, sa mentalnim invaliditetom - neuroleptici (Rispolept, kvetiapin, klonazepam), antidepresivi treće generacije (venlafaksin, citalopram, dapoxetine) .

Simptomatska terapija bolesti Gallervordena-Spatz može smanjiti kliničkih simptoma, produžiti sposobnost pacijenta da self-service. Međutim, kontinuirani razvoj novih metoda liječenja. Istražiti efikasnost pantotenske kiseline. Podaci o pozitivan učinak na bolesti magnetna stimulacija pallidus.

Prognoza ovisi o obliku bolesti. Najnepovoljnije kurs je najraniji oblik u kojem dolazi do potpunog invaliditeta u intervalu od 10 do 15 godina od debija simptoma. Povoljnije za odrasle verzija, posebno u slučajevima kada je slabo izražena demencije. Njegova prosječna dužina je više od 20 godina.