Cistične fibroze

cistične fibroze - teške kongenitalna bolest karakterizira oštećenje tkiva i kršenje sekretorne aktivnosti egzokrine žlijezde, kao i funkcionalnih poremećaja, posebno respiratornog i digestivnog sistema.

Promjene u cistične fibroze utiče na pankreas, jetra, znoj žlijezde, pljuvačnih žlijezda, crijeva, bronhopulmonalnom sistema. Bolest je naslijedila, autosomno recesivno nasljeđivanja (od oba roditelja nosioci mutiranih gena). Abnormalnosti u organima kod cistične fibroze javljaju već u prenatalnom fazi, kao i sa starosti pacijenta progresivno raste. Ranije manifestnog cistične fibroze, teže je tok bolesti, a ozbiljnije se može prognoza. U vezi sa hroničnom patološkim procesom, pacijenti sa cističnom fibrozom potrebno stalnim nadzorom i specijalista tretman.

Uzroke i mehanizam razvoja cistične fibroze

U razvoju cistične fibroze su vodeće tri glavne tačke: poraz egzokrine žlijezde, promjene u poremećaji vezivnog tkiva, tekućine i elektrolita. Uzrok cistične fibroze je genetsku mutaciju rezultira poremećenim strukture i funkcije proteina CFTR (cistična fibroza transmembranski regulator) uključenih u vodi i elektrolita razmjena epitela oblažu bronhopulmonalnom sistema, pankreas, jetra, gastrointestinalni trakt, organa reproduktivnog sistema.

Kod cistične fibroze varirati fizikalno-kemijskih svojstava egzokrine žlijezde sekreta (sluzi, suzne tekućine, znoj): postaje gusta, sa visokim sadržajem proteina i elektrolita, praktično evakuirani iz utičnice kanala. Latencija gustog sekreta u kanalima uzrokuje njihovo širenje i formiranje male ciste, u najvećoj mjeri bronhopulmonalnom i digestivnog sistema.

Elektrolita abnormalnosti povezane s visokim koncentracijama kalcija, natrija i klora u izlučevinama. Stagnacija sluzi dovodi do atrofije (skupljanje) žljezdanog tkiva, i progresivno fibroze (postepeno zamena žljezdanog tkiva - vezivno tkivo), rana pojava sklerotične promjene u organima. Dopunjujući situacija razvoja gnojnih upala u slučaju sekundarne infekcije.

Poraz respiratornog sistema kod cistične fibroze je zbog pražnjenja poteškoća ispljuvak (viskozne sluzi, poremećaj funkcije prekriven cilijama epitela) od mukostaza (stagnacije sluzi), i hronične upale. Kršenje prohodnost malih bronhija i bronhiola osnovi patoloških promjena u respiratornog sistema kod cistične fibroze. Bronhijalnih raka sluznice - gnojni sadržaj, povećanje u veličini, vire i blokiraju lumen bronha. Sakularnih oblika, cilindričnih i "suze" bronhiektazije, formiraju emphysematous Puno svjetla, puna opturacije bronhija sluzi - zona atelektazu, sklerotičnim promjene u plućnom tkivu (difuzna plućna fibroza). U cistične fibroze patološke promjene u bronhije i pluća komplikovano spajanje bakterijskih infekcija (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa) gnojni čir, razvoj destruktivne promjene. To je zbog lokalnih nepravilnosti u imunog sistema (smanjenje nivoa antitijela, interferona, fagocitne aktivnost, promjena u funkcionalnom stanju bronhijalne epitela).

Osim respiratornog sistema kod cistične fibroze je označen lezije želuca, crijeva, pankreasa i jetre.

Klinički oblici cistične fibroze

Cistična fibroza odlikuje višestruko manifestacija koje ovise o težini promjene u različitim organima (egzokrine žlijezde), prisustvo komplikacija, starosti pacijenta. Postoje sljedeći oblici cistične fibroze:

• plućni (cistična fibroza pluća) -
• kishechnaya-
• Mješoviti (utiče i na respiratorni i probavni trakt) -
• mekonijuma ileus-
• atipične forme povezane sa izolovanim pojedinačnim lezijama egzokrine žlijezde (cirozom, edematozne - anemični) i brišu forme.

Podjela oblici cistične fibroze u konvencionalno, jer primarne lezije respiratornog trakta i probavnog poremećaja poštovati tijela i crijevnih obrazac razvijaju promjene u respiratornog sistema.

Glavni faktor rizika u razvoju cistične fibroze je nasljedna (transfer protein defekt CFTR - cistične fibroze transmembranski regulator). Početne simptome cistične fibroze se obično uočene u ranom životu djeteta: 70% od otkrivanja javlja u prve 2 godine života u starijoj dobi je mnogo manje.

