Edwards sindrom

Edwards sindrom je oblik retka genetska bolest, kada se dupliraju deo ljudskog kromosoma 18. Većina deteys ovaj patologije umrijeti u fazi embrionalnog razvoja, ova se javlja u 60% slučajeva. Prevalencija sindroma Edwards je u prosjeku 1: 3000-1: 8000 slučajeva. Nasljedstva sindrom ne može ući u trag, a slučajnost ove mutacije je samo 1%.

Edwards sindrom je dobio ime po Dr. John Edward, koji je 1960. godine opisao je prvi slučaj i fiksne obrazac simptoma. Edwards sindrom utječe na više žena nego muškaraca - oko 80 posto žrtava su žene. Žene starije od trideset godina starosti imaju veći rizik da dijete sa sindromom, iako isto se može dogoditi da žene mlađe od trideset, ali mnogo rjeđe. Oko 12% djece sa sindromom umre prije dobi kada je moguće procijeniti mogućnost beba mentalnih razvitiya- koji prežive imaju ozbiljne nedostatke, a najčešće ne žive dugo. Edwards sindrom je povezan sa širokim spektrom poremećaja koji se sastoje od više od stotinu trideset diskretne nedostatke povezane s mozga, srca, kraniofacijalne struktura, bubrega i želuca.

Uzroci Edwards sindrom.

Svaka ćelija u ljudskom tijelu sadrži dvadeset i tri para kromosoma, koji je naslijedio od roditelja. Ljudi u svakoj klica ćelija sadrži isti broj hromozoma setova. Kod žena, to je jaje (nazivaju XX), a muškarci (u daljem tekstu XY) je sperme. Tokom podjele oplođene jajne javlja mutacija pod utjecajem nekih faktora, a tu je i dodatni hromozom u XVIII par, koji je odgovoran za pojavu Edwards sindrom. Djeca sa sindromom naslijediti pogrešan broj hromozoma umjesto dva primjerka su proizveli tri kopije kromosoma. Ova vrsta mutacije pod nazivom "trisomija", da nabrojimo samo par zatvorenog prostorije u kojoj je mutacija dogodila u slučaju Edwards sindrom je osamnaesti par.

Gore opisane utjelovljenje je "full trisomije" t. E. dijete naslijedila kompletnu dodatnu kopiju dodatni hromozom, ova djeca sa sindromom Edwards o statistici od 95%. "Cijeli trisomija" je gotovo sve znakove bolesti i javlja se vrlo teško.

Postoje još dvije varijante mutacije. Dva posto djece sa sindromom imaju translokacije Edwards u 18. paru, kada samo dio dodatnog kromosoma. Tri posto djece ima sindrom "mozaik trisomije", ovaj tip mutacija karakteriše prisustvo dodatni hromozom nije u svim ćelijama.

Simptomi Edwards sindrom.

Većina djece rođene sa sindromom Edwards je pothranjeno i izrazio zastoj u razvoju. Njihova glava je neobično mala i vrat ima izraženu veličine. Ušima je zasađeno niže, gornje i / ili donje vilice kvara zove mikrognatija. To je stanje u kojem je iskrivljenu obliku lica i formira Overbite.

Izgled pacijenta sa sindromom Edwards

Djeca često formirana "rascjep nepca" i "zeca usne", a države u kojoj se nalazi pukotina u gornje usne i nebo respektivno.

formirana "rascjep usne"

Ručke djeca često stisnu u pesnice i prstima svi imaju karakterističan neujednačen položaj. 

Flexor zglob položaj

Djeca pate Clubfoot, a prste u donjim ekstremitetima može imati membranu ili potpuno spajaju jedan s drugim. 

Vrlo često u bolesnika sa sindromom javljaju sa problemima srca, pluća i dijafragme zbog vaskularnih upravljanje bolesti i razvoj kongenitalne malformacije. Srčane mane mogu imati drugačiji karakter i različit broj: ductus arteriosus, ventrikularne septuma, patent foramen ovale.

Mutacije mogu izazvati razvoj preponske i pupčane kile, malformacije urogenitalnog sistema i displastičnih sindrom. Postotak određenog kvara:

sistema i vice lezije (topic) - Frekvencija%
Lobanja i lice - 100%
          microgeny - 96.8%
          nizak položaj i / ili deformacije uške - 95.6%
          dolichocephaly - 89,8%
          neba visoka - 78%
          rascjep nepca - 15%
          mikrostomiya - 71%
Mišićno-koštanog sistema - 98,1%
         fleksora položaj zgloba - 91,4%
         Stop Rocking - 76,2%
         kožne Sindaktilija stop - 49,5%
         Clubfoot - 34,9%
Centralni nervni sistem - 20,4%
Kardiovaskularni sistem - 90.4%
organa za varenje - 54,9%
Urogenitalnog sistema - 33,5%

Djeca sa Edward sindromom imaju tendenciju da imaju problema sa hranjenja. Problemi nastaju zbog kršenja urođenih refleksa gutanja i sisa. Loše razvoj sisa refleksa i nekoordinirani gutanje dovesti do gušenja djeteta. 

Dijete može dobiti bolestan gastroeozofagialnoy refluksna bolest. Kongenitalna rascjep kostur lica izazvati poteškoće u ishrani. Dovode do potrebe da se nahrani bebu kroz cijevi ili gastrostome. Specijalista može pokazati roditelja djeteta, kako da zadrži glavu i tijelo njegovo dijete. U cilju sprečavanja refluks bebinu glavu mora podići za oko trideset ili više stupnjeva dok se beba jede, a unutar sat ili dva nakon što je pojeo. 

