Tuberozne skleroza

Tuberozna skleroza (TS) - nasljedne neuroectodermal patologije manifestuje promjene na koži, epileptične napade, mentalna retardacija (Mentalna retardacija) i pojave tumora različitih lokalizacija. zajedno sa neurofibromatoza, von Hippel Lindau bolesti, Louis-Bar sindrom, Sturge-Weber bolest et al., odnosi se na TC phakomatoses. Incidencija je 1 slučaj na 30 hiljada stanovnika, uključujući i novorođenčad -. 1 u 6-10000 poznat ne samo porodicu, ali sporadičnih slučajeva .. Ovo drugo je i do 70%.

Tuberozna skleroza je prvi put opisana 1862. Recklinghausen, francuski Bourneville 1880 je detaljno istražiti morfološke promene koje se dešavaju u mozgu u ovoj bolesti i skovao termin "tuberozne skleroze." 1890., dermatolog Pringle je opis angiofibromas lica sa TS pacijenata. Stoga, u literaturi se mogu naći na neurologiju Sinonimi TC - Bourneville-Pringle bolesti.

Uzroci tuberozne skleroze

Bolest ima genetsku prirode. Većina slučajeva su zbog pojave novih mutacija, a samo 30% od autosomno dominantno nasljeđivanje genetskih aberacija, na raspolaganju roditeljima. Izdvojiti tuberozne skleroza tip 1, čiji je razvoj uzrokovan mutacijama gena 34 lokusa na hromozoma 9, kodiranje je odgovoran za hamartin i gomoljasto tip skleroza 2, u vezi sa smetnjama u 13. poglavlju hromozoma 16 je odgovoran za kodiranje tuberin.

Biohemijski aspekti patogeneze nije u potpunosti razumio. Poznato je samo da je normalno hamartin i tuberin su faktori suzbiti rast tumora. Morfološki supstrat vire zarastao glija elemente cerebralne histološki tkiva predstavio gigant ćelije sa uvećanim jedrima i atipično veliki broj procesa. Glija proliferacija oblik Subependymal čvorova kortikalni Tuber i specifične otoka na bijele tvari. Sve ove strukture imaju tendenciju da kalcifikacije. Subependymal komponente često dovodi do stvaranja giganta astrocitom. U 10% slučajeva postoji oštećenje tkiva od malog mozga. Glija proliferacija su primijećeni na očni živac i u perifernim dijelovima retine.

Simptomi tuberozne skleroze

Klinike, koja ima tuberozne skleroza, je visoko varijabilna. To uključuje lezija poremećaja centralnog nervnog sistema (CNS), dermatološke i oftalmološke simptome, neoplazme unutrašnjih organa. Debi računi za različite uzraste, ali najčešće tuberozne skleroza ispoljava u prvih 5 godina života. Razne oličenje tok gravitacije. U blagim slučajevima, pacijenti imaju broj opcijskih nespecifičnih simptoma i dijagnoza često nisu na prisustvo vozila. Tuberozna skleroza izbrisani prihoda bez epipristupov, mentalnom retardacijom i poremećajima u ponašanju.

CNS

Promjene u CNS su dominantni manifestacije TS. Među njima, javlja najčešći (80-90% slučajeva) konvulzije, koji se obično javlja kod bolesti. Za episindroma, debituje u prvoj godini života, odlikuje infantilni spazmi (West sindrom), A zatim transformaciji Lennox-Gastatutov sindrom. Postoje atipične izostanaka, somatske i senzorimotorne paroksizme, srednje generalizovani napadi. Pojava dobi od godinu dana, heterogenost, i visoke frekvencije napada su u pratnji svojih otpornost na antiepileptik (antiepileptik) terapija. Epileptičar paroksizmi uzrok mentalna retardacija i promjene u ponašanju (agresivnost autizam, ADHD) Kod djece.