Pluća (respiratorni) obrazac mukoviscidoza

Respiratorni oblik cistične fibroze vidi u ranoj dobi i odlikuje bledilo kože, letargija, slabost, mala težina dobitak u normalan apetit, česte SARS. Kod djece, postoji stalna paroksizmalni, pertussoid sa debelim sluzokože - gnojni ispljuvak ponovio produženo (uvijek dvostrani) pneumonija i bronhitis, s teškim opstruktivne sindromom. Teško disao, kucnu suhe i pucketaju kada bronhijalne opstrukcije - suho teško disanje. Postoji šansa od infekcije zavisne astma. Umanjenje respiratorne funkcije možete stalno napreduje, što uzrokuje česte egzacerbacije, povećanje hipoksije simptoma plućni (Kratkoća daha u mirovanju, cijanoza) i otkazivanje srca (tahikardija, "plućno srce"Oticanje). javlja grudi deformitet (jezici, barel ili lijevak), Promjene u noktima u obliku vremena prozora i terminala falange u obliku palice. U dugoj stazi cistične fibroze kod djece otkrila upalu nazofarinksa: hronične upale sinusa, upala krajnika, polipi, adenoide. Sa značajnim kršenja vanjskog disanja funkciju pomak u kiselo-bazne ravnoteže prema acidoze

Ako plućni simptomi u kombinaciji sa ekstrapulmonalne manifestacijama, govorimo o mješoviti oblik cistične fibroze. Odlikuje se teškim, javlja češće od drugih, to kombinira plućne i gastrointestinalni simptomi. Od prvog dana života postoje ozbiljne ponavljaju pneumonija i bronhitis dugotrajne, uporan kašalj, probavne smetnje.

Kriterij težine cistične fibroze se smatra prirodu i stepen oštećenja respiratornog trakta. U vezi sa ovim kriterij kod cistične fibroze lezije su četiri faze respiratornog sistema:

• I faza se odlikuje nestabilne funkcionalne modifikacije: suhom kašalj bez ispljuvka, blage ili srednje dispneja pri naporu.
• Faza II je povezana sa razvojem hronični bronhitis i kašalj manifestuje sa sputum, umjerena dispneja, povećanje napona, deformacija falange na prstima, vlažna Rales, sluša u pozadini teško disanje.
• Stage III je povezana sa progresijom bronhopulmonalnom sistema i razvoj komplikacija (ograničeno fibroza i difuzne fibroze, ciste, bronhiektazije, teške respiratorne i desne komore tipa zatajenja srca ( "plućne bolesti srca").
• Stage IV odlikuje teškim kardio - plućne insuficijencije, što je dovelo do smrti.

komplikacije cistične fibroze

Za cistična fibroza može biti otežana komplikacije:

• na dijelu respiratornog trakta - upala sinusa, zapaljenje plućne maramice, hemoptysis i plućni krvarenje, pneumotoraks, "Plućno srce", uništenje pluća, pleuralni empijem et al.
• u slučaju crijevnih oblik - dijabetes, gastrorrhagia, ciroza jetre, sindrom, celijakija, intestinalne opstrukcije, archoptosis, edem sindrom, sekundarna pijelonefritis i urolitijaze u odnosu na pozadinu kršenja razmjene, itd

Dijagnoza cistične fibroze

Pravovremena dijagnoza je vrlo važno u smislu prognoze u cistične fibroze životu bolesnog djeteta. Plućna oblik cistične fibroze se razlikovati od opstruktivni bronhitis, hripavac, hronične upale pluća drugih geneza, bronhijalne astmoy- crijevnih oblik - sa oštećenom intestinalnu apsorpciju javljaju u celijakije, enteropatija, dysbiosis crijeva, disaccharidase neuspjeh.

Izjava cistične fibroze dijagnoza uključuje:

• Studija porodice i nasljedne istorije, ranih znakova bolesti, klinički proyavleniy-
• General analiza krvi i mochi-
• Coprogram - izmet prouči prisutnost i sadržaj masnog tkiva, mišićna vlakna, škrob (određuje stupanj enzimskih poremećaja žlijezda probavnog trakta) -
• Mikrobiološki pregled mokroty-
• Bronchography (otkriva karakterističan "kapljica" bronhiektazije, bronhijalne nedostataka)
• Bronhoskopija (otkriva prisustvo u bronhije guste i viskozne sluzi u obliku vlakana) -
• Radiografija (otkriva infiltrativna i sklerotičnih promjene u bronhije i pluća) -
• Spirometrija (određuje funkcionalno stanje pluća i mjerenjem obima izdiše brzine vazduha) -
• Znoj test - istraga znoj elektrolita - glavni i najveći informativne analize cistične fibroze (otkriva visok sadržaj klora i natrija iona u bolesnika sa cističnom fibrozom znoj) -
• Molekularne genetike testiranje (krv ili DNK uzorci za prisutnost mutacija u cistične fibroze gena) -
• Prenatalna dijagnostika - skrining novorođenčadi za genetske i urođene bolesti.

