Kongenitalne malformacije i kromosomske abnormalnosti fetusa

ispod kongenitalne anomalije

gametopatii (patološki promjene u klica ćelija, koje su se dogodile prije oplodnje, a što može dovesti do neočekivanog prekida trudnoće, kongenitalne malformacije, nasljedne bolesti) blastopatii (zigota štete u prva dva tjedna nakon oplodnje, što je dovelo do smrti embrija, vanmaterične trudnoće, u kongenitalne malformacije) embriopatije (oštećenja embrija 15 dana nakon oplodnje, prije formiranja placente - 75 dana, može biti siguran razvoj kongenitalne organa e i sistema, prekid trudnoće), postojanje patnje ploda (patologija, koji proizlaze iz 76 dana prije porođaja, manifestuje intrauterini zastoj rasta, kongenitalne malformacije, čuvajući originalnu lokaciju organ, nerazvijena organa, urođene bolesti, kao i prijevremenog poroda, rođenje gušenje).

Uzroci malformacija.

Ovi razlozi su vrlo različiti. Ali najčešće je majka bolesti različitih organa i sistema, endokrini patologije, infektivnih bolesti kao što su hronične i zatečeno prije trudnoće, a one koje su se razvile tijekom beremennosti- akušerskih patologije majke (abortus, koji su bili prije trudnoće, dugoročna prijetnja prestanka trudnoće, posebno u ranim fazama, duge ili teške toksemije, i drugi).

Također igraju veliku ulogu ekoloških faktora i drugih štetnih efekata na trudnicu i fetus: fizički (drugačijem svjetlu, temperatura), hemijski (proizvoda, industrijskih i kućanskih kemikalija, lijekova - više o njima dolje, alkohol, nikotin i druge droge) i biološkim faktorima (infekcije i toksina). Takođe igra važnu ulogu nasljednih faktora (razne hromozomskih aberacija i genske mutacije).

Ipak, treba imati na umu posebno važnu ulogu uravnotežene ishrane bez deficit ne samo osnovnih prehrambenih sastojaka (proteina, masti, ugljikohidrata, minerala, vitamina), ali i mikronutrijenata (minerali, polinezasićene omega - masne kiseline i drugih) i tokom trudnoće i tada planiraju trudnoću. Na primjer, nedostatak joda kod žena prije začeća iu ranoj trudnoći može uzrokovati fetalne hipotireoza, smetnjama u razvoju mozga.

faktora rizika i moguće patologija novorođenčeta od majke:

• dobi preko 35 godina - kromosomske abnormalnosti, intrauterini zastoj u rastu;
• mlađem od 16 godina - prematuritetom;
• niskog socio-ekonomskog statusa - prematuriteta, intrauterini zastoj rasta, infekcija;
• Nedostatak folne kiseline - kongenitalne malformacije;
• pušenja - intrauterini zastoj rasta, povećan prenatalni mortalitet;
• upotreba alkohola ili droga - intrauterini zastoj rasta, fetalni alkoholni sindrom, sindrom, sindrom iznenadne smrti;
• dijabetes - mrtvorođenče, veliki tjelesne težine, kongenitalne malformacije;
• štitnjače bolest - gušavost, hipotireozu, tireotoksikoza;
• bolesti bubrega - intrauterini zastoj rasta, mrtvorođenost, nefropatija;
• bolesti srca i pluća - intrauterini zastoj rasta, prematuriteta, urođene srčane bolesti;
• hipertenzija - intrauterini zastoj rasta, gušenje;
• anemija - intrauterini zastoj rasta, mrtvorođenost;
• hydramnion - kongenitalna razvoj bubrega, centralnog nervnog sistema, gastrointestinalnog trakta;
• nizak nivo estriola u urinu - intrauterini zastoj rasta;
• krvarenje - prijevremenog poroda, mrtvorođenost, anemija;
• infekcije, posebno toksoplazmoza, rubeola, herpes - intrauterini zastoj rasta, kongenitalne malformacije, encefalopatija, upalu pluća.

Na dijelu fetusa:

• višeplodne trudnoće - prematuriteta, fetofetalnaya transfuzije, gušenje;
• intrauterini zastoj u rastu - gušenja, mrtvorođenost, kongenitalne malformacije;
• fetalne abnormalnosti previa - trauma, krvarenja, kongenitalne malformacije.

