Wilsonova bolest

Conteúdo

• Simptomi sindroma wilson
• Dijagnoza wilson sindroma
• Sindrom tretman wilson

Trenutno, mladi ljudi su često praćeni raznim poremećajima u ponašanju. Neki su vidjeli hiperaktivnost, drugi - poremećaj pažnje, treći - hiperseksualnost ili emocionalne nestabilnosti, u četvrtom - nekritičan. Takvi poremećaji u ponašanju roditelja mladih ljudi, a nakon njih - i doktori često pripisuju "neugodno dobi"Što se naučno zove pubertet. Ovaj period se obično manifestuje kod djevojčica u dobi od 12 do 16 godina i mladi ljudi u dobi od 13. do 17. godina.

Ako vrijeme prolazi, puberteta kod djevojčica i dječaka završava i znaci "puberteta bolesti" i dalje postoje, ili naprotiv, povećanje, to je simptom različitih, više ozbiljnih bolesti. Tipično, uzroci bolesti pad performansi kako u školi, a onda u srednjoj školi, a posebno u prvoj godini, a roditelji sa svakim danom sve više i više teško napraviti kontakt sa svojim već odrastao "dijete". U isto vrijeme, mladi muškarci i žene često psovanje i rude starije, često govori u povišenim tonom, a ponekad provali u plač, a situacija može biti komplikovana odlaskom tinejdžera od kuće.

Ako ovaj mladić često postaje nejasan, postoji nedostatak koordinacije pokreta, tremor neuobičajenom tijelo distonija, koja se manifestira u obliku bizarne pokrete udova, kao simptomi su pokazali potrebu za rano tretman neuropatolog.

Bolest je prvi put dijagnosticirana početkom dvadesetog stoljeća, zapadni svijet je prvi opisao simptome naučnik i istraživač Aljaska Wilson, i istraživanja na domaćem medicini tako neobično neurološke bolesti studirao NA Konovalov, po imenu koja je dobila ime ove bolesti. Patološki gen koji se pojavljuje u tijelu pacijenta i provocira Wilsonova bolest, je otkrivena relativno nedavno, samo u 1993. godine.

Bolest, studija Wilson i Konovalov, zbog mutacija, što često dovodi do smanjenja koncentracije proteina u krvi tserruloplazmina, odgovoran za prenosivost bakar. To dovodi do nedovoljne ponude bakra svakoj ćeliji tijela, a ne uniformu koncentracija određenog dijela tijela. Ako ljudsko tijelo akumulira prekomjerne količine bakra, pati od nje lenticular diencephalic jezgra i jetra.

Simptomi sindroma Wilson

Manifestacija Wilsonova bolest može biti dvostruki, posebno bitno različito vrijeme otvaranja u svakom od dva oblika. Ako je patologija utiče na jetru, pacijent može razviti kasnije ciroza, i u obliku neuroloških sindroma Wilson je pogođena mali mozak i cerebralni korteks, bazalne ganglije. Za neurološki oblik Wilsonova bolest se odlikuje simptoma tremor i kreveljenje, kretanje choreiform udova, pojava ataksije, neki pacijenti se često posmatra napadi.

Verzija Wilsonova bolest, što utiče na jetru, obično počinje da se razvija u tinejdžera samo iz doba jedanaest. Neurološki oblik obično se pojavljuje nakon dobi od devetnaest, kada pubertet je već gotova, ali neki pacijenti imaju Wilsonova bolest razvija više nije mlad, a penzija ili pred penziju.

Neuroloških i jetre poremećaja u isto vrijeme su prikazani u odnosu na istoj frekvenciji, u nedostatku moderne medicinske terapije u bolesnika s brzo razvija oba oblika patologije. Tipično, početnoj fazi Wilsonova bolest, karakteristično mentalnih poremećaja, ali čak i dugo psihijatrijsko liječenje je neefikasno i uzaludno. Vrlo često, bolest se odlikuje simptomima kao debi sindrom Wilson je kako groznica i oštećenje zglobova, pojava hemolitičke anemije.

Višak bakra u organizmu, karakterističan-Wilson sindroma, izazivaju takve komorbiditeta kao dijabetes mellitus i ciroza, aneurizma - patološke promjene u krvnim sudovima, Fankonijeva je anemija, manifestacije koje liče rahitis, tako ateroskleroza brzo razvija.

Dijagnoza Wilson sindroma

Kako bi se utvrdili potrebu sindrom Wilsona da se napravi detaljna test krvi, provjeriti razinu u organizmu bakar, ceruloplasmin, cink. Ali, za kvalitetne test dijagnostički krv nije dovoljna, kao što je često čitav akumulirane u organizmu ne akumuliraju bakra u krvi, ali duboko u tkivima i krvi njenog broja, s druge strane, znatno niže nego što je normalno. Pacijenata koji pate od jetre oblik Wilson sindroma, često ističu tzv jetra enzimi, ako do tada da je došlo do povrede bubrega. Simptomi sindroma Wilson manifestuje oštećenog vida izgled rožnice prstenovi, prisutnost koja može identificirati samo oftalmolog ukazuje na višak bakra u organizmu.

Sindrom tretman Wilson

Za liječenje sindroma Wilson se sada aktivno koristi D-penicilamin, i poznat pod imenom kuprenil. Efikasnost liječenja moguć je samo uz terapiju u cilju smanjenja bakra u tijelu koje je počelo u ranoj fazi razvoja sindrom Wilson, sa naprednim oblicima bolesti ne može biti u potpunosti tretman.

Za sprečavanje daljeg razvoja zahtijeva redovno praćenje, omogućavajući da se odredi sadržaj ispravno u organizmu nivoa cinka, bakra i ceruloplasmin. Potrebu za redovnim dijagnozu Wilson sindroma, lekar istraživanje kako bi se pratiti pravovremeno uzimanje uzoraka krvi na biohemijske i opšte analize, pacijent zahtijeva stalno praćenje od strane liječnika i neurolog.

Većina pacijenata sa sindromom, redovni tretman sindroma Wilson ponašanje droga D-penicilamin, pomaže da se osjećaju gotovo normalno, voditi ispunjen život, pa čak i na posao. Ali je potrošnja ove droge u nekih pacijenata u pratnji neželjenih efekata kao što su sindrom lupus nalik (sistemski eritemski lupus) mučnine, nefrotski sindrom, pemfigus.