Da li treba da skrining novorođenčadi za urođenih mana?

Nedavno sprovedeno istraživanje roditelja o tome da li da ispita sve djece da utvrdi potrebu bolest Fragile-X (Zajednička naslijedila bolest koja dovodi do razvoja nasljednih inferiornosti i razne fizičke, emocionalne i bihevioralne karakteristike). Mišljenja ispitanika su podijeljena.

Po prvi put obavezno skrining program Novorođenče je predložio 2006. godine, American College of Medical Genetics. Listi glavnih bolesti, koja nužno mora biti dijagnosticirana je 29 pozicija. Među njima su, kao što uobičajenih bolesti kao fenilketonuriju i blagi oblik cistične fibroze.

Onda govorimo o sindrom, Fragile-X To nije bilo. Prvo, zbog visokih troškova analize (stotine američkih dolara, sada je analiza je mnogo pala na 10 $). Drugo, identifikacija mutirani gen nije dao jasne prednosti.

Jer je bolest neizlječiva. I što je najvažnije, simptomi ne može doći u toku trajanja dijete. I u ovom slučaju, znanje roditelja o prisustvu djeteta te podmukla bolest uzrokovana samo besmisleno anksioznosti. Dakle, roditelji cijeli život će živjeti kao na bure baruta, znajući da je njihovo dijete u svakom trenutku može razviti neizlječive ozbiljnih zdravstvenih poremećaja.

Među mladim majkama čija su djeca rođeni u porodilištima na University of North Carolina, studija je provedena uz učešće više od 2.000 žena. Istraživači su ih pitali da odgovori na pitanje o tome da li žele da imaju svoje novorođenče sprovela je anketu o prevozu mutacije gen, izaziva sindrom ili Fragile-X i zašto.

negativan Mi smo dobili malo više od jedne trećine ispitanika. Od ovih, jedna petina priznao svoju nespremnost za brigu o rezultatima studije. Približno isti broj ispitanika - protiv takvih testiranje svoje djece, uključujući i genetski. I malo manje mladih majki radije ne razmišljam o tome šta i kada im je dijete bolesno.

Većina dogovora o istraživanju njihove novorođene djece da objasni svoju želju da u slučaju pozitivnog rezultata, bit će vremena da se pripreme neophodne uslove za život djeteta u vrijeme manifestacija njegovih simptoma. Zanimljivo, mnogi i dalje slažu samo zbog želje da pomogne istraživačima u njihovom radu.

statistika morbiditeta sindrom, Fragile-X Ne mogu govoriti o ovoj bolesti kao česti. Uz ove dijagnoze rođen 1 dijete u 4.000 dječaka i 6.000 djevojčica. Najveću učestalost u djevojčica nego dječaka, objasnio je vrlo jednostavno: devojke na jednom X kromosom više.

Kao što je već spomenuto, bolest je neizlječiva, ali se može spriječiti. Da biste to učinili, čak i tokom trudnoća žene prolaze kroz postupak kromosomske analize.

Udio u društvenim mrežama: