Maloljetnik miokloničnih epilepsija

maloljetnik miokloničnih epilepsija (JME) je do 12% svih oblika ove bolesti, a oko 23% slučajeva idiopatske generalizovane epilepsije. JME je oblik miokloničnih epilepsija - generalizirani epilepsije sa miokloničnih napada javljaju. Ove grupe bolesti je također uključen: dječje benigni mioklonus, West sindrom (Mioklona encefalopatija djetinjstva sa cerebralnom hypsarrhythmia) Laforêt bolest i dr. Prvi opis JME je datiran 1867. godine, međutim, kao posebna nozološki jedinice za maloljetnike miokloničnih epilepsija je izoliran tek 1955. godine na prijedlog grupe njemačkih ljekara na čelu sa Yantsem, nakon čega je postao nazivaju Janz sindrom. i termin "impulsivno petit mal» mogu se naći u znanstvenoj literaturi o neurologiji i epileptologiju.

uzroci

Maloljetnik miokloničnih epilepsija je nasljedne. Slučajeva ovog oblika epilepsije, kao rezultat organskog oštećenja mozga nije fiksna. Polovina pacijenata sa porodičnom istorijom su srodnici 1. ili 2. linija, u kojoj se nalaze različite vrste epipristupy. Geni odgovorni za razvoj bolesti, dok se nije instaliran. Ukazuju na broj mogućih opcija -. Kromosoma 15q, jedan od lokusa kratkom kraku kromosoma 6 gena C6orf33 i BRD2 itd Većina genetičari imaju tendenciju da vjeruju poligenih nasljeđivanja je miokloničnih epilepsija. Specifične Patogeneza JME nije identifikovana.

simptomi

Maloljetnik miokloničnih epilepsija javlja u dobi između dobi od 8 i 24 godina. Najčešće debi bolesti u dobi intervalu 12-18 godina. Patognomonična simptom JME čin miokloničnih napada - kratka, iznenadna-početak, nevoljne mišićne kontrakcije koje su asinhroni u prirodi. Obično na početku paroksizmima bolesti nalaze se u ujutro budi pacijenta. Mišićne kontrakcije javljaju simetrično u oba poluvremena tijela, obično pokrivaju samo ramenog pojasa i ruku, barem - distribuiraju na donjim ekstremitetima ili cijelog tijela. Tokom pacijenti paroksizma može automatski odbaciti ili pad predmeta koji se u svojim rukama, uz učešće donjih ekstremiteta je pada. Paroksizmi JME mogu imati jedan znak ili se javljaju klastera. U rijetkim slučajevima, t. N. miokloničnih status epilepticus. Posebnost je kompletna očuvanje svijesti pacijenta tokom miokloničnih paroksizma, čak iu onim slučajevima kada je u pitanju miokloničnih status.

U 3-5% slučajeva maloljetničke miokloničnih epilepsija javlja samo uz prisustvo miokloničnih napada. U velikoj većini slučajeva (90%) neko vrijeme nakon početka bolesti (u prosjeku 3 godine) u pacijenta koji generalizirani toničko-kloničnim epipristupy. Mogu početi sa serijom povećanja miokloničnih kretena, zatim prolazi u kloniranog-tonik konvulzije. Oko 40% bolesnika ima odsustvo napade - kratka epizoda "off" svesti.

dijagnostika

Da se uspostavi dijagnoza JME u svom početnom periodu je vrlo teško. Često se javlja u kontekstu buđenja miokloničnih epizoda smatraju dijete anksioznost, a djeca se obično ne obraćaju pažnju na takve manjih simptoma. Po pravilu, roditelji se okreću neurolog kada dijete počne toničko-klonički napadi. Neurološke ispit ne utvrdi nepravilnosti. Za precizno izuzetaka cerebralne patologije (intrakranijski tumor, mozak apsces, cerebralne ciste, encefalitis, intracerebralno hematom) I organski epipristupov vodi MR mozga. Ako je potrebno, izuzetak moždane aneurizme pacijent je usmjerena na MR angiografije.