U polovini slučajeva tuberozne skleroze u pratnji teške mentalne retardacije, u različitim stepenima. zajedno sa epilepsija, razlog za njegov razvoj je prisustvo kortikalne Tuber. Već u ranoj mladosti, djeca imaju abnormalno ponašanje: opća anksioznost, neraspoloženje i frustracije, uz sporost, poteškoće prebacivanje pažnje. Nivo ovih poremećaja, to je veća ranije nastao tuberozne skleroze. Većina pacijenata su takođe primetio poremećaji spavanja. Odlikuje ih noćna buđenja, nesanica, mjesečarenje, rano jutro prelaz iz sna u budnost.

dermatološkim simptomima

Promjene na koži u pratnji tuberozne skleroze u gotovo 100% slučajeva. Odlikuje ih velika polimorfizma elemenata i njihove kombinacije. Najčešće (90%) primetio hipopigmentacije mrlje koje se obično javljaju u prve 3 godine života i dalje povećavati njihov broj. Oni su asimetrično razbacane na stražnjici, prtljažnik i površine ekstremiteta prednje-lateralne. Mogući depigmentacija trepavice, obrve i kosu. U 14% slučajeva su otkrivene područja hiperpigmentacija u obliku spotova, više specifične za neurofibromatoza. Po pravilu, oni su ne više od 5 komada.

Angiofibroma lica prema različitim izvorima su iskazani u 50-90% pacijenata i formiraju se uglavnom nakon 4 godine. Ovo više ili jedan gust čvorova u obliku zrna prosa, crvenkaste ili žućkasto. "Šagrin" se javlja u 21-68% slučajeva. Obično se javlja u periodu od 10 do 20 godina. Predstavlja asimetrične porcije krute grube kože, lokalizirane na leđima i struku, koji imaju veličinu od 3,2 mm do 10 cm. Dermatoskopije vidi da šagrin porcije sastojati od više od vlaknastih hamartomi.

U 25% slučajeva tuberozne skleroze u pratnji formiranje vlaknastih plakova, u 30% slučajeva - blagi dermatofibrom. Do 50% bolesnika nakon puberteta su skloni progresivnim porastom periungual fibrom. Potonji se češće nalazi na noge. Imaju dim pogled na crvene papule ili nodula oko ploče nokta.

oftalmološke simptome

Bilo je rijetko, iako je gotovo polovina CU pacijenata otkrila prisustvo hamartomi vidnog živca i / ili retine hamartomi. Hamartomi može biti ravna, glatka, blago visokim površinu ili nodularnog formiranja se ponekad susreću hamartomi mješovitog tipa - čvorovima u centru. Glavna manifestacija hamartoma je progresivno pada pogled, ali je često ih subkliničkom. Postoje i drugi oftalmološki poremećaji: depigmentacija irisa, papila, coloboma, strabizam, angiofibroma stoljeća vodopad.

Poraz od unutrašnjih organa

Neoplazme somatskih organa, prateći tuberozne skleroza, mnoštvo različitih i često bilateralne lezije od parnih organa, produženo subkliničkom. Vremena na koje je manifestacija od 5 do 40 godina. Najviše patognomonična za TS tumora uključuju Rabdomiom srce, pluća ciste, multicističnih bolesti bubrega, hamartoma jetre, rektalni polipi. U 4,5% slučajeva poštovati maligniteta, često uz TC jasna-karcinom.

Kardio-vaskularni sistem staze srce tumor. U 30-60% slučajeva to rhabdomyomas. Sa može se uočiti njihov razvoj fetusa fetalne smrti. Polovina dece sa TC rhabdomyomas otkrivena slučajno prilikom obavljanja ehokardiografija. Kod male djece, one se pojavljuju fibrilacija, WPW sindrom, tahikardija, ventrikularne fibrilacije. Intramuralni položaj rhabdomyomas podrazumijeva poremećaj sokratimosti- opturacije masovnih rezultata tumora u srčane komore otkazivanje srca. U starije djece, uglavnom rhabdomyomas bessimptomny- moguće Blokom grane, psevdoishemicheskie abnormalnosti na EKG-u. Često regres pa čak i potpuni nestanak od rhabdomyomas do 6 godina starosti.

