Talasemijom

Talasemija - grupa genetski uslovljene bolesti krvi pojavljuju u suprotnosti sintezu a- ili hemoglobina-lanaca, u pratnji hemolize, hipohromna anemija, microcytosis. U hematologije Talasemija odnosi se na nasljedne hemolitičke anemije - kvantitativni poremećaji hemoglobina. Talasemija je rasprostranjena među stanovništvom ime regionalizacije bolesti Mediterana i Crnog mora doslovno prevodi kao "anemija mora." I slučajeva talasemije su uobičajene u Africi, na Bliskom istoku, Indiji i Indoneziji, Centralne Azije i Zakavkazja. Sindrom talasemije svake godine 300 hiljada. Djeca su rođena u svijetu. U zavisnosti od oblika patologije za talasemije mogu biti ozbiljne, fatalno ili pluća asimptomatska. baš kao što je drepanocytemia, talasemije djeluje kao zaštitni faktor protiv malarija.

Klasifikacija talasemije

S obzirom na poraz određenog polipeptida lanac hemoglobina razlikuju se:

• a-talasemije (od suzbijanje sinteze HbA alfa lanaca). Ovaj oblik može se javiti heterozigotnom zamjenu (-th1) ili tihi (-th2) gena- homozigot a-talasemije (hidropsa fetusa hemoglobin Barts) - hemoglobinopathy H
• B-talasemije (od suzbijanje sinteze HbA beta lanci). To uključuje heterozigotnih i homozigot talasemija (Cooley je anemija), heterozigot i homozigot talasemije (F-talasemije)
• -talasemije (od suzbijanje sinteze gama-lanaca hemoglobina)
• -talasemije (od suzbijanje sinteze delta hemoglobina lanci)
• talasemije uzrokovan poremećaj hemoglobina strukture.

Statistički češća talasemije što bi moglo doći u 3 kliničke forme: niski, srednji i visoki. Prema težini sindroma luče blage oblik talasemije (pacijenata preživi do seksualne zrelosti), srednje tvrda (očekivano trajanje života pacijenata 8-10 godina) i teške (smrt djeteta dolazi u prvih 2-3 godina života).

Uzroci talasemije

Talasemija je genetska bolest s autosomno recesivno nasljeđivanja. Neposredan povod patologije su razni mutagene poremećaji u genu koji kodira sintezu određenog hemoglobina lanca. Molekularne osnove kvara može biti abnormalan RNK sinteze, brisanja strukturnih gena, mutacije regulatornih gena ili njihove transkripcije je neefikasno. Posljedica takvog poremećaja je smanjena ili odsutna sintezu jednog od polipeptidnih lanaca hemoglobina.

Dakle, sa b-talasemije beta lanci sintetiziran u nedovoljnoj količini, što je rezultiralo u više od alfa-lanaca, i obrnuto. Pretjerano proizvodi polipeptid lanci se deponuje u eritroidno ćelija, uzrokujući njihovo oštećenje. To je praćeno uništenja erythrokaryocytes u koštanoj srži, crvenih krvnih zrnaca hemolize u perifernoj krvi, gubitak retikulocita u slezine. Pored toga, fetalni hemoglobin (HbF) je pohranjena na b-talasemije u eritrocitima, nisu u stanju da transport kiseonika u tkiva, što dovodi do hipoksije tkiva razvijaju. Zbog koštane srži hiperplazija razvija deformacije kostiju. Anemija, hipoksija tkiva i neefikasan eritropoeze u različitim stupnjevima, utiče na razvoj i rast djeteta.

Za talasemije homozigot oblik karakteriše prisustvo dva defektnih gena naslijedila od oba roditelja. Kada heterozigot talasemije utjelovljenje je pacijent nosilac mutirani gen naslijedila od jednog roditelja.

