Galaktozemija

Galaktozemija - naslijeđena metabolički poremećaj uzrokovan nedostatkom aktivnosti enzima uključenih u metabolizam galaktoze. Nemogućnost tijela da raspolaže galaktoze dovodi do teških oštećenja probavnog trakta, vizuelni i nervni sistem djece u ranoj dobi. Iz pedijatrije galaktozemija i genetika odnosi se na rijetke genetske bolesti, koja se javlja s učestalošću od jednog slučaja po 10 000-50 000 živorođenih.

Galaktozemija prvi klinika je opisan 1908. godine u dijete pati od jakog omotača, Hepato i splenomegalija, galaktozuriey- sa bolešću nestao odmah nakon ukidanja isporuke mlijeka. Kasnije, 1956. godine, njemački naučnik Kelker utvrđeno da je bolest se temelji na kršenju metabolizma galaktoze. 

Uzroci galaktozemija

Galaktozemija je kongenitalna defekt, naslijedila na autosomno recesivno način, tj. E. Bolest se ispoljava samo u slučaju ako se dijete nasljeđuje dva primjerka neispravne gena od svakog roditelja. Pojedinci heterozigot za mutirani gen su nosioci bolesti, ali mogu razviti neke simptome blage galaktozemija. 

Konverzija galaktoze u glukozu (metaboličkom putu Leluara) javlja uz učešće 3 enzima: galaktoza-1-fosfaturidiltransferazy (GALT), galactokinaza (GALK) i uridin difosfat-galaktoza-4-epimeraze (GALE). U skladu s nedostatak ovih enzima se razlikuju 1 (klasična verzija), 2 i 3 tipa galaktozemija.

Izolacija tri vrste galaktozemija ne podudara s redoslijedom djelovanja enzima u metabolički put Leluara. Galaktoze se isporučuje u ishrani, kao i formirana u crevima tokom hidrolize disaharida laktoze. metabolizam put galaktoze započinje njegova transformacija GALK pod djelovanjem enzima galaktoza-1-fosfat. Zatim, kad je enzim GALT galaktoza-1-fosfat se pretvara u UDP-galaktoze (uridildifosfogalaktozu). Nakon toga, koristeći GALE metabolit se pretvara u UDP - glukozu (uridildifosfoglyukozu).

U slučaju kvara jednog od ovih enzima (GALK, GALT ili GALE) koncentracija galaktoze u krvi je znatno poboljšana u tijelu se akumuliraju srednji metabolita galaktozu, koji uzrokuju toksično oštećenje različitih organa: CNS, jetra, bubrezi, slezena, crijeva, očiju i drugih metaboličkih poremećaja. galaktoze i je suština galaktozemija. Najčešće susreću u kliničkoj praksi, klasične (tip 1), galaktozemija, zbog kvara GALT enzima i kršenje njegovih aktivnosti. Genu za sintezu galaktoza-1-fosfaturidiltransferazy je u okolotsentromernom dio 2. kromosoma.

Simptomi galaktozemija

Prema težini kliničke naravno je izolovan teški, srednji i laki stupanj galaktozemija.

Prvi klinički znakovi teških galaktozemija razvijaju vrlo rano, u prvim danima života. Ubrzo nakon hranjenja novorođenčeta sa majčinog mlijeka ili mješavina postoji povraćanje i uznemiren stolice (vodenast dijareja), Povećanje intoksikacije. Dijete postane letargična, odbija dojku ili butylochki- je brzo napredovao pothranjenost i kaheksije. Dijete može biti zbunjujuće za nadutost, crijevnih kolika, obilno ispuštanje plinova.

Tokom ispitivanja djeteta sa galaktozemija neonatologa otkrivene izumiranja reflekse neonatalnog perioda. Ako postoji uporan rano galaktozemija žutica različite težine i hepatomegalijom napretka jetre. 2-3 mjeseci starosti pojavljuju splenomegalija, ciroza, ascites.

Poremećaja procesa zgrušavanja krvi dovodi do krvarenja u koži i sluznicama. Djeca uskoro početi daleko iza u psihomotornom razvoju, ali je stepen intelektualnog invaliditeta sa galaktozemija ne postigne takav ozbiljnosti kao u fenilketonuriju. 1-2 mjeseci u djece s galaktozemija otkrio bilateralnim vodopad. Oštećenje bubrega uz galaktozemija pratnji glukozurija, proteinurija, giperaminoatsiduriey. U terminalnoj fazi, galaktozemija, dijete umre od duboke iscrpljenosti, teškom insuficijencijom jetre i slojevi sekundarnih infekcija.

Kada galaktozemija prosječne težine takođe istakao povraćanje, žutica, anemija, neurorazvojnim invaliditeta, hepatomegalijom, katarakte, pothranjenost. Galaktozemija karakterizira blagi odbijanja dojke, povraćanje nakon gutanja mlijeka, kašnjenje u razvoju govora, iza djeteta u težine i visine. Međutim, čak iu blagom galaktozemija galaktoze produkata metabolizma toksični način utjecati na jetru, uzrokujući da hroničnih bolesti.

Galaktozemija monosemeiotic mogu odvijati u obliku u kojem je otkrivena oštećenja CNS samo, katarakte ili dispepsija. Opisano utjelovljenje asimptomatski (bez simptoma) galaktozemija Duart na kojima kvar je otkriven samo enzima u biokemijske studije krvi.