Po rođenju:

• preranog rođenja - gušenje;
• kasni isporuke (za 2 tjedna ili više) - mrtvorođenče, gušenje;
• produženi rad - mrtvorođeno, rođenje gušenje;
• prolapsirani kabl - gušenje.

Anomalije posteljice:

• mala posteljica - intrauterini zastoj rasta;
• veliki placenta - Fetalna edem, zatajenja srca;
• preuranjeno odvajanje posteljice - gubitak krvi, anemija;
• placenta previa - gubitak krvi, anemija.

Utiče na fetus i novorođenče droge žene koristiti u trudnoći:

Aloe povećava peristaltiku, aminoglikozidi (streptomicin, gentamicin, kanamicin, itd) imaju toksično dejstvo na uho i bubrega, androgena uzrokovati razne malformacije, antihistaminici smanjiti pritisak, izazvati drhtanje, indirektni antikoagulansi uzrokovati nazalne hipoplazija, slomi kostiju fetusa, može dovesti do encefalopatije atropin deprimira disanje, barbiturata mogu uzrokovati manje cerebralne disfunkcije, droga Belladonna - tahikardija, smanjenje pritiska znači - umanjiti krvi c između djeteta i posteljice, diazepam - mišićna hipotonija, hipotermija, apnea, rascjep usne i nos, izoniazid - konvulzije, indometacin - plućne hipertenzije, preuranjeno zatvaranje ductus arteriosus, kortikosteroidi - encefalopatija, depresija fetusa nadbubrežne funkciju, kofein - oštećenje jetre, ksantin - tahikardija, litijum - letargija, urođene srčane mane, Burnt Magnezija - oštećenje bubrega, nitrofurana - hemolize, obzidan - izduženje rodova opijata - deprimirati disanje, mali mozak disfunkcije, o ivosudorozhnye fondovi - retardacijom intrauterinog rasta, malformacije, rezerpin krši nosne disanje, salicilati - krvarenje, seduksen izazvati respiratorne depresije, snižava krvni pritisak, teofilin - krši zgrušavanja krvi, fenotiazini - mišića hipotonija, tetraciklini - višestruke anomalije kosti i kostur.

Eventualne nedostatke, ovisno o vremenu izloženosti faktora navedenih:

• u trećoj nedelji trudnoće, fetus može razviti ektopične srce, pupčana kila, kongenitalna odsustvo udova, fuzije stopala;
• u četvrtom nedelju dana nakon oplodnje može doći do kilu pupčane vrpce, urođene odsustvu stop, traheoezofagealna fistula, gemivertebra;
• u petoj sedmici razvoja - traheoezofagealna fistula, gemivertebra, centralno katarakte, Mikroftalmija, razdvajanje kostiju lica, nedostatak ruke i noge;
• šesti tjedan - bez ruku i nogu, Mikroftalmija, urođene odsustvo donje vilice, hrustalikavaya katarakte, urođene srčane mane (particije i aorte);
• sedmi tjedan - urođene srčane bolesti (interventrikularnog septuma, plućna arterija), nedostatak prstiju, rascjep nepca, mikrognatija, epikantus, okrugla glava;
• u osam tjedana - urođenih srčanih mana (atrijalnim septuma), epikantus, okrugla glava, nepostojanje nosne kosti, skraćenje prstiju.

Kao što možete vidjeti, sami uzroci anomalija može biti veoma raznolik.

Dijagnoza urođenih anomalija.

Glavni zadatak dijagnoza za vrijeme trudnoće je da se utvrde hromozomopatija ili fetalnih malformacija. Postoji mnogo dijagnostičkih medicinskih genetičke metode za otkrivanje određenih nedostataka, to je neinvazivna metoda dijagnoze:

• Ultrazvučno metoda istraživanja (koja se provodi za sve trudnice ne ranije od 3 puta u trudnoći: 10-12 tjedna, 20-22 tjedna, 30-32 tjedna, a možete dijagnosticirati antsefaliyu, nepodijeljene voće, Amelia i mnogi drugi)
• određivanje serumu majke različitih biohemijskih markera: plazma protein A, horiogonadotropina ljudski (ektopične trudnoće stopa rasta ovog markera neće odgovarati norma, a promjena ovog hormona može ukazivati ​​na kromosomskih poremećaja), alfa-fetoprotein (povećava svoj nivo povećava rizik od otvoren defekti centralnog nervnog sistema, a smanjuje nivo mogućeg rizika od Down sindroma), estriola (trebalo bi povećati trudnoće).