Edward sindrom Dijagnoza

Edwards sindrom dijagnoza može biti isporučen određivanjem s fizički pregled svih ovih eksternih simptome. Više precizne dijagnoze može biti analizom "kariotipizacija", koji uključuje uzimanje uzoraka krvi djeteta odrediti sastav kromosomske.

Zbog velikog broja malformacija i vrlo nizak postotak preživljavanja djece s Edwards sindrom, trenutno razvijenih metoda prenatalne dijagnoze. Jedan od prvih i dostupne tehnike se izvode u svim prenatalnu je fetalni ultrazvučni pregled. Na ultrazvuk u ranoj trudnoći može biti osumnjičen defekti mozga i razvoj udova, dostupnost obilne količine plodove vode, što bi trebalo upozoriti kliničara. Po prijemu ovih rezultata, potrebno je poslati trudna za detaljniji i ciljanih nadzora u bolnici.

Bolnice mora izvršiti sve potrebne kliničke analize i više specifičnih testova, kao što je ultrazvuk, doplerometrii, proučavanje krvnom serumu markera podjedinica humanog horiogonadotropina (hCG), -fetoproteina (AFP), estriola (EZ), 17-hidroksi progesterona. Za procjenu stepena hromozomskih rođenih abnormalnost rizika u svim slučajevima koristeći specijalno dizajniran kompjuterski program PRISCA, uzimajući u obzir dob, serumski markeri i pokazatelji trudnoće žene. Također je potrebno izvršiti transabdominalnom amniocenteza zatim kordocenteza. Plodove vode u prisustvu Edwards sindrom se određuje: AFP, OP-17, EZ, te u krvi ploda će odrediti kariotip hromozoma 18 trisomija.  

Edwards sindrom tretman

Naučna medicinska zajednica nije poznat lijek za sindrom u ovom trenutku. Djeca sa sindromom Edwards se obično rađaju sa fizičkim invaliditetom i doktori suočeni sa izborom metoda liječenja. Operacija može eliminirati neke od nedostataka povezanih sa sindromom, ali invazivnosti tehnike ne opravdava rezultate u djece čiji životni vijek kreće se od nekoliko dana do nekoliko meseci.

danas liječenje se svodi na palijativnu njegu (zadržavanje morala suočiti sa fatalnu bolest). Pet do deset posto djece sa sindromom Edwards žive do prve godine života.

Problemi povezani s poremećajima nervnog sistema i mišićni tonus utjecati na razvoj motoričkih sposobnosti djeteta, što može dovesti do skolioza, atrofija mišića, strabizam. Kirurško liječenje pedijatrijskih pacijenata može biti ograničen zbog malformacija kardiovaskularnog sistema. Djeca sa sindromom često imaju zatvor izazvana lošim tonom trbušnog zida i atonična crijeva. Kao rezultat toga, beba doživljava nelagodu, teškoće s hranjenja. Posebna dječjih formula, laksative i droge iz grupe "pjena" može ublažiti ove simptome. Klistir su kontraindicirana u ovoj situaciji, jer oni mogu dovesti do neravnoteže elektrolita u djeteta.

Djeca sa sindromom često zaostaju u razvoju, jer je potrebno koristiti posebno dizajniran programa liječenja za ispravljanje kašnjenje fizičkog razvoja. 

Još jedan faktor lošu prognozu je povećan rizik od "Wilms 'tumor - je vrsta raka bubrega. Preporučena redovni ultrazvučni pregled abdomena na prisustvo ove patologije.

Bolesna djeca su u opasnosti od različitih infekcija i medicinskih stanja, kao što su genitourinarnog infekcije, otitis media, konjuktivitis različitih etiologija, sinusitis, frontalnog sinusa, upala pluća, apneje u snu, plućne hipertenzije, urođene srčane bolesti i visokog krvnog pritiska. Biti spremni provesti tretman efikasne i pravovremene da sumnja ovih bolesti.

Roditelji čije dijete ima ovaj sindrom, morate stalno pratiti zdravstveno stanje, kao što je pravovremeno otkrivanje bolesti može produžiti život svoje djece.

Prognoza Edward sindrom

Prognoza za najpovoljniji stepen ove patologije. Većina djece koja su rođena sa sindromom Edwards, ne žive do prve godine života. Je prosječan životni vijek za polovinu djece rođene s ovim sindromom, manje od dva mjeseca. Devedeset do devedeset pet posto djece umre prije nego što dođu svog prvog rođendana. Pet do deset posto djece koja prežive prvu godinu, doživljava teškim smetnjama u razvoju. 

Djecu koji su preživjeli prve godine, zahtijevaju stalno praćenje i nadzor, i doživljavaju ozbiljnim teškoćama u razvoju. Njihove verbalne sposobnosti su ograničene, iako su u stanju odgovoriti na udobnosti svojih roditelja i imaju priliku da nauče da se smije, da prepoznaju i interakciju sa nastavnicima i drugim ljudima. Oni mogu steći vještine potrebne za svu djecu, kao što su nezavisni hranjenje i podizanje glave, vještine, što je tipično za zdrave djece njihovog uzrasta.