West sindrom

West sindrom je dobio ime po doktora koji su pratili njegove manifestacije u vašeg djeteta i prvi ga je opisao u 1841. U vezi sa manifestacija sindroma u ranoj dobi i pojave konvulzija prema vrsti niz pojedinačnih grčeva, paroksizme, karakterizaciju West sindrom, zovu se infantilni spazmi. U početku, bolest generalizirana epilepsija. Godine 1952. gipsaritmichesky je studirao specifične EEG obrazac, patognomonična za ovaj oblik epilepsija i odlikuje asinkroni sporo aktivnost talas sa nestalna šiljcima visoke amplitude. 1964. godine, stručnjaci iz oblasti neurologije West sindrom je identificiran kao zasebna nosologija.

Uvođenje neuroimidžinga u neuroloških praksi je moguće da se utvrdi prisustvo pacijenata fokalne lezije mozga supstance. Ovo je navelo neuronaučnici da preispitaju svoje stavove o Zapadu sindrom kao generalizirani epilepsije, te da ga u seriju epileptičkih encefalopatija. Godine 1984., evolucija epileptičkih oblika je otkrivena encefalopatija iz starije verzije na Zapadu sindrom, i tokom vremena Lennox-Gastatutov sindrom.

Trenutno, West sindrom je oko 2% svih slučajeva epilepsije kod djece a oko četvrtine novorođenčadi epilepsije. Prevalencija je, iz različitih izvora, 2-4,5 slučajevima promila 10. neonatalna. A malo češće bolesna dječaka (60%). 90% od sindroma manifestacija računa za 1. godinu života, s maksimalnim u dobi od 4 do 6 mjeseci. Obično, u dobi od 3 godine ili grčenje mišića se pretvaraju u druge oblike epilepsije.

Uzroci West sindroma

Ogromna većina West sindroma je simptomatsko. To može biti zbog prenesene intrauterina infekcija (citomegalovirus, herpes infekcije), Postnatalne encefalitis, fetalna hipoksija, preranog rođenja, intrakranijski ozljede rođenja, neonatalne asfiksije, postnatalne ishemije zbog kasnog stezanje vrpce. West sindrom može biti uzrokovana abnormalnosti strukture mozga :. Septalna displazija gemimegaloentsefalii, ageneza corpus callosum, itd U nekim slučajevima, infantilni spazmi su simptom phakomatoses (Sindrom inkontinencija pigment tuberozne skleroza, neurofibromatoza) Gene mutacija ili kromosomskih aberacija (u t. H. Down sindrom). U literaturi se spominje slučajeve fenilketonuriju sa infantilnim grčeva.

U 9-15% West sindrom je idiopatska ili kriptogeničnim, t. E. Njegova uzrok nije instaliran ili nije očigledno. Često istovremeno poštovati prisustvo slučajeva febrilnih konvulzija ili porodičnu istoriju epipristupov bolesno dijete, t. E. postoji genetska predispozicija. Neki istraživači sugeriraju da faktor provociranje West sindrom, mogu djelovati vakcinacije, a posebno uvođenje DTP. To može biti zbog podudarnost vremena vakcinacije i starosti sindrom tipičan debi. Međutim, pouzdani dokazi provokativni ulogu vakcine još nisu dostupni.

Patogenetskim mehanizmi infantilni spazmi su predmet istraživanja. Postoji nekoliko hipoteza. Jedan od njih povezuje sa West sindromom poremećaj funkcioniranja serotonergičkih neurona. Zaista, pacijenti primetio smanjenje nivoa serotonina i njegovih metabolita. Ali to još nije poznat, to je primarna ili sekundarna. Razgovarali su io imunološke teorija, West sindrom vezivanje sa povećanjem količine aktiviranih B-ćelija. Pozitivan terapijski učinak ACTH je bila osnova neuspjeha hipoteze u "mozak-adrenalne osovine." Neki istraživači sugeriraju da je osnova sindroma je višak (prekomjerna) i ekscitatornih sinapsi provodne kolaterala formiranje hiperekscitabilnost korteks. Asynchronism EEG obrasci su povezane sa fiziološka starost period za ovaj nedostatak mijelina. Kao sazrijevanje mozga smanjuje svoju razdražljivost i povećanje myelination, što objašnjava nastavak nestanak paroksizmalne ili njihove transformacije u Lennox-Gastatutov sindrom.

