Amiotrofija Verdniga-Hoffmann

Amiotrofija Werdnig-Hoffmann utjelovljenje je najteža od svih spinalne mišićne atrofije (SMA). Njegova prevalencija je na 1 po 6-10000. Novorođenče. Nosilac promijenjen gen koji doprinosi na pojavu bolesti, je 50. čovjek. Ali zahvaljujući autozomno recesivno nasljeđivanja, patologiju deteta manifestuje samo kada je odgovarajući genetski aberacije tamo, a njegova majka, a njegov otac. Vjerovatnoća da dijete sa patologijom u ovoj situaciji je 25%.

Amiotrofija Verdniga-Hoffmann ima nekoliko oblika: urođenog, srednji (u ranom djetinjstvu) i kasnije. Veliki broj stručnjaka bira posljednji oblik kao nezavisna nosologija - amiotrofija Kugelberg-Welander. Nedostatak etiotrop i patogenetskih tretman, prerana smrt stavio pacijenata kuratorstvo bolest Verdniga-Hoffmann u nekim od najizazovnijih zadataka kojim se suočavaju suvremene neurologije i pedijatrije.

Razlozi amiotrofija Verdniga-Hoffmann

Amiotrofija Verdniga-Hoffmann - nasljedne patologije kodiran slom u genetskom aparat na 5q13 lokusa kromosoma 5. Gena u kojima se javljaju mutacije, se zove preživljavanje motornog neurona gena (SCG) - gen odgovoran za opstanak motornih neurona. U 95% pacijenata sa bolesti Verdniga-Hoffmann ukazao na brisanje telomeric kopije gena. Ozbiljnost AGR direktno korelira sa obim brisanja stranice i prisustvo istovremena promjena (rekombinacije) u H4F5 genima, NAIP, GTF2H2.

Rezultat aberacija SMN-gen je nerazvijenost kičmene motoneurona moždine, to lokaliziran u prednjoj rogove. Posljedica toga je nedostatak inervacije mišića, što dovodi do njihove atrofije sa gubitkom mišićne snage i progresivno pogoršanje sposobnosti da aktivno motor akata. Glavna opasnost je slabost mišića grudnog koša, bez koje ne može biti pokret, pružajući respiratorne funkcije. U ovom senzorne sferi širom bolest ostaje netaknut.

Simptomi amiotrofija Verdniga-Hoffmann

kongenitalni oblik (AGR I) klinički manifestne do 6 mjeseci starosti. Utero mogu se pojaviti tromo perturbacije fetus. Često mišićna hipotonija je navedeno od prvih dana života i prati nestanak dubokih refleksa. Djeca slab krik, loše sisanje, ne može držati glavu. U nekim slučajevima (sa kasnije pojave simptoma), dijete uči da drži glavu, pa čak i da sjedi, ali u pozadini razvoja ove vještine su brzo nestaju bolesti. Odlikuje poremećaji rane bulbar, smanjen gag refleks, fascikularni trzanje jezika.

Ovaj amiotrofija Verdniga-Hoffmann u kombinaciji sa mentalna retardacija i kršenja formiranje kosti i zglobne sistem: grudi deformitet (Lijevak i golub dojke) zakrivljenost kičme (skolioza) kontrakture zglobova. Mnogi pacijenti dolaze na vidjelo druge kongenitalne abnormalnosti: hemangiom, hidrocefalus, Clubfoot, hip displazija, kriptorhizma i tako dalje.

Jer ja najviše malignih MCA sa ubrzano povećava nepokretnost i pareza respiratornih mišića. Zadnje određuje razvoj i napredovanje respiratorna insuficijencija, projektovanje glavni uzrok smrti. U vezi sa kršenjem gutanja može baciti hranu u disajne puteve sa razvojem aspiracija pneumonije, što može biti komplikacija život opasne kičmene amiotrofija.

neonatalne obrazac (AGR II) debi nakon 6 mjeseci starosti. Do tog vremena, djeca imaju zadovoljavajući fizički i psihički razvoj, u skladu sa dobi normama steći vještine za glavu gore, prevrnuti, ustane, ustani. Ali u velikoj većini kliničkih slučajeva, djeca nisu imali vremena da se nauči kako da hoda. Obično ovaj amiotrofija Verdniga-Hoffmann javlja nakon prolazi dijete trovanje hranom ili drugih akutnih infektivnih bolesti.

U početnoj fazi periferne pareze javljaju u donjim ekstremitetima. Onda su se brzo proširila i na mišiće gornjih ekstremiteta i trupa. Razvijen difuzna mišića hipotonija, ide duboko blijedi reflekse. Uočene tetive kontraktura, podrhtavanje prstiju, nevoljne mišićne kontrakcije (fasciculations) jezik. U kasnijim fazama pridruživanja bulbar simptoma, progresivne respiratorne insuficijencije. Tokom sporiji od urođene oblik bolesti Verdniga-Hoffmann. Pacijenti mogu živjeti do 15 godina starosti.

