Cistične fibroze (cistična fibroza)

Cistična fibroza - sistemski naslijedila bolest u kojoj postoji mutacija proteina koji su uključeni u transport iona klorida kroz stanične membrane, što uzrokuje kvar na egzokrine žlijezde. Ove žlijezde luče sluz i znoja. Sluz u produkciji egzokrine žlijezde, igra veoma važnu ulogu u ovom pitanju je potrebno da se vlaže i štite pojedinih organa od isušivanja i kontaminacije štetnim bakterijama, što je mehanička barijera.

Kod cistične fibroze sluz postaje gusta i lepljiva, ona se akumulira u izvodni kanali bronha, pankreasa i začepiti ih. To dovodi do rasta bakterija, kao i čišćenje funkcije nestaje. Bolest je također poznat kao cistične fibroze (CF), zbog razvoja ciste na mjestu kanala i žlijezde. Cistična fibroza utječe uglavnom organe kao što su pluća, pankreasa, crijeva, sinusa.

Cistična fibroza je prvi put postao poznat u medicinskoj zajednici od 1930. godine, kao vodeći uzrok smrti među bijele populacije. U principu, sve do sredine 60-ih se smatralo da je ova bolest je karakteristična za stanovnike Kavkaza regije, ali statistika pokazuje 1 u 25 Evropljani su nosioci gena bolesti. Svjetska zdravstvena organizacija je zaključila da Evropska unija ima omjer od 1 do 2000-3000 bebe koje su pacijenata sa cističnom fibrozom.

Prvi opis cistične fibroze je napravio američki liječnik Dorothy Andersen 1938., koja je u vrijeme otvaranja djece koji su poginuli u začetku, naći karakteristične promjene u plućima i pankreasa.

Treba napomenuti da je ovo nije praćen nasljedne nerazvijenosti bolesti ili mentalnom retardacijom. Među najpoznatijim ljudima koji su imali ovu bolest, to je poznati francuski pjevač Gregory Lemaršalu (1983-2007). Pjevač, a ne živio do svoje 24. godišnjice samo 2 tjedna, ali nije imao vremena da se proizvede više od 5 albuma i osvojio brojne prestižne glazbene nagrade, a glas mu pokorili ogroman broj ljudi. U njegovu čast, u junu 2007. godine, zvanično je registrovano udruženje protiv cistične fibroze ime pjevač - «Udruženje Gregory Lemaršalu».

Uzroci cistične fibroze.

Cistična fibroza - bolest uzrokovana defektom u genu koji kontrolira kretanje soli u organizmu. Cistična fibroza gen se nalazi 7 par kromosoma, kao i za razvoj bolesti potrebno je da je dijete dobila gen od oba roditelja.

Djeca rođena sa samo jedan par cistične fibroze hromozoma su nosioci. Ovi ljudi nemaju simptome bolesti, ali može proći gen je naslijedila. Američki naučnici su procijenili da je trenutno oko 12 miliona ljudi u SAD-u populaciji su nosioci. U Rusiji, takvi podaci nisu dostupni, ali je moguće da bi privukli analogiju sa američkim studijama i zaključiti da je oko jedan u 9 osoba nosilac gena, bez kliničkih manifestacija. Ako su dva nosača KF žele da imaju djecu je statistički 1 od 4 djece će imati cistične fibroze.

Simptomi cistične fibroze

Znakovi i simptomi cistične fibroze mogu varirati od manjih do teške manifestacije kliničke slike. Ponekad se može pojaviti samo nekoliko simptoma, neko vrijeme mogu se javiti ili pogoršati drugih postojećih.

Prva stvar koju roditelji mogu primijetiti je slani okus kože kada se poljube svoje dijete. Ili dužeg odsustva defekacije u djeteta. Većina ostalih funkcija početi da se pojavljuju mnogo kasnije, a ovisit će o tome kako CF gena utječu na respiratorni, probavni i reproduktivni sistem organizma.

Akumulacija gusti sekret u lumen bronhija

Poraz respiratornog sistema karakterizira akumulacija debelim viskozne sluzi u lumen bronha, što ih izaziva refleks kontrakcije. Akumulacija sluzi stvara povoljne uslove za reprodukciju uslovno patogene flore. Infekcija također blokira disajne puteve, čime se izaziva kašalj. Pacijenti sa cističnom fibrozom su obično skloni infekcija koje su otporne na mnoge poznate antibiotike, tako da se riješi patogena može biti vrlo teško. Kao rezultat toga, može se razviti upale pluća ili bronhiektazije. Vrlo često izloženi infekcije i gornjeg respiratornog trakta sa razvojem upale sinusa i upale sinusa. Kašalj, teško disanje, isprekidano groznica, napada astme će se desiti skoro stalno.