Simptomi West sindroma

Obično simptom Vesta će debitovati u prvoj godini života. U nekim slučajevima, njegova manifestacija održava se u starijoj dobi, ali ne kasnije od 4 godine. Osnova klinike serijski grčevi u mišićima i poremećaj psihomotornog razvoja. Prvi paroksizmi se često pojavljuju u čijoj je pozadini već postojećih psihomotorne retardacije (RAK), ali u 1/3 slučajeva se javljaju u početku zdrave djece. Odstupanja u neuropsiholoških razvoju najčešće manifestuje pad i gubitak hvatanje refleks, aksonalnih hipotenzije. Možda je nedostatak oka praćenje objekata i poremećaj fiksacija, što je loš prognostički kriterijima.

Grčevi u mišićima su iznenadni i kratkotrajni simetrične. Tipično za seriality, pri čemu je interval između uzastopnih grčevi traje najmanje 1 minutu. povećati intenzitet grčeva obično se javlja na početku paroksizma i njen pad na kraju. Broj grčevi javljaju dnevno, u rasponu od nekoliko do nekoliko stotina. Najčešći pojava infantilnih spazama javljaju tokom spavanja ili odmah nakon buđenja. Provociraju paroksizmi mogućnosti da iznenadne glasne zvukove i taktilne stimulacije.

Semiotika paroksizmi koji prate West sindroma ovisi o tome što grupa mišića se smanjuje - ekstenzora (ekstenzora) i fleksora (fleksora). Na osnovu toga grčevi su svrstani u ekstenzora, fleksora i mješoviti. Najčešće su mješoviti grčevi, onda fleksije, većina rijetko - ekstenzora. U većini slučajeva, dijete ima grčeve od nekoliko vrsta, a onda, kakav grč će prevladati ovisi o položaju tijela na početku paroksizma.

Tu može biti generalizirani kontrakcija svih mišićnih grupa. Ali češće postoje lokalne grčeve. Dakle, grčevi u fleksore na vratu u pratnji klimanje glave, grčevi u mišićima ramenog obruča podsjetiti slegnuo ramenima. Tipična je paroksizam tipa "Jackknife" zbog abdominalnih mišićne kontrakcije fleksora. Istovremeno tijelo kao što se savija na pola. Infantilni spazmi gornjih ekstremiteta pojaviti otmicu i dovođenje ruke na stranu tulovischu- čini se da je i sam dijete grli. Kombinacija takvog paroksizma grčeva tipa "Jackknife" je povezana sa odluka donesena u Istoku pozdrav "Salaam", pa je nazvan "salaamovoy napad." Djeca koja su u stanju da hoda, grčevi se mogu javiti na pad tipa napada - iznenadne kapi zadržavajući svijest.

Zajedno sa serijskim grčevi, West sindrom može biti praćen od strane ne-grčevite napade, manifestuje naglim zaustavljanje motornih aktivnosti. Ponekad paroksizmi ograničen trzanje očne jabučice. Mogući respiratorna insuficijencija zbog grča respiratornih mišića. U nekim slučajevima postoje asimetrične spazam, ispoljava skretanjem glavu i oči u stranu. Može zadovoljiti i druge epipristupov: fokalne i kloniranog. Oni su u kombinaciji s grčevima ili imaju nezavisne prirode.

Dijagnoza West sindroma

West sindrom dijagnoza glavni trijada simptoma: konvulzije klaster grčevi u mišićima, kasni psihomotornog razvoja i gipsaritmichesky EEG obrazac. Su važni dobi grčeve demonstracije i njihov odnos sa spavanjem. dijagnostičke poteškoće u nastanku sindroma kasnije. Tokom dijagnostike dijete konsultovati pedijatra, dijete neurolog, epileptologist, genetičar. West sindrom treba razlikovati od benigne infantilni mioklonus, benigna epilepsija Rolandic, infantilne miokloničnih epilepsija, Sandifer sindrom (glava s po tipu krivošija, gastroezofagealni refluks, opisthotonos epizode, koje mogu biti u zabludi za grčeve).