Komplikacije ciroze uključuju galaktozemija, sepsa, staklastog krvarenja, primarna amenoreja, jajnika sindrom neuspjeh. Ako galaktozemija 50% predškolske djece otkrila motor Alalia, odlikuje teškoće organizovanja i koordinaciju pokreta govora, siromaštvo vokabulara, i obilje paraphasia ponavljanje sa dobro očuvanom lica razumijevanje govora.

dijagnoza galaktozemija

Da bi se smanjio rizik od komplikacija s galaktozemija je potrebno da više ranog otkrivanja bolesti moguće. Dostupno prenatalna dijagnostika galaktozemija, koji se sastoji biopsije, amniocenteza slijedi istraga resica i amnionske tekućine.

U Rusiji, u skladu sa modernim standardima, skrining novorođenčadi se vrši na sljedećim nasljedne bolesti: fenilketonuriju, kongenitalna hipotireoza, galaktozemija, sindrom Adreno-genitalnog cistične fibroze. Neonatalni skrining se provodi za 3-5 sati u pojam beba i 7-10 dana - u prijevremenost. Za tu svrhu, ograda je napravljena od kapilarne krvi, koji se prenosi na filter papir i sušene u obliku tačkica poslati genetske laboratorije.

Ako neonatalnog skrininga djeteta otkrila sumnja galaktozemija, drugi ključni test. U slučaju ponovno sticanje visokog krvnog nivo galaktoze ili nizak nivo testa enzima dijete dijagnozu galaktozemija. Informacije o ovom djetetu prijavio primarni pedijatar zaštite i novorođenčeta porodica pozvan na konsultacije genetiku u medicinskim i genetsko savjetovanje. Liječnik-genetičar vrši detaljnu analizu pedigre nosi genetski test za identifikaciju mutirani gen, objašnjava specifičnosti ishrane djece sa galaktozemija.

Ponekad je dijagnoza galaktozemija pribjegavaju utvrdio nivo galaktoze u urinu, ponašanje stres testova na galaktozu i glukozu. Praćenje biohemijskih parametara krvi i opće krvi i urina na galaktozemija da se utvrdi stupanj oštećenja unutrašnjih organa (bubrega, jetre itd).

Djeca sa galaktozemija treba da se konsultuje dječjeg neurologa, pedijatrijske oftalmologije, elektroencefalografija nošenje, ultrazvuk abdomena, biomikroskopija oka. U nekim slučajevima je prikazan biopsija jetre igle.

Galaktozemija treba razlikovati od drugih bolesti glikogen za pohranu, dijabetes Tip I, Kongenitalna bilijarna atrezija, hepatitis, hemolitički bolest novorođenčeta.

galaktozemija tretman

Glavnu ulogu u liječenju galaktozemija pripada dijetetike. Mogućnost napajanja kada galaktozemija je doživotno isključenje iz ishrane namirnica koje sadrže laktozu i galaktozu: bilo mlijeko (ženski, krava, koza, infant formula, low-laktoze smjese i sl), Svi mliječni proizvodi, kruh, peciva, kobasice, čokolade, margarin ., itd Kada galaktozemija zabranjena upotreba biljnih i životinjskih proizvoda koji sadrže potencijalne izvore galaktoze - galactosides (grah, soja) i nucleoproteins (bubrega, jetre, jaja, itd.)

Djece oboljele od galaktozemija, pružaju sa posebnim mješavine na osnovu soja izolat proteina, kazeina hidrolizat, sintetičke aminokiseline, kao i bez laktoze formula mlijeka kazeinpredominantnymi. Sa 4 mjeseca starosti se daju voća i bobica soki- 4,5 mjeseca - voće pyure- 5 mjeseci - od povrća pyure- 5,5 mjeseca sa - mliječne kukuruza žitarica, heljda ili rižino brašno specijalizirana za uzgoj smesyu- 6 mjeseca - meso mamac na osnovu mesa kunića, piletina, puretina, govyadiny- 8 mjeseci - riba. Alternativni izvor ugljenih hidrata za pacijente sa galaktozemija su proizvodi na bazi fruktoze.

Za poboljšanje metaboličkih procesa su dodijeljena multivitamin kokarboksilazu, ATP, kalijum orotate. Osobe sa galaktozemija je kontraindicirana unos alkohola tinkture, i homeopatske lijekove, kao što oni sadrže laktozu.

Djece sa smetnjama u govoru u potrebu savjetovanja i govora terapija usmjerena napor da se korekcija OHP.

Predviđanje i sprečavanje galaktozemija

Tretman galaktozemija, počeo od prvih dana života sprečava razvoj ciroze, katarakte, oligophrenia. Ako se tretman počeo na neki kasniji datum, kada je bio poraz jetre i centralnog nervnog sistema, koristeći racionalne ishrane terapija može usporiti napredovanje bolesti. U teškim oblicima galaktozemija može biti fatalna.

Klinički nadzor djeteta sa galaktozemija obavlja pedijatar, genetičar, nutricionista, dijete oftalmolog i pedijatrijski neurolog. Djeca sa galaktozemija je dodijeljen invaliditetom.

S obzirom na nasljedne galaktozemija, genetsko savjetovanje preporučuje se da idu u budućim roditeljima, čije porodice imaju rođake ili djecu s bolešću. Trudnice sa visokim rizikom od bebu sa galaktozemija treba da ograniče potrošnju mliječnih proizvoda.