Cistična fibroza pluća

Cistične fibroze pluća - respiratorni (pluća) oblik cistične fibroze, odlikuje hiperprodukcije sluzi, razvoj bronhijalne opstrukcije, hronični bronhopulmonalnom infekcije i sekundarne promjene (bronhiektazije, emfizem, plućna fibroza, kardio-plućne insuficijencije). Cistična fibroza se odnosi na nasljedne bolesti i javlja se u oko 4,1-10000. Novorođenčad. Bolest se može javiti u četiri klinička varijante: creva, plućni, mješoviti (plućna crijevnih) u obliku mekonijum ileus novorođenčadi. U čistom obliku, cistične fibroze plućni oblik javlja se u oko 15-20% bolesnika, ali u većoj ili manjoj mjeri pluća kod cistične fibroze javlja se u 95% slučajeva. Na osnovu toga, cistična fibroza je interdisciplinarni medicinski problem na granici genetike, pedijatrije, pulmologije, gastroenterologije.

Uzroci plućne cistične fibroze

Cistična pluća - monogenskih bolest s autosomno recesivno prijenos. Neposredan povod za razvoj bolesti je otvoren 1989. godine - to je povezano sa mutacijom CFTR gen nalazi na hromozoma 7. Sada poznat je više od hiljadu mutacije koje mogu izazvati kliničke manifestacije cistične fibroze, ali više od polovine slučajeva otkrivenih mutacija Delta-F508 (odsustvo fenilalanin aminokiselina u proteinu u 508-toj poziciji). Ostali mutacije (W1282X, N1303K, G542X, R334W, S1196X, itd) se dijagnosticira mnogo rjeđe.

Cistična fibroza pluća kod bebe može doći ako su oba roditelja heterozigoti nosioci mutiranih gena - verovatnoća bolesti u ovom slučaju iznosi 25%. cistične fibroze nosioci gena su fenotipski zdrave i u većini slučajeva nisu svjesni porodične istorije sve dok oni ne imati bebu s bolešću.

Patogenezi cistične fibroze pluća povezana s nemogućnošću neispravne CFTR proteina da obavlja svoju funkciju klorida kanala i kao rezultat toga, poremećaj vode elektrolita metabolizam u epitelne ćelije bronhija. Ćelije počinju da akumulira klor iona, čime se mijenjaju električnog potencijala i krenuti jona natrijuma u ćelije. Ovi procesi su u pratnji snaga usisavanja vode iz međućelijski prostor, naglog povećanja viskoziteta bronhijalni sekret i teškoće njegove evakuacije.

Daljnje progresije cistične fibroze pluća uzrokovane okluzija malih bronhiola, razvoj kroničnih upalnih promjena u zidovima bronhija. U smanjenju uslovima istovremena proizvodnja IgA i interferona, kao i fagocitnu aktivnost leukocita smanjuje antivirusno imunitet i lokalne antimikrobna zaštita. U tom kontekstu, brzo promijenio mikroba pejzaž bronhija - to počinju da dominiraju stafilokoke, a zatim Pseudomonas aeruginosa. Razvija i endobronchitis panbronhit, što dalje dovodi do formiranja bronhiektazije, uništenje plućnog parenhima, naslage i hypoxemia plućne hipertenzije.

Simptomi cistične fibroze pluća

Respiratorne znakove cistične fibroze obično postati primjetan već u povoju. A informacije o istoriji mekonijum ileuse neonatalnog perioda olakšava pravovremeno otkrivanje cistične fibroze pluća kod djece.

Tipične kliničke manifestacije su zbog hipersekrecije pluća cistične fibroze bronhijalnu sluz opstruktivni sindrom i pričvršćivanje sekundarna infekcija. Rani znak je bolan kašalj javlja i paroksizmalne kašalj sa podsjeća hripavac. Paroksizam kašlja može biti praćena povraćanjem i napade daha. Sluzi kašalj uz velike teškoće, ima viskozna sluz ili Muco-gnojni.

U starije dobi, tipični su žalbe otežanog disanja na blagom naporu ili u mirovanju. Medicinsku dokumentaciju djece sa cističnom fibrozom pluća se mogu naći naznake čestih egzacerbacije kroničnog zagnojen ili opstruktivni bronhitis, ponavljaju pneumonija (U t. H. abscessed) antritis, polipi u nosu, astma. Djeca sa cističnom fibrozom pluća gipotrofichny, zaostajanje u fizičkom razvoju, su primorani da se ograniči u fizičkom aktivnošću.

Pale kože sa zemljanim hlad, izrazio akrozianoz. Grudni koš postaje bure u obliku, što je rezultiralo hronična respiratorna insuficijencija To postaje transformaciju distalne falange i noktiju ( "Hipokratova prste"). Sekundarne promjene bronhopulmonalnom pluća uključuju cistične fibroze bronhiektazije, emfizem, difuzno plućna fibroza, plućno srce.