Interiktalne (interiktalne) EEG odlikuje haotično neorganizovano, dinamički mijenja aktivnost šiljak-val kao period budnosti, a tokom sna. Polisomnografija otkriva odsustvo šiljak aktivnosti tokom najdublje faze sna. Hypsarrhythmia zabilježen u 66% slučajeva, obično u ranim fazama. Kasnije, postoji neka organizacija haotično EEG obrazac, a u dobi od 2-4 godina njegovog prelaska na kompleksa "oštrog spora talasa". Najčešći EEG iktalna obrazac (tj EEG ritam tokom grčevi ..) - što je generalizirani spori val kompleksa visoke amplitude, a zatim inhibicije aktivnosti ne manje od 1 sekunde. Prilikom registracije na fokalne promjene EEG bi trebao razmisliti o fokalne prirodi oštećenja mozga ili prisustvo anomalija u svojoj strukturi.

CT mozga u djece s West sindromom može otkriti difuzno ili fokalne promjene cerebralne struktura, ali može biti u granicama normale. U dijagnostici lokalnih lezija je više osjetljiva MR mozga. Za identifikaciju područja hypometabolism mozga tkiva u nekim slučajevima, može provesti mozak PET.

Tretman sindroma Vesta

West sindrom se smatra otpornim na tretman do otvaranja 1958. o uticaju napada ACTH pripreme. ACTH i prednizolon terapije dovodi do značajnog poboljšanja ili potpunog prestanka infantilni spazmi, koji je u pratnji nestanak gipsaritmicheskogo EEG obrazac. Do sada je, među neurolozi definitivni odluke u vezi doze i trajanje steroida terapije. Istraživanja su pokazala da je postignuta 90% od terapijskih uspjeha u primjeni visokih doza ACTH. Timing terapija može se razlikovati od 2-6 tjedana.

Nova etapa u liječenju infantilnih spazama počeo u 1990-1992. nakon otkrivanja pozitivnog terapijskog efekta vigabatrin. Međutim, prednost liječenja vigabatrin dok se ne dokaže samo za pacijente sa tuberozne skleroze. U drugim slučajevima, studije su pokazale veću efikasnost steroida. S druge strane, steroidni terapija je još gore, u poređenju sa vigabatrin, tolerancije i viša stopa relapsa.

Od efikasnost antikonvulzivi prikazana nitrazepama i valproata. Za neke pacijente opisao terapijski učinak velikih doza vitamina B6, koji se obilježava u prvoj sedmici terapije. Kada infantilna grčevi koji su otporni na terapiju, sa potvrđena imidžing prisutnosti patoloških fokus je konsultacije neurohirurga da odlučuje o fokus resekcija. Ako se takva operacija nije moguće, ukupan callosotomy (na raskrsnici corpus callosum) se vrši u prisustvu drop-napada.

Prognoza West sindrom

Obično 3 godine su nazadovali i nestanka infantilne spazme. Ali oko 55-60% slučajeva, oni se pretvaraju u drugi oblik epilepsije, često u Lennox-Gastatutov sindrom. Pharmacoresistance često navode s infantilnim grčeva koje prate Down sindrom. Čak i sa uspješnog liječenja paroksizmalne West sindroma ima lošu prognozu u smislu psihomotorni razvoj djeteta. Postoje kognitivne i poremećaja ponašanja, cerebralna paraliza, autizam, teškoćama u učenju. Rezidualni psihomotorni deficit ne samo posmatrati u 5-12% slučajeva. Mentalna retardacija ogleda se u 70-78% djece sa smetnjama u pokretu - 50%. Ozbiljna prognoza je West sindrom, uzrokovana abnormalnim ili degenerativne promjene u mozgu. Tako je smrtnost može dostići 25%.

Imaju povoljniji prognozu kriptogeničnim West sindrom i idiopatska bez RAK do grčeva. U ovoj grupi pacijenata sa rezidualnim neurološki deficit, ili intelektualnim nema u 37-44% djece. Negativno utječe na prognozu bolesti odlaganja početka liječenja. Prognostički procjena je otežana činjenicom da dugoročni efekti također zavise od patologije, protiv koje je simptomatično West sindrom.