Down sindrom (trisomija 21)

Down sindrom (patologija, poznat i kao trisomija 21) je genetski poremećaj koji se javlja u oko 1 od 800 novorođenčadi. To je vodeći uzrok kognitivnih oštećenja. Down sindrom je povezan sa blagim do umjerenim zastoj u razvoju, ljudi sa ovom bolešću imaju karakteristične crte lica, loša mišićni tonus u povoju. Mnogi ljudi s Downovim sindromom imaju srčanih mana, povećan rizik od leukemije u razvoju, rani početak Alzheimerove bolesti, gastrointestinalnih bolesti i drugih zdravstvenih problema. Simptomi Down sindroma nalaze se u rasponu od blage do teške stupanj razvoja.

Ljudi s Downovim sindromom

Uzroci Down sindrom

Down sindrom je dobio ime po Dr. Langdon Down, koji je 1866. prvi opisao ovaj sindrom kao poremećaj. Iako je liječnik opisao je važan i osnovnih simptoma, ali nije u redu da se utvrdi šta je uzrok patologije. Tek 1959. godine, naučnici su otkrili genetsku porijekla Downovog sindroma. Geni za dodatne kopije kromosoma 21 su odgovorni za sve karakteristike povezane s Downovim sindromom.

Tipično, svaka ljudska ćelija sadrži 23 para različitih kromosoma. Svaki kromosom nosi gene koji su neophodni za pravilan razvoj i održavanje našeg tijela. U konceptu, osoba nasljeđuje 23 hromozoma od majke (u jajetu) i 23 hromozoma od oca (u sperme). Međutim, ponekad je osoba nasljeđuje dodatni hromozom set od jednog od roditelja. U slučaju Downovog sindroma, najčešće naslijediti dvije kopije kromosoma 21 od majke i jedan 21-og kromosom od oca, ukupno postoje tri hromozoma 21. To je zbog ovog tipa nasljeđivanja Down sindrom se naziva trizomija 21. kromosoma.

Oko 95% ljudi s Downovim sindromom naslijediti dodatni hromozom 21. Sve oko 3% do 4% ljudi s Down sindromom ne nasljeđuju sve dodatne hromozoma 21, a samo nekoliko dodatnih gena iz hromozoma 21, koji su vezani za drugi kromosom (obično , kromosom 14). Ovo se zove translokacija. Translokacija u većini slučajeva su slučajne događaje u vrijeme začeća. U nekim slučajevima, međutim, jedan od roditelja je nosilac uravnotežene translokacije: roditelj ima tačno dvije kopije kromosoma 21, ali neki geni su raspoređeni u različitim hromozoma. Ako dijete nasljeđuje kromosom sa pomoćnim genima hromozoma 21, onda će dijete imati Down sindrom (dva hromozoma 21, plus pomoćni gena na kromosom 21 koji je povezan s druge hromozoma).

Oko 2% -4% ljudi s Downovim sindromom naslijediti dodatne gene hromozoma 21, ali ne u svakoj ćeliji tijela. ovo Mozaik Down sindrom. Ovi ljudi mogu, na primjer, da naslijede dio kromosomskih abnormalnosti, t. E. Dodatne hromozoma 21 možda neće biti u svim ljudskim ćelijama. Budući da ljudi sa mozaikom Down sindromom broj ovih ćelija varira opsegu, oni često nemaju sve karakteristike Down sindroma ne može biti tako jaka intelektualnim teškoćama kao ljude sa kompletnom trisomija 21 hromozoma. Ponekad mozaik Down sindrom je toliko manja da će proći nezapaženo. S druge strane, mozaik Down sindrom može se pogrešno dijagnosticira kao trisomija kromosoma 21, ako nije bilo genetsko testiranje radi.

Postavlja se pitanje da naučnici iz cijelog svijeta rade u ovom trenutku, koji je od dodatnih gena u kromosom 21 dovode do razvoja pojedinih simptoma. Tačan odgovor na ovo pitanje je i dalje tu. Naučnici smatraju da je povećanje broja specifičnih gena mijenja interakciju između njih. Neki geni su aktivniji od drugih, dok su drugi manje aktivni nego što je uobičajeno. Zbog ove neravnoteže je poremećen diferencijaciju i razvoj kako tijela i psiho-emocionalne sfere uključujući pametne i razvoj. Naučnici pokušavaju da shvate koji su odgovorni za jedan ili drugi znak Down sindroma gena iz tri opcije hromozoma 21. Trenutno ima oko 400 gena na hromozoma 21, ali funkcija većine ostaje nejasno na ovaj dan.