Amiotrofija Kugelberg-Welander (AGR III) - najčešće benigni kičmene amiotrofija djetinjstva. To se manifestuje nakon 2 godine, au nekim slučajevima u periodu od 15 do 30 godina. ne oštećenjem mentalne funkcije, dugoročni pacijenti su u stanju samostalno kretati. Neki od njih žive u duboku starost bez gubitka sposobnosti da self-service.

Dijagnoza amiotrofija Verdniga-Hoffmann

Dijagnostički plan za neurologa obzira na dob prvog simptoma i dinamiku njihovog razvoja, te neurološki status (posebno prisustvo motornih poremećaja perifernog tipa pozadine i potpuno netaknuta osjetljivost), prisustvo povezanih kongenitalne anomalije i koštanih deformiteta. Kongenitalne amiotrofija Verdniga-Hoffmann može dijagnostikovati neonatologa. Diferencijalnoj dijagnozi se vrši miopatije, progresivne mišićne distrofije, amiotrofične lateralne skleroze, siringomijelija, dječja paraliza, sindrom opuštenom stanju dijete, cerebralna paraliza, metaboličkih bolesti.

Kako bi se potvrdila dijagnoza se provodi electroneuromyography - studija neuromuskularne sistema, kroz koji je otkrio karakteristične promjene, isključujući primarni mišić tip lezije i ukazuje na motornog neurona patologije. Biohemijske analize krvi nije otkrio značajan porast kreatin kinaze, što je karakteristično za progresivne mišićne distrofije. CT i MR kralježnice, u rijetkim slučajevima, vizualizirati atrofične promjene prednjeg roga kičmene moždine, ali dozvolite da se isključe drugi kičmene patologije (hemorrhachis, mijelitis, cista i kičmene moždine apsces).

Konačne dijagnoze "amiotrofija Verdniga-Hoffmann" je postavljena nakon dobijanja mišića biopsija i genetička istraživanja. Morfološki studija otkrivanja mišića biopsija patognomonična-stream atrofije mišićnih vlakana uz naizmjenično zonama atrofije miofibrila i netaknuta mišićnog tkiva, prisustvo pojedinih hipertrofične miofibrila vezivnog porcije izrasline. Genetičari sproveo DNK analiza obuhvata direktne i indirektne dijagnoze. Koristeći direktan način je moguće dijagnoze heterozigotnih nosilac genetskih aberacija, što je važno u genetsko savjetovanje braće i sestara (braća i sestre) bolesnika pojedinci, parovi planiraju trudnoću. Istovremeno, on igra važnu ulogu kvantitativne analize gena lokusa AGR.

Prenatalna testiranja DNK može smanjiti vjerojatnost da imaju dijete sa bolešću Verdniga-Hoffmann. Međutim, da bi dobili fetalne DNK materijal potrebno koristiti invazivne metode prenatalne dijagnostike: amniocenteza, biopsije, kordocenteza. Amiotrofija Verdniga-Hoffmann, dijagnosticiran u maternici, pojavljuje se indikacija za pobačaj.

Liječenje i prognozu amiotrofija Verdniga-Hoffmann

Etiopatogenetichesky terapija nije razvijena. Trenutno amiotrofija Werdnig-Hoffmann tretirati poboljšanje metabolizma perifernog nervnog sistema i mišićnog tkiva usporavaju progresiju simptoma. Terapija koristi kombinaciju pripreme različitih farmakoloških grupa: neyrometabolity (. Cerebrolysin, vitamini C B Aminalon, lipotserebrin, Lutset) Olakšavanje neuromuskularne transmisije (galanthamine, sanguinarine, Neostigmine, neuromidin), poboljšanje trophism miofibrila (glutaminska-ta, koenzim Q10, L-karnitin, metionin), koji poboljšava cirkulaciju krvi (nikotinska na-jedan koplamin). Taj objekt fizikalne terapije i nježna masaža.

Moderna tehnologija omogućila je razvoj nekoliko olakšati život pacijentima i njihovim porodicama, kroz upotrebu automatskih kolica i prijenosnim uređajima ventilator. Poboljšati mobilnost pacijenata uz pomoć različitih metoda ortopedskih korekcije. Međutim, glavni perspektive u liječenju SMA povezana sa razvojem genetike i potrage za mogućnost korekcije genetskih aberacija genetskim inženjeringom.

Kongenitalne amiotrofija Verdniga-Hoffmann ima vrlo lošu prognozu. Na manifestaciji u prvim danima života djeteta, njegove smrti obično javlja prije dobi od 6 mjeseci. Na početku kliniku nakon 3 mjeseca života, smrti se javlja u prosjeku u dobi od 2 godine, a ponekad i - 7-8 godina. Neonatalne oblik karakteriše stalan napredak, djeca umiru u dobi od 14-15 godina.