Pluća oštećenja kod pacijenata sa tuberozne skleroze, nakon 30 godina. Na radiografije određena karakteristika više pluća ciste slikanje "šupljine". Gastrointestinalnih lezija uključujući oralni karcinom šupljine, zubni emajl kvarova, jednu ili više hamartoma u jetri, nisu skloni malignost proctopolypus. Bubrežne bolesti tuberozne skleroze pratnji 50-85%. Može doći do angiomiolipoma, ciste, glomerularne skleroze, nefrokalcinoza, intersticijalni nefritis, glomerulonefritis. bubreg patologije nakon drugog djeluje CNS uzrokovati smrtni ishod u TS.

Dijagnoza tuberozne skleroze

Dijagnosticirati tuberozne skleroza je moguće samo zajedničkim naporima nekoliko stručnjaka (neurolog, oftalmolog, dermatolog, kardiolog, nefrolog) da sprovede široku ispitivanje hardvera pacijenta. Cerebralna epileptičar aktivnost snimljene pomoću EEG i EEG sonde. Djece mlađe od jedne godine može obavljati neuro- sonografija. Najveći značaj u dijagnostici lezija CNS su CT i MRI. CT mozga je više informativno s obzirom na tuberkulin i kalcifikovanog subependymal stranicama, i MR mozga - da identifikuje nekaltsifitsirovannyh Tuber. Kako bi se pravovremeno dijagnozu astrocitom djece s gomoljasto skleroze, preporučuje se prolaz na ispitima MRI ili CT najmanje svake 2 godine.

Sproveo sveobuhvatno istraživanje somatskih organa: EKG, ultrazvuk srca i MRI, ultrazvuk abdomena, ultrazvuk bubrega i CT, urografija, običan radiografija grudnog koša, a sigmoidoskopija, kolonoskopija. Dijagnoza oftalmološke lezije obavlja direktnih i indirektnih oftalmoskopija, retine tomografija skeniranje.

Zbog velikog polimorfizam prateće manifestacije tuberozne skleroze, za dijagnozu pomoću dijagnostičkih kriterija razvijen je 1998. godine u Švedskoj. Oni uključuju primarne, sekundarne i tercijarne simptoma. Tuberozna skleroza je autentičan kada postoji jedna osnovna karakteristika u kombinaciji sa 2 srednje ili visoko. Tuberozna skleroze 1 vjerovatnim u prisustvu sekundarnom i tercijarnom 1 ili 3 tercijarnog funkcije.

Tretman tuberozne skleroze

Tretman Fundamentalna TC je antiepileptik terapija, jer je stupanj mentalne retardacije i mentalna retardacija je u direktnoj korelaciji sa frekvencijom epipristupov i status epilepticus To može dovesti do smrti. Izbor lijeka ovisi o vrsti paroksizma, nedostatak učinkovitosti monoterapije dodijeljen kombinaciju tretmana. Na sindrom Vesta koristi vigabatrin i sinakten depo. Droge su u drugoj fazi valproat (Depakine, Konvuleks). Ako tuberozne skleroza javlja s djelomičnim epipristupami, osnovna terapija se smatra kombinacija valproata s karbamazepina. U nedostatku ovog efekta u režimu tretmana uključuju lamotrigin. Uopštene i parcijalnih epileptičkih epipristupah kao monoterapija ili u kombinaciji s drugim antiepilepticima topiramat i antikonvulzivi moderne Kepprom mogu se prijaviti.

Terapija oligophrenia poželjno provodi neuropsiholoških korekcija psihološke podrške i integriranim dijete. Imenovanje nootropics i drugih podsticaja neyropreparatov kontraindicirana zbog episindroma prisustvo. U identifikaciji astrocitom odvija dinamičan zapažanje. Hirurško uklanjanje intracerebralno tumora pokazuje samo nagli porast u svojim dimenzijama sa rastom intrakranijalnog pritiska. Operacija se izvodi neurohirurga.

Što se tiče tumora somatskih organa uglavnom koristi ekspek-. Kirurško liječenje se vrši prema indikacijama, uglavnom u slučajevima kada je tumor je značajan disfunkcijom, ili postoji opasnost za njegove maligne naravno.