Simptomi talasemije

Znaci velika (homozigot) B-talasemije su već vidljivi u životu djeteta 1-2 godine. Bolesna djeca imaju karakterističan mongoloidni lice, sedlo most, toranj (kvadrat) lobanje, gornji hipertrofija vilice, malokluzije, Hepato-i splenomegalija. Manifestacije anemije su blijeda ili žućkasto, žuticu boje kože. Poraz dugih kostiju prati kašnjenje u rastu i patološke frakture. možda razvoj sinovitis veliki zglobovi, kalkulozni holecistitis, ulkusa. A otežavajući faktor za b-talasemije, djeluje hemosideroze unutrašnjih organa, što je dovelo do razvoja ciroza jetre, fibroza pankreasa i, kao posljedica toga - dijabetes- cardiosclerosis i otkazivanje srca. Pacijenti podložni zaraznih bolesti (crijevnih infekcija, SARS i dr.), mogu razviti ozbiljne pneumonija i sepsa.

Shallow (heterozigot) B-talasemije može biti asimptomatski ili sa minimalnim kliničkim manifestacijama (umjerena uvećanje slezine, blago izražen hipohromna anemija, žaleći se na umor). Slične simptome je pratila tokom heterozigotnom obliku-talasemije.

U homozigot obliku a-talasemije alfa lanac potpuno otsutstvuyut- fetusa hemoglobina u fetus nije sintetiziran. Ovaj oblik talasemije nije u skladu sa životom, što dovodi do fetalne smrti kao rezultat razvoja sindroma ili hidrocefalus spontani pobačaj. H hemoglobinopatije karakterizira razvoj hemolitičke anemije, splenomegalija, ozbiljne promjene kostiju.

dijagnoza talasemije

Talasemija treba posumnjati kod pacijenata sa porodičnom istorijom, karakterističnih kliničkih znakova i laboratorijskih parametara. Pacijenti sa talasemije treba da konsultuje hematolog i medicinsku genetiku.

Tipični hematološke promjene su smanjenje nivoa hemoglobina i boja indikatora hipohromije, mishenevidnyh prisustvo crvenih krvnih zrnaca, povećane razine u serumu željeza i indirektni bilirubin. HB elektroforeza na celuloznog acetata folija se koristi za definiranje različitih hemoglobina frakcija. U studiji koštane srži pjegav skreće pažnju krvotvornih hiperplazija crvene klice sa najvećim brojem erythroblasts i normoblasts. Molekularno-genetička istraživanja otkrivaju mutacije lokusa ili a- globinskog, krši sintezu lanca polipeptida.

Na kraniogramme na slobodi b-talasemije otkrivene periostoz igle (fenomen "dlakavih lubanje"). Odlikuje se poprečne brazde cevastih i ravne kosti, prisustvo malih žarišta osteoporoza. Uz ultrazvuk abdomena otkrivene hepatosplenomegalijom, kamen u žuči.

Ako sumnjate da želite da isključe talasemijom željeza anemije, nasljedne microspherocytosis, anemija srpastih ćelija, autoimune hemolitičke anemije. U obitelji s talasemije preporučuje vođenje genetsko savjetovanje supružnike i invazivna prenatalna dijagnostika (biopsije horiona, kordocenteza, amniocenteza) za otkrivanje hemoglobinopatije u ranoj trudnoći. Potvrda homozigot oblika talasemije u fetusa je indikacija za pobačaj.

Liječenje i prognozu talasemije

Medical Management različitih oblika talasemije varira. Tako, pacijenti sa niskim b-talasemije, nije potrebno liječenje. S druge strane, pacijenti sa homozigotnom b-talasemije u prvim mjesecima života zahtijeva transfuzije terapija (transfuzija odmrznuti ili oprati eritrocita), uvođenje helaciju agenata, vezivanja željeza (desferal), glukokortikoidi kada hemolitičke krize. U svim oblicima talasemije prikazani primanje folne kiseline i vitamina grupe B.

Kada hipersplenizma (posebno protiv haemoglobinopathies H) zahtijeva uklanjanje slezine. Zbog sklonosti da se pridruže pacijenata infekcije su ohrabreni da obavezno vakcinacija protiv pneumokokne bolesti. metoda A obećavajući tretiranja talasemije je transplantacija koštane srži od histocompatible donatora.

Prognoza velikih oblika talasemije neblagopriyatnyy- pacijenata umire u povoju ili mladosti. Kada asimptomatski, heterozigoti talasemije očekivanog i kvaliteta života u većini slučajeva ne pate. Primarna prevencija uključuje sprečavanje talasemije brakovi između heterozigot nosioci gena bolesti, a na visokim genetski rizik rođenja pacijenta potomstva - odbacivanja reprodukcije.