Dalje dijagnoza JME održanoj epileptologist. Ona se zasniva na elektroencefalografija (EEG). U 75% otkriva prisustvo interiktalne obrazaca epileptiformni. Snimljeni bilateralno simetrična paroksizmalne ispuštanja koja se sastoji od kompleksa polyspike mašu sa frekvencijom od 4-6 Hz. U 17% slučajeva javljaju kompleksa frekvencija od 3 Hz. EEG iktalna otkriva visoki šiljci frekvencija i Peak-u 10-16 Hz, koji su spori valovi nakon snimljene nepravilan prirode. Broj klasova paroksizma varira od 5 do 20 i nije dosta ovisi o trajanju i intenzitetu napada. Za ranu dijagnostiku JME može zahtijevati EEG za vrijeme buđenja, dnevna praćenje EEG izazivanje testovi (sna, fotostimulacija).

diferencijalna dijagnoza

Masovnost i bilateralni sinhronizacije razlikuje paroksizme JME iz ne-epileptičkih mioklonus, koji su sporadične epizode i fokalne karakter. Maloljetnik miokloničnih epilepsije zahtijeva razlikovanje od drugih oblika epilepsije s miokloničnih epizoda javlja. Tako je, za razliku od JME, epilepsija sa generalizovanim grčevite paroksizme buđenje ili odsustvo epilepsija, miokloničnih paroksizme nisu dominantni u kliničke slike bolesti. Epilepsija sa miokloničnih-astatska paroksizmima, Lennox-Gastatutov sindrom i epilepsije sa miokloničnih izostanaka debi ranije u djetinjstvu i pratnji mentalna retardacija. Potonji se odlikuje napada, miokloničnih napada u kojima su u kombinaciji sa izostancima, dok JME paroksizme doći bez umanjenja svesti.

tretman

To je važno ne samo farmakoterapije epilepsije, ali i poštovanje pacijenta sa određenim normama života, što izbjeći izazivanje napada. Kao i kod drugih vrsta epilepsije, maloljetničke miokloničnih epilepsija sa napade može biti uzrokovana povrede mentalnog i fizičkog preopterećenja, stres, nedostatak sna, alkohol sadrži prijem pića. Zbog toga, pacijent treba izbjegavati takve taloženja faktora. Pozitivan efekat na tok bolesti miran, jednostavan i lagan način života, ostati na prirodi, daleko od gradske vreve. U tom smislu, neki od porodice, u kojoj je dijete dijagnosticira JME, kreću i žive u selu.

terapija je JME valproat (valparin, Depakine, Konvuleks, enkoratom). Monoterapija s ovih lijekova je efikasan protiv svih vrsta napada, prateći JME klinika - miokloničnih, tonik-klonički i odsustva napadi. Kada je neuspjeh monoterapiju moguću kombinaciju terapije. Cupping otporan izostanci postiže kombinaciji sa valproat suksilepom otporan kloniranog-tonik napade - geksamidinom kombinaciji sa valproat ili fenobarbiton. Za kontrolu miokloničnih paroksizme efikasne klonazepam, ali to se ne odnosi na generalizirani toničko-klonički napadi. U ovom slučaju, kompletan olakšanje miokloničnih napada lišava pacijenta da zna unaprijed mogućnost predstojeće toničko-klonički napadi na usponu pred njim miokloničnih manifestacije. Stoga zadatak klonazepam opravdano samo kada uporni epileptičnih miokloničnih i mora biti u kombinaciji sa valproična droge kiseline. Rezultati tretmana JME nove generacije antiepileptika (levetiracetam, lamotrigin, topiramat) dok se testira u kliničkom okruženju. Visok perspektive levetiracetamom.

izgledi

Maloljetnik miokloničnih epilepsija se smatra hronična bolest koja traje čitav život pacijenta. Slučajevi spontane remisije su rijetki. U 90% pacijenata, iz različitih razloga, prekinuti liječenje antiepilepticima, tu je obnovljen epipristupov. Međutim, postoje indicije da je u nekim slučajevima, u bolesnika nakon uočena prekida droge dugoročne remisije.

U principu, kada se pravilno izabran napade terapije su pod kontrolom kod većine pacijenata, iako je polovina njih odvojene paroksizme se mogu javiti tokom liječenja. Relativno otporna na terapiju za rijetko posmatrano, uglavnom u slučajevima kada pacijent ima sve tri sorte paroksizme JME.