Difuzna polipoza

Difuzna polipoza - nasledno oboljenje sa visokim rizikom od malignosti, što se manifestuje polipoznih poraz debelog crijeva sa čestim uključivanjem drugih dijelova gastrointestinalnog trakta. Bolest je odavno poznato, nasljedne prirode svoj prvi opisao Gripps 1889. godine. Prevalencija u populaciji niska, prema različitim izvorima - jedan predmet po tisuću stanovnika 8-14. Rizik se povećava dramatično među rođacima pacijenata sa difuznim polipoze. Oko pola njih za otkrivanje promjena u debelom crijevu tokom inspekcije, čak i ako nema očiglednih kliničkih simptoma. Patologiji se naći na svakom kontinentu, muškarci i žene pate s istoj frekvenciji. Do danas, difuzno polipoza je dobro studirao, uključujući i one identifikovali genetske mutacije koje dovode do njegove pojave. Od 100% krajeva bolesti kolorektalnog karcinoma, problem je hitno, uprkos niskoj prevalenciji. Studija crijevnih polipoze se bavi proktologiji.

Uzroci difuzne polipoze

Uzrok difuznih polipoze je mutacija u genu koji se nalazi na produženu ruku petog hromozoma. Gen je odgovoran za širenje normalne sluznice gastrointestinalnog trakta. Defekt dovodi do nekontrolisanog širenja epitelnih stanica, širenje odabrane dijelove sluznice i pojave višestrukih difuzne polipoze.

Polipi u difuzne polipoza imaju različite veličine i struktura: jedan mali, jedan centimetar, imaju pretežno žlezdane strukturu, drugi više od centimetra u promjeru, a resica površine lobed strukture. Polipi mogu biti smješteni na široku osnovu, ili na stablu, često spajaju, na ušću gotovo nema normalne sluznice. malignost adenomatozna polipa otkrivena u oko 30% slučajeva. Resica polipi pretvori u maligni oblik su dvostruko češće. A znak maligniteta je povećanje polipa, njegova hrapavost, promjena boje, pojava čireva. Smatra se da je pojava raka u difuzne polipoza - to je samo pitanje vremena.

Klasifikacija difuzne polipoze

Postoji nekoliko klasifikacije difuzne polipoze, koje uzimaju u obzir morfološke promjene u sluznici, proces rasprostranjenosti, kliničkog toka. Morfološki difuzna polipoza podijeljena u sljedećem obliku: adenomatozna (polipi su male, po mogućnosti od žljezdanog struktura) - proliferativni (polipi velikih dimenzija, sa lobed struktura prekrivena shaggy epitela) - mješovita (adenomatozna uključuje znakove i proliferativni oblici). Počevši difuzna polipoza uglavnom adenomatozna obliku onda ulazi miješati. Izolovani proliferativna oblik je rijedak.

Prema obimu difuzne polipoze je podijeljena na:

• klasični difuzna polipoza sa poraz debelog crijeva i rektuma;
• Gardner sindrom (crijevnih lezija i tumora mekih tkiva);
• Peutz-Jeghers sindrom (ukupno lezija gastrointestinalnog trakta, tamne mrlje oko usta i obraze).

Klinički tok je podijeljena na difuzno polipoza klasične, teški, oslabljeni, ili oslabljena.

Simptomi difuzne polipoze

Kliničke manifestacije difuzne polipoze u velikoj mjeri ovisi o obliku bolesti. Dakle, ako teže i Jeghers sindrom Peynttsa-prvi simptomi se pojavljuju kod djece između šest i dvanaest godina. Dijete stalno žali na bol u trbuhu, ne jede, ne dobija na težini, zaostaju u rastu i tjelesnom razvoju. Periodično, on ima dijareja sluzi u stolici, ponekad vidljive tragove krvi. Kada se gleda označenim bledilo kože, staračkih pjega može vidjeti oko usta i obraze. Trbuh je mekan, bolan, potkožno tkivo je slabo razvijena. Difuzno polipoza stalno napreduje, a do dobi od 18-20 polipa degenerirati u malignih tumora.

Klasični oblik difuzno polipoze se dijagnosticira u ranoj mladosti, oko dvadeset godina, iako je prvi simptomi mogu se pojaviti čak i kod adolescenata. Kao i sa teškim, pacijenti se žale na bol u trbuhu, proljev s krvi i sluzi vene, gubitak apetita i gubitak težine može povremeno povećati tjelesnu temperaturu. Postepeno pacijenata rastu manifestacije anemije, količinu proteina u krvi se smanjuje, što može biti u pratnji protein bez edema. Pale kože, želuca bolno, meka. Digitalni rektalni pregled može otkriti proktologa više polipa u rektumu, ili mogu čak i ispasti iz anusa. Prvih znakova maligne transformacije polipa se pojavljuju u oko trideset godina. Svakih deset godina, rizik od maligniteta je povećan više nego dvostruko.