Jedini poznati faktor rizika za Down sindrom je doba majke. Starija žena u trenutku začeća, to je veći rizik da dijete s Down sindromom. starost majke u koncepcija je rizik od Down sindrom:

25 godina, 1 1250
30 godina, 1 1000
35 1 400
40 godina, 1 u 100
45 1 od 30

Down sindrom nije nasledna bolest, ali predispozicija za razvoj postoji. Žene s Downovim sindromom su šanse da začne dijete pacijent je 50%, često je spontani pobačaj. Muškarci s Down sindromom su neplodni, osim za sindrom mozaik varijanta. Nosioci genetskih translokacija kromosoma verovatnoća da imaju dijete s Down sindromom će biti poboljšana. Ako prevoznik je majka djeteta s Downovim sindromom su rođeni na 10-30% ako je nosilac otac - 5%.

Zdravog roditelja čije dijete je rođena s Downovim sindromom imaju rizik od začeća drugog djeteta s Downovim sindromom 1%.

Simptomi i znaci Down sindrom.

Uprkos ozbiljnosti Down sindroma u rasponu od blage do teške, većina ljudi imaju dobro poznati simptomi. Oni uključuju sljedeće osobine:

• ravnanje lice i nos, kratak vrat, mala usta, ponekad s velikim, istureni jezik, male uši, oči kosim naviše, što može imati mali kožni nabori na unutrašnjem ugla-
• Bele tačke (poznat i kao Brushfield mesta) mogu biti prisutni u boji dijelu glaza
• Ruke su kratke i široke sa kratkim prstima, a jedan nabor ladoni-
• Slab mišićni tonus, zaostajanje u razvoju i rastu.
• izvio nepce, stomatološke anomalije, stan nazalnog mosta, izbrazdan za jezik
• Hypermobility zglobova, zakrivljenost grudnog koša jezici ili lijevak.

Najčešći poremećaji povezani s Downovim sindromom su kognitivna oštećenja (Povreda komunikacija). Kognitivni razvoj se često kasni, i svi ljudi s Down sindromom su teškoće u učenju tokom čitavog života. Kao dodatna 21. kromosom dovodi do kognitivnih oštećenja, nije sasvim jasno. Prosječna veličina ljudskog mozga s Downovim sindromom se ne razlikuje mnogo od zdrave osobe, ali istraživači su otkrili da promjene u strukturi i funkciji pojedinih područja mozga kao što je hipokampus i malog mozga. Posebno mijenja hipokampus, koji je odgovoran za učenje i pamćenje. Naučnici koriste ljudske studije na životinjskim modelima Down sindroma, da saznate koji specifičnih gena na kromosom 21 u korist domaćina na različite aspekte kognitivnih oštećenja.

Osim kognitivnih oštećenja, najčešće bolest povezana s Down sindromom - a urođene srčane mane. Oko polovine svih ljudi s Downovim sindromom se rađaju sa srčana mana, često sa atrioventrikularnim atrijalnim septalni defekt. Drugi česti srčane mane uključuju ventrikularne septuma, atrijalnim septuma, tetralogiju Fallot, ductus arteriosus. Nekim slučajevima potrebna operacija odmah nakon rođenja da ispravi srčanim manama.

gastrointestinalne bolesti često povezana s Downovim sindromom, posebno jednjaka atrezija, traheoezofagealna fistula, duodenuma atrezija ili stenoza, Hirschsprung bolest, i nezupčane anusa. Ljudi s Downovim sindromom imaju veći rizik od celijakije. Korektivnih operacija je ponekad potrebno za gastrointestinalnog trakta.

Neke vrste raka su češći kod osoba s Down sindromom, kao što su akutne limfoblastične leukemije (vrsta raka krvi), mijeloidne leukemije i raka testisa. Solidnih tumora, s druge strane, se rijetko nalaze u ovoj populaciji.

Pacijenti s Downovim sindromom imaju neke predispozicije za takvim uslovima su gubitak sluha, česte infekcije srednjeg uha (otitis media), poremećaji štitnjače (hipotireoza), vratne kralježnice nestabilnost, poremećaji vida, apneje u snu, gojaznost, zatvor, infantilni spazmi, konvulzije, , demencija i rani početak Alzheimerove bolesti.

