Gilbert sindrom

Gilbert sindrom (ustavni hiperbilirubinemije, non-hemolitičke žutice porodice) odlikuje se umjereno povišen nivo nekonjugovanog bilirubina u krvnom serumu i vizualno manifestovanog epizode žutice. Gilbert sindrom je najčešći oblik nasljedne pigmenta gepatoza. U većini slučajeva, klinički simptomi Gilbert sindrom manifestira u dobi od 12-30 godina. Njihov razvoj u djece u prepubertetskog i pubertetski period zbog inhibitorni efekat spolnih hormona na raspolaganju bilirubina. Gilbert sindrom se distribuira uglavnom kod muškaraca. Učestalost Gilbert sindrom u evropske populacije traje od 2 do 5%. Gilbert sindrom ne dovodi do fibroze i funkcije jetre abnormalnosti, ali to je faktor rizika holelitijazom. 

Uzroci Gilbert sindrom

Bile pigment bilirubin, hemoglobina formirana od propadanja eritrocita prisutnih u serumu krvi dve frakcije: direktne (povezani, konjugirani) i indirektni (besplatno), bilirubin. Indirektni bilirubin posjeduje citotoksičnih svojstva, prije svega da utiče na moždane ćelije. U ćelijama jetre, indirektni bilirubin neutralizira konjugacijom sa glukuronskom kiselinom ulazi u žučni kanal i kao intermedijeri izlučuje kroz crijeva i u malim količinama - urina.

Nepravilnog odlaganja bilirubina sa Gilbert sindrom uzrokovan mutacijom gena koji kodira mikrozomalnim enzim UDP-glukuronil transferaze. Inferiornost i parcijalne smanjenja aktivnosti UDP-glyukouroniltransferazy (do 30% od normalnog) dovodi do nemogućnosti da se upije i eliminirati hepatocita potrebnu količinu indirektnog bilirubina. Također je navedeno kršenje vozila i snimanje indirektnog ćelije bilirubin jetre. Kao rezultat toga, Gilbert sindrom nivo nekonjugovanog bilirubina u raste seruma krvi, što dovodi do njegove taloženja u tkivima i bojenje ih žute.

Gilbert sindrom se odnosi na bolest s autosomno dominantnim nasljeđivanja, za razvoj djeteta dovoljno da naslijede mutirani verziju gena od jednog roditelja.

Kliničke manifestacije Gilberta sindrom može biti izazvan produžen gladi, dehidracije, fizičke i emotivne napetosti, menstruacije (kod žena), infektivne bolesti (virusnog hepatitisa, gripa i SARS, crijevnih infekcija), Surgical intervencije, kao i alkohol i nekih lekova: hormoni (glyukorotikoidov, androgeni, etinil estradiola), antibiotici (streptomicin, rifampicin, ampicilin), natrij salicilat, acetaminofen, kofein.

Simptomi Gilbert sindrom

Su 2 varijante Gilbert sindrom: "urođenu" - manifestira bez prethodne infektivni hepatitis (većini slučajeva) i manifestuje nakon akutnog virusnog hepatitisa. I postgepatitnaya hiperbilirubinemije može biti povezano ne samo sa prisustvom Gilbert sindrom, ali i sa tranzicijom infekcije u hroničnu formu.

Klinički simptomi Gilbert sindrom se obično javlja kod djece u dobi od 12 godina i stariji, preko valovitih bolesti. Za Gilbert sindrom se odlikuje povremena žutica različite težine - od subikterichnost beonjači do svijetle žutilo kože i sluzokože. Ikteričan bojenja može biti difuzna ili djelomično manifestuju u nazolabijalne trokut, stopala kože, palme, pazuha. Epizode žutice sa Gilbert sindrom se pojaviti iznenada, još gore nakon izlaganja taloženja faktora, i riješiti sami. U novorođenčadi, Gilbert sindrom, simptomi mogu biti slični prolazna žutica. U nekim slučajevima, Gilbert sindrom može nastati jedan ili više ksantelazmi stoljeća.

Većina pacijenata sa Gilbert sindromom žale težine u gornjem desnom kvadrantu, osjećaj nelagode u trbuhu. Asthenovegetative poštovati poremećaja (umor i depresija, loš san, znojenje), Dispepsija (gubitak apetita, mučnina, podrigivanje, nadimanje, kršenja stolicu). U 20% slučajeva Gilbert sindrom ima blagi proširenja jetre, 10% - može doći do slezene holecistitis, Disfunkcije žučnog mjehura i sfinktera Odi, povećan rizik od holelitijazom.