cistične fibroze tretman

Jer cistična fibroza je nasljedna prirode bolesti, ne može izbjeći, pravovremene dijagnoze i kompenzacija terapija je od najveće važnosti. Što ranije počnete adekvatan tretman od cistične fibroze, to su veće šanse za preživljavanje se pojavljuje u bolesno dijete.

Intenzivna terapija u pacijenata sa cističnom fibrozom se provodi uz respiratorne insuficijencije II-III stepen destrukcije plućnog dekompenzacije "cor pulmonale", hemoptysis. Operacija je naznačeno u teškim oblicima ileus, sumnja peritonitis, plućna krvarenja.

Tretman cistične fibroze uglavnom simptomatska, čiji je cilj vraćanje funkcije respiratornog i gastrointestinalnog trakta, odvija se kroz život pacijenta.

Sa prevalenciju crijevnih oblik cistične fibroze je dodijeljen ishrane bogate proteinima (meso, riba, sir, jaja), uz ograničenje masti i ugljikohidrata (probavljiva samo). Isključuje sirova vlakna, s nedostatak laktaze - mlijeko. Trebalo bi uvijek dodati malo soli hranu, konzumiraju povećane količine tekućine (posebno u vruće sezone), uzimam vitamine. Zamjena terapija u cističnom obliku fibroze crijevnih uključuje preparate koji primaju sadrže probavnih enzima: panzinorma, Festalum, mezima (doziranje ovisi o težini lezija je dodijeljen pojedinačno). O efikasnosti tretmana je suditi po stolici normalizaciju, nestanak bolova, nedostatak neutralne masti u stolici, težina normalizacije. Da se smanji viskoznost probavnog sekreta i poboljšaju svoje odliva upravlja acetilcistein.

Tretman plućne cistične fibroze oblik ima za cilj smanjenje vyzkosti ispljuvak i bronhijalnu vraćanje prohodnost, eliminacija zaraznih-upalnih procesa. Dodijeliti Mukolitici (mukosolvin, acetilcistein) u obliku aerosola ili udisanje, udisanjem ponekad sa enzimom preparata (himotripsin, fibrinolysin) dnevno tokom života. Paralelno sa fiziolechenie primijeniti korektivne gimnastike, vibracioni položaj masaža grudi (posturalna) odvodnje. U cilju liječenja se provodi bronha sanitarne bronhijalne stabla koristeći Mukolitici (bronhoalveolarnim).

Ako postoje akutne manifestacije upale pluća, bronhitisa koje antibakterijski terapija. Metabolički droge se koriste za poboljšanje miokarda snaga: kokarboksilazu, kalijum orotate, primjenjuju glukokortikoidi, srčanih glikozida.

Pacijenti sa cističnom fibrozom su podložne dispanzer posmatranja respiratornog terapeuta i terapeut stanici. Rodbina ili roditelji djeteta su obučeni za masažu vibracija, pravila brige o pacijentu. Pitanje provođenja preventivnih vakcinacije u djece oboljele od cistične fibroze, je riješen pojedinačno.

Djeca sa blažim oblicima cistične fibroze primaju tretman sanatorijum. Boravka djece sa cističnom fibrozom, u predškolskim je bolje da se isključe. Priliku da pohađaju školu ovisi o stanju djeteta, ali on je odlučan dodatni dan odmora tijekom tjedna škole, vrijeme je da pripremu i ispitivanje, oslobađanje od testa ispit.

Predviđanje i sprečavanje cistične fibroze

Predviđanje cistične fibroze je izuzetno ozbiljna i određena težine bolesti (posebno plućna sindrom), vrijeme pojave simptoma, dijagnozu pravovremeno, odgovarajući tretman. Postoji veliki postotak smrtnih slučajeva (posebno pedijatrijskih pacijenata od 1 godine). Ranije u dijete sa dijagnozom cistične fibroze, pokrenuo je ciljane terapije, vjerojatnost povoljnog struje. U posljednjih nekoliko godina, prosječan životni vijek bolesnika s cističnom fibrozom porasla je u razvijenim zemljama je 40 godina.

Od velikog značaja su planiranje porodice, genetsko savjetovanje parova u kojima postoje pacijenti sa cističnom fibrozom, klinički pregled bolesnika sa ove teške bolesti.