Oslabljene ili stanjivanja obliku difuznog polipoze prvi klinički manifestuje u 40-45 godina. Simptomi su isti kao iu prethodna dva slučaja, mogućnost niže težine. Rano raka otkrivenih u oko pedeset godina. Određeni oblik difuzne polipoze, Gardner sindrom opisao kao, u kombinaciji s mekim tumora tkiva, osteomas i intermusku- granate lobanje. Ponekad je moguće identificirati malignih tumora nadbubrežne žlijezde i štitnjače, žlijezda lojnica ciste (Olfilda sindrom), i tumor na mozgu (Turco sindrom). Mnogi pacijenti sa sindromom Gardner po prvi put kod doktora je za malignih tumora različitih lokalizacija i difuznih polipoza postaje slučajan nalaz u ukupnom istraživanju.

Najčešća komplikacija difuznog polipoze je tumor koji se javlja u gotovo svih pacijenata. upalne bolesti crijeva moguće su. krvarenje u difuzne polipoza rijetko obilno, ali je konstantan gubitak krvi, čak iu malim količinama postepeno dovodi do razvoja željeza anemije. Kršenje probavu i apsorpciju hranjivih tvari uzrokovati gubitak tjelesne težine, gubitak fizičke aktivnosti, nedostatak proteina, značajno smanjenje kvalitete života.

Dijagnoza difuzne polipoze

U difuznim polipoza može utvrditi kolorektalnog dijagnoza raka čak i za vrijeme anoskopija ili sigmoidoskopija. Ove tehnike vam omogućiti da vidite sve dijelove rektuma i distalne dio sigmoidnog. Daljnje ispitivanje pacijenata sa difuznim polipoza sa dvostrukim kontrastom barijum klistir. Metoda omogućava da se identifikuju stepen propagacije u debelom crevu, unaprijed odrediti lokaciju mogućih formacija s malignim degeneracije. Irrigoscopy pokazalo u suprotnosti kolona prohodnost. Narednih ispit - kolonoskopija, koja vam omogućuje da se ispita sluznicu crijevnih detaljnije, za prepoznavanje sumnjivih polipa. Tokom kolonoskopiju, a biopsija je potrebna za obavljanje više polipa sa znacima maligne transformacije.

U principu krvni test pokazuje znakove anemije u procesu raka i upala značajno povećava ESR. U biohemijske analize krvi obilježen smanjenje količine proteina. Molekularne genetike testiranje otkriva neispravan gen i da se uspostavi konačnu dijagnozu.

Diferencirane difuzno polipoza kod djece treba, prije svega, dizenterija i kongenitalne divertikuli. Odrasli pacijenti sa difuznim polipoza prvi simptomi često dobiti zaraznih bolesti bolnice. Tek nakon bakteriološke sjetve, što isključuje dizenterija, troše sigmoidoskopija, kolonoskopija, i stavi ispravnu dijagnozu. Bolest treba razlikovati od pojedinačnih polipa (do 10 komada) debelog crijeva, lažni polipi i granuloma ulcerozni kolitis, prvo raka debelog crijeva, koji se javlja u starijoj dobi. Od velike važnosti u dijagnostici u porodici. Ako je rodbina pacijenata sa difuznim polipoza pad odjel proktologiji ili u infektivne bolnici sa sličnim simptomima, u većini slučajeva su dijagnosticirana iste bolesti.

Tretman difuznog polipoze

Konzervativna terapija difuzne polipoze ne postoji, liječenje operacije sama. U operaciji otkrivanja bolesti obavezno, jer prije ili kasnije polipi pretvorilo u maligni tumor. U početnim fazama, kada je pogodio samo distalnog kolona i nema znakova maligniteta, moguće je da se izvrši resekcija sigmoidne i rektuma (proktosigmoidektomiyu) uz očuvanje sfinktera.

Ako difuzno polipoza proteže na proksimalni debelog crijeva, ali još nije prebačen u maligni oblik pokazuje sljedeće operacije: kolektomija i stvaranje ileorektalnogo anastomoza, subtotalna kolektomija ili hemikolektomiji sa astsendorektalnym anastomoze, subtotalna hemikolektomiji sa bryushnoanalnoy resekcija rektuma i sumiranjem anus dio rastuće debelog crijeva crijeva. Sve ove operacije se izvode uz očuvanje analnog sfinktera, što omogućava pacijentu sa difuznim polipoza vodi više ili manje aktivan stil života. U identifikaciji kancerogeni tumor u stomaku potrebno da bi proveli ukupno kolektomije bez očuvanja sfinktera i uzgoj prednjeg zida abdomena ileostomy.

Od svih pacijenata sa difuznim polipoza eventualno identificirati rak, lošu prognozu. Uprkos činjenici da su uzroci difuznog polipoze studirao prilično dobro, efikasno sprečavanje bolesti do danas, ne. Obavezno je pregledati sve rodbina pacijenta, uključujući i djece u dobi od 10-12 godina. Genetika preporučujemo pokretanje istraživanja članova porodice pacijenta sa molekulskom genetske analize za identifikaciju specifičnih mutacija u genomu.