Invazivnim uključuju sljedeće:

• horionskih resica (uzorkovanje ćelije jajašce u studiji koju u 11 - 12 tjedana, otkrila genetska abnormalnost)
• amniocenteza (ograda amnionske tečnosti u prvom tromjesečju trudnoće je otkrivena nadbubrežne hiperplazija, u drugom trimestru - kromosomske patologija, bolesti nervnog sistema),
• platsentotsentez (studija placente čestica od 12 do 22 nedelje, genetska abnormalnost)
• kordocenteza (pupčane uzimanja uzorka krvi za fetalne studije otkrile bolest krvi, infekcija fetusa),
• fetusa biopsija kože (za dijagnozu mogućih kožnih bolesti).

Za dijagnozu abnormalnosti nakon rođenja, može se koristiti sve poznate metode istraživanja:

ray (X-ray, kompjuterska tomografija, magnetska rezonanca, radionuklida, ultrazvuk, angiografija, itd), endoskopija (bronhoskopija, gastroskopija), i različitih testova krvi, urina i druge biološke tekućine, više funkcionalnih testova i ispitivanja, genetski, molekularne, imunološki metode i još mnogo, mnogo više. S obzirom da je abnormalnost različitih organa i sistema će zahtijevati različite metode istraživanja.

Indikacije za abortus.

Razne disfunkcije organa i sistema majke može biti razlog za prekid trudnoće, i to ne samo da je rizik za zdravlje i život majke, ali za budućnost djeteta, jer ove bolesti i njihov tretman može utjecati na to. Ali konačna odluka je uvijek pojedinca.

Evo nekih bolesti koje mogu izazvati abortus:

zarazne (aktivne tuberkuloze, teških oblika virusnog hepatitisa, sifilis, rubeola), maligne neoplazme (gotovo svi, oni nisu samo indikacija za prekidam, ali kontraindikacija za trudnoću u opće), endokrini poremećaji (teška tireotoksikoza, nekompenzovani hipotireozu, teška dijabetes), bolesti krvi i krvotvornih organa (aplastična anemija, hemoglobinopatije, leukemije), neurološke bolesti (multipla skleroza, miastenija gravis), bolesti oka (bolesti i vidnog živca i retine), bolesti kardiovaskularnog sistema (duboka venska tromboza, tromboembolije, oboljenja srčanih zalistaka), bolesti bubrega (akutni glomerulonefritis, urolitijaze), difuzna bolesti vezivnog tkiva, ginekoloških bolesti, akušerskih indikacije (gestacijske trofoblastne bolest, prekomjerna povraćanje trudnoći, preeklampsija, tretirati, urođene i nasljedne bolesti koje se dijagnosticira tokom trudnoće, visok rizik da dijete s urođenim nasljeđa konstanta patologija).

Ali treba napomenuti da je terapeutski abortus nužno potrebna saglasnost pacijenta.

Nakon što se utvrdi bilo fetalnih malformacija, trudna ona odluči zadržati trudnoću ili abortus.

Prevencija urođenih anomalija.

Evo, glavni događaj bi trebao biti za planiranje porodice i trudnoću. Od kvalitete slučaju da ne zavisi samo uspjeh začeća, ali razvoj trudnoće, rođenja i zdravlje djeteta kroz njegov kasniji život. Potrebno je da se testiraju na prisutnost spolno prenosivih bolesti, prisustvo latentnih infekcija, identificirati sve moguće hroničnih bolesti, ne samo za buduće majke, ali otac, prolaze genetskog testiranja (da sazna šta se može pojaviti bolest u djece, za identifikaciju različitih genetskih bolesti u prethodnih generacija ).

Naravno, glavni faktor u razvoju ploda zdravi, visoko kvalitetni je zdrav način života, a ne samo za vrijeme trudnoće, već i prije njenog početka. Neuspjeh loših navika, ishrane, eliminacija svih opasnih faktora fizičke, hemijske i biološke prirode. Rano liječenje postojećih bolesti izbjegli komplikacije u trudnoći. Tokom trudnoće sam po sebi mora da prođe neophodne preglede za rano otkrivanje svako odstupanje u normalan razvoj fetusa.