Bartter sindrom

Bartter sindrom u urologiji je rijetka genetska mutacija - petlje Henle defekta, naslijedila u autosomno recesivno način i obično se manifestira u djetinjstvu. Kada Bartter sindrom nesposobnost da odloži bubrega nefrona dovodi do hronične gubitak kalijuma u urinu i smanjuju cirkuliše volumen krvi u normalnim ili smanjiti krvni pritisak. U zavisnosti od vrste ugrožene gena razlikuju: neonatalne Bartter sindrom tipa 1 i 2, klasični Bartter sindrom, Gitelman sindrom. Ispunjava i stečenih pseudo-Bartter sindrom, odlikuju slične simptome, ali ne u pratnji poremećaja bubrega tubula. 

Uzroci Bartter sindroma

Razlog smatra se kršenjem Bartter sindroma transportne funkcije bubrega reapsorpcije iona ispoljavanja smanjenje Cl (i, shodno tome, Na) rastuće dijela petlje ćelija Henle-a. To dovodi do hipovolemija, natrijuma i višak vode u distalnom nefrona, povećanog lučenja K iona i natrij-kalij razmjene.

Hipokalemija stimuliše, zauzvrat, formiranje prostaglandina E2 i I2, što dovodi do povećanog lučenja renina i angiotenzina II. Hronične giperreninemiya doprinosi hiperplazija jukstaglomerularnih aparata bubrega i povećanu proizvodnju aldosterona nadbubrežne žlijezde. Angiotenzina II i aldosterona dovesti do povećanja u razini bubrega kalikrein sa daljnje povećanje sadržaja krvne plazme bradikinina. Aldosteron dovodi do povećanja bubrega izlučivanje kalija. Kalikrein (bradikinina) i prostaglandina blokiraju presornog učinak angiotenzina II, održavanje normalne vrijednosti krvnog pritiska.

pseudo-Bartter sindrom može biti uzrokovana dugotrajnom unos diuretika, dugo hlordefitsitnoy dijeta se ponavlja povraćanje, prekomjerna uzimanja laksativa, cistične fibroze.

Bartter sindrom simptomi

Bartter sindrom se manifestuje ili odmah nakon rođenja ili u ranom djetinjstvu. Njegov klinička slika zbog postojećih nedostatka hronične kalijuma.

Kada sindrom Bartter posmatra poliurija i, kao posljedica toga, exsicosis (dehidracija), mišićno-koštanog sistema poraz (skeletnih mišića slabost, srčanog mišića, glatkih mišića, spor psevdoparalich, konvulzije), kašnjenje djeteta u mentalnom i fizičkom razvoju nervnog oboljenja sistema (parestezije i krutost ud) u odsustvu hipertenzija (Normalan ili smanjen krvni pritisak).

Neonatalne Bartter sindrom manifestira u maternici fetusa hidramniona, često u pratnji preranog rođenja i ima ozbiljne naravno. Prerane novorođenčadi slabog apetita poštovati, pospanost, brzo mršavljenje, psihomotorna retardacija, hipotonija, sluha i vida, hipertermije.

Klasični Bartter sindrom manifestira u ranom djetinjstvu (nakon 1 godine starosti) kasni rast i razvoj, poliurija, skloni dehidracije, povraćanje, konstipovan, polidipsija. Gitelman sindrom manifestira oko 6 godina starosti ili pozdnee- karakterizira slabost mišića, umor, tetanije povratna slučajeva i ima više benigni naravno.

Kada pseudo-Bartter sindrom razviju simptome slične onima uzrokovane hipokalijemijsku metaboličkim alkalozom- ovo patologija je uobičajeno kod mladih žena koje koriste diuretici za gubitak težine i strogo ograničena dijeta.

Dijagnoza Bartter sindrom

Dijagnozu Bartter sindrom je obično instaliran u djetinjstvu kliničkih simptoma - poliurija kombinaciji sa hipotonija. Na sindrom laboratorijsku dijagnostiku kriteriji Bartter mogu uključivati ​​nisku koncentraciju iona K, Cl, Na, Mg u serumu i njihov visok sadržaj u urinu, hiperkalciurijom, hiperfosfatemija i značajan nivo renina i aldosterona krvne plazme poboljšane izlučivanje prostaglandina i kalikrein izlučivanje , odsustvo hipertenzije.

Neonatalne Bartter sindrom tokom prve nedelje života može se prepoznati po prisutnosti metaboličke alkaloze, hipokalemija, niske specifične težine urina koji sadrži veliku količinu iona K, Na, Cl, Ca, visok nivo prostaglandina u krvi i urinu, visoka aktivnost renina i aldosterona u krvi.

U klasičnom Bartter sindrom otkriti hipokalijemijsku metabolička alkaloza sa visokim ili normalne sadržaj kalcijuma nije umanjena sposobnost koncentracije urina. U slučaju Gitelman sindroma nalazi se izgovara hipomagnezemija i gipokaltsiuriya.

Do te mjere Bartter sindroma dijagnoza isključenje diuretika i laksativa, kalijuma i gubitak klorida kroz gastrointestinalni trakt.

U rijetkim slučajevima moguće izvršiti biopsija bubrega, koji otkriva hiperplazija okoloklubochkovogo aparata.

Bartter sindrom treba razlikovati od hroničnih povraćanje, zloupotrebe diuretici, stanja povezanih sa nedostatkom magnezijuma, izolirana hiperaldosteronizmom, Hronične adrenalna insuficijencija.

Bartter sindrom liječenje

Tradicionalni tretman bilo koje vrste Bartter sindroma sastoji supstitucije i terapija lijekovima.

dovoljno kalijuma Dolazni potrebne programe i natrijum hlorida iz hrane suplementacija kalijuma pripreme. U liječenju neonatalnog Bartter sindroma ubrzo nakon početka rođenja hitne terapija intenzivnim zamjena preko infuzije slane rješenja (NaCl, KCl). Da bi se smanjio gubitak tjelesne kalijum diuretici koji štede se upravlja (spironolakton, triamteren, amilorid).

Zahtijeva prijem sinteze prostaglandina inhibitori (NSAIL: indometacin, aspirin) i ACE inhibitora (kaptopril) smanjenje renina i sekrecije aldosterona. u prijevremenost bebe zbog nuspojava indometacin potrebno je odgoditi primjenu do djecu do dobi od 4-6 tjedana. Korekcija hipomagnezemija sa Gitelman sindromom obavlja pripreme magnezijuma.

Za liječenje pseudo-Bartter sindrom je potrebno da se otkloni uzrok bolesti.

Prognoza Bartter sindrom

Rana dijagnoza i adekvatan tretman klasičnog Bartter sindrom u novorođenčadi u neonatalnom periodu i ranom djetinjstvu može smanjiti ozbiljnost manifestacija, retardirana psihofizički razvoj. Sa neonatalna Bartter sindrom u odsustvu pravovremenog liječenja moguća smrt djeteta zbog teške elektrolita neravnoteže i dehidracije.

U teškim dužnost i klinički tok Bartter sindroma često razvijaju nefrokalcinoza, što može dovesti do hronične bubrežne insuficijencije.