Oko 18% do 38% ljudi s Downovim sindromom imaju mentalnu ili poremećaja ponašanja kao što su poremećaji iz autističnog spektra, deficit pažnje i hiperaktivnost depresije, stereotipne poremećaja pokreta i opsesivno-kompulzivni poremećaj.

Metode prenatalna dijagnostika Downovog sindroma.

Nekoliko opcija nisu invazivni skrining se nudi roditeljima. Ako je Down sindrom sumnja u vezi sa rezultatima projekcije, formalna dijagnoza može biti prije nego se beba rodi. To daje roditeljima vremena da prikupi informacije o Down sindrom pre rođenja i sposobnost da preduzmu akciju u slučaju komplikacija.

Prenatalni skrining je sada predstavljena test za alfa-fetoprotein (AFP) i ultrazvuk tehnike. Ove metode mogu procijeniti rizik od Down sindroma, ali ne mogu potvrditi sa 100% garancija.

Najkorišteniji skrining test za AFP. U periodu od 15. do 20. nedelje trudnoće, uzeti mali uzorak krvi od majke i ispituje. AFP i tri hormona nekonyugirovannyyestriol, horiogonadotropina ljudskih i inhibin-A se mjeri u uzorku krvi. Ako je nivo AFP i hormona promijeniti, Down sindrom se sumnja, ali nije potvrđena. Osim toga, normalan rezultat testa ne isključuje Down sindrom. Također mjereno vratnog debljina puta u predjelu vrata pomoću ultrazvuka. Ovaj test se vrši između 11. i 13. tjedna trudnoće. U kombinaciji s dobi majke, ovaj test otkriva oko 80% vjerovatnoće Down sindroma. Između 18. i 22. tjedna trudnoće, možete pronaći dodatne markera koji se mogu otkriti u fetusa s Downovim sindromom: izmjeriti dužinu ramena i bedrene kosti, veličinu nosa, veličina bubrežne karlice, mali svijetlih točaka na srce (ultrazvuk znaci malformacije), velika jaz između prvog i drugog pete.

Postoji točniji ali invazivna metoda dijagnosticiranja Down sindrom. U ove metode, postoji mali rizik od komplikacija, kao što su pobačaj.

1. Amniocenteza se vrši između 16. i 20. tjedna trudnoće. Tokom ovog postupka, tanka igla je umetnuta kroz trbušni zid i uzeti mali uzorak amnionske tekućine. Uzorak je analiziran za kromosomske abnormalnosti.
2. horionskih resica se vrši između 11. i 12. tjedna trudnoće. To uključuje horionskih resica i posteljice iz ćelija bilo umetanje igle u trbušnom zidu ili kroz kateter u vaginu. Uzorak je analiziran i za hromozoma abnormalnosti.
3. Perkutana pupčane uzorkovanje krvi koristeći tankom iglom biopsiju. Krv se ispituje za kromosomske abnormalnosti. Ovaj postupak se obično izvodi nakon 18. tjedna trudnoće.

Down sindrom tretman

U ovom trenutku je bolest neizlječiva. Podesiti samo u vezi poremećaja, ako je potrebno (srčane mane, gastrointestinalni trakt ...)

Kako možemo pomoći djeci i odraslima s Downovim sindromom? Uprkos genetski uzrok Downovog sindroma, poznato je da u ovom trenutku ne postoji lek. Važno je da stimuliše, podstakne i educirati djecu s Downovim sindromom iz detinjstva. Programi za djecu sa posebnim potrebama, koji se nude u mnogim zemljama, u mogućnosti da se poboljša kvalitet života kroz rane intervencije, uključujući i fizikalnu terapiju, radnu terapiju i govora terapija može biti od velike pomoći. Kao i sva djeca, djeca s Downovim sindromom potrebno je da raste i razvija se u sigurnom i podržavajuće okruženje.

Prognoza Down sindrom

očekivano trajanje života za osobe s Down sindromom se dramatično povećao u proteklih nekoliko decenija, kao zdravstvene i socijalne adaptacije uvelike poboljšana. Čovjek s Down sindromom u dobrom zdravlju je u prosjeku žive 55 godina ili više.

Ljudi s Downovim sindromom žive duže danas nego ikada prije. Uz punu integraciju u društvo, mnogi odrasli s Downovim sindromom su sada živi potpuno nezavisno jedan od drugog, uživajte odnosa, rad i doprinos zajednici.