Digestivnog sistema debelih sekrecije pankreasa, koja sadrži veliki broj enzima koji nam pomažu da svari hranu, ne spada u tankom crijevu, gdje je potrebno da se aktivira enzime. Kao rezultat toga, u crijevima se ne vare proteina, masti i ugljikohidrata. To može uzrokovati trajno, tečne stolice. formiranje obiluje plinom zbog intracolonic fermentacije, što je rezultiralo u otok i bol sindrom u trbuhu.

Djeca rođena sa cističnom fibrozom, ne dobija na težini kako treba i ne raste.

S godinama, patološke promjene u probavnom sistemu počne da se pogoršava, i razvija: pankreatitis - stanje u kojem gušterača postaje upaljene, što izaziva sindrom bol, bolesti jetre, dijabetes, kamen u žuči.

Reproduktivni sistem, i muškarci i žene trpe u velikoj mjeri. Muškarci sa cističnom fibrozom su neplodni zbog nedostatka kanala kroz koje sperma prolazi od testisa do penisa. U žena koje imaju poteškoća sa začećem zbog povećane viskoznosti sluzi u materici.

Tu su i i sistemske promjene u tijelu. Zbog povećanog odvajanje soli sa znojem iz tijela je razvoj neravnotežu mineralni sastav fluida, posebno krvi. Budući da je tijelo slane vode izlazi u sastavu znoja, dehidracija može doći do, što će uzrokovati lupanje srca, umor, smanjenje krvnog pritiska. Poremećen metabolizam minerala u kostima, što dovodi do osteoporoze i kosti krhkost.

Dijagnoza cistične fibroze.

Dijagnosticirati prisustvo cistične fibroze na nekoliko načina. Važan aspekt je pravilno prikupljanje istorije života, bolesti, koje su karakteristične porodice. Da li imaju rođake pratiti znakove karakteristične za cistične fibroze, iu kojoj mjeri. Genetska metoda se može koristiti u bilo kojoj starosnoj grupi i precizno utvrditi prisutnost ili odsutnost gena. Materijal za genetske analize mogu se uzeti bilo, jer je istraga je izložena DNK. U većini slučajeva, dijagnoza PCR i kariotipizacija, što dovoljno precizno utvrditi dijagnozu.

Imunoreaktivnog tripsina test. Test je vrlo precizan, ali se koristi kod djece samo prvih mjesec dana života. metoda ispitivanja omogućuje da se utvrdi nivo tripsina u krvi djeteta, ako se promoviše na 5 - 10 puta, dijagnoza može se pretpostaviti, ali ne i da trpim. S obzirom da je nivo enzima može biti povećan kod djece sa sindromom Edwards vrlo nedonoščadi i djece koja su rođena s rođenja gušenje.

znoj test On određuje koncentracija natrijuma i hlorida u znoju od ljudskih sumnja dijagnozu cistične fibroze. Pilokarpin slabe struje metodom jontoforeza je uveden u kožu testa, pod kojim počinje proizvoditi znoj. To je sakupljen i mjeriti koncentraciju iona. Djeca sa nedostatkom proteina mutacija odgovoran za transport hlora joni imaju koncentraciju koja ne prelazi 40 mmol / l.

Važnu ulogu u tehnikama dijagnoze igrati dodatne dijagnostičke testove. Kod cistične fibroze doći patognomonična promjene radiografski pluća (plućna obrazac deformacije u obliku cistične promjene bronhijalnih stabla, proširenje emphysematous plućnog tkiva i infiltrativna promjene). Kada endoskopske bronha studija određuje prekomjerne akumulacije visoko viskozne sluzi, bronhijalni širenje i prorjeđivanje zida, smanjenje i proširenje lumena, a simptomi hroničnog bronhitisa. Spirographic studije ukazuju problema sa disanjem za opstruktivne-restriktivne tipa. Povrede pankreasa radova neće pokazati znakove asimilacije masti i često povraćanje. Duodenuma sensing ograda gušterače sekreta pokazuju nedostatak enzima u aktivnoj fazi.

cistične fibroze tretman

Cistična fibroza se ne mogu otkloniti jednom i za sve. Međutim, simptomatska terapija znatno napredovala u posljednjih nekoliko godina.