Tokom inhalaciona cistične fibroze prolazi kroz četiri faze. U prvoj fazi, trajanje koja može biti i do 10 godina, odlikuje periodičnim suvi kašalj i otežano disanje koji se javlja pri naponu. U drugoj fazi cistične fibroze pluća bronhija lezije napreduje, razvija Klinika hronični bronhitis sa svojim uobičajenim vlažnim kašalj, povećana nedostatak daha. Trajanja ove faze će spaliti rasponu tok od 2 do 15 godina. Prelazak na treću fazu označava razvoj sekundarne promjene: bronhiektazije, plućna fibroza, respiratorni i otkazivanje srca- trajanje perioda - 3-5 godina. U četvrtom, u završnoj fazi cistične fibroze pluća u roku od nekoliko mjeseci dolazi dekompenzacije kardiopulmonalne neuspjeh sa smrtnim ishodom.

Dijagnoza plućne cistične fibroze

Većina slučajeva cistične fibroze pluća je otkriven kao rezultat neonatalnog skrininga za nasljedne bolesti metabolizma (fenilketonuriiyu, cistične fibroze, galaktozemija, kongenitalna hipotireoza i adrenogenital sindrom). Kod cistične fibroze kod novorođenčadi koncentracija u krvi imunoreaktivnog tripsina je 5-10 puta veći nego kod zdrave djece. Prenatalna dijagnostika cistične fibroze vrši određivanje izoenzima alkalne fosfataze u amnionske tekućine nakon 18-20 tjedna trudnoće.

Priznatih standard dijagnostike je tzv znoj test Gibson i Cook (jontoforeza sa Pilokarpin), koji omogućava da se odredi koncentracija klora jona i natrija u tečnom znoja (kod cistične fibroze razine klorida povećao 2-5 puta).

Auskultatorni podataka kod cistične fibroze pluća obično odgovaraju sliku opstruktivni bronhitis. Stepen respiratornog sistema može se procjenjuje se, koristeći radiografski i endoskopske slike. Koristeći pluća radiografija otkrivena povećana plućne obrazac i tyazhisty karaktera, plućni atelektaza, povećanje transparentnosti pluća polja, ograničava pokretljivost kupole dijafragme, i tako dalje. d.

Dijagnostički bronhoskopija kod cistične fibroze pluća otkriva difuzna gnojna endobronchitis slike: prisustvo gusta, viskozna bronhijalni sekret u lumenu, često u obliku gnojnog utikača. Kada otkrivena bronchography cilindrične ili mješoviti bronhiektazije. Prema spirometrija dijagnosticiran poremećaj opstruktivne-restriktivne tipa (smanjenje Tiffno indeks FEV1, itd ...) - u kasnijim fazama - smanjenje Zhol.

Liječenje i prognozu cistične fibroze pluća

Tretman plućne oblik cistične fibroze uključuju obscherezhimnye događaja i simptomatska terapija. Prehrana pacijenti treba da bude visok-kalorija, bogata multivitamine, elementi u tragovima, proteina. Sastavni dio liječenja bolesnika sa cističnom fibrozom pluća fizioterapije postaje: koristite poseban vježbe disanja, posturalna drenaža, udaraljke i vibracije masaža grudi, pomažući da oslobodi bronhija iz akumulacije guste i viskozne sekrecije.

Na razvodnjavanje ispljuvak usmjerene mikolitičko terapija: udisanje Pulmozim, enzimi, hipertonični rješenje, kortikosteroidami- administriranje acetilcistein, mukosolvina, itd ambroksolgidrohlorida bronhijalne procedure želuca su obavljeni sa mukolitici endobronhijalne uprave .. U cistične fibroze pluća su kategorički kontra kodein pripreme.

Antibiotska terapija je propisana na prvi znak infekcije pluća. Izbor lijeka se temelji na rezultatima sputuma kulture i antibiotikogrammy- najčešće izbor pada na aminoglikozide, cefalosporine, azitromicin, klaritromicin, i dr. Za olakšanje akutne koristi fizioterapije (elektroforeza, UHF, SHF-terapija), fizikalnu terapiju. U završnoj fazi bolesti cistične fibroze pacijenata može biti transplantacija pluća ili srce-pluća.

Pacijenti sa cističnom fibrozom pluća zahtijevaju doživotno praćenje, prvi pedijatar i pedijatrijske pulmologije, a zatim - terapeuta i odrasle pulmolog, preporučene ishrane i načina života, prolazak specijalnih kurseva liječenja. Prognoza cistične fibroze pluća i dalje slabo, bez obzira na značajan napredak u pitanju rana dijagnoza i liječenje bolesti. Trenutno je prosječan životni vijek bolesnika je oko 30 godina. Supružnici u porodici u kojoj su pacijenti sa cističnom fibrozom, trebalo bi da se obratite genetike da predvidi vjerojatnost da imaju dijete s patologije.