Diamond sindrom shvahmana

Shvahmana-Diamond sindrom - rijedak genetski poremećaj koji se odlikuje poremećaja gušterače i koštane srži disfunkcije. Bolest se manifestuje sveobuhvatan zastoj u razvoju (mentalno, emocionalno i fizički), u znaku povećane sklonosti infekcijama. Prevalencija bolesti je 1:50 000 djece rođene. Sindrom je nešto češća kod dječaka. Prognoza je izuzetno loša, jer većina pacijenata ne žive do 7 godina.

Patologija je opisao prvi put Bodian i Sheldon je 1964. godine u bolesnika s urođenim hipoplazije pankreasa, zastoj u rastu i pancitopenija. U istoj godini Shvahmonom Diamond i bio je detaljno proučen egzokrine gušterače insuficijencija i koštane srži disfunkcije u ovoj bolesti. Raznolikost manifestacija sindroma zahtijeva koordinirani multidisciplinarni pristup liječenju bolesti uz učešće stručnjaka iz oblasti gastroenterologije, genetika, pedijatrije.

Razlozi sindrom Shvahmana Diamond

Uzrok Shvahmana-Diamond sindrom je genetski poremećaj. Patologija uzrokovan mutacijom jednog dijela kromosoma 7 (SBDS gen) nasljeđuje u autosomno recesivna način, to jest, oba roditelja moraju proći neispravan gen za svoje dijete. Snimljeni i sporadični sindrom Shvahmana Diamond - u njihovoj etiologiji važnu ulogu na viruse zaušnjaci Coxsackie i embrion tkiva. Klinički znaci početi da se pojavljuju 5-6 mjeseci nakon rođenja.

Iako tačan funkcija nije naveden SBDS gena, njegova mutacija uzrokuje kašnjenje razvitiya- masne degeneracije tkiva pankreasa zhelezy- hipoplazija koštane srži, što dovodi do ozbiljnih hematološke promjene.

Simptomi sindroma Shvahmana Diamond

Klinički znaci sindroma Shvahmana Diamond pojaviti nakon početka nadohranu (5-6 mjeseci). Prvi simptom bolesti - dijareja, Umjesto toga, steatoreja, koji se odlikuje značajan porast u broju masti u stolici. Protiv backdrop stolice se smanjuje apetit, tu je nadutost. Ovi simptomi su uzrokovani propusta funkcije sekrecije pankreasa. Osim toga, identificirani i drugi endokrini poremećaji, što je dovelo do razvoja subnanizma - zaostajanja u rastu. Postepeno razvija kosti distrofije, kasni fizički i psihički razvoj djeteta. Većina pacijenata registriranih kosti deformacija, u pratnji bezuzročnom prelomi.

Prvog dana života djeteta određuje promjene u krvnoj slici: smanjen broj neutrofila (neutropenija), drastično je smanjen broj crvenih krvnih zrnaca (anemija), i trombocita (trombocitopenija), Sve je to u kombinaciji sa hemoragijski sindrom (povećanje krvarenja u poremećajima pozadini zgrušavanja). Pacijenti skloni razviti zaraznih bolesti raznih organskih sistema (respiratornog, urinarnog sistema, kože, itd.)

U blage simptome bolesti, a ne izgovara, s adekvatan tretman, ovi pacijenti umiru prije 20 godina. Kada klinički znakovi se pojavljuju rano i brzo napreduje teške, terapijske mjere ne daju pozitivan učinak, ovi pacijenti umiru vrlo rano.

Sindrom Dijagnoza Shvahmana Diamond

Fault-Diamond sindrom Shvahmana predstavlja nikakve poteškoće da se sumnja na prisustvo patologije može pedijatra tijekom inspekcije održavanje i pojave karakteristične simptome. Doktor pažljivo prikuplja povijest otkriva hroničnih bolesti, kao i slučajeve sindroma u uže porodice. Od prve znakove povezane s proljeva poremećaja, patologija može biti osumnjičen i gastroenterolog.

Staviti konačnu dijagnozu, potrebno je izvršiti instrumentalne i laboratorijske metode ispitivanja: stolice i vađenja krvi, hormona studije, CT, MR, ultrazvuk abdomena, x-ray skeleta.

Analiza fekalne otkriva steatoreja, CBC - neutropenija, trombocitopenija, anemija, pancitopenija ponekad - smanjenje svih krvnih zrnaca. Biohemijske analize krvi pokazuje stanje metaboličkih procesa, kao i koncentracija i svojstva enzima.

CT, MR, ultrazvuk abdomena da otkrije promene tkiva pankreasa, ove studije su takođe sproveo isključiti druge bolesti probavnog sistema. X-ray kostiju skeleta određuje stupanj deformacije. Nakon potvrde dijagnoze za sve pacijente dodijeljena konsultacije za neurologiju i genetiku.

sindrom liječenje Shvahmana Diamond

Tretman sindroma Shvahmana Diamond ima za cilj da eliminiše negativne simptome i održavanje vitalnih funkcija. Svi pacijenti propisane strogoj dijeti: ograničenje masti, povećava sadržaj proteina. Obavezna zamjena terapija, čine nedostaje enzima pankreasa. Kada zaraznih bolesti otpušten antibakterijski. Također brojke slika krovi- anemija mora vratiti uspješno podložni na terapiju, a druge promjene se teško prilagoditi. Ako ste razviti teške bolesti i teške bolesti hematoloških, ponašanje hemoterapije i radioterapije, transplantacije koštane srži.

Prognoza Shvahmana Diamond sindrom je izuzetno loša. Prema statističkim podacima, pacijenti umiru u 7-10 godina, vrlo rijetko oni žive do 20 godina. To je zbog snažnog pada imunog sistema i razvoj ozbiljnih zaraznih bolesti. U rijetkim slučajevima, priroda trenutne promjene patologije u smjeru poboljšanja, po pravilu, postepeno smanjuje sekretorni neuspjeh, ali hematološke abnormalnosti ne vraćaju.