Tokom tretmana potrebno je slijediti sljedeće ciljeve: prevenciju i kontrolu zaraznih bolesti pluća, pravovremeno rebalans bronhijalnih stablo guste sluzi, sprečava razvoj bolesti probavnog trakta, adekvatno i uravnoteženu ishranu, kao i smanjenje rizika od dehidracije. Da bi se postigao najbolji učinak terapije treba pratiti nekoliko stručnjaka: pulmologije, gastroenterolog, fizioterapeut i nutricionista.

Da biste uklonili sluzi iz bronha stabla Došli smo do nekih efikasne načine. Prvo - ova vježba ima za cilj poboljšanje cirkulacije krvi. Pacijenti se preporučuje aktivnih sportskih (fitness, atletika, ples), ali ne na bilo koji način profesionalac. Vežbe disanja u određenom položaju - na čelu dole - pomaže u odvod bronhije gravitacija i vibracija diše. Ritmička, kontrolisane udaraca u predjelu grudi i doprinosi lakše pražnjenje sluzi.

tretman droga uključuje nekoliko grupa lijekova usmjeren na svim dijelovima simptome cistične fibroze. Mukolitici - lijek pomaže rastopiti sluz. Jedan od najpoznatijih i efikasna droga je "ACC" ili acetilcistein.

antibakterijski Oni su glavni sredstvo za borbu protiv plućne infekcije. U ovoj bolesti, razne grupe (cefalosporine od 2 - 3 generacije, respiratorne ftorhinalony). Oralni tretman se koristi za liječenje plućnih infekcija. Udiše antibiotici mogu se koristiti za sprečavanje ili kontrolu infekcije uzrokovane bakterijama Pseudomonas.

protuupalni lijekovi mogu pomoći da se smanji oticanje dišnih putova zbog dugog teče infekcije. Bronhodilatatora utječu na lumen bronhija i pomoći opuštanje bronhijalnih mišića. Ova grupa lijekova najčešće koriste inhalacije. Sa razvojem više teškog stepena mogu biti potrebni kisik. Ovaj tretman se provodi pomoću masku sa kiseonikom.

većina radikalna metoda liječenja cistične fibroze To je transplantacija pluća od preminulog donatora.

Kisik terapija kod bolesnika sa cističnom fibrozom

U slučaju nedovoljne funkcije pankreasa To može zahtijevati imenovanje enzima pripreme, kao što su "Creon". To je preparat koji sadrži enzime u određenoj dozi, i pomaže nadoknaditi nedostatak vlastitih enzima.

Droge ili Ataluren PTC124 kod cistične fibroze

PTC Therapeutics - novi male molekularne supstanca koja se koristi u liječenju bolesnika sa cističnom fibrozom, hemofilija, DMD.

Droge ili Ataluren PTC124 nahoditya trenutno u fazi 3 kliničkim ispitivanjima. U 2010. godini, to završio set pacijenata 6 godina i starijih u studiji 48 sedmice, čiji je cilj da potvrdi poboljšanje plućne funkcije u njegovoj primjeni.
PTC Therapeutics se koristi u liječenju bolesnika sa cističnom fibrozom, hemofilija, DMD imaju gluposti mutacija. Faza 1 suđenje s jedne doze lijeka u zdravih dobrovoljaca pokazali su da je sigurno, to se uzima oralno i dobro podnosi. Test Faza 2 CF pacijenata sprovedena u SAD-u i Izraelu pokazali sigurnost i poboljšanje bioloških indikatora (cff.org).

Kalydeco ™ dobio odobrenje FDA 31 Jan 2012 za osobe s cističnom fibrozom od 6 godina i starije sa G551D mutacija u CF.

Prognozu cistične fibroze.

Prognoza nije baš povoljan za ovu patologiju. Plućne funkcije često počinje da opada u ranom djetinjstvu. Vremenom, oštećenje pluća može izazvati ozbiljne probleme sa disanjem. Respiratorna insuficijencija je najčešći uzrok smrti kod osoba sa cističnom fibrozom.

Pravovremeno liječenje poboljšava prognozu. Sa pravom načinu života i usklađenost sa svim medicinskim preporukama ljudi sa cističnom fibrozom žive u prosjeku 50 godina.