Otprilike jedna trećina bolesnika s Gilbert sindromom nema žalbi. Kada nestalnost i beznačajnost manifestacije Gilbert sindrom bolesti dugo mogu ostati nezapaženo za pacijente. Gilbert sindrom može biti povezana s vezivno tkivo displazija - zajednički u Marfan sindroma i Ehlers-Danlosov sindrom.

Dijagnoza Gilbert sindrom

Dijagnoza Gilbert sindrom je na osnovu analize kliničkih simptoma, podaci porodične istorije, rezultati laboratorijskih (ukupno i biohemijske analize krvi, urina, PCR), funkcionalne testove (test sa gladovanje, uzorak sa fenobarbiton, nikotin kiselina), ultrazvučni pregled trbušne šupljine.

Prilikom prikupljanja medicinsku istoriju se uzima u obzir spol pacijenta, starost, pojave kliničkih simptoma, prisustvo epizoda žutice u uže porodice, prisustvo hroničnih bolesti koje izazivaju žuticu. Na palpaciju jetre bezbolno, meke konzistencije tijelo, može doći do blagog povećanja veličine jetre.

ukupan nivo bilirubina u Gilbert sindrom povećan zbog indirektne frakcije i opsega 34,2-85,5 mmol / l (obično ne više od 51,3 mmol / L). Ostali testovi funkcije biohemijski jetre (ukupnih proteina i frakcije proteina, AST, ALT, holesterol) sa Gilbert sindrom, uglavnom se nije promijenilo. Smanjenju nivoa bilirubina u pacijenata koji su primali fenobarbiton i njeno povećanje (50-100%), nakon gladovanja ili niskokalorične dijete, i nakon intravenske injekcije nikotinske kiseline potvrđuju dijagnozu Gilbert sindrom. PCR s Gilbert sindrom otkriva polimorfizam gena koji kodira enzim UDFGT.

Da biste provjerili sindroma dijagnoza Gilbert obavlja ultrazvuk abdomena, ultrasonografija jetre i žuči, duodenuma intubaciju, tankoslojnom kromatografijom. Perkutana igla biopsija jetre se vrši tek kada da se isključi kronični hepatitis i ciroza jetre. Gilbert sindrom u biopsija jetre patoloških promjena zabilježene.

Gilbert sindrom se razlikuje s hroničnih virusnih hepatitisa i postgepaticheskoy uporni hiperbilirubinemije, hemolitičke anemije, sindrom, Crigler - Najjar tip II, Dubin-Johnsonov sindrom i Rotor sindrom, primarna shunt hiperbilirubinemije, urođene ciroze jetre, bilijarna atrezija poteze.

Tretman Gilbert sindrom

Djeca i odrasli sa Gilbert sindrom obično ne treba poseban tretman. Glavni značaj pridaje u skladu sa dijetom, rada i odmora. Kada Gilbert sindrom su nepoželjne profesionalni sport, izlaganje suncu, unos alkohola, post, tečnosti ograničenja, unos hepatotoksičnog droge. Pokazuje dijetu proizvodi koji sadrže visoke topljenje masti (masnih meso, prženu hranu i akutna), i konzervirane hrane.

Tokom pogoršanje kliničkih manifestacija Gilbert sindrom mandatara sparing sto № 5 i zavojnica mikrozomalnim enzima - fenobarbiton i ziksorin (1-2 sedmice kurseve u intervalu od 2-4 nedelje) koji smanjuju nivo bilirubina. Prijem aktivni ugljen apsorpcije bilirubina u crevima i fototerapije, ubrzava degradaciju bilirubina u tkivima će pomoći da bi ih iz organizma.

Za prevenciju kolecistitisa i holelitijazom preporučuje prijem choleretic bilja sa Gilbert sindrom, jetre (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) i vitamina grupe B.

Predviđanje i sprečavanje Gilbert sindrom

Prognoza bolesti u bilo kojoj dobi je povoljna. Hiperbilirubinemije kod pacijenata sa Gilbert sindromom i dalje postoji za život, ali je benigna, a ne u pratnji progresivne promjene u jetri i ima uticaj na životni vijek.

Prije planiranja trudnoće za parove sa istorijom ove patologije, medicinske genetike konsultacije potrebno je procijeniti rizik od Gilberta sindroma u potomstvo. Gilbert sindrom kod djece nije razlog za napuštanje preventivne vakcinacije.